Presentazione sul tema: "MODELLI DI TRASMISSIONE"— Transcript della presentazione: 1 MODELLI DI TRASMISSIONE EREDITARIA 2 3 NOMENCLATURA 4 LOCUS specifica porzione su un cromosoma …. spesso è riferito ad un singolo gene GENE segmento di DNA che costituisce [slideplayer.it]

• Andatura spastica

  […] da andatura spastica e disfunzione del sistema autonomo. [imalatiinvisibili.it]

trapianto di fegato; altrimenti nessun trattamento da linee guida Aciduria argininosuccinica (207900) Argininosuccinato liasi ASL (7cen-q11.2)* Profilo biochimico: elevato livello plasmatico di citrullina e glutammina, elevato argininosuccinato nelle [msdmanuals.com]

[…] a lungo termine dei pazienti che presentano una mutazione suscettibile al trattamento Cranbury (U.S.A.) e Madrid (SPAGNA) – La multinazionale... 24 gennaio 2018 Screening neonatale: migliorare i test per includere le malattie da accumulo lisosomiale [malattierare.aou.udine.it]

Presa in carico e trattamento La presa in carico è multidisciplinare e coinvolge i neurologi, i fisioterapisti e gli ortopedici. [imalatiinvisibili.it]

A causa della rarità di queste malattie, i trattamenti indicati nelle descrizioni non sono sempre basati su evidenze. [orpha.net]

Prognosi I pazienti con SPG2 pura hanno un’aspettativa di vita normale. [imalatiinvisibili.it]

Il Laboratorio è impegnato anche nell’identificazione dei fattori genetici responsabili dello sviluppo, della progressione e della suscettibilità di malattie oculari a eziologia mendeliana e multifattoriale. [hsantalucia.it]

[…] iperinsulinismo-iperammoniemia (606762) Iperattività di glutammato deidrogenasi GLUD1 (10q23.3)* Profilo biochimico: elevato α -chetoglutarato nelle urine Caratteristiche cliniche: convulsioni, ipoglicemia ricorrente, iperinsulinismo, iperammoniemia asintomatica Trattamento: prevenzione [msdmanuals.com]

Musculoskeletal Biomedical Research Unit, Central Manchester Foundation Trust and University of Manchester, Manchester Academy of Health Sciences (Regno Unito) Policlinico Universitario Agostino Gemelli, Roma Polo Nazionale di Servizi e Ricerca per la Prevenzione [hsantalucia.it]