Presentazione
Neurologico
- Manifestazione neurologica
Malattia di Kennedy Sintomatologia Manifestazioni neurologiche: atrofia lentamente progressiva del cingolo scapolare e bulbare (disartria e disfagia); crampi muscolari e fascicolazioni (soprattutto facciali) Manifestazioni sistemiche: ginecomastia, atrofia [slideshare.net]
Trattamento
Se positivo: Pianificazione del futuro Predisporre il trattamento Informare i figli/assumere di decisioni sull’avere figli. 17. [slideshare.net]
Prognosi
Atrofia multisistemica (MSA) Eziologia: ignota Epidemiologia: rara, ma sottodiagnosticata Trattamento: Sintomatico (fludrocortisone e misure non farmacologiche come calze compressive per l’ipotensione ortostatica) Fisioterapia Prognosi: sopravvivenza [slideshare.net]
Eziologia
Malattia di Friedreich Eziologia: Eziologia: espansione instabile del trinucleotide GAA nel primo introne del gene X25 sul cromosoma 9q13.21.1. [slideshare.net]
Epidemiologia
Epidemiologia: Epidemiologia: molto rara M=F Età di esordio: 35-45 anni 35- 30. [slideshare.net]
Prevenzione
Atrofie muscolari spinali Trattamento Interventi di fisioterapia anche respiratoria Prevenzione di contratture e cifoscoliosi Correzione chirurgica della scoliosi Uso di ortesi, sedia a rotelle, ventilatori non invasivi Terapie geniche nel futuro prossimo [slideshare.net]