Presentazione
Neurologico
- Segno di Babinski
L'esame neurologico evidenzia spasticità, iperreflessia e segno di Babinski con debolezza degli arti inferiori. L'ipertono agli arti inferiori è responsabile dell'andatura che i malati presentano alla circumduzione delle dita dei piedi. [malattierare.toscana.it]
Intero corpo
- Difficoltà a camminare
La forma pura è caratterizzata da spasticità (aumento del tono muscolare a riposo, con rigidità o spasmi) e da debolezza muscolare degli arti inferiori, che provocano una più o meno marcata difficoltà a camminare; la forma complicata presenta anche altre [telethon.it]
Trattamento
[Versione online disponibile prima del cartaceo] Iperaldosteronismo primitivo raro: la qualità di vita migliora maggiormente con la surrenectomia rispetto al trattamento medico Per saperne di più “Altra/e opzione/i di ricerca Commenta Iperaldosteronismo [italia.orphanews.org]
In contrasto con queste rilevazioni,i potenziali evocati delle braccia sono normali in entrambe oppure mostrano solamente una lieve riduzione della velocità di conduzione Attualmente il trattamento delle paraparesi spastiche ereditarie è limitato a ridurre [malattierare.toscana.it]
Santorelli In corso Innalzare i livelli di spastina mediante inibizione della sua degradazione: un possibile approccio terapeutico per la paraplegia spastica ereditaria (HSP) Ricercatore Cinzia Rinaldo In corso Plasmalogeni come strategia terapeutica per il trattamento [telethon.it]
Al momento, purtroppo, non esiste una cura per la PSE, e il trattamento dei sintomi si basa soprattutto su farmaci miorilassanti e fisioterapia. [osservatoriomalattierare.it]
Epidemiologia
Le riflessioni di Antonio Panti, tra i principi della Costituzione e quelli del Codice deontologico Leggi dopoRimuovi Disarmo nucleare: una priorità di sanità pubblica La lettera aperta dell’Associazione italiana di epidemiologia al Governo italiano Leggi [ilpunto.it]
Krabbe infantile: linee guida per screening neonatale, diagnosi e trattamento Per saperne di più “Malattia di Krabbe” Orphanet J Rare Dis. 2018 Feb 1;13(1):30 Disabilità cognitiva lieve: linee guida per la pratica Neurology. 2018 Jan 16;90(3):126-135 Epidemiologia [italia.orphanews.org]
Prevenzione
Leggi dopoRimuovi Eccessi diagnostici nella prevenzione oncologica. [ilpunto.it]