• Paraplegia spastica

  Spastica Tipo 3 Autosomica Dominante (SPG3A) ¨ Paraplegia Spastica Tipo 4 Autosomica Dominante (SPG4) ¨ Paraplegia Spastica Tipo 7 Autosomica Dominante (SPG7) ¨ Parkinson tipo 1 (SNCA) ¨ Parkinson tipo 2 - Giovanile, Malattia di (Park 2) ¨ Parkinson [baschirotto.com]

  Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 20 (SPG20) è una paraplegia spastica ereditaria complessa, caratterizzata da paraparesi spastica progressiva ad esordio infantile [orpha.net]

• Neuropatia periferica

  Atassia neuromuscolare autosomica recessiva Charlevoix-Saguenay (ARSACS) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da atassia cerebellare precoce con disturbi neuromuscolari, sindrome piramidale e neuropatia periferica. [tellmegen.com]

  periferica, difficoltà di apprendimento, deficit cognitivo e demenza. [orpha.net]

  All’elettromiografia la velocità della conduzione nervosa si mantiene generalmente normale nelle forme HSP pure;invece alcune forme HSP complicate(es.SPG10,SPG14,SPG15 e SPG26 HSP)risultano associate ad una neuropatia periferica e ad un coinvolgimento [malattierare.toscana.it]

  I sintomi iniziali sono aumentati irritabilità con ipertonia e iperestesia e segni di neuropatia periferica. [ela-asso.it]

• Distonia

  L’esordio è di solito nell’infanzia, con distonia degli arti inferiori, ipostenia e cadute; i pazienti vanno incontro anche ad atrofia ottica, atrofia cerebellare profonda e alterazioni della sostanza bianca encefalica, in associazione all’accumulo cerebrale [senzabarcode.it]

  Charcot Marie Tooth tipo X (CMTX) Sindrome adreno-genitale – deficit 21-idrossilasi (CYP21A2) Crigler-Najjar, malattia di (UGT1A1) Smith-Lemli-Opitz sindrome di (DHCR7) Diamond-Blackfan anemia (RPS19) Sordità ereditaria, autosomica recessiva (CX26) Distonia [diagnosipreimpianto.info]

  tipo 4 (BSND) Brugada, sindrome di - sindrome del QT lungo – tipo 3 (SCN5A) Charcot Marie Tooth tipo 1A (PMP22) Charcot Marie Tooth tipo X (CMTX) Crigler-Najjar, malattia di (UGT1A1) Diamond-Blackfan anemia (RPS19) Sclerosi tuberosa tipo 1 (TSC1) Distonia [laboratoriogenoma.it]

  I due fratelli, all’età di 10 mesi, presentavano distonia acuta e regressione motoria. [italia.orphanews.org]

• Disartria

  Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia È una paraplegia spastica ereditaria complessa, caratterizzata da debolezza e spasticità progressive degli arti inferiori, debolezza degli arti superiori, disartria, ipomimia [orpha.net]

  Altri sintomi iniziali dell'atassia cerebellare includono disartria e nistagmo. I disturbi neuromuscolari progrediscono fino a dominare il quadro clinico. [tellmegen.com]

  L’AxD tipo I si manifesta con encefalopatia, epilessia, ritardo della crescita e ha un esordio infantile, mentre i pazienti affetti da AxD tipo II presentano segni bulbari, a carico del sistema autonomo e sintomi motori, compresa la disartria, la disfonia [ela-asso.it]

• Tremore

  […] spastica ereditaria complessa, caratterizzata da paraparesi spastica progressiva ad esordio infantile, associata ad amiotrofia distale, paralisi pseudobulbare, ritardo cognitivo e motorio, segni cerebellari lievi (disartria, disdiadococinesia, modesto tremore [orpha.net]

  […] scorso anno dai russi; · CMT 2F (7q11-q21): locus appena scoperto in una famiglia russa; · CMT 2G (3p14.2-q13): forma descritta solo in Giappone, caratterizzata da indebolimento dei muscoli prossimali (bacino, cosce e spalle) più grave di quello distale, tremore [aicmt.it]

• Atrofia muscolare

  ORPHA:101000 Livello di Classificazione: Malattia Sinonimo/i : Paraplegia spastica a esordio infantile - atrofia muscolare distale SPG20 Sindrome di Troyer Prevalenza: <1 / 1 000 000 Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio: Infanzia ICD-10: [orpha.net]

  PSEN2, APOE) ¨ Angelman, sindrome di ¨ APECED, poliendocrinopatia autoimmune-candidiasi-distrofia ectodermica sindromica (AIRE) ¨ ARSACS ¨ Atassia Oculomotoria Aprassia (APTX) ¨ Atassia spinocerebellare (tipo1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 12, 13, 14, 17, 27) ¨ Atrofia [baschirotto.com]

  […] falciforme (HBB) Pancreatite ereditaria (PRSS1) Anemia Fanconi tipo A (FANCA) PParamiotonia congenita (SCN4A) (SPG3A) Anemia Fanconi tipo G (FANCG) Paraplegia spastica tipo 3 Amiloidosi– malattia di Andrade (TTR) QT lungo tipo 1, sindrome del (KCNQ1) Atrofia [diagnosipreimpianto.info]

  Aciduria Metacrilica (HIBCH) Aciduria Mevalonica (MVK) Adrenoleucodistrofia (ABCD1) Agammaglobulinemia tipo non-Bruton (IGHM) Anemia falciforme (HBB) Anemia Fanconi tipo A (FANCA) Anemia Fanconi tipo G (FANCG) Amiloidosi– malattia di Andrade (TTR) Atrofia [laboratoriogenoma.it]

• Epilessia

  I pazienti presentavano un disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato da microcefalia, epilessia e tratti autistici e un difetto di splicing. [italia.orphanews.org]

  […] distrofia corneale (TGFBI) ¨ Huntington, Corea di (IT15) ¨ Insonnia Familiare Fatale (PRNP) ¨ Iperornitinemia (OAT) ¨ Ipertermia Maligna (RYR1) ¨ Kelley-Seegmiller, malattia di (HPRT1) ¨ Kennedy, malattia di (AR) ¨ Krabbe, sindrome di (GALC) ¨ Lafora, epilessia [baschirotto.com]

  […] incontro anche ad atrofia ottica, atrofia cerebellare profonda e alterazioni della sostanza bianca encefalica, in associazione all’accumulo cerebrale di ferro, e con il progredire della malattia possono manifestare disabilità intellettiva e sviluppare l’ [senzabarcode.it]

  Il trattamento è sintomatico: presa in carico dei problemi alimentari, del ritardo psicomotorio e, se presente, dell’epilessia. [ela-asso.it]

• Bassa statura

  statura e lievi anomalie scheletriche (piede cavo, lieve equinismo, cifoscoliosi). [orpha.net]

• Ipertricosi

  […] spasticità delle estremità inferiori a progressione verso le estremità superiori), associata a ritardo motorio e dello sviluppo, ritardo lieve-moderato cognitivo e dell'acquisizione del linguaggio, dismorfismi scheletrici (cifosi e pectus excavatum), ipertricosi [orpha.net]

• Ritardo psicomotorio

  Il trattamento è sintomatico: presa in carico dei problemi alimentari, del ritardo psicomotorio e, se presente, dell’epilessia. [ela-asso.it]

[Versione online disponibile prima del cartaceo] Iperaldosteronismo primitivo raro: la qualità di vita migliora maggiormente con la surrenectomia rispetto al trattamento medico Per saperne di più “Altra/e opzione/i di ricerca Commenta Iperaldosteronismo [italia.orphanews.org]

Santo Patrono garantite le attività urgenti come nei giorni festivi Eventi e congressi 22/12/22 La chirurgia ortopedica nel bambino con pci: il complesso tibiotarsica-piede 18/11/22 Conoscere le malattie neuromuscolari 12/11/22 Prevenzione, diagnosi e trattamento [ausl.re.it]

Il trattamento sintomatico ha lo scopo di alleviare i disturbi neuromuscolari e dovrebbe includere fisioterapia, farmacoterapia e uso di sistemi ortopedici per il piede e le caviglie. [tellmegen.com]

Invece le neuropatie sensitivo-motorie di tipo degenerativo, associate a minimi segni d’interessamento del sistema nervoso centrale che non influenzano sostanzialmente il quadro clinico e quindi il trattamento riabilitativo, dovrebbero essere indicate [aicmt.it]

Attualmente, il trattamento è solo sintomatico. [ela-asso.it]

Tumore ovaio – Nel “Dna spazzatura” scoperti dei possibili marcatori utili prognosi fase iniziale "Una ricerca del Mario Negri si è concentrata sul cosiddetto Dna spazzatura fino a poco tempo fa ritenuto privo di interesse. [imalatiinvisibili.it]

La prognosi dipende dall’età di esordio, dato che le forme più precoci sono quelle più gravi. [ela-asso.it]

Le riflessioni di Antonio Panti, tra i principi della Costituzione e quelli del Codice deontologico Leggi dopoRimuovi Disarmo nucleare: una priorità di sanità pubblica La lettera aperta dell’Associazione italiana di epidemiologia al Governo italiano Leggi [ilpunto.it]

Krabbe infantile: linee guida per screening neonatale, diagnosi e trattamento Per saperne di più “Malattia di Krabbe” Orphanet J Rare Dis. 2018 Feb 1;13(1):30 Disabilità cognitiva lieve: linee guida per la pratica Neurology. 2018 Jan 16;90(3):126-135 Epidemiologia [italia.orphanews.org]

La fisiopatologia della malattia comporta un deficit della maturazione degli astrociti, che determina un aumento della suscettibilità della sostanza bianca allo stress cellulare. [ela-asso.it]

[…] di Montecchio, per il Santo Patrono garantite le attività urgenti come nei giorni festivi Eventi e congressi 22/12/22 La chirurgia ortopedica nel bambino con pci: il complesso tibiotarsica-piede 18/11/22 Conoscere le malattie neuromuscolari 12/11/22 Prevenzione [ausl.re.it]

Fatta eccezione per la ‘prevenzione’ dello stress cellulare, non esiste alcun trattamento specifico. I corticosteroidi a volte sono utili nelle fasi acute. La prognosi dipende dall’età di esordio, dato che le forme più precoci sono quelle più gravi. [ela-asso.it]