[…] pediatriche, che rendono complicato il raggiungimento di una diagnosi: A questi elementi “comuni”, si aggiungono alcuni elementi peculiari delle presentazioni adulte: • Sovrapposizione di sintomi primari e di problemi connessi all’età o altre condizioni [slideshare.net]

• Distonia

  L’esordio è di solito nell’infanzia, con distonia degli arti inferiori, ipostenia e cadute ; i pazienti vanno incontro anche ad atrofia ottica, atrofia cerebellare profonda e alterazioni della sostanza bianca encefalica, in associazione all’accumulo cerebrale [senzabarcode.it]

  Charcot Marie Tooth tipo X (CMTX) Sindrome adreno-genitale – deficit 21-idrossilasi (CYP21A2) Crigler-Najjar, malattia di (UGT1A1) Smith-Lemli-Opitz sindrome di (DHCR7) Diamond-Blackfan anemia (RPS19) Sordità ereditaria, autosomica recessiva (CX26) Distonia [diagnosipreimpianto.info]

  tipo 4 (BSND) Brugada, sindrome di - sindrome del QT lungo – tipo 3 (SCN5A) Charcot Marie Tooth tipo 1A (PMP22) Charcot Marie Tooth tipo X (CMTX) Crigler-Najjar, malattia di (UGT1A1) Diamond-Blackfan anemia (RPS19) Sclerosi tuberosa tipo 1 (TSC1) Distonia [laboratoriogenoma.it]

  Beta Della Componenete E1 Del Complesso Della Piruvato Deidrogenasi PDHB 54 Diabete Mellito Insulino-Resistente INSR 55 Diamond-Blackfan Anemia RPS19 56 Discheratosi Congenita DKC1 57 Disgenesia Dei Tubuli Renali ACE 58 Displasia Ectodermica TP63 59 Distonia [diagnosipreimpianto.it]

• Episodico

  accesso alle prestazioni da strutture esterne – consenso generale – modulo richiesta per indagini genetico molecolari – autocertificazione sul materiale inviato – impegnative – informativa – brochure Coreoatetosi distonica parossistica con atassia episodica [neuromed.it]

• Ipertricosi

  […] spasticità delle estremità inferiori a progressione verso le estremità superiori), associata a ritardo motorio e dello sviluppo, ritardo lieve-moderato cognitivo e dell'acquisizione del linguaggio, dismorfismi scheletrici (cifosi e pectus excavatum), ipertricosi [orpha.net]

Marco Pasta IL TRATTAMENTO RIABILITATIVO NELL OSTEOARTROSI CONTENUTI Importanza del trattamento riabilitativo Efficacia Pompage Efficacia RPG Casi clinici IL TRATTAMENTO RIABILITATIVO Dettagli Il dolore osteo-artromuscolare UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI MESSINA [docplayer.it]

Invece le neuropatie sensitivo-motorie di tipo degenerativo, associate a minimi segni d’interessamento del sistema nervoso centrale che non influenzano sostanzialmente il quadro clinico e quindi il trattamento riabilitativo, dovrebbero essere indicate [aicmt.it]

La gestione della malattia si basa sulla fisioterapia, sulla stimolazione psicomotoria e sul trattamento delle convulsioni. [ela-asso.it]

In contrasto con queste rilevazioni,i potenziali evocati delle braccia sono normali in entrambe oppure mostrano solamente una lieve riduzione della velocità di conduzione Attualmente il trattamento delle paraparesi spastiche ereditarie è limitato a ridurre [malattierare.toscana.it]

Tumore ovaio – Nel “Dna spazzatura” scoperti dei possibili marcatori utili prognosi fase iniziale "Una ricerca del Mario Negri si è concentrata sul cosiddetto Dna spazzatura fino a poco tempo fa ritenuto privo di interesse. [imalatiinvisibili.it]

La prognosi dipende dall’età di esordio, dato che le forme più precoci sono quelle più gravi. [ela-asso.it]

Dettagli EPIDEMIOLOGIA DEL TUMORE DELLA PROSTATA IN VENETO dicembre 2014 EPIDEMIOLOGIA DEL TUMORE DELLA PROSTATA IN VENETO Registro Tumori del Veneto Baracco M, Baracco S, Bovo E, Dal Cin A, Fiore AR, Greco A, Guzzinati S, Monetti D, Rosano A, Stocco [docplayer.it]

La fisiopatologia della malattia comporta un deficit della maturazione degli astrociti, che determina un aumento della suscettibilità della sostanza bianca allo stress cellulare. [ela-asso.it]

Di Fisiopatologia Medica e Dei Trapianti – Università degli Studi di Milano Centro Dino Ferrari – Padiglione Sforza Dip. Di Neuroscienze e Salute Mentale - Fondazione I.R.C.C.S. Ca’ Granda Osp. [slideshare.net]

[…] neuromotorie più frequenti in età pediatrica causata da un danno al sistema nervoso centrale Ad esempio per ischemia, emorraggia Con significative Dettagli NUMERO DI RECLUTATI PER CENTRO PROGETTO ATTIVITA MOTORIA L ATTIVITÀ MOTORIA NELL ANZIANO STRUMENTO DI PREVENZIONE [docplayer.it]

Fatta eccezione per la ‘prevenzione’ dello stress cellulare, non esiste alcun trattamento specifico. I corticosteroidi a volte sono utili nelle fasi acute. La prognosi dipende dall’età di esordio, dato che le forme più precoci sono quelle più gravi. [ela-asso.it]