La diagnosi differenziale serve a escludere la diplegia spastica, che presenta numerose similitudini con la paraparesi spastica ereditaria, sia come presentazione clinica, sia come responsività ai farmaci. [it.wikipedia.org]

Dec 21;130(25):2728-2738 Linfoma di Hodgkin: efficacia di brentuximab vedotin nei pazienti non idonei al trapianto autologo di cellule staminali Per saperne di più “Linfoma di Hodgkin” Eur J Haematol. 2017 Dec;99(6):553-558 Malattia da anticorpi MOG: presentazione [italia.orphanews.org]

• Segno di Babinski

  L'esame neurologico evidenzia spasticità, iperreflessia e segno di Babinski con debolezza degli arti inferiori. L'ipertono agli arti inferiori è responsabile dell'andatura che i malati presentano alla circumduzione delle dita dei piedi. [malattierare.toscana.it]

  Sono anche presenti riflessi nervosi vivaci, segno di Babinski positivo, astenia e alterazioni dello svuotamento vescicale. [it.wikipedia.org]

• Andatura spastica

  All'esordio, che può avvenire nell'infanzia così come nell'età avanzata, si presenta con difficoltà nel mantenere l'equilibrio; qualora si presenti durante l'adolescenza o successivamente l'andatura spastica solitamente progredisce in modo subdolo per [it.wikipedia.org]

• Incontinenza

  In caso di paraparesi spastica ereditaria la sensibilità e la funzione sfinterica sono di solito risparmiate, invece in caso di HTLV-1 i riflessi achillei spesso sono assenti, vi è perdita simmetrica della sensibilità, e sono presenti spesso l'incontinenza [pazienti.it]

• Difficoltà a camminare

  La forma pura è caratterizzata da spasticità (aumento del tono muscolare a riposo, con rigidità o spasmi) e da debolezza muscolare degli arti inferiori, che provocano una più o meno marcata difficoltà a camminare; la forma complicata presenta anche altre [telethon.it]

  Tra le caratteristiche principali sono anche inclusi andatura anomala, difficoltà nel camminare, riduzione della sensibilità vibratoria alle caviglie e parestesie[12]. [it.wikipedia.org]

• Bassa statura

  statura e lievi anomalie scheletriche (piede cavo, lieve equinismo, cifoscoliosi). [orpha.net]

  […] mediana del labbro superiore Polidattilia postassiale di Dandy Walker Polidattilia postassiale ritardo mentale Polidattilia postassiale, tipo A Polidattilia postassiale, tipo B Polidattilia preassiale Polidattilia preassiale coloboma ritardo mentale bassa [66.71.154.143]

  statura, anomalie ossee, cardiache e renali, con o senza ellissocitosi, e ipoacusia. [italia.orphanews.org]

• Policondrite ricorrente

  Tu) Poliatresie intestinali Policistosi epatica Policitemia Policitemia da stress Policitemia primaria familiare Policitemia primaria familiare e congenita Policitemia rubra vera Policitemia secondaria Policitemia vera Policondrite ricorrente Polidattilia [66.71.154.143]

• Ritardo psicomotorio

  psicomotorio Polidattilia miopia Polidattilia postassiale Polidattilia postassiale associata a schisi mediana del labbro superiore Polidattilia postassiale di Dandy Walker Polidattilia postassiale ritardo mentale Polidattilia postassiale, tipo A Polidattilia [66.71.154.143]

Tirosinemia tipo 1: raccomandazioni su diagnosi e trattamento Per saperne di più “Tirosinemia tipo 1” Genet Med. 2017 Dec;19(12). [italia.orphanews.org]

Il trattamento sintomatico ha lo scopo di alleviare i disturbi neuromuscolari e dovrebbe includere fisioterapia, farmacoterapia e uso di sistemi ortopedici per il piede e le caviglie. [tellmegen.com]

Come si cura la paraparesi spastica Il trattamento per la paraparesi spastica potrebbe variare dal tipo di condizione: Paraparesi spastica tropicale – In questo caso, comprenderebbe la somministrazione di metilprednisolone orale, interferone alfa e agenti [pazienti.it]

Trattamento[modifica | modifica wikitesto] Non esiste una terapia specifica che possa prevenire o guarire la paraparesi spastica ereditaria, né farmaci che ne possano alterare il corso e il trattamento farmacologico è generalmente sintomatico. [it.wikipedia.org]

La loro prognosi dipende dalla gravità del quadro clinico, dalle manifestazioni sistemiche associate e dal tipo di danno sottostante, assonale o demielinizzante. Sono state descritte anche differenze fenotipiche intra- o interfamiliari. [em-consulte.com]

[…] utile nel mantenere la capacità motoria, nel ridurre il tono muscolare, nell'aumentare forza e coordinazione e nel prevenire complicanze, quali contratture e piaghe da decubito Sebbene la paraparesi spastica ereditaria sia una malattia progressiva, la prognosi [it.wikipedia.org]

Epidemiologia Esofagite eosinofila: epidemiologia e storia naturale Per saperne di più “Esofagite eosinofila” Gastroenterology. 2018 Jan;154(2):319-332 Adenocarcinoma dell’esofago: epidemiologia Per saperne di più “Adenocarcinoma dell’esofago” Gastroenterology [italia.orphanews.org]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La prevalenza è stimata in 2-6 casi ogni 100.000 abitanti ed è classificata tra le malattie rare[7]. [it.wikipedia.org]