Si basa sulla presentazione clinica del paziente, valutazione neurologica, studio neurofisiologico, risonanza magnetica cerebrale e indagine genetica. Terapia miorilassante o chemodenervante. Terapia sintomatica. [emedea.it]

La diagnosi differenziale serve a escludere la diplegia spastica, che presenta numerose similitudini con la paraparesi spastica ereditaria, sia come presentazione clinica, sia come responsività ai farmaci. [it.wikipedia.org]

• Paraplegia spastica

  Le diverse forme di Paraplegia Spastica Ereditaria La paraplegia spastica ereditaria viene classificata in forme pure e complicate. [lswn.it]

  La paraplegia spastica ereditaria può essere diagnosticata in modo certo solo con specifici esami genetici. [abilitychannel.tv]

  […] ascendente congenita e paraplegia spastica causata dall'infezione HTLV1). [orpha.net]

• Segno di Babinski

  09 Aprile 2015 L'aumento dei riflessi tendinei e il segno di Babinski sono utili per identificare i portatori asintomatici SASSARI – Un focus sulla spasticità, sull’aumento dei riflessi tendinei e sul segno di Babinski, più che sulla debolezza, potrebbe [osservatoriomalattierare.it]

  L'esame neurologico evidenzia spasticità, iperreflessia e segno di Babinski con debolezza degli arti inferiori. L'ipertono agli arti inferiori è responsabile dell'andatura che i malati presentano alla circumduzione delle dita dei piedi. [malattierare.toscana.it]

  Durante il decorso della malattia, si sviluppa gradualmente una debolezza spastica in entrambe le gambe, con risposte plantari in estensione (segno di Babinski) e perdita simmetrica bilaterale della sensibilità vibratoria dei piedi. [my-personaltrainer.it]

  Sono anche presenti riflessi nervosi vivaci, segno di Babinski positivo, astenia e alterazioni dello svuotamento vescicale. [it.wikipedia.org]

• Andatura spastica

  I riflessi diventano esagerati e si manifestano crampi, contrazioni e spasmi alle gambe, irrigidendone i movimenti (andatura spastica). La deambulazione diventa gradatamente più difficile. [msdmanuals.com]

  All'esordio, che può avvenire nell'infanzia così come nell'età avanzata, si presenta con difficoltà nel mantenere l'equilibrio; qualora si presenti durante l'adolescenza o successivamente l'andatura spastica solitamente progredisce in modo subdolo per [it.wikipedia.org]

• Atassia cerebellare

  Malattie trattate Paraparesi spastica ereditaria Atassia di Friedreich Atassia Spinocerebellare (SCA) Atassia Cerebellare Atassia Episodica Atassia Spastica Atrofia Multisistemica Cerebellare (MSA-C) Paraparesi Spastica Strutture di riferimento UOC Neurologia [istituto-besta.it]

  cerebellare, epilessia, disturbi del visus, ritardo mentale o ittiosi cutanea sono associati alla paraparesi spastica. [ok-salute.it]

• Spasmo muscolare

  La paraparesi spastica ereditaria (familiare) è un gruppo di malattie ereditarie rare che causano un indebolimento graduale con spasmi muscolari (debolezza spastica) alle gambe. [msdmanuals.com]

  I primi segni del manifestarsi della malattia nelle forme pure comprendono disturbi dell’equilibrio, debolezza e irrigidimento delle gambe, spasmi muscolari e il €˜passo trascinato‑¬. [disabili.com]

  Questa può manifestarsi con debolezza e spasticità (aumento del tono muscolare a riposo, con rigidità o spasmi) lentamente progressive. [my-personaltrainer.it]

  La paraparesi spastica ereditaria è, invece, una malattia rara che causa debolezza graduale e spasmi muscolari alle gambe. È una malattia la cui genesi è da ricercare in altri membri della famiglia. [pazienti.it]

• Debolezza muscolare

  […] o spasmi) e da debolezza muscolare degli arti inferiori, che provocano una più o meno marcata difficoltà a camminare. [vita.it]

  La forma pura è caratterizzata da spasticità (aumento del tono muscolare a riposo, con rigidità o spasmi) e da debolezza muscolare degli arti inferiori, che provocano una più o meno marcata difficoltà a camminare; la forma complicata presenta anche altre [medimagazine.it]

  Nelle varie forme di CMT viene progressivamente compromessa la funzione motoria e sensitiva degli arti per cui i pazienti affetti sviluppano debolezza muscolare e perdita di sensibilità. [acmt-rete.it]

• Rigidità degli arti inferiori

  Sono disponibili alcuni farmaci con azione anti-spastica che possono migliorare la sintomatologia correlata alla rigidità agli arti inferiori. [ok-salute.it]

• Contrazione muscolare

  Le cellule delle corna anteriori che proiettano direttamente al muscolo e controllano la contrazione muscolare sono chiamate motoneuroni inferiori (Lower Motor Neuron, LMN). [libreriauniversitaria.it]

• Incontinenza urinaria

  La malattia può associarsi anche ad altre manifestazioni, come disabilità intellettiva, convulsioni ed alterazioni dello svuotamento vescicale (urgenza minzionale ed incontinenza urinaria). [my-personaltrainer.it]

• Difficoltà a camminare

  La forma pura è caratterizzata da spasticità (aumento del tono muscolare a riposo, con rigidità o spasmi) e da debolezza muscolare degli arti inferiori, che provocano una più o meno marcata difficoltà a camminare; la forma complicata presenta anche altre [medimagazine.it]

  Tra le caratteristiche principali sono anche inclusi andatura anomala, difficoltà nel camminare, riduzione della sensibilità vibratoria alle caviglie e parestesie[12]. [it.wikipedia.org]

• Epilessia

  Tra questi: neuropatia periferica e/o ottica, amiotrofia spinale, atassia, ritardo mentale, ittiosi, epilessia, demenza, sordità e problemi di fonazione, deglutizione e respirazione[2]. [it.wikipedia.org]

  Esistono forme pure - caratterizzate dalla sola spasticità e debolezza - o complicate, associate cioè ad altri sintomi neurologici quali atassia, ritardo mentale, neuropatia, demenza, perdita dell’udito, epilessia o extraneurologici come ittiosi o cataratta [emedea.it]

• Disabilità

  Le paraparesi spastiche ereditarie comprendono un gruppo di rari disturbi ereditari caratterizzati da una paraparesi spastica spinale, progressiva, non segmentaria, a volte associata a disabilità intellettiva, convulsioni e altri deficit extramidollari [msdmanuals.com]

  Ciò permetterà lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche rivolte al trattamento della spasticità, la principale causa di disabilità nei ragazzi affetti." ( gg ) A oggi il network SPATAX ha identificato più di 75 famiglie nell'area geografica che si [lescienze.it]

  La mia disabilità è stato uno dei motivi principali per cui ho cominciato a nuotare, ottima terapia per la mia malattia”. Nuoto, sport: “Per me è una palestra di vita, è stato parte fondamentale della mia crescita. [gazzetta.it]

  La malattia può associarsi anche ad altre manifestazioni, come disabilità intellettiva, convulsioni ed alterazioni dello svuotamento vescicale (urgenza minzionale ed incontinenza urinaria). [my-personaltrainer.it]

• Disturbo dell'equilibrio

  I primi segni del manifestarsi della malattia nelle forme pure comprendono disturbi dell’equilibrio, debolezza e irrigidimento delle gambe, spasmi muscolari e il €˜passo trascinato‑¬. [disabili.com]

• Isolamento

  La conseguenza è che i pazienti avvertono un senso di isolamento e di frustrazione. [osservatoriomalattierare.it]

Trattamento Il trattamento è sintomatico (farmaci miorilassanti, riabilitazione funzionale). Tratto da : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=685 [imalatiinvisibili.it]

Fisioterapia e attività fisica Un farmaco per ridurre la spasticità Il trattamento di tutte le forme di paraparesi spastica ereditaria mira ad alleviare i sintomi. [msdmanuals.com]

Si discuterà inoltre di eventuali possibilità terapeutiche che oggi, purtroppo, si limitano al trattamento dei sintomi Fisioterapia su un ragazzo con paraparesi spastica ereditaria Le paraparesi spastiche ereditarie rappresentano un gruppo di patologie [superando.it]

“Il trattamento seguirà, ma è un progetto più a lungo termine che richiederà un po’ di tempo”. [medimagazine.it]

Prognosi La prognosi dipende dal fenotipo (forma pura/complessa) e dal genotipo ed è molto variabile a causa della penetranza incompleta e della variabilità dell'espressione genica. [orpha.net]

[…] utile nel mantenere la capacità motoria, nel ridurre il tono muscolare, nell'aumentare forza e coordinazione e nel prevenire complicanze, quali contratture e piaghe da decubito Sebbene la paraparesi spastica ereditaria sia una malattia progressiva, la prognosi [it.wikipedia.org]

CAUSE SINTOMI DIAGNOSI TERAPIA RIABILITAZIONE CLINICO/I DI RIFERIMENTO Eziologia genetica. Si conoscono oltre 80 loci genici correlati alla HSP con oltre 50 geni riconosciuti come causativi di malattia. [emedea.it]

Nei bambini nati a termine, l'eziologia può essere multifattoriale. La paraparesi spastica può avere anche un'origine ereditaria: le basi genetiche sono svariate e, per molte forme, sono sconosciute. [my-personaltrainer.it]

Metodologia e Tecniche Applicate Le ricerche vengono condotte mediante l'utilizzo di metodologie di analisi del DNA e di statistica derivate dalla genetica, dalla biologia molecolare e dall’epidemiologia. [hsantalucia.it]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La prevalenza è stimata in 2-6 casi ogni 100.000 abitanti ed è classificata tra le malattie rare[7]. [it.wikipedia.org]

[…] delle paraparesi spastiche ereditarie Paraplegia Spastica Ereditaria: ricerca per nuovi geni-malattia e correlazione genotipo-fenotipo Studi genetici nelle paraparesi spastiche ereditarie Identificazione di markers precoci biochimici e genetici per la prevenzione [hsantalucia.it]