Presentazione
La presentazione ufficiale del “Metodo Sem” sarà a cura di Elena Aiello (clinica Ortopedica); di Corrado Casu, medico odontoiatra; di Giovanni Moi, tecnico ortopedico; di Carmen Ribichesu, terapista della riabilitazione, specialista in rieducazione posturale [lanuovasardegna.it]
Si basa sulla presentazione clinica del paziente, valutazione neurologica, studio neurofisiologico, risonanza magnetica cerebrale e indagine genetica. Terapia miorilassante o chemodenervante. Terapia sintomatica. [emedea.it]
La diagnosi differenziale serve a escludere la diplegia spastica, che presenta numerose similitudini con la paraparesi spastica ereditaria, sia come presentazione clinica, sia come responsività ai farmaci. [it.wikipedia.org]
Neurologico
- Tremore
Altri segni clinici comprendono le anomalie della retina, le opacità del cristallino, la bassa statura, l'ipogonadismo, i deficit sensoriali, il tremore, la disdiadococinesia, i livelli elevati di proteine nel liquido cerebrospinale e l'assenza o il prolungamento [orpha.net]
Leggi Tutto konzo Enciclopedia on line konzo Malattia, diffusa in Africa, caratterizzata da parestesie, tremori e paraparesi spastica irreversibile ma non progressiva. [treccani.it]
Rigidità articolare Spasmi muscolari Tetraplegia Sintomi più rari di Paraparesi Spastica Atassia Atetosi Convulsioni Corea Difficoltà di apprendimento Disfunzioni vescicali Ipoacusia Pollachiuria Riduzione della vista Ritardo di crescita Ritardo mentale Tremori [my-personaltrainer.it]
- Idrocefalo comunicante
Leggi Tutto ipertensione endocranica infantile Dizionario di Medicina (2010) ipertensione endocranica infantile Aumento della pressione dei liquidi all’interno dell’encefalo, causata da idrocefalo comunicante o non comunicante (➔ idrocefalo). [treccani.it]
- Ritardo dello sviluppo
Si instaura un ritardo dello sviluppo. Se non si ... Leggi Tutto [treccani.it]
- Letargia
Le i. e. i. con idrocefalo comunicante [...] vomito, irritabilità e letargia. Compaiono poi segni di compressione della sostanza encefalica quali paralisi dei nervi cranici, paraparesi spastica, alterazioni cerebellari. [treccani.it]
Muscoloscheletricio
- Lussazione
La p. può far parte del quadro clinico, per es., di encefalopatie, meningiti e sindromi da compressione del midollo spinale dovuta a malattie delle vertebre (lussazioni e fratture della colonna vertebrale, tumori delle vertebre, ecc.). [treccani.it]
I sintomi non-neurologici comprendono le anomalie oculari (cataratta, retinite pigmentosa, degenerazione maculare) e ortopediche (scoliosi, lussazioni articolari e deformità dei piedi). [orpha.net]
Urogenitale
- Incontinenza
La malattia può associarsi anche ad altre manifestazioni, come disabilità intellettiva, convulsioni ed alterazioni dello svuotamento vescicale (urgenza minzionale ed incontinenza urinaria). [my-personaltrainer.it]
La forma dell’adulto si manifesta con paraparesi lentamente progressiva, incontinenza o ritenzione urinaria, impotenza, neuropatia periferica ... [treccani.it]
Si associava incontinenza urinaria e fecale. Sottoposto a RMN spinale, riscontravamo a livello D4-D6 e D8-D10, presenza di raccolte epidurali di sospetta natura infettiva-parainfettiva. [medicoebambino.com]
In caso di paraparesi spastica ereditaria la sensibilità e la funzione sfinterica sono di solito risparmiate, invece in caso di HTLV-1 i riflessi achillei spesso sono assenti, vi è perdita simmetrica della sensibilità, e sono presenti spesso l'incontinenza [pazienti.it]
- Ritenzione urinaria
La forma dell’adulto si manifesta con paraparesi lentamente progressiva, incontinenza o ritenzione urinaria, impotenza, neuropatia periferica ... [treccani.it]
Intero corpo
- Gonfiore
Il gonfiore del midollo spinale può essere notato se uno soffre di paraparesi. Puntura lombare – Può identificare la presenza dell'agente infettivo che potrebbe aver causato la condizione. [pazienti.it]
- Ritardo dello sviluppo
Si instaura un ritardo dello sviluppo. Se non si ... Leggi Tutto [treccani.it]
Trattamento
Il trattamento neurochirurgico Nel contesto della flow chart di trattamento, il percorso prevede al suo termine il trattamento neurochirurgico. [toscanamedica.org]
La terapia è essenzialmente sintomatica ovverosia basata sul trattamento dei sintomi (prevalentemente la spasticità e la diminuzione di forza agli arti inferiori) mediante approccio farmacologico e fisico/riabilitativo. [medicitalia.it]
Si discuterà inoltre di eventuali possibilità terapeutiche che oggi, purtroppo, si limitano al trattamento dei sintomi Fisioterapia su un ragazzo con paraparesi spastica ereditaria Le paraparesi spastiche ereditarie rappresentano un gruppo di patologie [superando.it]
[…] nelle paraparesi spastiche e discutere sulle possibilità terapeutiche che, purtroppo, attualmente si limitano al trattamento dei sintomi. [insalutenews.it]
Prognosi
Prognosi La prognosi dipende dal fenotipo (forma pura/complessa) e dal genotipo ed è molto variabile a causa della penetranza incompleta e della variabilità dell'espressione genica. [orpha.net]
[…] utile nel mantenere la capacità motoria, nel ridurre il tono muscolare, nell'aumentare forza e coordinazione e nel prevenire complicanze, quali contratture e piaghe da decubito Sebbene la paraparesi spastica ereditaria sia una malattia progressiva, la prognosi [it.wikipedia.org]
Eziologia
Deve essere ricoverata per ipotetica parapesi spastica progressiva ad eziologia non determinata (possibile forma genetica sporiadica): volevo sapere le possibili cure, dottori che potrebbero visitarla e trovare il problema. [sanraffaele.it]
CAUSE SINTOMI DIAGNOSI TERAPIA RIABILITAZIONE CLINICO/I DI RIFERIMENTO Eziologia genetica. Si conoscono oltre 80 loci genici correlati alla HSP con oltre 50 geni riconosciuti come causativi di malattia. [emedea.it]
Nei bambini nati a termine, l'eziologia può essere multifattoriale. La paraparesi spastica può avere anche un'origine ereditaria: le basi genetiche sono svariate e, per molte forme, sono sconosciute. [my-personaltrainer.it]
Nei nati a termine non sono state individuate cause o fattori di rischio specifici e l’eziologia può essere multifattoriale. [dannidaparto.legal]
In base alla gravità della spasticità, alla sua distribuzione corporea, alla sua eziologia e alle ulteriori patologie che possono esserle associate, le conseguenze appaiono potenzialmente molteplici. [toscanamedica.org]