Con il presente studio ci siamo proposti di confermare un protocollo multifunzionale, di che tenesse conto della presentazione clinica e della risposta neurofisiopatologica attraverso elettromiografia di superficie dopo esercizio muscolare ripetuto utile [etd.adm.unipi.it]

Presentazione clinica La VCD si caratterizza per la comparsa improvvisa di distress respiratorio, con dispnea, tosse e un caratteristico stridor inspiratorio. [sip.it]

• Dispnea

  Ciò comporta l’ostruzione della glottide, che si manifesta clinicamente con dispnea e stridor inspiratorio improvvisi. [sip.it]

• Tremore

  La malattia di Eulenburg è stata tradizionalmente considerata una condizione separata dalle altre miotonie del canale del sodio e dalla paralisi periodica iperkaliemica, una malattia genetica in cui il freddo provoca tremori incontrollabili seguiti da [spiegato.com]

  Differenza tra tremori, spasmi, miotonia, crampi, fascicolazioni, tic Differenza tra discinesia, ipocinesia, ipercinesia, tardiva e primaria Sindrome da fatica cronica: cause, sintomi, diagnosi, terapia Sindrome dell’uomo rigido: cause, sintomi, diagnosi [medicinaonline.co]

• Goffaggine

  I genitori possono notare debolezza o goffaggine, nonché rigidità, nei bambini. Mani, gambe e palpebre diventano molto rigide a causa dell’incapacità dei muscoli di rilassarsi. [msdmanuals.com]

• Miopatia

  Se gli episodi si ripetono frequentemente, il rischio è l’instaurarsi di una miopatia permanente interessante i cingoli. Solitamente il muscolo cardiaco e quelli respiratori non vengono interessati. [centrocliniconemo.it]

  In particolare l’attribuzione del codice di malattia rara: Il codice RFG090 regola le agevolazioni per le Distrofie Miotoniche (Distrofia miotonica tipo 1 (malattia di Steinert); Distrofia miotonica tipo 2 (Miopatia miotonica prossimale); Miotonia congenita [fondazionemalattiemiotoniche.org]

  Articolo precedente Malattia di Steinert Isabelle Pénisson-Besnier | Articolo seguente Miopatie metaboliche Claude Desnuelle, Catherine Butori Benvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute. [em-consulte.com]

  Distonia di torsione idiopatica (RF0090) (documento in fase di aggiornamento) Distrofia Miotonica tipo 1 (Malattia di Steinert) - Forma adulta (RFG090) Distrofia miotonica tipo 1 (Malattia di Steinert) - Forma congenita (RFG090) Distrofia miotonica tipo 2 (Miopatia [malattierare.marionegri.it]

• Contrazione muscolare

  La paramiotonia congenita è causata da una mutazione nel gene SCN4A, che codifica per una delle proteine del canale del sodio responsabile della contrazione muscolare. Tutte le persone con la mutazione alla fine svilupperanno il disturbo. [spiegato.com]

  Questi cambiamenti aumentano il flusso di ioni sodio nelle cellule muscolari scheletriche, condizione che scatena contrazioni muscolari prolungate, che stanno alla base degli episodi di rigidità muscolare (miotonia), caratteristica della paramiotonia [dottoraus.blogspot.com]

  Gli spasmi muscolari sono contrazioni involontarie che coinvolgono i muscoli, dovute ad anomalie nella contrazione muscolare stessa, come accade nel caso di danni alle vie nervose. [gradenigo.it]

  Spasmi muscolari, quando rivolgersi al proprio medico? Qualora le contrazioni muscolari fossero molto forti e prolungate e, nonostante lo stretching, continuassero tornando di continuo, converrà consultare un medico. [humanitas-care.it]

  Gli spasmi muscolari sono contrazioni involontarie di uno o più muscoli. A causarli possono essere anomalie in uno qualsiasi dei passaggi che portano alla contrazione muscolare, inclusi danni alle vie nervose. [humanitas.it]

• Crampo muscolare

  Come si curano gli spasmi muscolari? I crampi che conseguono agli spasmi muscolari sono in genere temporanei e si risolvono spontaneamente. Se ne può alleviare il dolore con stretching e massaggi. [gradenigo.it]

  Allo spasmo può essere associato un crampo muscolare che può scatenare un dolore localizzato, talvolta talmente intenso da essere debilitante. [humanitas.it]

  Fisioterapia Talvolta farmaci per alleviare la rigidità muscolare I medici a volte somministrano farmaci per alleviare la rigidità e i crampi muscolari. [msdmanuals.com]

• Braccio lungo

  EZIOPATOGENESI: La paramiotonia congenita viene trasmessa con carattere autosomico dominante, probabilmente per una mutazione allelica del gene SCN4A (sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha subunit), localizzato sul braccio lungo del cromosoma [dottoraus.blogspot.com]

• Debolezza

  Sebbene la miotonia paradossale associata alla malattia di Eulenburg possa portare a debolezza muscolare, la debolezza persistente non è un sintomo di questa particolare condizione. [spiegato.com]

  Nella malattia di Thomsen non è presente debolezza, ma i bambini con malattia di Becker lamentano a volte debolezza temporanea dopo un lungo periodo di riposo e talvolta debolezza che peggiora nel tempo. [msdmanuals.com]

  Adolescenti, Età adulta, Infanzia ICD-10: G71.1 ICD-11: 8C74.0 OMIM: 168300 UMLS: C0221055 C1868617 MeSH: C538616 GARD: 7325 MedDRA: - Riassunto La paramiotonia congenita di von Eulenburg è caratterizzata da miotonia indotta dall'esercizio o dal freddo e da debolezza [orpha.net]

  12 Lug 2018 Paramiotonia congenita “Sinonimo: Paramiotonia congenita di von Eulenburg La paramiotonia congenita è caratterizzata da miotonia indotta dall’esercizio o dal freddo e da debolezza muscolare…” Fonte: Orphanet: database online sulle malattie [imalatiinvisibili.it]

• Dolore

  Se ne può alleviare il dolore con stretching e massaggi. In caso di crampi prolungati, è bene consultare il medico: potrebbe rendersi necessaria una terapia farmacologica. [gradenigo.it]

  I sintomi che accompagnano gli spasmi muscolari sono crampi che diffondono una sensazione di dolore in una specifica zona del muscolo. Tali dolori possono essere improvvisi e generare contratture che durano anche per più settimane. [humanitas-care.it]

  Sul versante della terapia antalgica, i dolori muscolari possono essere trattati con molteplici strategie farmacologiche, a seconda del profilo di rischio del paziente e dei benefici riportati. [uildmtorino.org]

  Esordiscono principalmente nelle prime due decadi di vita e sono caratterizzate da rigidità muscolare, dolore, debolezza e fatica. [centrodinoferrari.com]

  Allo spasmo può essere associato un crampo muscolare che può scatenare un dolore localizzato, talvolta talmente intenso da essere debilitante. [humanitas.it]

• Fatica

  Esordiscono principalmente nelle prime due decadi di vita e sono caratterizzate da rigidità muscolare, dolore, debolezza e fatica. [centrodinoferrari.com]

  Differenza tra tremori, spasmi, miotonia, crampi, fascicolazioni, tic Differenza tra discinesia, ipocinesia, ipercinesia, tardiva e primaria Sindrome da fatica cronica: cause, sintomi, diagnosi, terapia Sindrome dell’uomo rigido: cause, sintomi, diagnosi [medicinaonline.co]

• Caduta

  A causa dell’irrigidimento improvviso e alla conseguente debolezza degli arti inferiori, queste persone sono spesso a rischio di cadute. [telethon.it]

  Impara a riconoscerlo e potrai salvare una vita, anche la tua Aneurisma cerebrale rotto e non rotto: cause, sintomi, diagnosi e cura Ictus, emorragia cerebrale cerebrale e TIA: cosa fare e cosa assolutamente NON fare Emorragia cerebrale da caduta e trauma [medicinaonline.co]

• Febbre

  Ehlers Danlos sindrome di (RN0330) Emocromatosi ereditaria (RCG100) Emoglobinuria parossistica notturna (RD0020) Epidermolisi bollosa ereditaria (RN0570) Epilessia mioclonica progressiva (RF0060) Esostosi multipla (RNG050) Fabry malattia di (RCG080) Febbre [malattierare.marionegri.it]

• Fame

  Oltre all’esercizio e al freddo, alcuni pazienti scoprono che la fame o il consumo di determinati cibi, in particolare quelli ricchi di potassio, possono scatenare la miotonia. [spiegato.com]

• Rigidità muscolare

  Ad alcuni pazienti possono essere prescritti farmaci come la mexiletina o l’acetazolamide per alleviare la rigidità muscolare. [spiegato.com]

  Questi cambiamenti aumentano il flusso di ioni sodio nelle cellule muscolari scheletriche, condizione che scatena contrazioni muscolari prolungate, che stanno alla base degli episodi di rigidità muscolare (miotonia), caratteristica della paramiotonia [dottoraus.blogspot.com]

  Fisioterapia Talvolta farmaci per alleviare la rigidità muscolare I medici a volte somministrano farmaci per alleviare la rigidità e i crampi muscolari. [msdmanuals.com]

  Nei pazienti la proteina non funziona e questo provoca un’ipereccitazione della membrana delle cellule muscolari, che causa una dolorosa rigidità muscolare. [telethon.it]

  Esordiscono principalmente nelle prime due decadi di vita e sono caratterizzate da rigidità muscolare, dolore, debolezza e fatica. [centrodinoferrari.com]

I pazienti in trattamento con DCP al basale persiste con la stessa dose; quelli in trattamento con acetazolamide (ACZ) al basale ricevono una dose di DCP equivalente a un quinto del Dose ACZ. [ichgcp.net]

La procainarnide, a dosi da 400 a 1200 mg/die, è utile nel trattamento della miotonia. [medicinaonline.co]

Molti pazienti con paramiotonia congenita non richiedono alcun trattamento medico. La condizione può spesso essere gestita semplicemente evitando qualunque cosa scateni la miotonia e la debolezza muscolare. [spiegato.com]

TERAPIA: Nelle forme lievi, caratterizzata da attacchi miotonici di lievi entità e durata, può essere evitato il trattamento farmacologico. [dottoraus.blogspot.com]

L’utilizzo di SABA e cortisonici non determina alcun miglioramento del quadro clinico; al contrario, in alcuni pazienti tale trattamento determina un peggioramento della sintomatologia. [sip.it]

Differenza tra astenia, ipostenia, miastenia, ipotonia, nevrastenia, iperstenia, ipertonia Astenia, quando mancano le forze fisiche o mentali: cause, diagnosi, cure Ipostenia (miastenia): cause, sintomi, diagnosi, terapie, complicanze, prognosi Nevrastenia [medicinaonline.co]

Eziologia L’eziologia della VCD è multifattoriale ed è stata attribuita a cause organiche e non organiche. [sip.it]

[access role=”subscriber”] Epidemiologia La prevalenza della VCD nella popolazione pediatrica e adulta non è adeguatamente stimata, a causa della difficoltà della diagnosi. [sip.it]

Fisiopatologia Durante l’atto respiratorio normale, le corde vocali vere sono abdotte; esse vanno incontro ad adduzione durante la deglutizione, la fonazione e in caso di tosse o apnea volontaria. [sip.it]

prevenzione Encefalocele: cause, sintomi, diagnosi, cura e prevenzione Mielopatia: significato, tipi, sintomi, diagnosi,cure, consigli, prognosi Anche gli esseri umani possono avere una coda Transilluminazione della testa di un neonato per la diagnosi [medicinaonline.co]