Presentazione di 3 casi IACOBONE, MAURIZIO; 2001 Scheda breve Scheda completa Scheda completa (DC) Titolo del Libro Endocrinochirurgia. Attualità e prospettive File in questo prodotto: Non ci sono file associati a questo prodotto. [research.unipd.it]

- ( Educazione continua in medicina ; 23) Workspace Leggi Online download Informazioni DESCRIZIONE P. [1-2] [2] Nello stesso volume Agnoli, Gian Carlo Presentazione Agnoli, Gian Carlo Premesse Agnoli, Gian Carlo Bibliografia ; Principali abbreviazioni [torrossa.com]

[…] possibilità di una simulazione, passo velocemente in rassegna nella mia mente quello che ricordo della neurologia in merito alla paralisi flaccida ad insorgenza improvvisa… in effetti un deterioramento neurologico a rapida evoluzione e con questo tipo di presentazione [empillsblog.com]

Essa può rivelarsi particolarmente utile solo nei pazienti con presentazione atipica, in cui si evidenzino due mutazioni del MEFV. [febbriperiodiche.it]

• Sintomi cardiaci

  La principale complicanza della sindrome di Andersen-Tawil è la morte improvvisa derivante da aritmie cardiache, e un pacemaker cardiaco o defibrillatore cardiovertibile impiantabile possono essere necessari per controllare i sintomi cardiaci. [msdmanuals.com]

• Astenia

  La variante ipokaliemica esordisce solitamente nella seconda decade con la comparsa di astenia e pesantezza o dolore agli arti inferiori. [malattierarepiemonte.it]

  Il giorno dopo un'intensa attività muscolare, il paziente si sveglia spesso con astenia di grado lieve, limitata ad alcuni gruppi muscolari o coinvolgente tutti e quattro gli arti. [msdmanuals.com]

  I sintomi prodromici (parestesie, astenia, nausea), spesso presenti, possono regredire con l’esercizio fisico moderato. Vengono solitamente osservati fenomeni miotonici, specie a carico della palpebra superiore. [ponsillo.it]

  […] bevande di ogni tipo per spegnere la sete, ma alcuni tipi di queste la fanno da padrone e sono proprio queste che possono causare una condizione che i medici chiamano ipopotassiemia, cioè una condizione di deficit di Potassio nel sangue che può causare astenia [ipoka.altervista.org]

  Quando invece il disordine si instaura rapidamente (come per esempio avviene nello shift extra-intracellulare), si riscontrano i sintomi muscolari che spaziano dalla astenia marcata fino alla paralisi ascendente che può esitare in insufficienza respiratoria [empillsblog.com]

• Paralisi flaccida

  […] di paralisi flaccida rapidamente progressiva. [malattierare.regione.veneto.it]

  Le crisi sono caratterizzate da paralisi flaccida, areflessia, mioedema; hanno partenza di solito dal cingolo pelvico e decorso ascendente; sopraggiungono spesso di notte o al mattino presto e possono essere precedute da una fase prodromica caratterizzata [ponsillo.it]

  All’esame obiettivo, il paziente si presenta eupnoico, vigile e collaborante,con rilevo di paralisi flaccida ai quattro arti, senza coinvolgimento della muscolatura facciale, orofaringea e respiratoria. [empillsblog.com]

  La paralisi periodica familiare è una rara condizione dominante autosomica con variazioni considerevoli della penetranza caratterizzata da episodi di paralisi flaccida con perdita dei riflessi osteotendinei e mancata risposta muscolare alla stimolazione [msdmanuals.com]

  La paralisi periodica familiare è una rara condizione autosomica caratterizzata da episodi di paralisi flaccida con perdita dei riflessi tendinei profondi e mancanza di risposta muscolare alla stimolazione elettrica. [it-m.iliveok.com]

• Iperattività

  Nella forma tireotossica la paralisi è causata da bassi livelli di potassio nel sangue oltre a segni di iperattività della ghiandola tiroide (ipertiroidismo). [msdmanuals.com]

• Debolezza muscolare

  Gli episodi di debolezza muscolare di solito durano da poche ore a un giorno. [medicinalive.com]

  L'analisi delle urine eseguita durante l'episodio di debolezza muscolare spesso mostra una significativa diminuzione del pH. [it.medicalformat.com]

  La gravità degli attacchi varia dalla paralisi totale alla debolezza muscolare minore. La durata caratteristica della paralisi va da due giorni a diverse settimane. [promedos.com]

• Miopatia

  Una percentuale di pazienti, circa il 74%, in entrambe le forme e non solo nella 2, può sviluppare un'ulteriore miopatia con ipostenia fissa del muscolo scheletrico, detta miopatia vacuolare; altri hanno comorbilità con la cardiomiotonia detta sindrome [it.wikipedia.org]

  Se gli episodi si ripetono frequentemente, il rischio è l’instaurarsi di una miopatia permanente interessante i cingoli. Solitamente il muscolo cardiaco e quelli respiratori non vengono interessati. [centrocliniconemo.it]

• Contrazione muscolare

  Miotonia è spesso notato (più tardi l'inizio del rilassamento dopo la contrazione muscolare). La miotonia delle palpebre può essere l'unico sintomo. [it-m.iliveok.com]

  Una manifestazione frequente è la miotonia (ritardato rilascio del muscolo dopo contrazione muscolare). La miotonia palpebrale può essere l'unico sintomo. [msdmanuals.com]

  Questi eventi causano la contrazione del muscolo. [it.wikipedia.org]

• Mialgia

  Le mialgie in corso di FMF possono presentarsi con 3 aspetti differenti: * spontanee * indotte dallo sforzo * mialgia febbrile protratta Le distinguono il grado di febbre, la severità del dolore e la durata. [febbriperiodiche.it]

  […] fluttuante (ipostenia) di segmenti muscolari, o generale (gruppo delle canalopatie sodiche): miopatia lentamente progressiva, affaticabilità muscolare fissa (astenia), con possibile miotonia[1], ipereccitabilità neuromuscolare, spasmo, contrattura, mialgia [it.wikipedia.org]

• Aumento della sudorazione

  I sintomi della tireotossicosi (p. es., ansia, labilità emotiva, debolezza, tremore, palpitazioni, intolleranza al caldo, aumento della sudorazione, perdita di peso) sono tipicamente presenti. [msdmanuals.com]

• Iperidrosi

  Questa teoria richiede uno studio e una conferma completi, ad oggi non esiste una chiara evidenza della sua correttezza. iperidrosi (palmare, arresto), nausea, vomito. [it.medicalformat.com]

• Patologo

  In letteratura sono riportati pochi casi in cui la patologia si manifesta con coinvolgimento cardiaco e aritmie. [giornalediaritmologia.it]

  Con DGR n° X\3350 del 01.04.2015 la Struttura viene autorizzata a Presidio della rete regionale per le Malattie Rare per le patologie: RF0180 Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante (PCID) RF0100 Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) RF0110 [ccppdezza.it]

  La donna era affetta da una rara patologia che colpisce una persona su 100 mila, la paralisi periodica ipokaliemica, caratterizzata da episodi di paralisi muscolare che possono durare da poche ore a 24-48 ore e che si associano ad una riduzione dei livelli [blitzquotidiano.it]

  22 Luglio 2016 L'effetto è significativo nella forma ipokaliemica, mentre resta dubbio in quella iperkaliemica MILANO – Le paralisi periodiche sono un gruppo di patologie muscolari caratterizzate da una variazione dei livelli di potassio nel sangue: nella [osservatoriomalattierare.it]

• Fatica

  […] caratterizzate da paralisi flaccida, areflessia, mioedema; hanno partenza di solito dal cingolo pelvico e decorso ascendente; sopraggiungono spesso di notte o al mattino presto e possono essere precedute da una fase prodromica caratterizzata da senso di fatica [ponsillo.it]

  […] essere scatenato da fatti che causano eccessivo consumo di potassio, come assunzione di grandi quantità di carboidrati, perdita di potassio per disidratazione e ipovolemia (sanguinamento, mancata assunzione di liquidi, sudorazione eccessiva per caldo, fatica [it.wikipedia.org]

• Asintomatico

  Nei periodi intercritici il paziente è totalmente asintomatico, salvo rari casi in cui si osserva un’evoluzione miopatica con interessamento dei muscoli della cintura pelvica. [ponsillo.it]

  Più di recente è stato identificato anche un terzo fenotipo FMF, denominato appunto fenotipo III; si tratta di pazienti con doppia mutazione del MEFV (omozigosi o eterozigosi composita), ma inspiegabilmente del tutto asintomatici. [febbriperiodiche.it]

• Brividi

  Mi percorre un brivido lungo la schiena mentre rispondo: “Facciamolo entrare” e appena vedo l’uomo steso sulla barella, angosciato e immobile, cominciano a farsi strada mille pensieri di perplessità. [empillsblog.com]

  Nel 20-30% dei pazienti il rialzo febbrile è preceduto da brividi; la febbre generalmente dura dalle 12 alle 96 ore. [febbriperiodiche.it]

• Malessere

  1 risposta Cuore circolazione e malattie del sangue 28 febbraio 2021 Malessere generale Buonasera la scrivo perché due mesi fa ho avuto un malessere a causa del fumo di cannabis,sono stato molto male ed ho avuto i battiti molto accellerati rischiando [dica33.it]

• Sangue nelle feci

  L’acetazolamide, un farmaco che altera l’acidità del sangue, può aiutare a prevenire le crisi. [msdmanuals.com]

  A differenza di altre forme di paralisi periodica, le persone con paralisi periodica iperkaliemica non hanno bassi livelli di potassio nel sangue. [bancoitaliano.it]

  La concentrazione di potassio nel sangue è ridotta. I fattori provocatori sono: aumento dell'uso di cibo a base di carboidrati, sovraraffreddamento, abuso di alcol, sale, esaurimento fisico. [promedos.com]

  Durante un attacco di debolezza muscolare, il livello di potassio nel sangue è basso. Ciò conferma la diagnosi. Non c’è diminuzione del potassio corporeo totale, ed i livelli di potassio nel sangue sono normali tra gli attacchi. [medicinalive.com]

• Rigidità muscolare

  A questi disturbi in alcuni casi si possono associare episodi di rigidità muscolare, a volte fino alla vera e propria miotonia (incapacità per alcuni secondi di rilasciare un muscolo dopo averlo contratto). [malattierare.hsr.it]

  Un'altra forma particolare della malattia, quella periodica paramiotonica, condivide i segni della paramiotonia congenita (si veda questo termine), nella quale la debolezza è preceduta dalla rigidità muscolare indotta dal freddo e dall'esercizio. [orpha.net]

• Diarrea

  Alcuni pazienti hanno in associazione stipsi, mentre nei bambini è molto più comune la diarrea. [febbriperiodiche.it]

  Paralisi ipokaliemica e acidosi metabolica ipercloremica (anion gap normale) Le cause vengono comunemente distinte in renali (acidosi tubulare renale prossimale e distale) ed extrarenali (diarrea, ureterosigmoidostomia, intossicazione da toluene) e, per [empillsblog.com]

Significativo effetto del trattamento in entrambe le forme della canalopatia Nel gruppo PP ipokaliemica c'era un «significativo effetto del trattamento» di diclorfenamide per l'outcome primario. [pharmastar.it]

I pazienti in trattamento con DCP al basale persiste con la stessa dose; quelli in trattamento con acetazolamide (ACZ) al basale ricevono una dose di DCP equivalente a un quinto del Dose ACZ. [ichgcp.net]

Gli episodi gravi richiedono calcio gluconato e insulina e glucosio EV (vedi anche trattamento dell'ipokaliemia grave). [msdmanuals.com]

TERAPIA: L’obiettivo del trattamento è quello di alleviare i sintomi e prevenire ulteriori attacchi. Gli attacchi sono raramente abbastanza gravi da richiedere un trattamento di emergenza. [bancoitaliano.it]

Trattamento della paralisi periodica ipokaliemica trattamento specifico o causale gipokaliemicheskogo paralisi periodica non esiste, tutte le misure terapeutiche per ridurre cupping debolezza muscolare di ristabilire l'equilibrio ionico dell'organismo [it.medicalformat.com]

Prognosi e profilassi della paralisi periodica ipokaliemica La prognosi della paralisi periodica ipokaliemica dipende in gran parte dalla gravità dei sintomi. [it.medicalformat.com]

Prognosi Con l'età (in genere dopo i 40 anni), la frequenza degli episodi diminuisce, anche se alcuni pazienti possono sviluppare una miopatia cronica di gravità variabile, che può esitare in una debolezza muscolare permanente. [orpha.net]

PROGNOSI: A volte gli attacchi scompaiono nel corso della vita per conto proprio. Tuttavia, gli attacchi cronici in genere causano debolezza muscolare progressiva che è presente anche tra gli attacchi. [bancoitaliano.it]

PROGNOSI: La paralisi periodica ipokaliemica risponde bene al trattamento. Questo può prevenire e addirittura invertire la debolezza muscolare progressiva. [medicinalive.com]

Questa la potassiuria nel nostro paziente Gestione terapeutica della paralisi ipokaliemica Per impostare una corretta terapia, bisogna innanzitutto distinguere l’eziologia. [empillsblog.com]

Paralisi periodica ipokaliemica Specialità neurologia e neuromuscular medicine Eziologia mutazione Classificazione e risorse esterne (EN) ICD-9-CM 359.3 OMIM 170400 e 613345 MeSH D020514 MedlinePlus 000312 GeneReviews Panoramica Modifica dati su Wikidata [it.wikipedia.org]

Dati epidemiologia La prevalenza di malattia nelle forme ipopotassiemiche è stimata in 1:100.000 negli Stati Uniti. Per le forme iperpotassiemiche è invece stata documentata una prevalenza 1:200.000. [malattierarepiemonte.it]

La nosologia attuale evolve verso un rimaneggiamento della classificazione a partire dal genotipo dei pazienti e dalla fisiopatologia di queste malattie. Il primo modello di canalopatia in neurologia è stato quello muscolare. [em-consulte.com]

Gli obiettivi del trattamento sono alleviare i sintomi e la prevenzione di ulteriori attacchi. Il potassio che viene dato durante un attacco può fermare l’attacco. [medicinalive.com]

L’acetazolamide si è dimostrato efficace nella prevenzione, anche se non funziona sempre e riduce i livelli di potassio. In alternativa, si possono assumere triamterene o spironolattone. Fonte: medicinalive.com [testprenataleaurora.it]

Per la prevenzione viene prescritto l'ipotiroide, nella dieta per aumentare l'apporto di carboidrati. In forma normocalemica l'aumento del sale nella dieta migliora le condizioni del paziente. [promedos.com]

Il trattamento degli episodi si effettua correggendo il livello sierico di K e la prevenzione degli episodi si ha con cambiamenti dello stile di vita. Clicca qui per l’educazione dei pazienti [msdmanuals.com]