Presentazione
Occhi
- Strabismo
Endocrinopatie: - ridotta risposta al GH - ipotiroidismo - intolleranza glucosio - iperinsulinismo - IDDM Frequenza 81% SNC - microcefalia - ritardo mentale - idrocefalo - assenza setto pellucido - difetti tubo neurale Frequenza 24% Anomalie oculari: - strabismo [medicoebambino.com]
Cardiovascolare
- Tachicardia
Ectasie bronchiali ai lobi inferiori, in particolare a sinistra (Fig 1) In ps subentrava un episodio di tachicardia parossistica sopraventricolare, risolto dopo somministrazione di adenosina. [icampanacciani.it]
Neurologico
- Nistagmo
Si associano il nistagmo orizzontale verticale, la dismetria, la disartria, i segni piramidali e la riduzione della velocità di conduzione nervosa. [orpha.net]
GH - ipotiroidismo - intolleranza glucosio - iperinsulinismo - IDDM Frequenza 81% SNC - microcefalia - ritardo mentale - idrocefalo - assenza setto pellucido - difetti tubo neurale Frequenza 24% Anomalie oculari: - strabismo - microftalmia - ptosi - nistagmo [medicoebambino.com]
Intero corpo
- Anemia
anemia Summary: Fanconi anemia is a rare desease that in a third of the cases is with normal phenotype. [medicoebambino.com]
Circa il 10% dei pazienti ha riportato conseguenze pericolose per la vita, ad esempio anemia, anemia emolitica, pancitopenia sintomatica [3]. [farmacovigilanza.eu]
In altre parole, si viene a creare la contemporanea associazione di anemia, leucopenia e trombocitopenia. [my-personaltrainer.it]
È caratterizzata da ritardo della crescita prenatale, microcefalia, ipoplasia cerebellare, immunodeficienza combinata progressiva ed anemia aplastica. Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza non è nota. [orpha.net]
Trattamento
Presa in carico e trattamento Il trattamento sintomatico consiste in trasfusioni di emazie (RBC) concentrate o piastrine private dei leucociti. [orpha.net]
Il trattamento medico di solito consiste in terapia anticoagulante sistemica in aggiunta al trattamento della malattia di base. [letteredallafacolta.univpm.it]
Dall’analisi della letteratura è emerso però che nei pazienti sottoposti a trattamento con metformina a lungo termine, è stata osservata una diminuzione dell'assorbimento della vitamina B12. [farmacovigilanza.eu]
Consultando l'elenco è possibile ottenere informazioni preziose su sintomi, trattamenti e medici consigliati per la cura di questa patologia. 3 risultati - visualizzati 1 - 3 Ospedali e case di cura a Roma LETTO 15 12 Agosto, 2021 Il grande Miracolo della [qsalute.it]
Prognosi
Prognosi La prognosi è sfavorevole in quanto la malattia ha un decorso molto grave. La morte può avvenire durante l'infanzia a causa dell'insufficienza del midollo osseo, ma i pazienti possono sopravvivere fino all'età adulta. [orpha.net]
[…] particolare, gli studi osservazionali mostrano che (9): -la mortalità è significativamente più alta per P. aeruginosa rispetto a S. aureus meticillino-sensibile (MSSA) o S. aureus meticillino-resistente ( MRSA) (rispettivamente 30,6%, 16,2% e 13,5%); - la prognosi [icampanacciani.it]
Eziologia
La tabella 1 sintetizza le panniculiti in base all’eziologia. [icampanacciani.it]
Prevenzione
La terapia anticoagulante è indicata solo in prevenzione secondaria. [letteredallafacolta.univpm.it]