Presentazione
Neurologico
- Convulsione
La ridotta attività degli osteoclasti può comportare fragilità ossea, osteomielite, rallentamento della crescita, bassa statura, anemia, neuropatie da compressione, ipocalcemia, convulsioni tetaniche e pancitopenia. [my-personaltrainer.it]
Le manifestazioni comprendono dimorfismo facciale, malformazioni del sistema nervoso centrale, demielinizzazione, convulsioni neonatali, ipotonia, epatomegalia, cisti renali, arti corti con epifisi punteggiate (condrodisplasia puntata), cataratta, retinopatia [msdmanuals.com]
[…] familiare con predominanza a destra Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica SCN1A Convulsioni [valiger.wixsite.com]
- Sonnolenza
Con il progredire della malattia la ventilazione notturna peggiora con accumulo nel sangue di anidride carbonica, e i sintomi tipici di cefalea al risveglio e sonnolenza durante il giorno. [uildm.org]
Muscoloscheletricio
- Rigidità articolare
articolare - bassa statura Sindrome ''stiff skin'' Sindrome aspetto progeroide e marfanoide-lipodistrofia Sindrome di Marfan neonatale Sindrome di Marfan, tipo 1 Sindrome di Shprintzen-Goldberg Sindrome di Weill-Marchesani FGFR1 Astrocitoma pilocitico [valiger.wixsite.com]
Intero corpo
- Collasso
Il collasso vertebrale si manifesta con forti dolori alla schiena, riduzione dell’altezza o deformazioni della colonna, con posture alterate (schiena curva o gobba). [healthy.thewom.it]
Trattamento
Il trattamento con burosumab è stato associato a un miglioramento significativo rispetto al basale dopo 96 settimane. [italiasalute.it]
“I dati sul trattamento sono estremamente incoraggianti”, aggiunge il prof, Giannini. [osservatoriomalattierare.it]
Il trattamento della malattia di Refsum è la restrizione dietetica di acido fitanico (< 10 mg/die), che può essere efficace nel prevenire o ritardare i sintomi quando viene iniziata prima dell'esordio. [msdmanuals.com]
Consultare il medico in caso di dubbi su un farmaco. iStock.com/udra Attività fisica L’esercizio è parte essenziale di un programma di trattamento dell’osteoporosi. [healthy.thewom.it]
Prognosi
La variante classica è detta distrofia muscolare tipo Becker (BMD), forma che ricalca – in modo più lieve e con prognosi migliore – l’andamento della DMD. [uildm.org]
Fisiopatologia
I temi trattati nel simposio saranno: Illustrare le conseguenze dell’XHL sugli adulti Discutere l’importanza del trattamento della XLH, considerando la fisiopatologia e ripristinando l’omeostasi del fosfato Discutere la gestione futura dei pazienti adulti [osservatoriofratture.it]
Prevenzione
Hub informativo Accedi ai contenuti scritti e verificati da medici ed esperti sui temi della salute, del benessere e della prevenzione. [ihy-ihealthyou.com]
Bisogna ottimizzare i trattamenti di prevenzione della frattura ed evitare che il paziente subisca un’altra frattura. [repubblica.it]
[…] ancora andati incontro a fratture da fragilità, sia per i pazienti che hanno già sperimentato fratture per la prevenzione di nuovi eventi fratturativi. [humanitas.it]
[…] dell’American Society for Bone and Mineral Research, la National Osteoporosis Foundation e la National Bone Health Alliance, la call for action delle più importanti istituzioni scientifiche americane unite nell’invito a una maggiore attenzione alla prevenzione [osservatoriomalattierare.it]
Il calcio è l’elemento più rilevante per la prevenzione dell’osteoporosi e per il raggiungimento del picco di massa ossea. [healthy.thewom.it]