Le condizioni osteopetrotiche variano enormemente nella loro presentazione e nella gravità dei sintomi, andando dall’insorgenza neonatale con complicazioni che mettono a rischio la vita come l’insufficienza del midollo osseo ( per esempio la ARO classica [xagena.it]

Le malattie con osteopetrosi variano molto nel tipo di presentazione e nella gravità, oscillando tra l'esordio neonatale con complicazioni durante tutta la vita, come l'ipoplasia del midollo osseo (ad es. [santobonopausilipon.it]

Descrizione clinica Le malattie con osteopetrosi variano molto nel tipo di presentazione e nella gravità, oscillando tra l'esordio neonatale con complicazioni durante tutta la vita, come l'ipoplasia del midollo osseo (ad es. [orpha.net]

La presentazione clinica può essere variabile in funzione dell’estensione della malattia, dei particolari segmenti scheletrici interessati e delle eventuali complicanze associate. [endowiki.it]

Il trattamento delle condizioni osteopetrotiche è largamente sintomatico, nonostante il trapianto di cellule staminali ematopoietiche delle forme più gravi associate a insufficienza del midollo osseo. [xagena.it]

Il trattamento delle osteopetrosi è in larga misura sintomatico, anche se il trapianto di cellule staminali ematopoietiche viene utilizzato nelle forme più gravi con perdita di midollo osseo, e, al momento, offre le migliori possibilità di sovravvivenza [santobonopausilipon.it]

Presa in carico e trattamento Il trattamento delle osteopetrosi è in larga misura sintomatico, anche se il trapianto di cellule staminali ematopoietiche viene utilizzato nelle forme più gravi con perdita di midollo osseo, e, al momento, offre le migliori [orpha.net]

La prognosi è spesso abbastanza soddisfacente, quando il trapianto di midollo viene attuato precocemente. [orpha.net]

Tuttavia, la prognosi è sfavorevole in caso di trapianti HLA-incompatibili. Prednisone, calcitriolo, e interferone γ sono efficaci in alcuni casi. Osteopetrosi con acidosi tubulare renale Questo tipo di osteopetrosi è autosomico recessivo. [msdmanuals.com]

Se non trattata, la prognosi è di solito infausta ed attualmente l'unica possibilità di recupero è un trapianto di midollo osseo, perché gli osteoclasti difettosi provengono dalla linea ematopoietica. [it.wikipedia.org]

EZIOLOGIA Rimane tuttora sconosciuta, ma tra le ipotesi proposte, le più accreditate sono due: quella genetica e quella virale e/o ambientale. [endowiki.it]

Epidemiologia A livello globale, vi è un neonato affetto ogni 20.000 a 250.000 Nonostante la formazione di osso in eccesso, le persone con osteopetrosi tendono ad avere ossa più fragili rispetto al normale. [it.wikipedia.org]

LA DISPLASIA ECTODERMICA: epidemiologia Test di funzionalità delle ghiandole sudoripare (teletermografia, impronte con silicone, ionoforesi, test amido-iodio) che confermeranno minima secrezione di sudore ortopantomografia delle arcate dentarie indagine [sindrome-eec.it]

Tuttavia, l’ipotesi genetica non spiega i rapidi cambiamenti nell’epidemiologia osservati negli ultimi anni (3). [endowiki.it]

FISIOPATOLOGIA Sulla base di dati soprattutto radiologici sono state distinte 3 fasi nell’evoluzione delle lesioni pagetiche: una prima fase osteolitica o distruttiva (mediata dagli osteoclasti) con eccessivo riassorbimento osseo; una seconda fase intermedia [endowiki.it]

Eparina Farmaco utilizzato per la prevenzione ed il trattamento del tromboembolismo venoso. [endowiki.it]

An/ipoidrotica è di notevole importanza per la prevenzione dei colpi di calore e la messa in atto di un adeguato follow -up. Si tratta di una diagnosi sostanzialmente clinica. [sindrome-eec.it]