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Osteoporosi autosomica dominante tipo 1


Presentazione

  • Le condizioni osteopetrotiche variano enormemente nella loro presentazione e nella gravità dei sintomi, andando dall’insorgenza neonatale con complicazioni che mettono a rischio la vita come l’insufficienza del midollo osseo ( per esempio la ARO classica[xagena.it]
  • Le malattie con osteopetrosi variano molto nel tipo di presentazione e nella gravità, oscillando tra l'esordio neonatale con complicazioni durante tutta la vita, come l'ipoplasia del midollo osseo (ad es.[santobonopausilipon.it]
  • Descrizione clinica Le malattie con osteopetrosi variano molto nel tipo di presentazione e nella gravità, oscillando tra l'esordio neonatale con complicazioni durante tutta la vita, come l'ipoplasia del midollo osseo (ad es.[orpha.net]
Nevralgia
  • I segni clinici consistono in dolori scheletrici cronici e disturbi dei nervi cranici (nevralgia del trigemino, paralisi facciale, sordità).[orpha.net]
Nevralgia del trigemino
  • I segni clinici consistono in dolori scheletrici cronici e disturbi dei nervi cranici (nevralgia del trigemino, paralisi facciale, sordità).[orpha.net]
Esordio neonatale
  • Le malattie con osteopetrosi variano molto nel tipo di presentazione e nella gravità, oscillando tra l'esordio neonatale con complicazioni durante tutta la vita, come l'ipoplasia del midollo osseo (ad es.[santobonopausilipon.it]
  • Descrizione clinica Le malattie con osteopetrosi variano molto nel tipo di presentazione e nella gravità, oscillando tra l'esordio neonatale con complicazioni durante tutta la vita, come l'ipoplasia del midollo osseo (ad es.[orpha.net]

Trattamento

  • Presa in carico e trattamento Il trattamento delle osteopetrosi è in larga misura sintomatico, anche se il trapianto di cellule staminali ematopoietiche viene utilizzato nelle forme più gravi con perdita di midollo osseo, e, al momento, offre le migliori[orpha.net]
  • Il trattamento delle condizioni osteopetrotiche è largamente sintomatico, nonostante il trapianto di cellule staminali ematopoietiche delle forme più gravi associate a insufficienza del midollo osseo.[xagena.it]
  • Il trattamento delle osteopetrosi è in larga misura sintomatico, anche se il trapianto di cellule staminali ematopoietiche viene utilizzato nelle forme più gravi con perdita di midollo osseo, e, al momento, offre le migliori possibilità di sovravvivenza[santobonopausilipon.it]
  • Il trattamento è sintomatico. L'aspettativa di vita è normale.[orpha.net]
  • I pazienti necessitano di emotrasfusioni, terapia antinfettiva e trattamenti mirati per i disturbi della visione e dello sviluppo.[orpha.net]

Prognosi

  • La prognosi è spesso abbastanza soddisfacente, quando il trapianto di midollo viene attuato precocemente.[orpha.net]
  • Prognosi Le forme infantili gravi si associano a una riduzione delle attese di vita e la maggior parte dei bambini non trattati muore entro la prima decade per ipoplasia midollare.[orpha.net]
  • Tuttavia, la prognosi è sfavorevole in caso di trapianti HLA-incompatibili. Prednisone , calcitriolo, e interferone γ sono efficaci in alcuni casi. Osteopetrosi con acidosi tubulare renale Questo tipo di osteopetrosi è autosomico recessivo.[msdmanuals.com]

Epidemiologia

  • LA DISPLASIA ECTODERMICA: epidemiologia Test di funzionalità delle ghiandole sudoripare (teletermografia, impronte con silicone, ionoforesi, test amido-iodio) che confermeranno minima secrezione di sudore ortopantomografia delle arcate dentarie indagine[sindrome-eec.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • An/ipoidrotica è di notevole importanza per la prevenzione dei colpi di calore e la messa in atto di un adeguato follow -up. Si tratta di una diagnosi sostanzialmente clinica.[sindrome-eec.it]

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