Presentazione
La presentazione clinica può essere variabile in funzione dell’estensione della malattia, dei particolari segmenti scheletrici interessati e delle eventuali complicanze associate. [endowiki.it]
(Vedi anche la classificazione Sillence adattato nella presentazione.) [tanzariello.it]
Occhi
- Deficit visivo
I segni tipici della malattia durante la vita fetale o nella prima infanzia consistono nell'insufficienza midollare, nelle fratture e nel deficit visivo. [orpha.net]
Neurologico
- Paresi
[…] che può avere diverse manifestazioni: fragilità ossea (la qualità dell'osso è scadente e porta a fratture spontanee), anemia e suscettibilità alle infezioni (perché il midollo osseo non si sviluppa normalmente), disturbi neurologici (cecità, sordità, paresi [telethon.it]
Muscoloscheletricio
- Frattura
I segni tipici della malattia durante la vita fetale o nella prima infanzia consistono nell'insufficienza midollare, nelle fratture e nel deficit visivo. [orpha.net]
La mancanza di questa attività provoca una patologia che può avere diverse manifestazioni: fragilità ossea (la qualità dell'osso è scadente e porta a fratture spontanee), anemia e suscettibilità alle infezioni (perché il midollo osseo non si sviluppa [telethon.it]
Queste fratture trasversali vengono denominate fratture “a banana” o “a gessetto” e riflettono la mancanza della qualità della matrice di collagene. [endowiki.it]
La gravità è variabile: le forme più gravi sono letali già durante l'infanzia; quelle più lievi sono caratterizzate da un'aspettativa di vita normale, ma la qualità della vita può essere pessima, per via delle infezioni ricorrenti e delle fratture. [malattierare.gov.it]
Intero corpo
- Patologo
Tale patologia è, al momento, priva di cura. [knowledge-share.eu]
Per questo motivo, il suo utilizzo è indicato nella valutazione di quelle patologie, compresa l’osteoporosi, che sono caratterizzate non solo dalla riduzione della massa ossea ma anche da un’alterazione della microarchitettura dell’osso. [osservatoriomalattierare.it]
AUTOSOMICA RECESSIVA CON ASSENZA DI OSTEOCLASTI 40.500 € Totale dei fondi ISTITUTO DI TECNOLOGIE BIOMEDICHE - DIPARTIMENTO GENOMA UMANO Istituto ospitante L'obbiettivo della ricerca Il nostro progetto si propone di affrontare lo studio di una grave patologia [telethon.it]
La patologia L'ADO2, nota anche come malattia delle ossa di marmo o malattia di Albers-Schönberg, colpisce una persona su 20.000. [malattierare.gov.it]
- Infezione ricorrente
La gravità è variabile: le forme più gravi sono letali già durante l'infanzia; quelle più lievi sono caratterizzate da un'aspettativa di vita normale, ma la qualità della vita può essere pessima, per via delle infezioni ricorrenti e delle fratture. [telethon.it]
Inoltre, i pazienti possono soffrire di anemia, infezioni ricorrenti, ed epatosplenomegalia a causa dell'espansione delle ossa che porta al restringimento del midollo osseo e quindi a eritropoiesi extramidollare sintomatica. [it.wikipedia.org]
- Bassa statura
Sintomi tipici sono la bassa statura, le deformità scheletriche e le fratture patologiche, in associa zione a gravi deficit ematologici e neurologici. [tanzariello.it]
statura - deficit cognitivo Osteopoichilosi isolata Osteoporosi, giovanile Osteoporosi giovanile idiopatica Osteoporosi ipopigmentazione oculo-cutanea Osteoporosi macrocefalia cecità iperlassità Osteoporosi pseudoglioma, Sindrome Osteosarcoma Osteosarcoma [66.71.154.143]
Dal punto di vista clinico i pazienti presentano osteosclerosi diffusa, bassa statura e fratture. Sono stati descritti circa 100 casi (3). [endowiki.it]
Trattamento
Gene CLCN7OsteoclastiOsteopetrosi autosomica dominantesiRNATerapia Introduzione L’invenzione riguarda molecole ottimizzate per il trattamento dell’osteopetrosi dominante di tipo 2, che agiscono sulla riduzione selettiva della proteina mutata rispetto [knowledge-share.eu]
Data l'urgente necessità di trattamento dei pazienti con ADO2 e la mancanza di terapie esistenti, SiSaf intende richiedere anche la Designazione di Farmaco Orfano. [malattierare.gov.it]
Il trattamento è sintomatico. L'aspettativa di vita è normale. [orpha.net]
[…] trance-/- ci aspettiamo di ottenere indicazioni su benefici ed effetti indesiderati dell’approccio farmacologico con RANKL ricombinante in pazienti con difetto in questo gene, che, almeno in linea teorica, potrebbero trarre beneficio da questo tipo di trattamento [telethon.it]
Prognosi
[…] pazienti affetti da osteopetrosi, di comprendere meglio le loro caratteristiche cliniche sulla base del loro specifico difetto molecolare, e anche di identificare l’approccio terapeutico più adatto che possa portare ad un sensibile miglioramento della prognosi [telethon.it]
La prognosi è spesso abbastanza soddisfacente, quando il trapianto di midollo viene attuato precocemente. [orpha.net]
Se non trattata, la prognosi è di solito infausta ed attualmente l'unica possibilità di recupero è un trapianto di midollo osseo, perché gli osteoclasti difettosi provengono dalla linea ematopoietica. [it.wikipedia.org]
Eziologia
Eziologia Prevalentemente di origine genetica, tuttavia si può verificare una mutazione genetica spontanea e quindi la malattia si presenta anche con genitori sani (25% dei casi). [tanzariello.it]
EZIOLOGIA Rimane tuttora sconosciuta, ma due ipotesi sono più accreditate: genetica e virale e/o ambientale. [endowiki.it]
Epidemiologia
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] A livello globale, vi è un neonato affetto ogni 20.000 a 250.000[1] ma l'incidenza risulta maggiore nella repubblica dei Mari (1 ogni 14.000 neonati) e ancora di più a Ciuvascia (1 su ogni 3500-4000 nati) per [it.wikipedia.org]
EPIDEMIOLOGIA Raramente compare prima dei 40 anni, la prevalenza tende a raddoppiare a ogni decade dopo i 50 anni. [endowiki.it]
Fisiopatologia
[…] nella malattia; 2) selezionare pazienti senza mutazioni in questi geni e, tramite tecniche di biologia cellulare, verificare la funzionalità delle vie di segnale tra osteoblasta ed osteoclasta e all’interno dell’osteoclasta stesso, importanti nella fisiopatologia [telethon.it]
Possono anche presentarsi cecità, paralisi facciale e sordità a causa della maggiore pressione esercitata sui nervi da parte dello spessore osseo supplementare.[4] Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] A sinistra un bacino affetto da osteopetrosi [it.wikipedia.org]
Prevenzione
Non sono noti gli effeti sulla prevenzione della deformità delle ossa lunghe e sulla scoliosi. Non sembra vi sia un effetto negativo sulla crescita staturale. [endowiki.it]