Presentazione
(Vedi anche la classificazione Sillence adattato nella presentazione.) [tanzariello.it]
La clas sificazione è tuttora fondamentalmente basata sul la presentazione clinica e radiologica e sulla tra smissibilità genetica ed è resa difficile proprio dal la variabilità dei sintomi e della severità delle com plicanze. [otorino-tanzariello.it]
Sistema immune
- Splenomegalia
Si associa a epato-splenomegalia secondaria a ematopoiesi extramidollare compensatoria. Il mancato rimodellamento dell'osso causa un restringimento dei forami dei nervi cranici e una compressione nervosa secondaria, soprattutto del nervo ottico. [orpha.net]
Articolari Dolori Muscolari Dolori della crescita Fratture ossee Ipocalcemia Parestesia Ritardo di crescita Sintomi più rari di Osteopetrosi Epatomegalia Ipoacusia Pancitopenia Piastrinopenia Riduzione della vista Ritardo mentale Scoliosi Sindattilia Splenomegalia [my-personaltrainer.it]
[…] acidosi, anemia, artrite, autosomica, autosomica dominante, autosomica recessiva, il midollo osseo, il rimodellamento osseo, calcio, cellule, cromosomi, congenita, nervi cranici, displasia, gene, epato-splenomegalia, sistema immunitario, immunodeficienza [otorino-tanzariello.it]
Faccia, testa & collo
- Viso piccolo
Le persone colpite si assomigliano molto; hanno un viso piccolo, un mento retratto e pronunciato, e denti malposizionati. Il cranio è bombato e la fontanella anteriore rimane aperta. [msdmanuals.com]
Intero corpo
- Linfedema
Oltre alle tre classiche forme di OP, recentemente ne è stata descritta un’altra associata a displasia ectodermica (con interessamento di pelle, capelli, unghie, denti e ghiandole sudoripare), linfedema ed immunodeficienza (OL-EDA-ID syndrome). [otorino-tanzariello.it]
Trattamento
Al momento, non esiste un trattamento medico efficace. La dottoressa Suzanne Saffie-Siebert, fondatrice ed amministratore delegato di SiSaf, ha dichiarato: “L'ADO2 è una malattia grave e debilitante per la quale non esiste un trattamento. [news-town.it]
Attualmente non esistono cure efficaci per il trattamento della malattia. [radiolaquila1.it]
Il trattamento comprende l'ormone della crescita per alcuni tipi e bifosfonati. [msdmanuals.com]
I pazienti necessitano di emotrasfusioni, terapia antinfettiva e trattamenti mirati per i disturbi della visione e dello sviluppo. [orpha.net]
Prognosi
La prognosi è spesso abbastanza soddisfacente, quando il trapianto di midollo viene attuato precocemente. [orpha.net]
[…] pazienti affetti da osteopetrosi, di comprendere meglio le loro caratteristiche cliniche sulla base del loro specifico difetto molecolare, e anche di identificare l’approccio terapeutico più adatto che possa portare ad un sensibile miglioramento della prognosi [telethon.it]
Tuttavia, la prognosi è sfavorevole in caso di trapianti HLA-incompatibili. Prednisone, calcitriolo, e interferone gamma sono efficaci in alcuni casi. [msdmanuals.com]
Se non trattata, la prognosi è di solito infausta ed attualmente l'unica possibilità di recupero è un trapianto di midollo osseo, perché gli osteoclasti difettosi provengono dalla linea ematopoietica. [it.wikipedia.org]
Eziologia
Eziologia Prevalentemente di origine genetica, tuttavia si può verificare una mutazione genetica spontanea e quindi la malattia si presenta anche con genitori sani (25% dei casi). [tanzariello.it]
Epidemiologia
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] A livello globale, vi è un neonato affetto ogni 20.000 a 250.000[1] ma l'incidenza risulta maggiore nella repubblica dei Mari (1 ogni 14.000 neonati) e ancora di più a Ciuvascia (1 su ogni 3500-4000 nati) per [it.wikipedia.org]
Epidemiologia La malattia in eguali proporzioni maschi e femmine, con incidenza di 1/20-50.000 nati vivi. [tanzariello.it]
Fisiopatologia
[…] nella malattia; 2) selezionare pazienti senza mutazioni in questi geni e, tramite tecniche di biologia cellulare, verificare la funzionalità delle vie di segnale tra osteoblasta ed osteoclasta e all’interno dell’osteoclasta stesso, importanti nella fisiopatologia [telethon.it]
Possono anche presentarsi cecità, paralisi facciale e sordità a causa della maggiore pressione esercitata sui nervi da parte dello spessore osseo supplementare.[4] Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] A sinistra un bacino affetto da osteopetrosi [it.wikipedia.org]