Presentazione
(Vedi anche la classificazione Sillence adattato nella presentazione.) [tanzariello.it]
Orecchie
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Udito normale
Tipo IV: la forma clinicamente meno grave, con statura normale o poco ridotta, fragilità ossea lieve o moderata, fratture postnatali, sclere normali, udito normale, deformità variabili. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta. [tanzariello.it]
Neurologico
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Convulsione
Ciò può condurre ad altri problemi quali: Convulsioni Problemi renali Debolezza muscolare Doloroso gonfiore delle articolazioni I geni dell’HPP sono trasmessi dai genitori ai figli Ogni genitore trasmette una copia dei propri geni ai loro figli. [osteorare.fondazionefirmo.com]
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Nistagmo
Sindrome Di Maroteaux-Lamy ARSB 131 Mucopolisaccaridosi Tipo Iv GUSB 132 Nefrosica Congenita, Sindrome - Tipo Finlandese NPHS1 133 Neuropatia Giganto-Assonale GAN 134 Niemann-Pick Malattia Di, Tipo B SMPD1 135 Niemann-Pick Malattia Di, Tipo C1 NPC1 136 Nistagmo [diagnosipreimpianto.it]
Intero corpo
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Anemia
Tipo A FANCA 83 Fanconi Anemia Tipo C FANCC 84 Fanconi Anemia Tipo G FANCG 85 Fattore VII, Deficit F7 86 Febbre Mediterranea Familiare FMF 87 Fenilchetonuria PAH 88 Fibrosi Cistica CFTR 89 Fibrosi Dei Muscoli Extraoculari Congenita KIF21A 90 Gangliosidosi [diagnosipreimpianto.it]
Inoltre, i pazienti possono soffrire di anemia, infezioni ricorrenti, ed epatosplenomegalia a causa dell'espansione delle ossa che porta al restringimento del midollo osseo e quindi a eritropoiesi extramidollare sintomatica. [it.wikipedia.org]
La mancanza di questa attività provoca una patologia che può avere diverse manifestazioni: fragilità ossea (la qualità dell'osso è scadente e porta a fratture spontanee), anemia e suscettibilità alle infezioni (perché il midollo osseo non si sviluppa [telethon.it]
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Bassa statura
E’ caratterizzata da bassa statura e cranio allargato. La fontanella anteriore e altre suture craniche sono generalmente aperte. [osteorare.fondazionefirmo.com]
statura - deficit cognitivo Osteopoichilosi isolata Osteoporosi, giovanile Osteoporosi giovanile idiopatica Osteoporosi ipopigmentazione oculo-cutanea Osteoporosi macrocefalia cecità iperlassità Osteoporosi pseudoglioma, Sindrome Osteosarcoma Osteosarcoma [66.71.154.143]
Sintomi tipici sono la bassa statura, le deformità scheletriche e le fratture patologiche, in associa zione a gravi deficit ematologici e neurologici. [tanzariello.it]
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Ritardo dello sviluppo
[…] dello sviluppo e dismorfismi Obesità ad esordio precoce con ritardo dello sviluppo senza dismorfismi Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello sviluppo Obesità da deficit congenito d leptina Obesità da deficit del recettore [66.71.154.143]
Trattamento
Non ci trattamenti specifici nelle altre forme. [osteorare.fondazionefirmo.com]
SCHEMI DI TRATTAMENTO FARMACOLOGICO. [tanzariello.it]
I pazienti necessitano di emotrasfusioni, terapia antinfettiva e trattamenti mirati per i disturbi della visione e dello sviluppo. [orpha.net]
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La forma tipica di osteomalacia da indisponibiltà di 25-(OH)D è rappresentata da quella secondaria a trattamenti cronici con farmaci anticonvulsivanti: il fenobarbitale e la idantoina. Osteomalacia da indisponibilità di 1,25-(OH)D3. [gismo.net]
Prognosi
La prognosi è spesso abbastanza soddisfacente, quando il trapianto di midollo viene attuato precocemente. [orpha.net]
Malattia ereditaria a carattere recessivo, la m. interessa prevalentemente l’età infantile e ha prognosi tanto più grave ... [treccani.it]
Se non trattata, la prognosi è di solito infausta ed attualmente l'unica possibilità di recupero è un trapianto di midollo osseo, perché gli osteoclasti difettosi provengono dalla linea ematopoietica. [it.wikipedia.org]
Eziologia
Eziologia Prevalentemente di origine genetica, tuttavia si può verificare una mutazione genetica spontanea e quindi la malattia si presenta anche con genitori sani (25% dei casi). [tanzariello.it]
Epidemiologia
Epidemiologia A livello globale, vi è un neonato affetto ogni 20.000 a 250.000 Nonostante la formazione di osso in eccesso, le persone con osteopetrosi tendono ad avere ossa più fragili rispetto al normale. [it.wikipedia.org]
LA DISPLASIA ECTODERMICA: epidemiologia Test di funzionalità delle ghiandole sudoripare (teletermografia, impronte con silicone, ionoforesi, test amido-iodio) che confermeranno minima secrezione di sudore ortopantomografia delle arcate dentarie indagine [sindrome-eec.it]
Epidemiologia La malattia in eguali proporzioni maschi e femmine, con incidenza di 1/20-50.000 nati vivi. [tanzariello.it]
Prevenzione
An/ipoidrotica è di notevole importanza per la prevenzione dei colpi di calore e la messa in atto di un adeguato follow -up. Si tratta di una diagnosi sostanzialmente clinica. [sindrome-eec.it]
Per tale motivo, un’assistenza precoce è di fondamentale importanza nella prevenzione e nel trattamento della malattia. Lo slargamento del cranio è accompagnato raramente da idrocefalo. [osteorare.fondazionefirmo.com]