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Osteopetrosi autosomica recessiva 7


Presentazione

Problema respiratorio
  • Una dermatite atopica o manifestazioni eczematose aspecifiche sono spesso presenti e sono da attribuirsi all'estrema secchezza della pelle.Tali manifestazioni cutanee eczematose e i problemi respiratori del paziente (vedi sotto) vengono spesso interpretati[sindrome-eec.it]
Nistagmo
  • Sindrome Di Maroteaux-Lamy ARSB 131 Mucopolisaccaridosi Tipo Iv GUSB 132 Nefrosica Congenita, Sindrome - Tipo Finlandese NPHS1 133 Neuropatia Giganto-Assonale GAN 134 Niemann-Pick Malattia Di, Tipo B SMPD1 135 Niemann-Pick Malattia Di, Tipo C1 NPC1 136 Nistagmo[diagnosipreimpianto.it]
Anemia
  • Tipo A FANCA 83 Fanconi Anemia Tipo C FANCC 84 Fanconi Anemia Tipo G FANCG 85 Fattore VII, Deficit F7 86 Febbre Mediterranea Familiare FMF 87 Fenilchetonuria PAH 88 Fibrosi Cistica CFTR 89 Fibrosi Dei Muscoli Extraoculari Congenita KIF21A 90 Gangliosidosi[diagnosipreimpianto.it]
  • La mancanza di questa attività provoca una patologia che può avere diverse manifestazioni: fragilità ossea (la qualità dell'osso è scadente e porta a fratture spontanee), anemia e suscettibilità alle infezioni (perché il midollo osseo non si sviluppa[telethon.it]

Trattamento

  • I pazienti necessitano di emotrasfusioni, terapia antinfettiva e trattamenti mirati per i disturbi della visione e dello sviluppo.[orpha.net]
  • La forma tipica di osteomalacia da indisponibiltà di 25-(OH)D è rappresentata da quella secondaria a trattamenti cronici con farmaci anticonvulsivanti: il fenobarbitale e la idantoina. Osteomalacia da indisponibilità di 1,25-(OH)D3.[gismo.net]
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Prognosi

  • La prognosi è spesso abbastanza soddisfacente, quando il trapianto di midollo viene attuato precocemente.[orpha.net]
  • Malattia ereditaria a carattere recessivo , la m. interessa prevalentemente l’età infantile e ha prognosi tanto più grave ...[treccani.it]

Epidemiologia

  • LA DISPLASIA ECTODERMICA: epidemiologia Test di funzionalità delle ghiandole sudoripare (teletermografia, impronte con silicone, ionoforesi, test amido-iodio) che confermeranno minima secrezione di sudore ortopantomografia delle arcate dentarie indagine[sindrome-eec.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • An/ipoidrotica è di notevole importanza per la prevenzione dei colpi di calore e la messa in atto di un adeguato follow -up. Si tratta di una diagnosi sostanzialmente clinica.[sindrome-eec.it]

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