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Osteopetrosi autosomica recessiva 7


Presentazione

  • (Vedi anche la classificazione Sillence adattato nella presentazione.)[tanzariello.it]
Udito normale
  • Tipo IV: la forma clinicamente meno grave, con statura normale o poco ridotta, fragilità ossea lieve o moderata, fratture postnatali, sclere normali, udito normale, deformità variabili. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.[tanzariello.it]
Disturbi respiratori
  • Oltre alla fragilità ossea l’OI può essere accompagnata da disturbi respiratori, disordini cardiaci, sclere blue, ritardo della crescita, perdita dell’udito, problemi dentali, vascolari, cutanei e muscolo-tendinei.[osteorare.fondazionefirmo.com]
Convulsione
  • Ciò può condurre ad altri problemi quali: Convulsioni Problemi renali Debolezza muscolare Doloroso gonfiore delle articolazioni I geni dell’HPP sono trasmessi dai genitori ai figli Ogni genitore trasmette una copia dei propri geni ai loro figli.[osteorare.fondazionefirmo.com]
Nistagmo
  • Sindrome Di Maroteaux-Lamy ARSB 131 Mucopolisaccaridosi Tipo Iv GUSB 132 Nefrosica Congenita, Sindrome - Tipo Finlandese NPHS1 133 Neuropatia Giganto-Assonale GAN 134 Niemann-Pick Malattia Di, Tipo B SMPD1 135 Niemann-Pick Malattia Di, Tipo C1 NPC1 136 Nistagmo[diagnosipreimpianto.it]
Anemia
  • Tipo A FANCA 83 Fanconi Anemia Tipo C FANCC 84 Fanconi Anemia Tipo G FANCG 85 Fattore VII, Deficit F7 86 Febbre Mediterranea Familiare FMF 87 Fenilchetonuria PAH 88 Fibrosi Cistica CFTR 89 Fibrosi Dei Muscoli Extraoculari Congenita KIF21A 90 Gangliosidosi[diagnosipreimpianto.it]
  • Inoltre, i pazienti possono soffrire di anemia , infezioni ricorrenti, ed epatosplenomegalia a causa dell'espansione delle ossa che porta al restringimento del midollo osseo e quindi a eritropoiesi extramidollare sintomatica .[it.wikipedia.org]
  • La mancanza di questa attività provoca una patologia che può avere diverse manifestazioni: fragilità ossea (la qualità dell'osso è scadente e porta a fratture spontanee), anemia e suscettibilità alle infezioni (perché il midollo osseo non si sviluppa[telethon.it]
Bassa statura
  • E’ caratterizzata da bassa statura e cranio allargato. La fontanella anteriore e altre suture craniche sono generalmente aperte.[osteorare.fondazionefirmo.com]
  • Sintomi tipici sono la bassa statura, le deformità scheletriche e le fratture patologiche, in associa zione a gravi deficit ematologici e neurologici.[tanzariello.it]
  • statura - deficit cognitivo Osteopoichilosi isolata Osteoporosi, giovanile Osteoporosi giovanile idiopatica Osteoporosi ipopigmentazione oculo-cutanea Osteoporosi macrocefalia cecità iperlassità Osteoporosi pseudoglioma, Sindrome Osteosarcoma Osteosarcoma[66.71.154.143]
Ritardo dello sviluppo
  • […] dello sviluppo e dismorfismi Obesità ad esordio precoce con ritardo dello sviluppo senza dismorfismi Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello sviluppo Obesità da deficit congenito d leptina Obesità da deficit del recettore[66.71.154.143]
Esordio neonatale
  • Si stima che un neonato su due con esordio neonatale della malattia non sopravvive Le ossa in tutte le parti del corpo possono diventare deboli e molli, causando cambiamenti scheletrici.[osteorare.fondazionefirmo.com]

Trattamento

  • Non ci trattamenti specifici nelle altre forme.[osteorare.fondazionefirmo.com]
  • SCHEMI DI TRATTAMENTO FARMACOLOGICO.[tanzariello.it]
  • I pazienti necessitano di emotrasfusioni, terapia antinfettiva e trattamenti mirati per i disturbi della visione e dello sviluppo.[orpha.net]
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  • La forma tipica di osteomalacia da indisponibiltà di 25-(OH)D è rappresentata da quella secondaria a trattamenti cronici con farmaci anticonvulsivanti: il fenobarbitale e la idantoina. Osteomalacia da indisponibilità di 1,25-(OH)D3.[gismo.net]

Prognosi

  • Malattia ereditaria a carattere recessivo , la m. interessa prevalentemente l’età infantile e ha prognosi tanto più grave ...[treccani.it]
  • La prognosi è spesso abbastanza soddisfacente, quando il trapianto di midollo viene attuato precocemente.[orpha.net]
  • Se non trattata, la prognosi è di solito infausta ed attualmente l'unica possibilità di recupero è un trapianto di midollo osseo, perché gli osteoclasti difettosi provengono dalla linea ematopoietica.[it.wikipedia.org]

Eziologia

  • Eziologia Prevalentemente di origine genetica, tuttavia si può verificare una mutazione genetica spontanea e quindi la malattia si presenta anche con genitori sani (25% dei casi).[tanzariello.it]

Epidemiologia

  • Epidemiologia A livello globale, vi è un neonato affetto ogni 20.000 a 250.000 Nonostante la formazione di osso in eccesso, le persone con osteopetrosi tendono ad avere ossa più fragili rispetto al normale.[it.wikipedia.org]
  • LA DISPLASIA ECTODERMICA: epidemiologia Test di funzionalità delle ghiandole sudoripare (teletermografia, impronte con silicone, ionoforesi, test amido-iodio) che confermeranno minima secrezione di sudore ortopantomografia delle arcate dentarie indagine[sindrome-eec.it]
  • Epidemiologia La malattia in eguali proporzioni maschi e femmine, con incidenza di 1/20-50.000 nati vivi.[tanzariello.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • An/ipoidrotica è di notevole importanza per la prevenzione dei colpi di calore e la messa in atto di un adeguato follow -up. Si tratta di una diagnosi sostanzialmente clinica.[sindrome-eec.it]
  • Per tale motivo, un’assistenza precoce è di fondamentale importanza nella prevenzione e nel trattamento della malattia. Lo slargamento del cranio è accompagnato raramente da idrocefalo.[osteorare.fondazionefirmo.com]

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