Tipo IV: la forma clinicamente meno grave, con statura normale o poco ridotta, fragilità ossea lieve o moderata, fratture postnatali, sclere normali, udito normale, deformità variabili. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta. [tanzariello.it]

Sindrome Di Maroteaux-Lamy ARSB 131 Mucopolisaccaridosi Tipo Iv GUSB 132 Nefrosica Congenita, Sindrome - Tipo Finlandese NPHS1 133 Neuropatia Giganto-Assonale GAN 134 Niemann-Pick Malattia Di, Tipo B SMPD1 135 Niemann-Pick Malattia Di, Tipo C1 NPC1 136 Nistagmo [diagnosipreimpianto.it]

Ciò può condurre ad altri problemi quali: Convulsioni Problemi renali Debolezza muscolare Doloroso gonfiore delle articolazioni I geni dell’HPP sono trasmessi dai genitori ai figli Ogni genitore trasmette una copia dei propri geni ai loro figli. [osteorare.fondazionefirmo.com]

Tipo A FANCA 83 Fanconi Anemia Tipo C FANCC 84 Fanconi Anemia Tipo G FANCG 85 Fattore VII, Deficit F7 86 Febbre Mediterranea Familiare FMF 87 Fenilchetonuria PAH 88 Fibrosi Cistica CFTR 89 Fibrosi Dei Muscoli Extraoculari Congenita KIF21A 90 Gangliosidosi [diagnosipreimpianto.it]

Inoltre, i pazienti possono soffrire di anemia, infezioni ricorrenti, ed epatosplenomegalia a causa dell'espansione delle ossa che porta al restringimento del midollo osseo e quindi a eritropoiesi extramidollare sintomatica. [it.wikipedia.org]

La mancanza di questa attività provoca una patologia che può avere diverse manifestazioni: fragilità ossea (la qualità dell'osso è scadente e porta a fratture spontanee), anemia e suscettibilità alle infezioni (perché il midollo osseo non si sviluppa [telethon.it]

E’ caratterizzata da bassa statura e cranio allargato. La fontanella anteriore e altre suture craniche sono generalmente aperte. [osteorare.fondazionefirmo.com]

Sintomi tipici sono la bassa statura, le deformità scheletriche e le fratture patologiche, in associa zione a gravi deficit ematologici e neurologici. [tanzariello.it]

statura - deficit cognitivo Osteopoichilosi isolata Osteoporosi, giovanile Osteoporosi giovanile idiopatica Osteoporosi ipopigmentazione oculo-cutanea Osteoporosi macrocefalia cecità iperlassità Osteoporosi pseudoglioma, Sindrome Osteosarcoma Osteosarcoma [66.71.154.143]

[…] dello sviluppo e dismorfismi Obesità ad esordio precoce con ritardo dello sviluppo senza dismorfismi Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello sviluppo Obesità da deficit congenito d leptina Obesità da deficit del recettore [66.71.154.143]