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Osteopetrosi autosomica recessiva 3


Presentazione

Splenomegalia
  • Si associa a epato-splenomegalia secondaria a ematopoiesi extramidollare compensatoria. Il mancato rimodellamento dell'osso causa un restringimento dei forami dei nervi cranici e una compressione nervosa secondaria, soprattutto del nervo ottico.[orpha.net]

Trattamento

  • I pazienti necessitano di emotrasfusioni, terapia antinfettiva e trattamenti mirati per i disturbi della visione e dello sviluppo.[orpha.net]
  • […] farmacologica di RANKL solubile nel modello murino trance-/- verrà valutata innanzitutto la correzione del difetto osseo, poi l'effetto sul sistema immunitario, che è alterato in questo modello, e su altri organi; 2) determinare la tossicità acuta e cronica del trattamento[telethon.it]
  • […] un protocollo per la terapia farmacologica con la citochina ricombinante RANKL nell'ARO RANKL-dipendente , tramite ottimizzazione delle condizioni di somministrazione farmacologica di RANKL nel modello murino rankl-/-, valutazione degli effetti del trattamento[cnr.it]
  • La forma tipica di osteomalacia da indisponibiltà di 25-(OH)D è rappresentata da quella secondaria a trattamenti cronici con farmaci anticonvulsivanti: il fenobarbitale e la idantoina. Osteomalacia da indisponibilità di 1,25-(OH)D3.[gismo.net]

Prognosi

  • La prognosi è spesso abbastanza soddisfacente, quando il trapianto di midollo viene attuato precocemente.[orpha.net]

Eziologia

  • Le forme acquisite di sindrome di Fanconi possono presentare eziologia diversa ma più frequentemente conseguono a danno da farmaci (Tabella 3).[area-pediatrica.it]

Fisiopatologia

  • Eziologia e fisiopatologia dell’ATR I n condizioni fisiologiche, il carico giornaliero di acidi con una tipica dieta occidentale ammonta a circa 1 mmol/kg/die: per mantenere l’equilibrio acido base gli H vengono tamponati mediante processi intra e extracellulari[area-pediatrica.it]

Prevenzione

  • […] titolo - split_articolo,controlla_titolo - art_titolo Un’acidosi metabolica insidiosa testo - art_testo Per una diagnosi rapida, e quindi per la prevenzione di sviluppo di complicanze, e per una corretta terapia della acidosi tubolare renale è utile la[area-pediatrica.it]

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