Presentazione
Sistema immune
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Splenomegalia
Si associa a epato-splenomegalia secondaria a ematopoiesi extramidollare compensatoria. Il mancato rimodellamento dell'osso causa un restringimento dei forami dei nervi cranici e una compressione nervosa secondaria, soprattutto del nervo ottico. [orpha.net]
Neurologico
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Convulsione
Neuropatia sensibile alla pressione Discinesia ciliare primitiva Oftalmoplegia esterna progressiva Clestasi intraepatica familiare progressiva Acidemia propionica Miopatia prossimale con segni extrapiramidali Pseudoacondroplasia Pseudoermafroditismo Convulsioni [igenomix.it]
Intero corpo
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Ritardo dello sviluppo
[…] dello sviluppo e dismorfismi Obesità ad esordio precoce con ritardo dello sviluppo senza dismorfismi Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello sviluppo Obesità da deficit congenito d leptina Obesità da deficit del recettore [retemalattierare.it]
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Bassa statura
statura - deficit cognitivo Osteopoichilosi isolata Osteoporosi, giovanile Osteoporosi giovanile idiopatica Osteoporosi ipopigmentazione oculo-cutanea Osteoporosi macrocefalia cecità iperlassità Osteoporosi pseudoglioma, Sindrome Osteosarcoma Osteosarcoma [retemalattierare.it]
Trattamento
I pazienti necessitano di emotrasfusioni, terapia antinfettiva e trattamenti mirati per i disturbi della visione e dello sviluppo. [orpha.net]
[…] preclinico un protocollo per la terapia farmacologica con la citochina ricombinante RANKL nell'ARO RANKL-dipendente, tramite ottimizzazione delle condizioni di somministrazione farmacologica di RANKL nel modello murino rankl-/-, valutazione degli effetti del trattamento [cnr.it]
La forma tipica di osteomalacia da indisponibiltà di 25-(OH)D è rappresentata da quella secondaria a trattamenti cronici con farmaci anticonvulsivanti: il fenobarbitale e la idantoina. Osteomalacia da indisponibilità di 1,25-(OH)D3. [gismo.net]
Prognosi
La prognosi è spesso abbastanza soddisfacente, quando il trapianto di midollo viene attuato precocemente. [orpha.net]
Eziologia
Le forme acquisite di sindrome di Fanconi possono presentare eziologia diversa ma più frequentemente conseguono a danno da farmaci (Tabella 3). [area-pediatrica.it]
Fisiopatologia
Eziologia e fisiopatologia dell’ATR I n condizioni fisiologiche, il carico giornaliero di acidi con una tipica dieta occidentale ammonta a circa 1 mmol/kg/die: per mantenere l’equilibrio acido base gli H vengono tamponati mediante processi intra e extracellulari [area-pediatrica.it]
Prevenzione
[…] titolo - split_articolo,controlla_titolo - art_titolo Un’acidosi metabolica insidiosa testo - art_testo Per una diagnosi rapida, e quindi per la prevenzione di sviluppo di complicanze, e per una corretta terapia della acidosi tubolare renale è utile la [area-pediatrica.it]