Edit concept Question Editor Create issue ticket

Osteopetrosi autosomica dominante di tipo 2


Presentazione

  • Descrizione clinica Le malattie con osteopetrosi variano molto nel tipo di presentazione e nella gravità, oscillando tra l'esordio neonatale con complicazioni durante tutta la vita, come l'ipoplasia del midollo osseo (ad es.[orpha.net]
  • Sintomatologia Le malattie con osteopetrosi variano molto nel tipo di presentazione e nella gravità , oscillando tra l’esordio neonatale con complicazioni durante tutta la vita, come l’ipoplasia del midollo osseo (ad es.[imalatiinvisibili.it]
  • Ipoparatiroidismo La causa più frequente è la tiroidectomia perché la malattia idiopatica è rara; la tipica presentazione clinica è dominata da atonia.[ildentistamoderno.com]
  • (Vedi anche la classificazione Sillence adattato nella presentazione.)[tanzariello.it]
  • La presentazione clinica può essere variabile in funzione dell’estensione della malattia, dei particolari segmenti scheletrici interessati e delle eventuali complicanze associate.[endowiki.it]

Trattamento

  • Presa in carico e trattamento Il trattamento delle osteopetrosi è in larga misura sintomatico, anche se il trapianto di cellule staminali ematopoietiche viene utilizzato nelle forme più gravi con perdita di midollo osseo, e, al momento, offre le migliori[orpha.net]
  • Trattamento Il trattamento delle osteopetrosi è in larga misura sintomatico, anche se il trapianto di cellule staminali ematopoietiche viene utilizzato nelle forme più gravi con perdita di midollo osseo, e, al momento, offre le migliori possibilità di[imalatiinvisibili.it]
  • Mentre l'osteopetrosi infantile richiede un trattamento, l'osteopetrosi adulta è solitamente lieve e non è richiesto alcun trattamento specifico a meno che non si verifichino complicazioni. medicazione Sebbene i farmaci possano ridurre la gravità della[it.womenhealthguide.net]
  • Trattamento in etàpediatrica Compressione Drenaggio linfatico manuale Esercizio fisico Cura della pelle Supporto psicolgico 19.[slideshare.net]

Prognosi

  • Infantile Diagnosticato prima dell'età di 1 anno La prognosi è scarsa Il fallimento del midollo osseo è grave.[it.womenhealthguide.net]
  • Prognosi Le forme infantili gravi si associano a una riduzione delle attese di vita e la maggior parte dei bambini non trattati muore entro la prima decade per ipoplasia midollare.[orpha.net]
  • Se non trattata, la prognosi è di solito infausta ed attualmente l'unica possibilità di recupero è un trapianto di midollo osseo, perché gli osteoclasti difettosi provengono dalla linea ematopoietica.[it.wikipedia.org]

Eziologia

  • Malattia di Paget Condizione comune a eziologia ignota, probabilmente di natura genetica o virale, caratterizzata da progressiva deformità e ingrossamento delle ossa.[ildentistamoderno.com]
  • Le forme acquisite di sindrome di Fanconi possono presentare eziologia diversa ma più frequentemente conseguono a danno da farmaci (Tabella 3).[area-pediatrica.it]
  • Eziologia Prevalentemente di origine genetica, tuttavia si può verificare una mutazione genetica spontanea e quindi la malattia si presenta anche con genitori sani (25% dei casi).[tanzariello.it]
  • EZIOLOGIA Rimane tuttora sconosciuta, ma tra le ipotesi proposte, le più accreditate sono due: quella genetica e quella virale e/o ambientale.[endowiki.it]

Epidemiologia

  • Epidemiologia A livello globale, vi è un neonato affetto ogni 20.000 a 250.000 Nonostante la formazione di osso in eccesso, le persone con osteopetrosi tendono ad avere ossa più fragili rispetto al normale.[it.wikipedia.org]
  • LA DISPLASIA ECTODERMICA: epidemiologia Test di funzionalità delle ghiandole sudoripare (teletermografia, impronte con silicone, ionoforesi, test amido-iodio) che confermeranno minima secrezione di sudore ortopantomografia delle arcate dentarie indagine[sindrome-eec.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • La forma più comune e solitamente più mite che tende a svilupparsi nell'adolescenza o nella prima età adulta riguarda solo 1 su 20.000 persone. fisiopatologia L'osso è costantemente sottoposto a rimodellamento.[it.womenhealthguide.net]
  • Eziologia e fisiopatologia dell’ATR I n condizioni fisiologiche, il carico giornaliero di acidi con una tipica dieta occidentale ammonta a circa 1 mmol/kg/die: per mantenere l’equilibrio acido base gli H vengono tamponati mediante processi intra e extracellulari[area-pediatrica.it]
  • FISIOPATOLOGIA Sulla base di dati soprattutto radiologici sono state distinte 3 fasi nell’evoluzione delle lesioni pagetiche: una prima fase osteolitica o distruttiva (mediata dagli osteoclasti) con eccessivo riassorbimento osseo; una seconda fase intermedia[endowiki.it]

Prevenzione

  • Eparina Farmaco utilizzato per la prevenzione ed il trattamento del tromboembolismo venoso.[endowiki.it]
  • An/ipoidrotica è di notevole importanza per la prevenzione dei colpi di calore e la messa in atto di un adeguato follow -up. Si tratta di una diagnosi sostanzialmente clinica.[sindrome-eec.it]
  • […] titolo - split_articolo,controlla_titolo - art_titolo Un’acidosi metabolica insidiosa testo - art_testo Per una diagnosi rapida, e quindi per la prevenzione di sviluppo di complicanze, e per una corretta terapia della acidosi tubolare renale è utile la[area-pediatrica.it]
  • Per tale motivo, un’assistenza precoce è di fondamentale importanza nella prevenzione e nel trattamento della malattia. Lo slargamento del cranio è accompagnato raramente da idrocefalo.[osteorare.fondazionefirmo.com]

Fai una domanda

5000 Caratteri rimasti Formatta il testo utilizzando: # Intestazione, **grassetto**, _italico _. Il codice HTML non è permesso.
Pubblicando questa domanda accetti i Termini e il Trattamento dei dati personali.
• Usa un titolo preciso per la tua domanda.
• Fai una domanda specifica e fornisci età, sesso, sintomi, tipo e durata del trattamento.
• Rispetta la tua privacy qella e di altre persone, non pubblicare mai nomi completi o informazioni di contatto.
• Le domande inappropriate verranno eliminate.
• In casi urgenti contattare un medico, visitare un ospedale o chiamare un servizio di emergenza!