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Osteopetrosi autosomica dominante di tipo 2


Presentazione

  • Descrizione clinica Le malattie con osteopetrosi variano molto nel tipo di presentazione e nella gravità, oscillando tra l'esordio neonatale con complicazioni durante tutta la vita, come l'ipoplasia del midollo osseo (ad es.[orpha.net]
  • Sintomatologia Le malattie con osteopetrosi variano molto nel tipo di presentazione e nella gravità , oscillando tra l’esordio neonatale con complicazioni durante tutta la vita, come l’ipoplasia del midollo osseo (ad es.[imalatiinvisibili.it]
  • Ipoparatiroidismo La causa più frequente è la tiroidectomia perché la malattia idiopatica è rara; la tipica presentazione clinica è dominata da atonia.[ildentistamoderno.com]

Trattamento

  • Presa in carico e trattamento Il trattamento delle osteopetrosi è in larga misura sintomatico, anche se il trapianto di cellule staminali ematopoietiche viene utilizzato nelle forme più gravi con perdita di midollo osseo, e, al momento, offre le migliori[orpha.net]
  • Trattamento Il trattamento delle osteopetrosi è in larga misura sintomatico, anche se il trapianto di cellule staminali ematopoietiche viene utilizzato nelle forme più gravi con perdita di midollo osseo, e, al momento, offre le migliori possibilità di[imalatiinvisibili.it]
  • Trattamento in etàpediatrica Compressione Drenaggio linfatico manuale Esercizio fisico Cura della pelle Supporto psicolgico 19.[slideshare.net]
  • La terapia a base di corticosteroidi sistemici può complicare il trattamento chirurgico per l’aumentato rischio d’infezione 55 . 4a-4d.[ildentistamoderno.com]
  • Il trattamento è sintomatico. L'aspettativa di vita è normale.[orpha.net]

Prognosi

  • Prognosi Le forme infantili gravi si associano a una riduzione delle attese di vita e la maggior parte dei bambini non trattati muore entro la prima decade per ipoplasia midollare.[orpha.net]
  • Tuttavia, la prognosi è sfavorevole in caso di trapianti HLA-incompatibili. Prednisone , calcitriolo, e interferone γ sono efficaci in alcuni casi. Osteopetrosi con acidosi tubulare renale Questo tipo di osteopetrosi è autosomico recessivo.[msdmanuals.com]

Eziologia

  • Malattia di Paget Condizione comune a eziologia ignota, probabilmente di natura genetica o virale, caratterizzata da progressiva deformità e ingrossamento delle ossa.[ildentistamoderno.com]
  • Le forme acquisite di sindrome di Fanconi possono presentare eziologia diversa ma più frequentemente conseguono a danno da farmaci (Tabella 3).[area-pediatrica.it]

Epidemiologia

  • LA DISPLASIA ECTODERMICA: epidemiologia Test di funzionalità delle ghiandole sudoripare (teletermografia, impronte con silicone, ionoforesi, test amido-iodio) che confermeranno minima secrezione di sudore ortopantomografia delle arcate dentarie indagine[sindrome-eec.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Eziologia e fisiopatologia dell’ATR I n condizioni fisiologiche, il carico giornaliero di acidi con una tipica dieta occidentale ammonta a circa 1 mmol/kg/die: per mantenere l’equilibrio acido base gli H vengono tamponati mediante processi intra e extracellulari[area-pediatrica.it]

Prevenzione

  • An/ipoidrotica è di notevole importanza per la prevenzione dei colpi di calore e la messa in atto di un adeguato follow -up. Si tratta di una diagnosi sostanzialmente clinica.[sindrome-eec.it]
  • […] titolo - split_articolo,controlla_titolo - art_titolo Un’acidosi metabolica insidiosa testo - art_testo Per una diagnosi rapida, e quindi per la prevenzione di sviluppo di complicanze, e per una corretta terapia della acidosi tubolare renale è utile la[area-pediatrica.it]

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