I genetisti considerano l'Osteogenesi Imperfetta una patologia a «espressività variabile» perché si manifesta con caratteristiche e gravità di presentazione diverse, dovute all'eterogeneità di mutazioni patologiche e all'elevato numero di funzioni e tessuti [benessere.com]

• Problema uditivo

  I problemi uditivi (ipoacusia o sordità) sono frequenti e tendono a comparire in età adulta. Altri sintomi a volte presenti sono scoliosi, lassità dei legamenti e disturbi alle valvole cardiache (insufficienza mitralica e aortica). [gravidanzaonline.it]

La mancanza di una terapia specifica non esclude che esistano altre forme di trattamento. [my-personaltrainer.it]

Il trattamento clinico dei bambini affetti dalle forme più gravi di questa malattia richiede molto competenza e preparazione sia per i medici che per coloro che assistono il paziente. [asst-spedalicivili.it]

Il trattamento riabilitativo principale mira al recupero/miglioramento delle autonomie funzionali, dei passaggi posturali e, ove possibile, del cammino con o senza ausili. [emedea.it]

La prognosi funzionale dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico. La prognosi quad vitam dipende dalla gravità delle complicazioni respiratorie associate alle deformità della colonna. [orpha.net]

Prognosi La prognosi dipende dal tipo di variante della malattia. Nella forma congenita grave quasi sempre il feto non sopravvive e se la gravidanza arriva a termine, il neonato ha un'aspettativa di vita breve. [benessere.com]

[…] di porre una diagnosi, come nella sindrome dell'x-fragile,associata a ritardo mentale o alla sindrome di Down e conseguentemente di fornire al paziente ed alla sua famiglia, una consulenza su cui vengono date informazioni sulla storia naturale e la prognosi [molecularlab.it]

La prognosi è buona nel tipo I (la forma più comune). Le conseguenze più gravi sono riscontrate nella forma III. [lios.it]

Mentre le forme neonatali-infantili hanno una prognosi molto negativa, le forme moderate che permettono di arrivare all’età adulta possono essere gestite prevenendo le complicanze. [lacooltura.com]

Incidenza ed eziologia La malattia colpisce maschi e femmine con rapporto 1:1 e con incidenza di 1/20-50.000 nati vivi. [benessere.com]

Nella maggior parte dei casi si presentano come difetti isolati a eziologia multifattoriale, ma possono comparire anche nel contesto di sindromi malformative complesse. [dottorbedendo.it]

Centralino 0521 702111/703111 FRIULI VENEZIA GIULIA IRCCS Burlo Garofolo Centro per le Malattie Metaboliche Via dell’Istria 65/1 – 34137 Trieste Telefono 040 3787500 LAZIO Azienda Policlinico Agostino Gemelli Istituto di Clinica Pediatrica – Servizio di Epidemiologia [4pediatriapa.blogspot.com]

[…] esclusione con l' osteogenesi imperfetta, la tireotossicosi, la sindrome di Cushing, lo pseudoipoparatiroidismo, il diabete mellito, le sindromi da malassorbimento, le malattie genetiche, la sindrome di Marfan, ... 10 Robbins - Fondamenti di Patologia e di Fisiopatologia [educalingo.com]

Durante tutta la vita del paziente, è fondamentale la prevenzione del deficit di vitamina D e di calcio. [orpha.net]

Utili inoltre trattamenti riabilitativi mirati al mantenimento/recupero dell’articolarità e della forza muscolare, alla prevenzione o rallentamento dell’evoluzione peggiorativa del quadro muscolo-scheletrico e al miglioramento delle autonomie funzionali [emedea.it]

Dürr, 2001 6 Medicina dell'étà prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia ... [educalingo.com]

PREVENZIONE : La consulenza genetica è raccomandata per le coppie che considerano la gravidanza ed hanno una storia personale o familiare di questa condizione. [Fonte: Ny Times ] Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. [medicinalive.com]

Terapia Non esiste una cura risolutiva per l'Osteogenesi Imperfetta, ma è possibile migliorare la qualità di vita dei pazienti con un trattamento multidisciplinare che preveda, tra l'altro, la prevenzione del deficit di vitamina D e di calcio, il ricorso [benessere.com]