Presentazione
Un incurvamento femorale endouterino e fratture nel periodo perinatale possono essere la presentazione iniziale della malattia, anche se le fratture alla nascita sono abbastanza rare. [pietropersiani.it]
(Vedi anche la classificazione Sillence adattato nella presentazione.) [otorino-tanzariello.it]
Neurologico
- Vertigine
Si possono avere anche vertigini. La voce squillante può essere presente in alcuni soggetti. [mammaepapa.it]
- Vertigini
Si possono avere anche vertigini. La voce squillante può essere presente in alcuni soggetti. [mammaepapa.it]
Muscoloscheletricio
- Coxa vara
Tra le peculiarità di questa grave forma patologica, rientrano: La bassa statura; La presenza di un omero (osso del braccio) e di un femore (osso della coscia) estremamente corti; La frequente presenza di una deformità dell'anca, nota come coxa vara. [my-personaltrainer.it]
E’ caratterizzata da: fratture alla nascita che ricorrono durante tutto il periodo dell’adolescenza, sclere blu, deformità precoci alle estremità, coxa vara, osteopenia e come segno caratteristico rizomelia. [pietropersiani.it]
Intero corpo
- Bassa statura
Sono presenti dentinogenesi imperfetta, compressione vertebrale e scoliosi, bassa statura; - Tipo 4: forma comune moderata con sclere normali. [med2000eco.it]
Presenta gravità lieve-moderata (più grave del tipo 1, ma meno grave dei tipi 2 e 3), bassa statura, dentinogenesi imperfetta. [ospedalebambinogesu.it]
Tra le peculiarità di questa grave forma patologica, rientrano: La bassa statura; La presenza di un omero (osso del braccio) e di un femore (osso della coscia) estremamente corti; La frequente presenza di una deformità dell'anca, nota come coxa vara. [my-personaltrainer.it]
I pazienti affetti dal tipo III hanno bassa statura, curvatura della colonna vertebrale, e fratture multiple, ricorrenti. Macrocefalia con facies triangolare e deformità del petto sono frequenti. La tonalità delle sclere varia. [msdmanuals.com]
Trattamento
Il corso è rivolto sia al personale della riabilitazione che si occupa del trattamento di adulti (fisioterapisti) sia di quello che si occupa del trattamento dei bambini (terapisti della neuropsicomotricità dell’età evolutiva e fisioterapisti specializzati [emme45.it]
La mancanza di una terapia specifica non esclude che esistano altre forme di trattamento. [my-personaltrainer.it]
Purtroppo non esiste una vera e propria cura, ma è importante riconoscerla subito per iniziare il prima possibile i trattamenti che ne tengano sotto controllo i sintomi. [ohga.it]
Il trattamento comprende l'ormone della crescita per alcuni tipi e bifosfonati. [msdmanuals.com]
Non esiste attualmente un trattamento risolutivo. [rotellando.vanityfair.it]
Prognosi
La prognosi della malattia si differenzia a seconda del tipo di Osteogenesi imperfetta da cui è affetto il bambino. [mammaepapa.it]
QUAL È LA PROGNOSI La prognosi è molto variabile a seconda della forma di osteogenesi imperfetta. Le fratture possono manifestarsi solo con l'inizio della deambulazione e ridursi dopo la pubertà nella forma di tipo 1. [ospedalebambinogesu.it]
La prognosi funzionale dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico. La prognosi quad vitam dipende dalla gravità delle complicazioni respiratorie associate alle deformità della colonna. [orpha.net]
Eziologia
Eziologia [ modifica | modifica wikitesto ] L'origine è riconducibile prevalentemente a fattori ereditari. [it.wikipedia.org]
[…] tipo1 indica lieve gravità OI di tipo 2 è letale OI di tipi 3 è severamente deformante OI di tipo 4 è moderatamente deformante Figura 1- deformità ossea progressiva in un bambino di 10 anni con Osteogenesi Imperfetta [fonte: storiadellamedicina.net] Eziologia [microbiologiaitalia.it]
Eziologia Prevalentemente di origine genetica, tuttavia si può verificare una mutazione genetica spontanea e quindi la malattia si presenta anche con genitori sani (25% dei casi). [otorino-tanzariello.it]
Epidemiologia
Epidemiologia [ modifica | modifica wikitesto ] La malattia colpisce in eguali proporzioni maschi e femmine, con incidenza di 1/20 00050 000 nati vivi. [it.wikipedia.org]
L’OSTEOGENESI IMPERFETTA (Mariapia de Bari – Fisioterapista presso Centro Vojta Roma) Introduzione: l’ASITOI, l’OIFE, l’istituzione degli sportelli di prima valutazione per le malattie rare, il contesto internazionale Definizione ed eziopatogenesi, epidemiologia [emme45.it]
Caratteristiche ed epidemiologia L’osteogenesi imperfetta (OI) comprende tutte quelle malattie ereditarie del tessuto connettivo che producono anomalie scheletriche con conseguente deformità e fragilità ossea. [microbiologiaitalia.it]
Epidemiologia La malattia in eguali proporzioni maschi e femmine, con incidenza di 1/20-50.000 nati vivi. [otorino-tanzariello.it]
EPIDEMIOLOGIA L'OI è il disordine ereditario genetico osseo più frequente senza alcuna prevalenza di razza o genere. [pietropersiani.it]
Prevenzione
Durante tutta la vita del paziente, è fondamentale la prevenzione del deficit di vitamina D e di calcio. [orpha.net]
Non esiste una terapia risolutiva, ma è possibile migliorare la qualità di vita dei pazienti con un trattamento multidisciplinare, che prevede per esempio la prevenzione del deficit di vitamina D e di calcio, il ricorso a varie tecniche ortopediche e [telethon.it]
Questo si verifica soprattutto per la correzione della scoliosi (che può essere tanto grave da impedire la corretta respirazione) e per la prevenzione delle fratture ricorrenti delle ossa lunghe. [personemagazine.it]
Prevenzione Attualmente, purtroppo, non esiste alcuna misura preventiva contro l'osteogenesi imperfetta. [my-personaltrainer.it]