Osteogenesi imperfetta

Osteogenesis imperfecta

Characteristically blue sclerae of patient with osteogenesis imperfecta

Osteogenesis sclerae

Osteogenesis sclerae, Public Domain

XrayOITypeV-Audult

XrayOITypeV-Audult, CC BY-SA 2.5

XrayOITypeV-Kid

XrayOITypeV-Kid, CC BY-SA 2.5

I genetisti considerano l'Osteogenesi Imperfetta una patologia a «espressività variabile» perché si manifesta con caratteristiche e gravità di presentazione diverse, dovute all'eterogeneità di mutazioni patologiche e all'elevato numero di funzioni e tessuti[benessere.com]
Dal 19 secolo, i medici hanno riconosciuto due tipi di presentazione dell’OI, una forma grave neonatale, descritta da Lobstein, ed una forma più lieve, che si manifesta più tardi, descritta da Vrolick.[docvadis.it]
Tutte le procedure cliniche sono stabilite nell’ambito di linee guida internazionali a cui è stato dato anche un importante contributo per l’osteogenesi imperfetta PRESENTAZIONE La Clinica Pediatrica di Verona ha nel campo delle Malattie Scheletriche[aovr.veneto.it]

Wikimedia Commons, l'archivio di file multimediali liberi Jump to navigation Jump to search osteogenesi imperfetta Malattia genetica. несовершенный остеогенез V типа у взрослого Carica un file multimediale Wikipedia Istanza di malattia Sottoclasse di osteocondrodisplasia[commons.wikimedia.org]

Tra questi due estremi si colloca la maggior parte dei pazienti.Fondamentale e' il trattamento chirurgico con riduzione delle deformita' ed inserimento di infibule( un chiodo endomidollare) di supporto all'osso e relativo trattamento fisioterapeutico.[disabili.com]
Il trattamento farmacologico deve essere sempre considerato una parte integrante dell’approccio multidisciplinare del trattamento dei bambini affetti, insieme con la chirurgia correttiva, la fisioterapia ed la terapia occupazionale.[lamedicinainunoscatto.it]
Non è mancata l’attenzione sul tema del dolore (percezione-trattamento-resistenza) strettamente legato all’evento frattura .[blog.jobmetoo.com]
Il trattamento clinico dei bambini affetti dalle forme più gravi di questa malattia richiede molto competenza e preparazione sia per i medici che per coloro che assistono il paziente.[asst-spedalicivili.it]
Esiste un trattamento che può far sperare nella guarigione ? Scopriamo di più in merito.[tantasalute.it]

Prognosi La prognosi funzionale dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico. La prognosi quad vitam dipende dalla gravità delle complicazioni respiratorie associate alle deformità della colonna. Tratto da :[imalatiinvisibili.it]
La prognosi della malattia si differenzia a seconda del tipo di Osteogenesi imperfetta da cui è affetto il bambino.[mammaepapa.it]
QUAL È LA PROGNOSI La prognosi è molto variabile a seconda della forma di osteogenesi imperfetta . Le fratture possono manifestarsi solo con l'inizio della deambulazione e ridursi dopo la pubertà nella forma di tipo 1.[ospedalebambinogesu.it]
La prognosi funzionale dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico. La prognosi quad vitam dipende dalla gravità delle complicazioni respiratorie associate alle deformità della colonna.[lamedicinainunoscatto.it]

Incidenza ed eziologia La malattia colpisce maschi e femmine con rapporto 1:1 e con incidenza di 1/20-50.000 nati vivi.[benessere.com]
Eziologia ed incidenza dell’osteogenesi imperfetta L’osteogenesi imperfetta può colpire indistintamente femmine e maschi , con un rapporto di uno a uno, e con una incidenza di un malato ogni venti/venticinquemila individui.[inran.it]
Eziologia L’origine è riconducibile prevalentemente a fattori ereditari.[asitoi.org]

Epidemiologia La malattia colpisce in eguali proporzioni maschi e femmine, con incidenza di 1/20-50.000 nati vivi. Eziologia L’origine è riconducibile prevalentemente a fattori ereditari.[asitoi.org]
Centralino 0521 702111/703111 FRIULI VENEZIA GIULIA IRCCS Burlo Garofolo Centro per le Malattie Metaboliche Via dell’Istria 65/1 – 34137 Trieste Telefono 040 3787500 LAZIO Azienda Policlinico Agostino Gemelli Istituto di Clinica Pediatrica – Servizio di Epidemiologia[4pediatriapa.blogspot.com]

Distribuzione tra sessi

Distribuzione per età

Il trattamento chirurgico è essenziale per la correzione delle deformità scheletriche e della colonna e la prevenzione delle fratture delle ossa lunghe.[lamedicinainunoscatto.it]
Durante tutta la vita del paziente, è fondamentale la prevenzione del deficit di vitamina D e di calcio.[orpha.net]
Utili inoltre trattamenti riabilitativi mirati al mantenimento/recupero dell’articolarità e della forza muscolare, alla prevenzione o rallentamento dell’evoluzione peggiorativa del quadro muscolo-scheletrico e al miglioramento delle autonomie funzionali[emedea.it]
Inoltre durante tutta la vita del paziente, è fondamentale la prevenzione di vitamina D e calcio, ed eventualmente sono necessari eventi chirurgici per la correzione delle deformità scheletriche e della colonna, nonché delle eventuali fratture.[alganews.it]