I genetisti considerano l'Osteogenesi Imperfetta una patologia a «espressività variabile» perché si manifesta con caratteristiche e gravità di presentazione diverse, dovute all'eterogeneità di mutazioni patologiche e all'elevato numero di funzioni e tessuti [benessere.com]

Dal 19 secolo, i medici hanno riconosciuto due tipi di presentazione dell’OI, una forma grave neonatale, descritta da Lobstein, ed una forma più lieve, che si manifesta più tardi, descritta da Vrolick. [docvadis.it]

Un incurvamento femorale endouterino e fratture nel periodo perinatale possono essere la presentazione iniziale della malattia, anche se le fratture alla nascita sono abbastanza rare. [pietropersiani.it]

Il peso e la lunghezza alla nascita sono normali nella maggior parte dei casi, che raramente presentano fratture nel periodo perinatale, anche se un incurvamento femorale endouterino e fratture alla nascita possono essere la presentazione d’esordio. [fisiobrain.com]

• Osteoporosi

  […] la forma panostotica della displasia fibrosa, le lesioni non accidentali (fratture multiple senza osteoporosi) e l’osteoporosi secondaria a terapia, malnutrizione, malattia metabolica o leucemia. [imalatiinvisibili.it]

  […] displasia fibrosa (si vedano questi termini), le lesioni non accidentali (fratture multiple senza osteoporosi) e l'osteoporosi secondaria a terapia, malnutrizione, malattia metabolica o leucemia. [orpha.net]

  L'osteoporosi, la fragilità ossea e la deformità delle ossa lunghe sono di gravità variabile. La dentinogenesi imperfetta non è presente in tutti i pazienti. [mammaepapa.it]

  La ragazza, affetta da una forma di osteogenesi imperfetta, malattia genetica rara che comporta una fragilità ossea e osteoporosi giovanile, è stata operata con successo al bacino dall’équipe di Ortopedia dell’Azienda Ospedaliera “Moscati Avellino, 23 [insalutenews.it]

  Nelle età più avanzate con tutte le forme primitive o secondarie di osteopenia e osteoporosi. Terapia Non ci sono terapie mediche risolutive, ma solo di supporto. [lios.it]

• Lussazione

  […] alterazioni ossee si hanno anche anomalie a carico di altre strutture connettivali: abnorme sottigliezza delle sclere, che appaiono di colore bluastro in quanto lasciano trasparire il colore della coroide lassità dei legamenti articolari, che predispone alle lussazioni [corriere.it]

  Caratteristiche che distinguono questo tipo di OI sono: formazione di un callo ipertrofico dopo frattura, calcificazione della membrana interossea tra radio e ulna con conseguente limitazione nei movimenti di prono-supinazione dell' avambraccio, lussazione [pietropersiani.it]

• Dolore osseo

  Il trattamento con bifosfonati ha lo scopo di aumentare la densità ossea e ridurre il dolore osseo e il rischio di fratture (1). [msdmanuals.com]

• Osteocondrodisplasia

  Wikimedia Commons, l'archivio di file multimediali liberi Jump to navigation Jump to search osteogenesi imperfetta Malattia genetica. несовершенный остеогенез V типа у взрослого Carica un file multimediale Wikipedia Istanza di malattia Sottoclasse di osteocondrodisplasia [commons.wikimedia.org]

• Naso a becco

  I neonati frequentemente si presentano prematuri e con basso peso, con una facies caratteristica, con sclere scure, naso a becco e cranio estremamente molle, arti corti, con le ossa delle gambe incurvate e le articolazioni coxo-femorali di solito in posizione [fisiobrain.com]

  I bambini alla nascita sono piccoli per l’età gestazionale, molto ipotonici, di basso peso, presentano una facies caratteristica, con sclere blu scuro, naso a becco e mento piccolo (facies triangolare), cranio estremamente soffice, arti corti marcatamente [pietropersiani.it]

• Dolore

  Sintomi e Segni più comuni* Dolore alle ossa Dolori Articolari Dolori Muscolari Dolori della crescita Ecchimosi Fratture ossee Idrope Fetale Ipercifosi Iperlordosi Ipermobilità articolare Ipoacusia Macrocefalia Morte fetale Osteopenia Petto carenato Ritardo [my-personaltrainer.it]

  Non c'è una cura definitiva per la patologia, ma la terapia con bifosfonati ha dimostrato di migliorare la mobilità e la densità ossea, riducendo il dolore e l'incidenza delle fratture, anche se studi clinici hanno riportato risultati diversi in base [it.wikipedia.org]

  Alcuni bambini presentano solamente i sintomi delle sclere blu e del dolore muscoloarticolare provocato dalla lassità articolare. I bambini affetti da questo tipo di OI corrono maggiori rischi di fratture durante l’infanzia. [msdmanuals.com]

  Trattare il dolore con analgesici efficaci (morfinici).. 3. [4pediatriapa.blogspot.com]

  Non sorprende quindi che gli individui affetti da tale sindrome, siano precocemente e frequentemente soggetti a fratture e dolori ossei, anche senza apparenti traumi gravi. [alganews.it]

Tra questi due estremi si colloca la maggior parte dei pazienti.Fondamentale e' il trattamento chirurgico con riduzione delle deformita' ed inserimento di infibule( un chiodo endomidollare) di supporto all'osso e relativo trattamento fisioterapeutico. [disabili.com]

Il trattamento farmacologico deve essere sempre considerato una parte integrante dell’approccio multidisciplinare del trattamento dei bambini affetti, insieme con la chirurgia correttiva, la fisioterapia ed la terapia occupazionale. [lamedicinainunoscatto.it]

Non è mancata l’attenzione sul tema del dolore (percezione-trattamento-resistenza) strettamente legato all’evento frattura. [blog.jobmetoo.com]

La mancanza di una terapia specifica non esclude che esistano altre forme di trattamento. [my-personaltrainer.it]

Prognosi La prognosi funzionale dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico. La prognosi quad vitam dipende dalla gravità delle complicazioni respiratorie associate alle deformità della colonna. Tratto da : [imalatiinvisibili.it]

La prognosi della malattia si differenzia a seconda del tipo di Osteogenesi imperfetta da cui è affetto il bambino. [mammaepapa.it]

QUAL È LA PROGNOSI La prognosi è molto variabile a seconda della forma di osteogenesi imperfetta. Le fratture possono manifestarsi solo con l'inizio della deambulazione e ridursi dopo la pubertà nella forma di tipo 1. [ospedalebambinogesu.it]

La prognosi funzionale dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico. La prognosi quad vitam dipende dalla gravità delle complicazioni respiratorie associate alle deformità della colonna. [lamedicinainunoscatto.it]

Eziologia L’origine è riconducibile prevalentemente a fattori ereditari. [asitoi.org]

Incidenza ed eziologia La malattia colpisce maschi e femmine con rapporto 1:1 e con incidenza di 1/20-50.000 nati vivi. [benessere.com]

Eziologia ed incidenza dell’osteogenesi imperfetta L’osteogenesi imperfetta può colpire indistintamente femmine e maschi, con un rapporto di uno a uno, e con una incidenza di un malato ogni venti/venticinquemila individui. [inran.it]

Epidemiologia La malattia colpisce in eguali proporzioni maschi e femmine, con incidenza di 1/20-50.000 nati vivi. Eziologia L’origine è riconducibile prevalentemente a fattori ereditari. [asitoi.org]

Centralino 0521 702111/703111 FRIULI VENEZIA GIULIA IRCCS Burlo Garofolo Centro per le Malattie Metaboliche Via dell’Istria 65/1 – 34137 Trieste Telefono 040 3787500 LAZIO Azienda Policlinico Agostino Gemelli Istituto di Clinica Pediatrica – Servizio di Epidemiologia [4pediatriapa.blogspot.com]

EPIDEMIOLOGIA L'OI è il disordine ereditario genetico osseo più frequente senza alcuna prevalenza di razza o genere. [pietropersiani.it]

Fisiopatologia Il collagene è una proteina che ha una funzione di struttura che dà resistenza e sostegno, formando l’impalcatura dei tessuti connettivi (presenti nell’osso, pelle, tendini, legamenti, vasi sanguigni, ecc). [fisiobrain.com]

Il trattamento chirurgico è essenziale per la correzione delle deformità scheletriche e della colonna e la prevenzione delle fratture delle ossa lunghe. [lamedicinainunoscatto.it]

Durante tutta la vita del paziente, è fondamentale la prevenzione del deficit di vitamina D e di calcio. [imalatiinvisibili.it]

Utili inoltre trattamenti riabilitativi mirati al mantenimento/recupero dell’articolarità e della forza muscolare, alla prevenzione o rallentamento dell’evoluzione peggiorativa del quadro muscolo-scheletrico e al miglioramento delle autonomie funzionali [emedea.it]

Inoltre durante tutta la vita del paziente, è fondamentale la prevenzione di vitamina D e calcio, ed eventualmente sono necessari eventi chirurgici per la correzione delle deformità scheletriche e della colonna, nonché delle eventuali fratture. [alganews.it]