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Orticaria familiare da freddo
Presentazione
- Ovviamente i pediatri, i pediatri immunologi e reumatologi sono molto allertati, ma questi pazienti possono essere visti da tanti specialisti (dermatologi, internisti, gastroenterologi, pneumologi) perché la modalità di presentazione può essere molto[quotidianosanita.it]
- I primi sintomi si verificano precocemente ma è stata descritta anche presentazione tardiva nell’infanzia.[printo.it]
- L’ orticaria è una malattia molto comune e dalle varie presentazioni cliniche aventi tutte in comune la presenza di pomfi, angioedema o entrambi.[torrinomedica.it]
Neurologico
Mal di testa
- I sintomi principali riguardano la comparsa di chiazze rosse che prudono a cui si accompagnano febbre, mal di testa, ansia, stanchezza e, nei casi peggiori, svenimento, palpitazioni e respiro sibilante.[scienze.fanpage.it]
- I sintomi legati a questa condizione variano di intensità e includono mal di testa cronico, a volte vomito, irritabilità nei bambini piccoli e papilledema nella fondoscopia (esame oftalmologico specializzato).[printo.it]
- In alcuni casi i pazienti possono avere sintomi sistemici come prostrazione, mal di testa, dispnea e tachicardia. Molto rari i casi di anafilassi (1). A cura della Redazione scientifica. Schneider S, Levandowski CB, Manly C,et al.[centrostudigised.it]
Papilledema
- La malattia può colpire anche gli occhi; l’infiammazione si può verificare nella parte anteriore e/o posteriore dell’occhio, indipendentemente dalla presenza del papilledema.[printo.it]
- […] grave delle mutazioni a carico del gene CIAS1: essa si caratterizza per l’insorgenza di orticaria cronica già nel periodo neonatale che si associa a una grave artropatia deformante a livello delle ginocchia e a una meningo-encefalopatia cronica con papilledema[sindromedicrisponi.it]
Muscoloscheletricio
Artralgia
- Manifestazioni generali Talvolta si accompagna a segni sistemici: febbre, cefalea, artralgie, disordini intestinali CLASSIFICAZIONE Possiamo dividere le Orticarie da freddo in due grandi rami 1. le orticarie da freddo familiari 2. le orticarie da freddo[studiomedicobordignon.it]
- […] greci, italiani e spagnoli; i pazienti affetti da FP manifestano periodicamente crisi febbrili acute, precedute spesso da brividi e accompagnate o da sintomi gastrointestinali (dolori addominali, vomito, alterazioni dell'alvo), e/o articolari (artrite, artralgia[parlamento16.openpolis.it]
- La sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo (OMIM 120100) è tipica dell’età adulta e si caratterizza per la ricorrenza di artralgie, dolori addominali, cefalea e soprattutto orticaria scatenati dall’esposizione al freddo o da variazioni della temperatura[sindromedicrisponi.it]
- Altri sintomi comprendono epato-splenomegalia, cefalea, artralgie e artrite delle grandi articolazioni, maculo-papule eritematose, insieme a petecchie e porpora. Una minoranza di pazienti ha ulcere aftose, dolorose del cavo orale e della vagina.[medicoebambino.com]
- “Questi pazienti – spiega il professor Gattorno - hanno manifestazioni orticarioidi con febbre, artralgie, possono sviluppare sordità neuro-sensoriale, legata proprio all’infiammazione dell’orecchio interno.[quotidianosanita.it]
Mialgia
- […] italiani e spagnoli; i pazienti affetti da FP manifestano periodicamente crisi febbrili acute, precedute spesso da brividi e accompagnate o da sintomi gastrointestinali (dolori addominali, vomito, alterazioni dell'alvo), e/o articolari (artrite, artralgia, mialgie[parlamento16.openpolis.it]
- I membri della famiglia hanno una febbre ricorrente con mialgia ed eritema doloroso localizzato.[medicoebambino.com]
- […] medico dell’attività autoinfiammatoria della malattia sono stati osservati significativi miglioramenti: valutazione globale dell’attività autoinfiammatoria della malattia, valutazione della malattia cutanea ( rash cutaneo orticarioide ), artralgia, mialgia[malattierare.net]
- Oftalmia simpatica Oftalmoacromelica, Sindrome Oftalmo-mandibolo-melica, Displasia Oftalmoplegia - atassia - ipoacusia ( A.I.S.A. ) Oftalmoplegia dolorosa Oftalmoplegia esterna progressiva Oftalmoplegia esterna progressiva cronica (CPEO) Oftalmoplegia mialgia[66.71.154.143]
Pelle
Eruzioni
- La sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo è una malattia caratterizzata da episodi di esantema cutaneo (eruzione con vescicole e bolle), febbre e dolore articolare che segue un'esposizione generalizzata al freddo.[febbriperiodiche.it]
- […] che precede le eruzioni.[studocu.com]
- La luce solare può provocare orticaria oppure un’eruzione cutanea polimorfa ad andamento più prolungato.[erboristeriacn.altervista.org]
- La consulenza dermatologica serve a distinguere l’eruzione cutanea del morbo di Still, da altri fenomeni dermatologici come l’ orticaria , la psoriasi , la pitiriasi rosea e le malattie esantematiche .[ildermatologorisponde.it]
- Orticaria da freddo L’orticaria da freddo è un'altra versione dell’orticaria, i cui sintomi tendono ad apparire come pomfi rossastri singoli o eruzioni cutanee.[inerboristeria.com]
Esantema
- La sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo è una malattia caratterizzata da episodi di esantema cutaneo (eruzione con vescicole e bolle), febbre e dolore articolare che segue un'esposizione generalizzata al freddo.[febbriperiodiche.it]
- Riassunto La sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo è una malattia a eredità autosomica dominante, caratterizzata da episodi di esantema cutaneo, febbre e dolore articolare che segue un'esposizione generalizzata al freddo.[orpha.net]
- […] familiare da freddo (CAPS (sindrome periodica associata alla criopirina)) Sinonimo: Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo La sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo è una malattia a eredità autosomica dominante, caratterizzata da episodi di esantema[imalatiinvisibili.it]
- Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo, cos'è L'Orticaria da freddo è una malattia a eredità autosomica dominante, caratterizzata da episodi di esantema cutaneo, febbre e dolore articolare che segue un'esposizione generalizzata al freddo.[scienze.fanpage.it]
- Forme più rare di orticaria sono lorticaria ritardata indotta da freddo, che si presenta 9-18 ore dopo lesposizione al freddo, e la rara orticaria da freddo familiare dove i pazienti sviluppano esantema ponfoide, febbre, dolori articolari e congiuntivite[centrostudigised.it]
Eczema
- eczema” c’è poi l’eczema atopico : riguarda circa il 15-16% dei casi, ed è un tipo di eczema in cui la componente principale è genetica, immunologica e ambientale.[laevia.it]
- Se sulla tua pelle tende a svilupparsi un eczema che provoca prurito quando ti esponi al freddo, la miglior precauzione è quella di rimanere al caldo.[wikihow.it]
- Solo quattro bambini tuttavia avevano un eczema. Risultati positivi per gli allergeni ambientali sono stati ottenuti in 16 dei 19 bambini sottoposti a test cutanei.[inerboristeria.com]
Petecchie
- Altri sintomi comprendono epato-splenomegalia, cefalea, artralgie e artrite delle grandi articolazioni, maculo-papule eritematose, insieme a petecchie e porpora. Una minoranza di pazienti ha ulcere aftose, dolorose del cavo orale e della vagina.[medicoebambino.com]
Intero corpo
Febbre
- La sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo è una malattia caratterizzata da episodi di esantema cutaneo (eruzione con vescicole e bolle), febbre e dolore articolare che segue un'esposizione generalizzata al freddo.[febbriperiodiche.it]
- Riassunto La sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo è una malattia a eredità autosomica dominante, caratterizzata da episodi di esantema cutaneo, febbre e dolore articolare che segue un'esposizione generalizzata al freddo.[orpha.net]
- (sindrome periodica associata alla criopirina)) Sinonimo: Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo La sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo è una malattia a eredità autosomica dominante, caratterizzata da episodi di esantema cutaneo, febbre[imalatiinvisibili.it]
- L’ha organizzato l’AIFP (Associazione Italiana febbri Periodiche) Le Febbri Periodiche (FP), denominate da qualche anno anche Sindromi Autoinfiammatorie , sono un ampio gruppo di malattie rare ancora poco note e poco studiate.[superando.it]
- Anno fondazione: 2006 Presidente: Paolo Calveri Natura associazione: aps Malattie di interesse Malattie autoinfiammatorie (o anche dette Febbri Periodiche) FMF (Febbre Mediterranea Familiare) TRAPS (Sindrome Periodica Associata al Recettore del TNF o[malatirari.it]
Brividi
- […] febbre mediterranea familiare (FMF); la FMF è presente tra i popoli del Mediterraneo soprattutto tra ebrei, armeni, turchi, arabi, greci, italiani e spagnoli; i pazienti affetti da FP manifestano periodicamente crisi febbrili acute, precedute spesso da brividi[parlamento16.openpolis.it]
- Come regola generale, se l'acqua è fredda a tal punto da farti venire la pelle d'oca o i brividi, evita di fare il bagno se sai (o sospetti) di soffrire di orticaria da freddo.[wikihow.it]
- Un attacco è caratterizzato da brividi, seguiti da un brusco aumento della febbre, che dura 4-6 giorni, dopo i quali diminuisce gradualmente.[medicoebambino.com]
Fatica
- Il risultato è la necessità di convivere non solo con la malattia, ma anche con stress, fatica, rabbia, vergogna e solitudine. Solo nel 17% dei casi, infatti, si trova sostegno nel proprio nucleo familiare.[humanitasalute.it]
- Il risultato è la necessità di convivere non solo con la malattia, ma anche con stress, fatica, rabbia, vergogna e solitudine. Solo nel 17% dei casi, infatti, si trova sostegno nel proprio nucleo familiare. I sintomi da riconoscere.[salute24.ilsole24ore.com]
- […] cutaneo altamente pruriginoso e il gonfiore della mano, mentre bere un liquido molto freddo può causare sintomi simili a carico di labbra, lingua, gola ed esofago. [6] Una persona affetta da questi ultimi sintomi può correre gravi rischi perché può fare fatica[wikihow.it]
Gastrointestinale
Sangue nelle feci
- Il gene CIAS1 è espresso nei leucociti del sangue periferico e nei condrociti e codifica per la proteina Criopirina.[orpha.net]
- Limitazione del flusso sanguigno : Digitare su tastiera o altre attività che tendono i muscoli e riducono il flusso di sangue possono raffreddare le parti del corpo abbastanza da causare prurito e orticaria.[it.wikipedia.org]
- Gli esami del sangue possono a volte essere già un utile indizio per il medico. Un semplice emocromo può rivelare a volte un aumento dei neutrofili (leucocitosi neutrofila), delle piastrine (piastrinosi) o una lieve anemia.[ildermatologorisponde.it]
- Durante l'episodio acuto gli esami del sangue mostrano un significativo aumento dei valori che indicano l'infiammazione (VES, Proteina C reattiva, globuli bianchi, sieroamiloide A) e che ritornano normali dopo l'episodio.[ospedalebambinogesu.it]
Nausea
- E' comune il dolore addominale, di tipo colico, a volte associato a diarrea o stitichezza, nausea e vomito.[medicoebambino.com]
- A volte si associano anche sintomi sistemici come dispnea, nausea, vomito, sincope (30). Il test di scatenamento consiste nel poggiare una provetta piena d’acqua calda sulla cute per almeno 5 minuti.[torrinomedica.it]
Trattamento
- In alcuni pazienti si è rivelato efficace il farmaco anakinra, già utilizzato per il trattamento dell'artrite reumatoide.[febbriperiodiche.it]
- Ilaris è anche indicato per il trattamento di: Malattia di Still Ilaris è indicato per il trattamento della malattia di Still in fase attiva compresa la malattia di Still dell’adulto (AOSD) e dell’artrite idiopatica giovanile sistemica (SJIA) in pazienti[medisoc.it]
- Non sono disponibili dati sugli effetti di vaccini vivi o sulla trasmissione secondaria di infezioni da vaccini vivi in pazienti in trattamento con Ilaris.[starbene.it]
- […] di Ilaris o placebo (trattamento fittizio) ogni otto settimane.[my-personaltrainer.it]
- «Ilaris» è anche indicato per il trattamento di: Malattia di Still «Ilaris» è indicato per il trattamento della malattia di Still in fase attiva compresa la malattia di Still dell'adulto (AOSD) e dell'artrite idiopatica giovanile sistemica (SJIA) in pazienti[medicoeleggi.com]
Prognosi
- La prognosi a lungo termine di FCAS è buona ma la qualità della vita può essere influenzata da episodi ricorrenti di febbre.[printo.it]
- Prognosi La prognosi è legata alla presenza di amiloidosi; questa complicanza si riscontra nel 25% dei casi. I depositi di amiloide alterano principalmente la funzione del rene, ma a volte anche quella del fegato.[medicoebambino.com]
- Clicca qui per scaricare "il diario della febbre" da compilare PROGNOSI E TERAPIA Pur essendo malattie genetiche , cioè che durano tutta la vita, sono disponibili da qualche anno farmaci in grado di tenere sotto controllo i sintomi e di consentire ai[ospedalebambinogesu.it]
- Sindrome di Gleich Angioedema ciclico con eosinofilia, con prognosi favorevole in confronto alle altre condizioni in quanto non si associa ad alterazioni viscerali (4).[torrinomedica.it]
Eziologia
- Sommario: Eziologia Sintomi, segni e diagnosi Profilassi e terapia Eziologia Nella maggior parte dei casi il meccanismo patogenetico sottostante è sconosciuto.[erboristeriacn.altervista.org]
- Sindrome di Wells (dermatite granulomatosa con eosinofilia) Patologia rara ad eziologia sconosciuta che colpisce prevalentemente persone di età adulta e si caratterizza per la comparsa di placche pomfoidi eritematose circinate con aspetti targetoidi in[torrinomedica.it]
Epidemiologia
- Genetica ed epidemiologia Sebbene la malattia sia caratteristica di famiglie irlandesi e scozzesi, essa è stata descritta anche in altri gruppi etnici: Australia, Francia, Porto Rico, Stati Uniti e Olanda.[medicoebambino.com]
- ORTICARIE DA FREDDO di Vasco Bordignon Frequenza – Epidemiologia Rappresentano il 2-3% di tutte le orticarie. Tra le orticarie fisiche rappresentano circa il 10-15%. Hanno una maggiore incidenza nei paesi nordici.Sono più frequente nelle femmine.[studiomedicobordignon.it]
- Epidemiologia Molte persone, presa in esame la popolazione mondiale, hanno avuto almeno una volta nella vita un episodio di orticaria; per quanto riguarda a popolazione italiana, si parla di 5-6 milioni di persone.[torrinomedica.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età
Fisiopatologia
- Studi recenti sulla genetica e fisiopatologia delle CAPS mostrano che l’IL-1β, una potente citochina (proteina) dell’infiammazione, in queste condizioni viene sovraprodotta e gioca un ruolo principale nell’esordio della malattia.[printo.it]
Prevenzione
- Inoltre una buona prevenzione potrebbe essere quella dell'utilizzo di abbigliamento molto caldo.[scienze.fanpage.it]
- Aiuto: Per valutare la sicurezza e l'efficacia dell’ebastina nella prevenzione dei sintomi. Metodi Ventidue pazienti adulti hanno partecipato a un trial in doppio cieco cross-over di ebastina 20 mg.[inerboristeria.com]
- Prevenzione comprende usare emollienti e indossare abbigliamento a strati. Gli effetti per fortuna non sono duraturi.[centrostudigised.it]
- G2301 era uno studio di sospensione, randomizzato, in doppio cieco, controllato verso placebo, sulla prevenzione delle riacutizzazioni mediante Ilaris.[malattierare.net]
- […] sempre rappresentare il trattamento del singolo caso. 12 ERITEMA FISSO DA MEDICAMENTI 13 14 STRATEGIA TERAPEUTICA Sospensione della somministrazione dei farmaci sospetti; provvedimenti farmacologici; ricovero in ambiente ospedaliero per le forme gravi; prevenzione[studocu.com]