Ovviamente i pediatri, i pediatri immunologi e reumatologi sono molto allertati, ma questi pazienti possono essere visti da tanti specialisti (dermatologi, internisti, gastroenterologi, pneumologi) perché la modalità di presentazione può essere molto [quotidianosanita.it]

I primi sintomi si verificano precocemente ma è stata descritta anche presentazione tardiva nell’infanzia. [printo.it]

L’ orticaria è una malattia molto comune e dalle varie presentazioni cliniche aventi tutte in comune la presenza di pomfi, angioedema o entrambi. [torrinomedica.it]

• Mal di testa

  I sintomi principali riguardano la comparsa di chiazze rosse che prudono a cui si accompagnano febbre, mal di testa, ansia, stanchezza e, nei casi peggiori, svenimento, palpitazioni e respiro sibilante. [scienze.fanpage.it]

  I sintomi legati a questa condizione variano di intensità e includono mal di testa cronico, a volte vomito, irritabilità nei bambini piccoli e papilledema nella fondoscopia (esame oftalmologico specializzato). [printo.it]

  In alcuni casi i pazienti possono avere sintomi sistemici come prostrazione, mal di testa, dispnea e tachicardia. Molto rari i casi di anafilassi (1). A cura della Redazione scientifica. Schneider S, Levandowski CB, Manly C,et al. [centrostudigised.it]

• Papilledema

  La malattia può colpire anche gli occhi; l’infiammazione si può verificare nella parte anteriore e/o posteriore dell’occhio, indipendentemente dalla presenza del papilledema. [printo.it]

  […] grave delle mutazioni a carico del gene CIAS1: essa si caratterizza per l’insorgenza di orticaria cronica già nel periodo neonatale che si associa a una grave artropatia deformante a livello delle ginocchia e a una meningo-encefalopatia cronica con papilledema [sindromedicrisponi.it]

• Artralgia

  Manifestazioni generali Talvolta si accompagna a segni sistemici: febbre, cefalea, artralgie, disordini intestinali CLASSIFICAZIONE Possiamo dividere le Orticarie da freddo in due grandi rami 1. le orticarie da freddo familiari 2. le orticarie da freddo [studiomedicobordignon.it]

  […] greci, italiani e spagnoli; i pazienti affetti da FP manifestano periodicamente crisi febbrili acute, precedute spesso da brividi e accompagnate o da sintomi gastrointestinali (dolori addominali, vomito, alterazioni dell'alvo), e/o articolari (artrite, artralgia [parlamento16.openpolis.it]

  La sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo (OMIM 120100) è tipica dell’età adulta e si caratterizza per la ricorrenza di artralgie, dolori addominali, cefalea e soprattutto orticaria scatenati dall’esposizione al freddo o da variazioni della temperatura [sindromedicrisponi.it]

  Altri sintomi comprendono epato-splenomegalia, cefalea, artralgie e artrite delle grandi articolazioni, maculo-papule eritematose, insieme a petecchie e porpora. Una minoranza di pazienti ha ulcere aftose, dolorose del cavo orale e della vagina. [medicoebambino.com]

  “Questi pazienti – spiega il professor Gattorno - hanno manifestazioni orticarioidi con febbre, artralgie, possono sviluppare sordità neuro-sensoriale, legata proprio all’infiammazione dell’orecchio interno. [quotidianosanita.it]

• Mialgia

  […] italiani e spagnoli; i pazienti affetti da FP manifestano periodicamente crisi febbrili acute, precedute spesso da brividi e accompagnate o da sintomi gastrointestinali (dolori addominali, vomito, alterazioni dell'alvo), e/o articolari (artrite, artralgia, mialgie [parlamento16.openpolis.it]

  I membri della famiglia hanno una febbre ricorrente con mialgia ed eritema doloroso localizzato. [medicoebambino.com]

  Oftalmia simpatica Oftalmoacromelica, Sindrome Oftalmo-mandibolo-melica, Displasia Oftalmoplegia - atassia - ipoacusia ( A.I.S.A. ) Oftalmoplegia dolorosa Oftalmoplegia esterna progressiva Oftalmoplegia esterna progressiva cronica (CPEO) Oftalmoplegia mialgia [retemalattierare.it]

  […] medico dell’attività autoinfiammatoria della malattia sono stati osservati significativi miglioramenti: valutazione globale dell’attività autoinfiammatoria della malattia, valutazione della malattia cutanea ( rash cutaneo orticarioide ), artralgia, mialgia [malattierare.net]

• Febbre

  Riassunto La sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo è una malattia a eredità autosomica dominante, caratterizzata da episodi di esantema cutaneo, febbre e dolore articolare che segue un'esposizione generalizzata al freddo. [orpha.net]

  La sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo è una malattia caratterizzata da episodi di esantema cutaneo (eruzione con vescicole e bolle), febbre e dolore articolare che segue un'esposizione generalizzata al freddo. [febbriperiodiche.it]

  (sindrome periodica associata alla criopirina)) Sinonimo: Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo La sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo è una malattia a eredità autosomica dominante, caratterizzata da episodi di esantema cutaneo, febbre [imalatiinvisibili.it]

  Anno fondazione: 2006 Presidente: Paolo Calveri Natura associazione: aps Malattie di interesse Malattie autoinfiammatorie (o anche dette Febbri Periodiche) FMF (Febbre Mediterranea Familiare) TRAPS (Sindrome Periodica Associata al Recettore del TNF o [malatirari.it]

  L’ha organizzato l’AIFP (Associazione Italiana febbri Periodiche) Le Febbri Periodiche (FP), denominate da qualche anno anche Sindromi Autoinfiammatorie, sono un ampio gruppo di malattie rare ancora poco note e poco studiate. [superando.it]

• Brividi

  […] febbre mediterranea familiare (FMF); la FMF è presente tra i popoli del Mediterraneo soprattutto tra ebrei, armeni, turchi, arabi, greci, italiani e spagnoli; i pazienti affetti da FP manifestano periodicamente crisi febbrili acute, precedute spesso da brividi [parlamento16.openpolis.it]

  Come regola generale, se l'acqua è fredda a tal punto da farti venire la pelle d'oca o i brividi, evita di fare il bagno se sai (o sospetti) di soffrire di orticaria da freddo. [wikihow.it]

  Un attacco è caratterizzato da brividi, seguiti da un brusco aumento della febbre, che dura 4-6 giorni, dopo i quali diminuisce gradualmente. [medicoebambino.com]

• Fatica

  Il risultato è la necessità di convivere non solo con la malattia, ma anche con stress, fatica, rabbia, vergogna e solitudine. Solo nel 17% dei casi, infatti, si trova sostegno nel proprio nucleo familiare. [humanitasalute.it]

  Il risultato è la necessità di convivere non solo con la malattia, ma anche con stress, fatica, rabbia, vergogna e solitudine. Solo nel 17% dei casi, infatti, si trova sostegno nel proprio nucleo familiare. I sintomi da riconoscere. [salute24.ilsole24ore.com]

  […] cutaneo altamente pruriginoso e il gonfiore della mano, mentre bere un liquido molto freddo può causare sintomi simili a carico di labbra, lingua, gola ed esofago. [6] Una persona affetta da questi ultimi sintomi può correre gravi rischi perché può fare fatica [wikihow.it]

• Malattia di Whipple

  […] di Whipple Macroglobulinemia di Waldenström Malattia di Still dell'adulto Acne conglobata Malattie infiammatorie intestinali Immunodeficienza comune variabile Febbri ereditarie periodiche (FMF, TRAPS, HIDS, FCU, MWS) Ipo-/agammaglobulinemia Fibrosi cistica [amyloidosis.it]

• Eruzioni

  La sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo è una malattia caratterizzata da episodi di esantema cutaneo (eruzione con vescicole e bolle), febbre e dolore articolare che segue un'esposizione generalizzata al freddo. [febbriperiodiche.it]

  […] che precede le eruzioni. [studocu.com]

  La luce solare può provocare orticaria oppure un’eruzione cutanea polimorfa ad andamento più prolungato. [erboristeriacn.altervista.org]

  La consulenza dermatologica serve a distinguere l’eruzione cutanea del morbo di Still, da altri fenomeni dermatologici come l’ orticaria, la psoriasi, la pitiriasi rosea e le malattie esantematiche. [ildermatologorisponde.it]

  Orticaria da freddo L’orticaria da freddo è un'altra versione dell’orticaria, i cui sintomi tendono ad apparire come pomfi rossastri singoli o eruzioni cutanee. [inerboristeria.com]

• Esantema

  Riassunto La sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo è una malattia a eredità autosomica dominante, caratterizzata da episodi di esantema cutaneo, febbre e dolore articolare che segue un'esposizione generalizzata al freddo. [orpha.net]

  La sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo è una malattia caratterizzata da episodi di esantema cutaneo (eruzione con vescicole e bolle), febbre e dolore articolare che segue un'esposizione generalizzata al freddo. [febbriperiodiche.it]

  […] familiare da freddo (CAPS (sindrome periodica associata alla criopirina)) Sinonimo: Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo La sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo è una malattia a eredità autosomica dominante, caratterizzata da episodi di esantema [imalatiinvisibili.it]

  Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo, cos'è L'Orticaria da freddo è una malattia a eredità autosomica dominante, caratterizzata da episodi di esantema cutaneo, febbre e dolore articolare che segue un'esposizione generalizzata al freddo. [scienze.fanpage.it]

  Forme più rare di orticaria sono l’orticaria ritardata indotta da freddo, che si presenta 9-18 ore dopo l’esposizione al freddo, e la rara orticaria da freddo familiare dove i pazienti sviluppano esantema ponfoide, febbre, dolori articolari e congiuntivite [centrostudigised.it]

• Eczema

  eczema” c’è poi l’eczema atopico : riguarda circa il 15-16% dei casi, ed è un tipo di eczema in cui la componente principale è genetica, immunologica e ambientale. [laevia.it]

  Se sulla tua pelle tende a svilupparsi un eczema che provoca prurito quando ti esponi al freddo, la miglior precauzione è quella di rimanere al caldo. [wikihow.it]

  Solo quattro bambini tuttavia avevano un eczema. Risultati positivi per gli allergeni ambientali sono stati ottenuti in 16 dei 19 bambini sottoposti a test cutanei. [inerboristeria.com]

• Sangue nelle feci

  Il gene CIAS1 è espresso nei leucociti del sangue periferico e nei condrociti e codifica per la proteina Criopirina. [orpha.net]

  Limitazione del flusso sanguigno : Digitare su tastiera o altre attività che tendono i muscoli e riducono il flusso di sangue possono raffreddare le parti del corpo abbastanza da causare prurito e orticaria. [it.wikipedia.org]

  In taluni casi si possono eseguire test cutanei per rilevare un’eventuale allergia a sostanze o con un esame del sangue si può determinare la presenza di una infezione o malattia in corso che può dare adito allo sviluppo di orticaria. [laevia.it]

  Durante l'episodio acuto gli esami del sangue mostrano un significativo aumento dei valori che indicano l'infiammazione (VES, Proteina C reattiva, globuli bianchi, sieroamiloide A) e che ritornano normali dopo l'episodio. [ospedalebambinogesu.it]

• Nausea

  E' comune il dolore addominale, di tipo colico, a volte associato a diarrea o stitichezza, nausea e vomito. [medicoebambino.com]

  A volte si associano anche sintomi sistemici come dispnea, nausea, vomito, sincope (30). Il test di scatenamento consiste nel poggiare una provetta piena d’acqua calda sulla cute per almeno 5 minuti. [torrinomedica.it]

In alcuni pazienti si è rivelato efficace il farmaco anakinra, già utilizzato per il trattamento dell'artrite reumatoide. [febbriperiodiche.it]

«Ilaris» è anche indicato per il trattamento di: Malattia di Still «Ilaris» è indicato per il trattamento della malattia di Still in fase attiva compresa la malattia di Still dell'adulto (AOSD) e dell'artrite idiopatica giovanile sistemica (SJIA) in pazienti [medicoeleggi.com]

Posologia Per le CAPS, TRAPS, HIDS/MKD, FMF e la malattia di Still, il trattamento deve essere iniziato e supervisionato da un medico specialista esperto nella diagnosi e nel trattamento della relativa indicazione. [codifa.it]

[…] di Ilaris o placebo (trattamento fittizio) ogni otto settimane. [my-personaltrainer.it]

Ilaris è anche indicato per il trattamento di: Malattia di Still Ilaris è indicato per il trattamento della malattia di Still in fase attiva compresa la malattia di Still dell’adulto (AOSD) e dell’artrite idiopatica giovanile sistemica (SJIA) in pazienti [medisoc.it]

La prognosi a lungo termine di FCAS è buona ma la qualità della vita può essere influenzata da episodi ricorrenti di febbre. [printo.it]

Prognosi La prognosi è legata alla presenza di amiloidosi; questa complicanza si riscontra nel 25% dei casi. I depositi di amiloide alterano principalmente la funzione del rene, ma a volte anche quella del fegato. [medicoebambino.com]

Clicca qui per scaricare "il diario della febbre" da compilare PROGNOSI E TERAPIA Pur essendo malattie genetiche, cioè che durano tutta la vita, sono disponibili da qualche anno farmaci in grado di tenere sotto controllo i sintomi e di consentire ai soggetti [ospedalebambinogesu.it]

Sindrome di Gleich Angioedema ciclico con eosinofilia, con prognosi favorevole in confronto alle altre condizioni in quanto non si associa ad alterazioni viscerali (4). [torrinomedica.it]

Sommario: Eziologia Sintomi, segni e diagnosi Profilassi e terapia Eziologia Nella maggior parte dei casi il meccanismo patogenetico sottostante è sconosciuto. [erboristeriacn.altervista.org]

Sindrome di Wells (dermatite granulomatosa con eosinofilia) Patologia rara ad eziologia sconosciuta che colpisce prevalentemente persone di età adulta e si caratterizza per la comparsa di placche pomfoidi eritematose circinate con aspetti targetoidi in [torrinomedica.it]

Genetica ed epidemiologia Sebbene la malattia sia caratteristica di famiglie irlandesi e scozzesi, essa è stata descritta anche in altri gruppi etnici: Australia, Francia, Porto Rico, Stati Uniti e Olanda. [medicoebambino.com]

ORTICARIE DA FREDDO di Vasco Bordignon Frequenza – Epidemiologia Rappresentano il 2-3% di tutte le orticarie. Tra le orticarie fisiche rappresentano circa il 10-15%. Hanno una maggiore incidenza nei paesi nordici.Sono più frequente nelle femmine. [studiomedicobordignon.it]

Epidemiologia Molte persone, presa in esame la popolazione mondiale, hanno avuto almeno una volta nella vita un episodio di orticaria; per quanto riguarda a popolazione italiana, si parla di 5-6 milioni di persone. [torrinomedica.it]

Studi recenti sulla genetica e fisiopatologia delle CAPS mostrano che l’IL-1β, una potente citochina (proteina) dell’infiammazione, in queste condizioni viene sovraprodotta e gioca un ruolo principale nell’esordio della malattia. [printo.it]

Inoltre una buona prevenzione potrebbe essere quella dell'utilizzo di abbigliamento molto caldo. [scienze.fanpage.it]

Aiuto: Per valutare la sicurezza e l'efficacia dell’ebastina nella prevenzione dei sintomi. Metodi Ventidue pazienti adulti hanno partecipato a un trial in doppio cieco cross-over di ebastina 20 mg. [inerboristeria.com]

Prevenzione comprende usare emollienti e indossare abbigliamento a strati. Gli effetti per fortuna non sono duraturi. [centrostudigised.it]

G2301 era uno studio di sospensione, randomizzato, in doppio cieco, controllato verso placebo, sulla prevenzione delle riacutizzazioni mediante Ilaris. [malattierare.net]

[…] sempre rappresentare il trattamento del singolo caso. 12 ERITEMA FISSO DA MEDICAMENTI 13 14 STRATEGIA TERAPEUTICA Sospensione della somministrazione dei farmaci sospetti; provvedimenti farmacologici; ricovero in ambiente ospedaliero per le forme gravi; prevenzione [studocu.com]