Presentazione
I primi sintomi si verificano precocemente ma è stata descritta anche presentazione tardiva nell’infanzia. [printo.it]
L’ orticaria è una malattia molto comune e dalle varie presentazioni cliniche aventi tutte in comune la presenza di pomfi, angioedema o entrambi. [torrinomedica.it]
Neurologico
- Mal di testa
I sintomi principali riguardano la comparsa di chiazze rosse che prudono a cui si accompagnano febbre, mal di testa, ansia, stanchezza e, nei casi peggiori, svenimento, palpitazioni e respiro sibilante. [scienze.fanpage.it]
I sintomi legati a questa condizione comprendono mal di testa cronico, vomito e irritabilità nei bambini piccoli. Raramente si possono verificare attacchi epilettici e disturbi cognitivi. [ospedalebambinogesu.it]
I sintomi legati a questa condizione variano di intensità e includono mal di testa cronico, a volte vomito, irritabilità nei bambini piccoli e papilledema nella fondoscopia (esame oftalmologico specializzato). [printo.it]
- Irritabilità
I sintomi legati a questa condizione comprendono mal di testa cronico, vomito e irritabilità nei bambini piccoli. Raramente si possono verificare attacchi epilettici e disturbi cognitivi. [ospedalebambinogesu.it]
I sintomi legati a questa condizione variano di intensità e includono mal di testa cronico, a volte vomito, irritabilità nei bambini piccoli e papilledema nella fondoscopia (esame oftalmologico specializzato). [printo.it]
Muscoloscheletricio
- Artralgia
La sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo (OMIM 120100) è tipica dell’età adulta e si caratterizza per la ricorrenza di artralgie, dolori addominali, cefalea e soprattutto orticaria scatenati dall’esposizione al freddo o da variazioni della temperatura [sindromedicrisponi.it]
[…] da freddo[modifica | modifica wikitesto] L'orticaria familiare da freddo (nota anche come sindrome autoinfiammatoria da freddo familiare, FCAS) è una condizione autosomica dominante caratterizzata da eruzione cutanea, congiuntivite, febbre, brividi e artralgie [it.wikipedia.org]
Intero corpo
- Febbre
L’ha organizzato l’AIFP (Associazione Italiana febbri Periodiche) Le Febbri Periodiche (FP), denominate da qualche anno anche Sindromi Autoinfiammatorie, sono un ampio gruppo di malattie rare ancora poco note e poco studiate. [superando.it]
Tabella 1: Malattie autoinfiammatorie con febbre ricorrente NOME della Malattia (acronimo) Nome del GENE Durata della FEBBRE SINTOMI Associati Febbre familiare Mediterranea (FMF) MEFV 1-3 giorni Dolore addominale o al torace (per possibile peritonite, [ospedalebambinogesu.it]
In presenza di febbre periodica associata a piccole afte del cavo orale e ingrossamento dei linfonodi del collo, va anche ricercata una possibile sindrome di Marshall (nota anche come PFAPA o febbre periodica con faringite aftosa e adenopatia cervicale [ildermatologorisponde.it]
La febbre è un evento comune, causa tra le più frequenti di richiesta di visita pediatrica e di accesso al Pronto Soccorso. [medik.net]
SCOPRI DI PIÙ Vivere con le febbri periodiche Un approfondimento sulle febbri periodiche arricchito di consigli pratici su come aiutare chi ne soffre. [febbriperiodiche.com]
- Infiammazione
L’infiammazione nel sangue si osserva durante episodi di infiammazione o più permanentemente in casi più gravi. La qualità della vita di questi pazienti è colpita in vari modi. [printo.it]
Il decorso della malattia varia da tipici attacchi ricorrenti d'infiammazione a una malattia più prolungata, occasionalmente cronica con infiammazione persistente. [ospedalebambinogesu.it]
Chi ne soffre è colpito da infiammazioni in più parti del corpo con sintomi come febbre, eruzione cutanea, dolore articolari e senso di stanchezza. [my-personaltrainer.it]
(IgE) specifiche e la loro peculiarità di legarsi selettivamente ai recettori dei mastociti e basofili fanno sì che, quando incontrano l’allergene, si inneschi una complessa cascata di segnalazioni intracellulari, seguite dal rilascio dei mediatori dell [area-pediatrica.it]
- Amiloidosi
I pazienti con MWS sono colpiti più gravemente, a causa della possibilità di insorgenza di sordità e amiloidosi. I pazienti con CINCA/NOMID presentano la malattia più grave. [printo.it]
Nel 2-4% dei casi si può osservare una amiloidosi. [sindromedicrisponi.it]
L'amiloidosi renale si manifesta con proteinuria (perdita di proteine nelle urine) seguita da compromissione della funzionalità renale. [ospedalebambinogesu.it]
Nella sindrome di Muckle-Wells, invece, queste manifestazioni compaiono sempre in modo periodico, ma indipendentemente dalla temperatura e possono accompagnarsi, nel tempo, allo sviluppo di sordità neurosensoriale e di amiloidosi renale. [telethon.it]
- Brividi
Le fastidiose eruzioni cutanee sono accompagnate da brividi intensi e, nei casi gravi, febbre alta, dolore alle articolazioni, svenimento. Molto raramente questa patologia causa infiammazioni alla congiuntiva. [ilgiornale.it]
Poco dopo, entro una o due ore, vi sentite improvvisamente male: i dolori articolari vi paralizzano, la temperatura corporea si alza e venite colti dai brividi della febbre e da un esantema cutaneo. [osservatoriomalattierare.it]
Come regola generale, se l'acqua è fredda a tal punto da farti venire la pelle d'oca o i brividi, evita di fare il bagno se sai (o sospetti) di soffrire di orticaria da freddo. [wikihow.it]
[…] familiare da freddo[modifica | modifica wikitesto] L'orticaria familiare da freddo (nota anche come sindrome autoinfiammatoria da freddo familiare, FCAS) è una condizione autosomica dominante caratterizzata da eruzione cutanea, congiuntivite, febbre, brividi [it.wikipedia.org]
- Linfoadenopatia
[…] gammopatia monoclonale, descritta nel 1972 dalla dermatologa francese Liliane Schnitzler), l’orticaria si può talora associare ad altri segni o sintomi (es. febbre ricorrente, dolori ossei e articolari, stanchezza, dimagrimento, splenomegalia, epatomegalia, linfoadenopatia [ildermatologorisponde.it]
Possono manifestarsi linfoadenopatie ed epatosplenomegalia. [torrinomedica.it]
Pelle
- Eruzioni
La sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo è una malattia caratterizzata da episodi di esantema cutaneo (eruzione con vescicole e bolle), febbre e dolore articolare che segue un'esposizione generalizzata al freddo. [febbriperiodiche.it]
Bastano 50 gocce in acqua prima di andare a letto per prevenire le eruzioni cutanee recidive per un ciclo di venti giorni; gel di aloe vera: dall’azione lenitiva. [ilgiornale.it]
La consulenza dermatologica serve a distinguere l’eruzione cutanea del morbo di Still, da altri fenomeni dermatologici come l’ orticaria, la psoriasi, la pitiriasi rosea e le malattie esantematiche. [ildermatologorisponde.it]
- Esantema
(sindrome periodica associata alla criopirina)) “Sinonimo: FCAS; FCAS1; FCU; Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo La sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo è una malattia a eredità autosomica dominante, caratterizzata da episodi di esantema [imalatiinvisibili.it]
La sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo è una malattia caratterizzata da episodi di esantema cutaneo (eruzione con vescicole e bolle), febbre e dolore articolare che segue un'esposizione generalizzata al freddo. [febbriperiodiche.it]
Riassunto Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese La sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo è una malattia a eredità autosomica dominante, caratterizzata da episodi di esantema cutaneo, febbre e dolore articolare che segue [orpha.net]
- Eczema
Se sulla tua pelle tende a svilupparsi un eczema che provoca prurito quando ti esponi al freddo, la miglior precauzione è quella di rimanere al caldo. [wikihow.it]
Gastrointestinale
- Nausea
A volte si associano anche sintomi sistemici come dispnea, nausea, vomito, sincope (30). Il test di scatenamento consiste nel poggiare una provetta piena d’acqua calda sulla cute per almeno 5 minuti. [torrinomedica.it]
I mediatori anafilattogeni rilasciati dai mastociti sono la causa dei sintomi, variamente presenti nei pazienti (prurito, arrossamento, nausea, vomito, diarrea, dolori addominali, palpitazioni, difficoltà respiratoria, letargia, astenia, sudorazione profusa [area-pediatrica.it]
Check-up
Altre patologie
- Linfoadenopatia
[…] gammopatia monoclonale, descritta nel 1972 dalla dermatologa francese Liliane Schnitzler), l’orticaria si può talora associare ad altri segni o sintomi (es. febbre ricorrente, dolori ossei e articolari, stanchezza, dimagrimento, splenomegalia, epatomegalia, linfoadenopatia [ildermatologorisponde.it]
Possono manifestarsi linfoadenopatie ed epatosplenomegalia. [torrinomedica.it]
Laboratorio
- Leucocitosi
Un semplice emocromo può rivelare a volte un aumento dei neutrofili (leucocitosi neutrofila), delle piastrine (piastrinosi) o una lieve anemia. [ildermatologorisponde.it]
Trattamento
In alcuni pazienti si è rivelato efficace il farmaco anakinra, già utilizzato per il trattamento dell'artrite reumatoide. [febbriperiodiche.it]
[…] di Ilaris o placebo (trattamento fittizio) ogni otto settimane. [my-personaltrainer.it]
Orticaria familiare da freddo Ilaris nel trattamento delle sindromi periodiche associate a criopirina e della malattia di Still Ilaris ( Canakinumab ) trova indicazione nel trattamento delle sindromi periodiche associate a criopirina ( CAPS ) in adulti [biomedicina.it]
Non sono disponibili dati sugli effetti di vaccini vivi o sulla trasmissione secondaria di infezioni da vaccini vivi in pazienti in trattamento con Ilaris. [starbene.it]
Prognosi
La prognosi a lungo termine di FCAS è buona ma la qualità della vita può essere influenzata da episodi ricorrenti di febbre. [printo.it]
Clicca qui per scaricare "il diario della febbre" da compilare PROGNOSI E TERAPIA Pur essendo malattie genetiche, cioè che durano tutta la vita, sono disponibili da qualche anno farmaci in grado di tenere sotto controllo i sintomi e di consentire ai soggetti [ospedalebambinogesu.it]
Le mastocitosi in età pediatrica sono tipicamente cutanee con prognosi più benigna, a differenza dell’adulto dove sono più frequenti le mastocitosi sistemiche. [area-pediatrica.it]
Sindrome di Gleich Angioedema ciclico con eosinofilia, con prognosi favorevole in confronto alle altre condizioni in quanto non si associa ad alterazioni viscerali (4). [torrinomedica.it]
Eziologia
La forma acquisita può a sua volta essere primaria, a eziologia sconosciuta o secondaria a infezioni virali, batteriche, parassitarie, o a malattie croniche come le crioglobulinemie, malattie autoimmunitarie, malattie ematologiche, vasculiti, tumori o [area-pediatrica.it]
Sindrome di Wells (dermatite granulomatosa con eosinofilia) Patologia rara ad eziologia sconosciuta che colpisce prevalentemente persone di età adulta e si caratterizza per la comparsa di placche pomfoidi eritematose circinate con aspetti targetoidi in [torrinomedica.it]
Epidemiologia
Epidemiologia e classificazione Non esistono stime esatte di prevalenza dell’orticaria da freddo e l’incidenza è grossolanamente calcolata intorno allo 0,05% con uguale distribuzione tra i sessi.5 In età pediatrica, la media dell’età alla diagnosi è 7 [area-pediatrica.it]
Epidemiologia Molte persone, presa in esame la popolazione mondiale, hanno avuto almeno una volta nella vita un episodio di orticaria; per quanto riguarda a popolazione italiana, si parla di 5-6 milioni di persone. [torrinomedica.it]
Fisiopatologia
Studi recenti sulla genetica e fisiopatologia delle CAPS mostrano che l’IL-1β, una potente citochina (proteina) dell’infiammazione, in queste condizioni viene sovraprodotta e gioca un ruolo principale nell’esordio della malattia. [printo.it]
Prevenzione
Inoltre una buona prevenzione potrebbe essere quella dell'utilizzo di abbigliamento molto caldo. [scienze.fanpage.it]
Per tali motivi è necessario mettere in atto tutte le possibili misure di prevenzione: ■ evitare fattori scatenanti; ■ mantenere adeguata profilassi antistaminica (esempio: cetirizina, loratadine, desloratadine, ebastine, ecc.) in quanto è dimostrato [area-pediatrica.it]