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Orecchio - Patella - Sindrome di bassa statura


Presentazione

  • Nato da taglio cesareo per presentazione podalica alla 37 3 s.g. , segnalato polidramnios.[malattierare.eu]
Bassa statura
  • Non tutti i soggetti che presentano bassa statura sono affetti da una malattia.[auxologico.it]
  • Le varianti fisiologiche di bassa statura sono rappresentate dalla bassa statura familiare e dal ritardo costituzionale dell’accrescimento.[newsicilia.it]
  • I pazienti con mutazioni ORC1 e ORC4 sembrano avere una bassa statura e una microcefalia più gravi.[osservatoriomalattierare.it]
  • statura cuore anomalie scheletriche Ritardo mentale bassa statura epifisi a cuneo delle ginocchia Ritardo mentale bassa statura ipertelorismo, Sindrome, legata all'X Ritardo mentale bassa statura microcefalia anomalie oculari Ritardo mentale bassa statura[retemalattierare.it]
  • Riassunto Questa sindrome è una malattia che associa microtia bilaterale (marcata ipoplasia dei padiglioni auricolari), agenesia della rotula, bassa statura con scarso accrescimento ponderale e dismorfismi caratteristici, comprendenti la fronte alta,[orpha.net]

Trattamento

  • Il trattamento con l'ormone della crescita è inefficace nella maggior parte dei pazienti con sindrome di Meier-Gorlin, ma può essere efficace se la crescita continua a diminuire dopo il primo anno di vita (la velocità di crescita di solito si normalizza[osservatoriomalattierare.it]
  • In questi casi l’individuazione e l’opportuno trattamento della patologia di base sono fondamentali per migliorare l’accrescimento del bambino.[newsicilia.it]
  • Il trattamento è chirurgico. I difetti genetici di base sono stati identificati nella maggior parte delle osteocondrodisplasie.[msdmanuals.com]

Prognosi

  • L'acondroplasia è la forma più frequente e meglio conosciuta di nanismo ad arti corti, ma esistono molti altri tipi distinti, che variano ampiamente per trasmissione genetica, decorso e prognosi ( Tipi di nanismo osteocondrodisplastico ).[msdmanuals.com]

Eziologia

  • L'eziologia non è nota; tutte le indagini genetiche fino ad oggi eseguite sono risultate normali. Un corretto approccio diagnostico dovrebbe prevedere l'esecuzione di esami neuroradiologici e lo studio della funzionalità dell'orecchio interno.[orpha.net]
  • Jun 2001; 14 (6) : 803-805) Eziologia Bambini con cromosomi X ad anello o marcati possono presentare un fenotipo simile (Kajii et al., 1992; Dennis et al., 1993; McGinniss et al., 1997).[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Eziologia La sindrome di Rubinstein-Taybi è caratterizzata, come la gran parte delle sindromi genetiche più comuni, da una eterogeneità genetica.[malattierare.eu]

Fisiopatologia

  • Cistifellea: cos’è, a cosa serve e dove si trova Bimbo nasce senza rompere il sacco amniotico: un caso ogni 80mila [VIDEO] Categorie Anatomia, fisiologia e fisiopatologia Andrologia Bellezza e cura della persona Cosmetica Cucina e ricette light Cuore,[medicinaonline.co]

Prevenzione

  • La gestione dovrebbe essere orientata verso un'indagine approfondita e verso il trattamento e la prevenzione dei problemi associati, come il ritardo nella crescita, i problemi di alimentazione, la perdita dell'udito, la lussazione della rotula, il dolore[osservatoriomalattierare.it]

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