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Omodisplasia Tipo 1


Presentazione

Criptorchidismo
  • Altri sintomi meno frequenti sono gli emangiomi della linea mediana, le cardiopatie congenite, la craniosinostosi e il criptorchidismo nei maschi.[orpha.net]
Dismorfismi facciali
  • Riassunto L'omodisplasia è una rara displasia scheletrica caratterizzata da brevità grave degli arti e dismorfismi facciali.[orpha.net]
Medico
  • Informazioni supplementari Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.[orpha.net]
Bassa statura
  • statura S in drome di Desbuquois Babesiosi 45 casi 45 casi 45 casi 44 casi 44 casi 42 casi 40 casi 40 casi S in drome di Björnstad S in drome di Marshall-Smith Displasia odontomascellare segmentale S in drome di Olmsted Ventricolo s in istro a doppia[yumpu.com]

Trattamento

  • Il trattamento è esclusivamente sintomatico e si basa soprattutto sulla gestione ortopedica delle dislocazioni articolari ricorrenti. La prognosi è variabile.[orpha.net]

Prognosi

  • La prognosi è variabile. Informazioni supplementari Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.[orpha.net]

Eziologia

  • L'eziologia rimane sconosciuta, ma in una famiglia è stata descritta una inversione paracentrica del cromosoma 15q13-q21.3 trasmessa dal padre.[orpha.net]

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