A prescindere dalla natura del difetto enzimatico o dall’anomalia biochimica, la presentazione clinica è estremamente variabile, dal neonato gravemente malato all’adulto asintomatico.[yumpu.com]
La tipica presentazione early onset, progressiva e letale se non trattata tempestivamente, è caratterizzata all’esordio da IUGR, difficoltà di alimentazione, ritardo di crescita, ipotonia.[imalatiinvisibili.it]
Presentazione dei dati In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L asterisco* indica i dati europei. P indica la. I indica l incidenza. BP indica la alla nascita.[docplayer.it]
Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina) che si manifesta, perlopiù in età neonatale, con anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo e convulsioni[cblc.it]
C o deficit di cblC ) è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (o cobalamina) che si manifesta soprattutto in età neonatale, e che comporta anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni[osservatoriomalattierare.it]
La malattia puà manifestarsi dopo la nascita con una varietà di sintomi tra cui coma acidosico, ipotonia, microcefalia, convulsioni, anemia e disturbi al cuore, agli occhi o ai reni, oppure più tardivamente, durante l'infanzia o l'adolescenza, con sintomi[telethon.it]
E’ presente un ritardo globale dello sviluppo associato o meno a convulsioni, encefalopatia e ipotonia.[imalatiinvisibili.it]
- ritardo mentale da idrossilisinuria Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili Convulsioni infantili benigne associate a gastroenterite moderata Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia Convulsioni sensibili al piridossal P * fosfato[docplayer.it]
[…] epatica ipoplasia del midollo osseo 4 casi 1935 Encefalopatia mioclonica precoce 30 casi 2032 Fibrosi polmonare idiopatica 11,5 88619 Encefalopatia necrotizzante acuta familiare 11 casi 49041 Fibrosi retroperitoneale 1,38 56970 Encefalopatie spongiformi[doczz.it]
“Vi erano pazienti che finivano in rianimazione, in nefrologia, che avevano già un’encefalopatia grave. Oggi possiamo incidere in maniera definitiva sulla prognosi di questi pazienti .[osservatoriomalattierare.it]
E’ presente un ritardo globale dello sviluppo associato o meno a convulsioni, encefalopatia e ipotonia.[imalatiinvisibili.it]
[…] con corpi inclusi di neuroserpina, forma familiare 5 famiglie 71277 Encefalopatia da deficit di GLUT1 84 casi 139406 Encefalopatia da deficit di prosaposina 10 casi 833 Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi 100 casi 79155 Encefalopatia da idrossichinureninuria[documen.site]
Uno dei pazienti, diagnosticato a 10 anni di età, presentava sintomi suggestivi del l’artrite reumatoide, un’anomala pigmentazione cutanea ed encefalopatia. Nei pazienti con difetto cblF è stato notato un malassorbimento di vitamina B 12.[yumpu.com]
, tipo Famiglie Atassia spinocerebellare, tipo Casi Atassia spinocerebellare, tipo Famiglie Atassia spinocerebellare, tipo /16 80 Casi Atassia spinocerebellare, tipo Famiglie Atassia spinocerebellare, tipo 18 2 Atassia spinocerebellare, tipo / Atassia[docplayer.it]
[…] spinocerebellare, tipo 18 26 casi 98772 Atassia spinocerebellare, tipo 19 12 casi 98756 Atassia spinocerebellare, tipo 2 101110 Atassia spinocerebellare, tipo 20 20 casi 98773 Atassia spinocerebellare, tipo 21 20 casi 101108 Atassia spinocerebellare,[doczz.it]
0,48 95 Atassia di Friedreich 2 102 Atrofia multisistemica 3,7 1177 Atassia di Harding 1 2579 Atrofia muscolare - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito 10 casi 79135 Atassia episodica, tipo 3 1 famiglia 73245 Atassia episodica, tipo 4 2 famiglie[documen.site]
Nella forma cblG gli adulti manifestano atassia, demenza o psicosi.[orpha.net]
Se presente un coinvolgimento del SNC, questo può associare segni e sintomi neurologici e psichiatrici: neuropatia periferica e atassia (da degenerazione subacuta del midollo spinale), disturbi della personalità, anomalie comportamentali acute o croniche[imalatiinvisibili.it]
[…] tiroidea familiare 949 Disostosi acro-cranio-facciale 2 casi 246 Disostosi acrofacciale postassiale 30 casi 1816 Displasia ectodermica, tipo Berlin 4 casi 64542 Disostosi acrofacciale, autosomica recessiva 2 casi 1824 Displasia epifisaria - microcefalia - nistagmo[doczz.it]
[…] da inalazione Botulismo iatrogeno 180 Casi Botulismo infantile 0.2 BP * Botulismo infantile 0.3 I * Botulismo intestinale dell'adulto Brachidattialia di Hirschsprung Brachidattilia - displasia del 1275 gomito e del polso 4 Famiglie Brachidattilia - nistagmo[docplayer.it]
254509 Botulismo iatrogeno 180 casi 178487 Botulismo intestinale dell'adulto 19 casi 35099 Brachicefalia isolata 2150 Brachidattialia di Hirschsprung 4 casi 1276 Brachidattilia - ipertensione arteriosa 10 famiglie 3 casi 0,05 5 1246 Brachidattilia - nistagmo[documen.site]
Se presente un coinvolgimento del SNC, questo può associare segni e sintomi neurologici e psichiatrici: neuropatiaperiferica e atassia (da degenerazione subacuta del midollo spinale), disturbi della personalità, anomalie comportamentali acute o croniche[imalatiinvisibili.it]
periferica 3 casi 3387 Ipertricosi cervicale anteriore isolata 20 casi Immunodeficienza da deficit di interleuchina-1 chinasi-4 associata al recettore 15 casi 2220 Ipertricosi dei cubiti - bassa statura 28 casi 70593 Immunodeficienza da deficit selettivo[documen.site]
[…] letale congenita, tipo Compton-North 606 Miopatia miotonica prossimale 2598 Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica 607 Miopatia nemalinica 178464 Miopatia prossimale ereditaria con insufficienza respiratoria precoce 610 Miopatia, tipo Bethlem[documen.site]
[…] estensori 3294 delle dita Anomalia della palpebra superiore assenza delle ciglia Anomalia dell'arco aortico dismorfismi - ritardo mentale 30 Casi 11 Casi Anomalia delle mani simile 1144 all'artrogriposi - sordità neurosensoriale Anomalia di Duane - miopatia[docplayer.it]
[…] casi 1074 Anchiloblefaron filiforme - imperforazione anale 2 famiglie 1144 Anomalia delle mani simile all'artrogriposi sordità neurosensoriale 1 famiglia 1078 Anchilosi dei pollici - brachidattilia - ritardo mentale 6 casi 50817 Anomalia di Duane - miopatia[doczz.it]
Il gene per la mutasi è localizzato sul bracciocorto del cromosoma 6; sono state identifi cate almeno 160 differenti mutazioni patogenetiche del gene mut, incluso un certo numero di mutazioni specifi che per determinate etnie.[yumpu.com]
In adolescenza ed età adulta i pazienti possono avere solo interessamento renale e polmonare e possono essere stati in precedenza asintomatici o avere una storia di difficoltà emotive e/o di apprendimento, ematuria, proteinuria, anemia o trombosi ricorrenti[imalatiinvisibili.it]
[…] famiglia 1902 Ehrlichiosi 50 casi 267 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A 1 288 Ellissocitosi ereditaria 2123 Emangiomatosi neonatale diffusa 70 casi 268 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B 0,13 73229 Ematuria[doczz.it]
[…] dominante 6 famiglie 267 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A 1 1902 Ehrlichiosi Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B 0,13 288 Ellissocitosi ereditaria 2123 Emangiomatosi neonatale diffusa 70 casi Ematuria[documen.site]
[…] aplastica idiopatica 0.4 P * Anemia da corpi di Heinz 84 Anemia di Fanconi 0.3 P 84 Anemia di Fanconi 0.62 BP * 85 Anemia diseritropoietica congenita 0.16 BP * 85 Anemia diseritropoietica congenita 740 Casi Anemia diseritropoietica congenita, tipo III[docplayer.it]
Metodi diagnostici La diagnosi si basa sull'evidenza di un aumento dei livelli di omocisteina nelle urine, sulla presenza di omocisteina e omocistina nel plasma e di anemia megaloblastica. Nel plasma, la metionina è di solito bassa.[orpha.net]
Soltanto uno dei due presentava anemia megaloblastica e omocistinuria, mentre in entrambi si riscontrava una moderata acidemia metilmalonica.[yumpu.com]
L’Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina) che si manifesta, perlopiù in età neonatale, con anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo[cblc.it]
[…] da corpi di Heinz 10 casi 137628 Anomalie cardiache - eterotassia 9 casi 84 Anemia di Fanconi 0,3 1408 Anemia diseritropoietica congenita 1 Anomalie dei capelli - fotosensibilità - ritardo mentale 3 casi 85 86817 Anemia emolitica da deficit di adenilato[doczz.it]
Descrizione clinica L'omocistinuria senza aciduria metilmalonica si manifesta principalmente nella prima infanzia con grave difficoltà di accrescimento, anemia megaloblastica, ritardo dello sviluppo, ipotonia, epilessia e atrofia cerebrale, con anomalie[orpha.net]
[…] dello sviluppo - acanthosis nigricans Acquired methemoglobinemia Acro-osteolisi, tipo dominante 100 Casi Acrocefalopolidattilia 950 Acrodisostosi 80 Casi Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni Acrogigantismo legato all'x da microduplicazione[docplayer.it]
[…] dello sviluppo - sordità, tipo Hildebrand 1 famiglia 85285 Ritardo mentale legato all'X, tipo Schimke 4 casi 85323 Ritardo mentale legato all'X, tipo Seemanova 4 casi 73223 Ritardo dello sviluppo globale - osteopenia difetti ectodermici 3 casi 85286[documen.site]
[…] dello sviluppo psicomotorio 1094 Anonichia - microcefalia 5 casi 90030 Anemia emolitica da deficit di glutatione reduttasi 3 casi 69125 Anonichia con pigmentazione delle pieghe di flessione 3 casi 1046 Anemia emolitica letale - anomalie genitali 2 casi[doczz.it]
La tipica presentazione early onset, progressiva e letale se non trattata tempestivamente, è caratterizzata all’esordio da IUGR, difficoltà di alimentazione, ritardo di crescita, ipotonia.[imalatiinvisibili.it]
Duane - miopatia scoliosi 708 Anomalia di Peters 60 Casi 3403 Anomalia di Uhl 1.0 BP 3403 Anomalia di Uhl 8 Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari Anomalie cardiache - eterotassia Anomalie congenite multiple - disabilità[docplayer.it]
Presa in carico e trattamento Il trattamento si basa sulla somministrazione intramuscolo di 1 mg/die di idrossicobalamina (OHCbl).[orpha.net]
L’esperienza nel trattamento di pazienti con i difetti cblC, cblD e cblF è ancora piuttosto limitata.[yumpu.com]
La diagnosi differenziale di iperomocisteinemia comprende alcune malattie acquisite carenziali (B12, folati, B6) e non (autoimmuni, trattamenti farmacologici).[imalatiinvisibili.it]
Oggi possiamo incidere in maniera definitiva sulla prognosi di questi pazienti . Casi di bambini che abbiamo diagnosticato a 5-6 giorni di vita, non hanno mostrato ritardo psicomotorio e hanno avuto un’ottima evoluzione.[osservatoriomalattierare.it]
Prognosi Il trattamento normalizza rapidamente i parametri biochimici, l'ipotonia e la letargia e le risposte anomale migliorano entro le 24-28 ore. Migliorano anche i parametri ematologici.[orpha.net]
La prognosi dipende dalla gravità dei sintomi e dall’insorgenza di complicanze (vedi oltre).[yumpu.com]
[…] spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo 35 3 Famiglie Atassia spinocerebellare, tipo Casi Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo 38 4 Famiglie Atassia spinocerebellare, tipo 40 Atassia sporadica a eziologia[docplayer.it]
Epidemiologia Le linee guida europee sui deficit di rimetilazione del 1998 riportavano a livello mondiale 42 casi descritti di CblC/D e 13 casi di CblE/G.[imalatiinvisibili.it]
[Mesh:NoExp] O Incidenza[titolo/riassunto] O Prevalenza [titolo/riassunto] O Epidemiologia [titolo/ riassunto ] ; - libri medici, letteratura grigia e rapporti di esperti che costituiscono ugualmente una risorsa importante di dati.[doczz.it]
.); Autorità ed enti sanitari nazionali/internazionali (Istituto francese per la sorveglianza sanitaria, Centro statunitense per il controllo e la prevenzione delle malattie, Istituto nazionale per il cancro degli Stati Uniti, Agenzia europea dei medicinali[docplayer.it]