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Omocistinuria senza aciduria metilmalonica Tipo cblE


Presentazione

  • A prescindere dalla natura del difetto enzimatico o dall’anomalia biochimica, la presentazione clinica è estremamente variabile, dal neonato gravemente malato all’adulto asintomatico.[yumpu.com]
  • La tipica presentazione early onset, progressiva e letale se non trattata tempestivamente, è caratterizzata all’esordio da IUGR, difficoltà di alimentazione, ritardo di crescita, ipotonia.[imalatiinvisibili.it]
Braccio corto
  • Il gene per la mutasi è localizzato sul braccio corto del cromosoma 6; sono state identifi cate almeno 160 differenti mutazioni patogenetiche del gene mut, incluso un certo numero di mutazioni specifi che per determinate etnie.[yumpu.com]
Ematuria
  • In adolescenza ed età adulta i pazienti possono avere solo interessamento renale e polmonare e possono essere stati in precedenza asintomatici o avere una storia di difficoltà emotive e/o di apprendimento, ematuria, proteinuria, anemia o trombosi ricorrenti[imalatiinvisibili.it]
Difficoltà di alimentazione
  • La tipica presentazione early onset, progressiva e letale se non trattata tempestivamente, è caratterizzata all’esordio da IUGR, difficoltà di alimentazione, ritardo di crescita, ipotonia.[imalatiinvisibili.it]
Sintomi psichiatrici
  • Più raramente esordisce durante l’infanzia o l’adolescenza, con sintomi psichiatrici o con un quadro di degenerazione del midollo.[cblc.it]
  • psichiatrici o con un quadro di degenerazione del midollo.[telethon.it]

Trattamento

  • Presa in carico e trattamento Il trattamento si basa sulla somministrazione intramuscolo di 1 mg/die di idrossicobalamina (OHCbl).[orpha.net]
  • L’esperienza nel trattamento di pazienti con i difetti cblC, cblD e cblF è ancora piuttosto limitata.[yumpu.com]
  • La diagnosi differenziale di iperomocisteinemia comprende alcune malattie acquisite carenziali (B12, folati, B6) e non (autoimmuni, trattamenti farmacologici).[imalatiinvisibili.it]

Prognosi

  • Oggi possiamo incidere in maniera definitiva sulla prognosi di questi pazienti . Casi di bambini che abbiamo diagnosticato a 5-6 giorni di vita, non hanno mostrato ritardo psicomotorio e hanno avuto un’ottima evoluzione.[osservatoriomalattierare.it]
  • Prognosi Il trattamento normalizza rapidamente i parametri biochimici, l'ipotonia e la letargia e le risposte anomale migliorano entro le 24-28 ore. Migliorano anche i parametri ematologici.[orpha.net]
  • La prognosi dipende dalla gravità dei sintomi e dall’insorgenza di complicanze (vedi oltre).[yumpu.com]

Epidemiologia

  • Epidemiologia Le linee guida europee sui deficit di rimetilazione del 1998 riportavano a livello mondiale 42 casi descritti di CblC/D e 13 casi di CblE/G.[imalatiinvisibili.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

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