Presentazione
A prescindere dalla natura del difetto enzimatico o dall’anomalia biochimica, la presentazione clinica è estremamente variabile, dal neonato gravemente malato all’adulto asintomatico. [yumpu.com]
La tipica presentazione early onset, progressiva e letale se non trattata tempestivamente, è caratterizzata all’esordio da IUGR, difficoltà di alimentazione, ritardo di crescita, ipotonia. [imalatiinvisibili.it]
Presentazione dei dati In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L asterisco* indica i dati europei. P indica la. I indica l incidenza. BP indica la alla nascita. [docplayer.it]
Muscoloscheletricio
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Ipotonia muscolare
muscolare progressiva - ipoacusia - ritardo dello sviluppo Cataratta giovanile - microcornea glicosuria renale CCDC115-CDG Cecità - scoliosi - aracnodattilia Cecità corticale - ritardo mentale polidattilia Cecità notturna - anomalie 1390 scheletriche [docplayer.it]
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Braccio corto
Il gene per la mutasi è localizzato sul braccio corto del cromosoma 6; sono state identifi cate almeno 160 differenti mutazioni patogenetiche del gene mut, incluso un certo numero di mutazioni specifi che per determinate etnie. [yumpu.com]
Intero corpo
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Difficoltà di alimentazione
La tipica presentazione early onset, progressiva e letale se non trattata tempestivamente, è caratterizzata all’esordio da IUGR, difficoltà di alimentazione, ritardo di crescita, ipotonia. [imalatiinvisibili.it]
Pelle
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Alopecia
[…] totale 10.5 P * 1003 Alopecia circoscritta - polidattilia Alopecia congenita e 1010 cheratoderma palmoplantare autosomico dominante Alopecia congenita e 1366 cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo 701 Alopecia universale 25.0 P * Alta statura [docplayer.it]
contratture - nanismo - ritardo mentale 1008 Alopecia - epilessia - piorrea - ritardo mentale 700 Alopecia areata totale 1003 Alopecia circoscritta - polidattilia 2 casi 1010 Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante 10 casi [doczz.it]
contratture - nanismo - ritardo mentale 1008 Alopecia - epilessia - piorrea - ritardo mentale 700 Alopecia areata totale 1003 Alopecia circoscritta - polidattilia 30 Aciduria orotica ereditaria 20 casi 210128 Aciduria urocanica 4 casi 932 Acondrogenesi [documen.site]
Trattamento
Presa in carico e trattamento Il trattamento si basa sulla somministrazione intramuscolo di 1 mg/die di idrossicobalamina (OHCbl). [orpha.net]
L’esperienza nel trattamento di pazienti con i difetti cblC, cblD e cblF è ancora piuttosto limitata. [yumpu.com]
La diagnosi differenziale di iperomocisteinemia comprende alcune malattie acquisite carenziali (B12, folati, B6) e non (autoimmuni, trattamenti farmacologici). [imalatiinvisibili.it]
Prognosi
Oggi possiamo incidere in maniera definitiva sulla prognosi di questi pazienti. Casi di bambini che abbiamo diagnosticato a 5-6 giorni di vita, non hanno mostrato ritardo psicomotorio e hanno avuto un’ottima evoluzione. [osservatoriomalattierare.it]
Prognosi Il trattamento normalizza rapidamente i parametri biochimici, l'ipotonia e la letargia e le risposte anomale migliorano entro le 24-28 ore. Migliorano anche i parametri ematologici. [orpha.net]
La prognosi dipende dalla gravità dei sintomi e dall’insorgenza di complicanze (vedi oltre). [yumpu.com]
Eziologia
[…] spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo 35 3 Famiglie Atassia spinocerebellare, tipo Casi Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo 38 4 Famiglie Atassia spinocerebellare, tipo 40 Atassia sporadica a eziologia [docplayer.it]
Epidemiologia
Epidemiologia Le linee guida europee sui deficit di rimetilazione del 1998 riportavano a livello mondiale 42 casi descritti di CblC/D e 13 casi di CblE/G. [imalatiinvisibili.it]
[Mesh:NoExp] O Incidenza[titolo/riassunto] O Prevalenza [titolo/riassunto] O Epidemiologia [titolo/ riassunto ] ; - libri medici, letteratura grigia e rapporti di esperti che costituiscono ugualmente una risorsa importante di dati. [doczz.it]
Prevenzione
Autorità ed enti sanitari nazionali/internazionali (Istituto francese per la sorveglianza sanitaria, Centro statunitense per il controllo e la prevenzione delle malattie, Istituto nazionale per il cancro degli Stati Uniti, Agenzia europea dei medicinali [docplayer.it]