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Omocistinuria dovuta a carenza di metilene tetraidrofolato reduttasi


Presentazione

Ritardo dello sviluppo
  • […] dello sviluppo e dismorfismi Obesità ad esordio precoce con ritardo dello sviluppo senza dismorfismi Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello sviluppo Obesità da deficit congenito d leptina Obesità da deficit del recettore[retemalattierare.it]
  • Le conseguenze di quest'anomalia sono varie e comprendono ritardi nello sviluppo psico-motorio, difetti del tubo neurale durante lo sviluppo fetale (es. spina bifida ), fenomeni trombotici, ictus, infarto, distacco della placenta e disturbi della fertilità[my-personaltrainer.it]

Trattamento

  • METFORMINA- Il trattamento a lungo termine con metformina (farmaco per il trattamento del diabete) aumenta il rischio di carenza di vitamina B12, che porta a un incremento delle concentrazioni di omocisteina.[animanaturale.com]

Prognosi

  • La prognosi è variabile. Informazioni supplementari Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.[orpha.net]
  • Le forme precoci, infatti, hanno una progressione molto rapida, mentre nelle più tardive lo screening consente di migliorare decisamente la prognosi grazie anche ad un approccio trapiantologico. “ La terapia dell’omocistinuria da difetto di MTHFR (metilene-tetraidrofolato[osservatorioscreening.it]
  • L’identificazione precoce in epoca neonatale, la conferma diagnostica e il trattamento di queste patologie possono modificarne significativamente la prognosi.[aismme.org]
  • OMOCISTEINA E PSORIASI È noto che vari farmaci impiegati nel trattamento sistemico della psoriasi possono influenzarne la prognosi a causa di vari effetti collaterali, alcuni dei quali di natura cardiovascolare.[ilfattoinedito.com]
  • Omocisteina e psoriasi È noto che vari farmaci impiegati nel trattamento sistemico della psoriasi possono influenzarne la prognosi a causa di vari effetti collaterali, alcuni dei quali di natura cardiovascolare.[animanaturale.com]

Epidemiologia

  • Epidemiologia di 44 malformazioni congenite in Italia . Rapporti ISTSAN 02/36 2. Czeizel AE, Dudas I. Prevention of the first occurrence of neural-tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med 1992;327:1832-35 [Medline] 3.[web.unife.it]
  • Epidemiologia L'infezione da C. trachomatis è molto diffusa; negli anni più recenti la C.trachomatis è divenuto il microrganismo più frequentemente implicato nelle infezioni a trasmissione sessuale: in Italia si calcola che vi sia circa un milione di[ovocitaradiolesa.blogspot.com]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • Attuazione di strategie di prevenzione mirate e quindi più. Fortunatamento è oggi facile fare un test per le mutazioni della MTHFR.[sq.quebec-rock.info]
  • Inoltre, una dieta bilanciata ricca di frutta e verdura, utile per l’apporto di fibre, sali minerali ed antiossidanti, è utile nella prevenzione di altre malattie.[dottornaddaf.wordpress.com]
  • Dal grafico il diagnosi prenatale del difetto seguito da ITG indica un efficace strategia nella prevenzione secondaria.[web.unife.it]
  • La finalità della legge, quindi, è consentire “in tempo utile la diagnosi di malattie metaboliche e rare per le quali è oggi possibile effettuare una terapia, farmacologica o dietetica, in modo da garantirne la prevenzione o il tempestivo trattamento”[associazioneailu.org]

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