Presentazione
La tipica presentazione early onset, progressiva e letale se non trattata tempestivamente, è caratterizzata all’esordio da IUGR, difficoltà di alimentazione, ritardo di crescita, ipotonia. [malattierare.eu]
Muscoloscheletricio
-
Ipotonia muscolare
I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma. [permanoinsieme.com]
muscolare progressiva - perdita di udito - ritardo dello sviluppo 1376 Cataratta congenita - ittiosi Cataratta congenita con microcornea e opacità corneale 2543 Cataratta congenita con microftalmia Cataratta congenita, tipo Volkmann Cataratta Coppock-simile [docplayer.it]
Psichiatrico
-
Comportamento anormale
Siero cobalamina e concentrazioni di folato erano normali. cblD difetti insorgenza tardiva, che si manifesta come un comportamento anormale, ritardo mentale e malattia neuromuscolare, nessun sistema di sangue anormale. [it.swewe.net]
Trattamento
Attraverso tentativi di alte dosi di terapia con vitamina B12 non può combattere solo per i tempi di trattamento, i pazienti con reazione di tipo save vitamina B12 aiuta anche la diagnosi di tipo malattia, il trattamento a lungo termine. [it.swewe.net]
Nei bambini, il trattamento di solito inizia al momento della diagnosi e continua fino a quando le ossa smettono di crescere. L'obiettivo principale del trattamento per gli adulti è quello di aiutare a migliorare il dolore. [maprovider.com]
Sono importanti la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo. Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo. [orpha.net]
Di seguito, i criteri di valutazione: La malattia costituisce un problema di salute pubblica; È disponibile un trattamento efficace; Sono disponibili strutture per la diagnosi e il trattamento; La condizione è riconoscibile in uno stadio pre-sintomatico [abilitychannel.tv]
Di questa malattia si hanno due forme: acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 (se resistente al trattamento farmacologico con detta vitamina) o acidemia metilmalonica sensibile alla B12 (se, appunto, risponde al trattamento). [permanoinsieme.com]
Prognosi
Cobalamina difetto di sintesi insorgenza difetti mutasi di quelle notti, dopo il trattamento, la maggior parte di loro possono sopravvivere. mut0 prognosi peggiore, la vitamina B12 non è reattivo con prognosi infausta, CB1A migliore prognosi. [it.swewe.net]
Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo. [orpha.net]
La prognosi varia a seconda del gruppo complementare implicato: i pazienti con cblA hanno la prognosi più favorevole (molti sono in buona salute anche dopo i 30 anni); i pazienti con cblB hanno la prognosi meno favorevole; cblD v2 è simile a cblA, ma [permanoinsieme.com]
Oggi possiamo incidere in maniera definitiva sulla prognosi di questi pazienti. Casi di bambini che abbiamo diagnosticato a 5-6 giorni di vita, non hanno mostrato ritardo psicomotorio e hanno avuto un’ottima evoluzione. [osservatoriomalattierare.it]
Eziologia
[…] spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia sporadica a eziologia [docplayer.it]
Epidemiologia
Epidemiologia Le linee guida europee sui deficit di rimetilazione del 1998 riportavano a livello mondiale 42 casi descritti di CblC/D e 13 casi di CblE/G. [malattierare.eu]
[Mesh:NoExp] O Incidenza[titolo/riassunto] O Prevalenza [titolo/riassunto] O Epidemiologia [titolo/ riassunto ] ; - libri medici, letteratura grigia e rapporti di esperti che costituiscono ugualmente una risorsa importante di dati. [doczz.it]
[Mesh:NoExp] O Incidenza[titolo/riassunto] O Prevalenza [titolo/riassunto] O Epidemiologia [titolo/riassunto ] ; - libri medici, letteratura grigia e rapporti di esperti che costituiscono ugualmente una risorsa importante di dati. [vdocuments.mx]
Prevenzione
La finalità della legge, quindi, è consentire “in tempo utile la diagnosi di malattie metaboliche e rare per le quali è oggi possibile effettuare una terapia, farmacologica o dietetica, in modo da garantirne la prevenzione o il tempestivo trattamento” [associazioneailu.org]
Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico, finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato dandogli una speranza di cura e di vita normale. [maprovider.com]
[…] prima e dopo la nascita al n. verde 800.910.206 oppure a [email protected] Riferimenti legislativi: Legge 147 del 27-12-2013, art. 1, comma 229 ; Legge 167 del 19-08-2016 “Disposizione in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione [aismme.org]
Prevenzione post-erpetica La prognosi dipende dal tipo di malattia, prima o poi, e ha trovato che il trattamento a lungo termine è ragionevole. [it.swewe.net]