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Omocistinuria con aciduria metilmalonica tipo cblD


Presentazione

  • La tipica presentazione early onset , progressiva e letale se non trattata tempestivamente, è caratterizzata all’esordio da IUGR, difficoltà di alimentazione, ritardo di crescita, ipotonia.[malattierare.eu]
Neuropatia periferica
  • Sono stati segnalati casi di malattia vascolare prematura o neuropatia periferica come uniche manifestazioni del defi cit enzimatico. Malgrado la gravità del defi cit, gli adulti possono risultare del tutto asintomatici.[yumpu.com]
  • Se presente un coinvolgimento del SNC, questo può associare segni e sintomi neurologici e psichiatrici: neuropatia periferica e atassia (da degenerazione subacuta del midollo spinale), disturbi della personalità, anomalie comportamentali acute o croniche[malattierare.eu]
  • periferica 3 casi 166063 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4 3 casi 166068 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 5 3 casi Numero ORPHA Mallattia o gruppo di malattie Numero di casi pubblicati 166073 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6 3 casi 2153 Ipoplasia[vdocuments.mx]
  • 182090 Ipertensione arteriosa polmonare 1,5 422 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica 1,5 70591 Ipertensione polmonare tromboembolica cronica 3 2215 Ipertermia maligna - artrogriposi - torcicollo 4 casi 2218 Ipertricosi cervicale - neuropatia[doczz.it]
  • periferica Atrofia ottica autosomica dominante e sordità a esordio tardivo Atrofia ottica autosomica dominante, tipo Atrofia ottica autosomica dominante, tipo classico Atrofia ottica autosomica dominante, tipo Kjer Atrofia ottica autosomica recessiva[docplayer.it]
Nistagmo
  • […] tiroidea familiare 949 Disostosi acro-cranio-facciale 2 casi 246 Disostosi acrofacciale postassiale 30 casi 1816 Displasia ectodermica, tipo Berlin 4 casi 64542 Disostosi acrofacciale, autosomica recessiva 2 casi 1824 Displasia epifisaria - microcefalia - nistagmo[doczz.it]
  • […] casi 66637 Diafanospondilodisostosi 10 casi 1788 Disostosi acrofacciale, tipo Rodriguez 10 casi 1426 Displasia di Greenberg 10 casi 1952 Displasia di Pacman 10 casi 85191 Displasia di Singleton-Merten 10 casi 1824 Displasia epifisaria - microcefalia - nistagmo[vdocuments.mx]
  • 2150 Brachidattialia di Hirschsprung 1001 Brachidattilia - deficit cognitivo 1275 Brachidattilia - displasia del gomito e del polso 1275 Brachidattilia - displasia delle articolazioni 1276 Brachidattilia - ipertensione arteriosa 1246 Brachidattilia - nistagmo[docplayer.it]
Ipotonia muscolare
  • I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma.[permanoinsieme.com]
  • muscolare progressiva - perdita di udito - ritardo dello sviluppo 1376 Cataratta congenita - ittiosi Cataratta congenita con microcornea e opacità corneale 2543 Cataratta congenita con microftalmia Cataratta congenita, tipo Volkmann Cataratta Coppock-simile[docplayer.it]
Esantema
  • […] gruppo di malattie ORPHA Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati Numero Malattia o gruppo di malattie ORPHA 169793 Emofilia B grave 0,8 2141 Ernia diaframmatica - anomalie degli arti 4 casi 169799 Emofilia B lieve 0,6 83312 Esantema[doczz.it]
  • Mallattia o gruppo di malattie Numero di casi pubblicati 1957 Estesioneuroblastoma 1200 casi 3452 Malattia di Whipple 1000 casi 2309 Pachionichia congenita 1000 casi 2346 Sindrome angio-osteoipertrofica 1000 casi 284 Echinococcosi alveolare 1000 casi 83312 Esantema[vdocuments.mx]
Asintomatico
  • Malgrado la gravità del defi cit, gli adulti possono risultare del tutto asintomatici.[yumpu.com]
  • In adolescenza ed età adulta i pazienti possono avere solo interessamento renale e polmonare e possono essere stati in precedenza asintomatici o avere una storia di difficoltà emotive e/o di apprendimento, ematuria, proteinuria, anemia o trombosi ricorrenti[malattierare.eu]
  • […] retinocoroidea paravenosa pigmentata 1217 Atrofia spinale - oftalmoplegia - sindrome piramidale Atrofoderma lineare di Moulin Atrofodermia follicolare - carcinoma basocellulare 113 Atrofodermia follicolare e carcinomi basocellulari 3342 ATS ATS-MR Aumento asintomatico[docplayer.it]
Anemia refrattaria
  • refrattaria Anemia refrattaria con eccesso di blasti Anemia refrattaria con eccesso di blasti 1 6 7 Anemia refrattaria con eccesso di blasti Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello Anemia[docplayer.it]
Comportamento anormale
  • Siero cobalamina e concentrazioni di folato erano normali. cblD difetti insorgenza tardiva, che si manifesta come un comportamento anormale, ritardo mentale e malattia neuromuscolare, nessun sistema di sangue anormale.[it.swewe.net]

Trattamento

  • Attraverso tentativi di alte dosi di terapia con vitamina B12 non può combattere solo per i tempi di trattamento, i pazienti con reazione di tipo save vitamina B12 aiuta anche la diagnosi di tipo malattia, il trattamento a lungo termine.[it.swewe.net]
  • Nei bambini, il trattamento di solito inizia al momento della diagnosi e continua fino a quando le ossa smettono di crescere. L'obiettivo principale del trattamento per gli adulti è quello di aiutare a migliorare il dolore.[maprovider.com]
  • Sono importanti la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo. Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo.[orpha.net]
  • Di questa malattia si hanno due forme: acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 (se resistente al trattamento farmacologico con detta vitamina) o acidemia metilmalonica sensibile alla B12 (se, appunto, risponde al trattamento).[permanoinsieme.com]
  • Di seguito, i criteri di valutazione: La malattia costituisce un problema di salute pubblica; È disponibile un trattamento efficace; Sono disponibili strutture per la diagnosi e il trattamento; La condizione è riconoscibile in uno stadio pre-sintomatico[abilitychannel.tv]

Prognosi

  • Cobalamina difetto di sintesi insorgenza difetti mutasi di quelle notti, dopo il trattamento, la maggior parte di loro possono sopravvivere. mut0 prognosi peggiore, la vitamina B12 non è reattivo con prognosi infausta, CB1A migliore prognosi.[it.swewe.net]
  • Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo.[orpha.net]
  • La prognosi varia a seconda del gruppo complementare implicato: i pazienti con cblA hanno la prognosi più favorevole (molti sono in buona salute anche dopo i 30 anni); i pazienti con cblB hanno la prognosi meno favorevole; cblD v2 è simile a cblA , ma[permanoinsieme.com]
  • Oggi possiamo incidere in maniera definitiva sulla prognosi di questi pazienti . Casi di bambini che abbiamo diagnosticato a 5-6 giorni di vita, non hanno mostrato ritardo psicomotorio e hanno avuto un’ottima evoluzione.[osservatoriomalattierare.it]

Eziologia

  • […] spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia sporadica a eziologia[docplayer.it]

Epidemiologia

  • Epidemiologia Le linee guida europee sui deficit di rimetilazione del 1998 riportavano a livello mondiale 42 casi descritti di CblC/D e 13 casi di CblE/G.[malattierare.eu]
  • [Mesh:NoExp] O Incidenza[titolo/riassunto] O Prevalenza [titolo/riassunto] O Epidemiologia [titolo/ riassunto ] ; - libri medici, letteratura grigia e rapporti di esperti che costituiscono ugualmente una risorsa importante di dati.[doczz.it]
  • [Mesh:NoExp] O Incidenza[titolo/riassunto] O Prevalenza [titolo/riassunto] O Epidemiologia [titolo/riassunto ] ; - libri medici, letteratura grigia e rapporti di esperti che costituiscono ugualmente una risorsa importante di dati.[vdocuments.mx]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • La finalità della legge, quindi, è consentire “in tempo utile la diagnosi di malattie metaboliche e rare per le quali è oggi possibile effettuare una terapia, farmacologica o dietetica, in modo da garantirne la prevenzione o il tempestivo trattamento”[associazioneailu.org]
  • Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico, finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato dandogli una speranza di cura e di vita normale.[maprovider.com]
  • […] prima e dopo la nascita al n. verde 800.910.206 oppure a [email protected] Riferimenti legislativi: Legge 147 del 27-12-2013, art. 1, comma 229 ; Legge 167 del 19-08-2016 “Disposizione in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione[aismme.org]
  • Prevenzione post-erpetica La prognosi dipende dal tipo di malattia, prima o poi, e ha trovato che il trattamento a lungo termine è ragionevole.[it.swewe.net]

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