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Omocistinuria classica


Presentazione

  • La tipica presentazione early onset , progressiva e letale se non trattata tempestivamente, è caratterizzata all’esordio da IUGR, difficoltà di alimentazione, ritardo di crescita, ipotonia.[malattierare.eu]
Alopecia
  • Biotinidasi Studio del DNA Acidosi, eruzioni cutanee, alopecia, ipotonia, difetto dell’immunità cellulare T e B, sordità Biotina 510 mg/die Metilmalonico acidemia (forma di glicinemia chetotica) Isoleucina Valina Treonina Metionina Metilmalonil-CoA mutasi[erboristeriacn.altervista.org]
  • Oculo-trico, displasia ODDD, Sindrome O'Doherty, Sindrome di O'Donnell Pappas, Sindrome di Odontocondrodisplasia Odontodisplasia regionale Odontomatosi - stenosi dell'aorta e dell' esofago Odonto-onico-dermica, displasia Odonto-onico, displasia, con alopecia[66.71.154.143]

Trattamento

  • In epoca successiva, il trattamento mira a prevenire le complicazioni, in particolare quelle tromboemboliche che mettono a rischio la vita del paziente. Trattamenti Attualmente sono disponibili tre tipi di trattamento.[imalatiinvisibili.it]
  • In epoca successiva, il trattamento mira a prevenire le complicazioni, in particolare quelle tromboemboliche che mettono a rischio la vita del paziente. Attualmente sono disponibili tre tipi di trattamento.[orpha.net]
  • In epoca successiva, il trattamento mira a prevenire le complicazioni, in particolare quelle tromboemboliche che mettono a rischio la vita del paziente.[letteradonna.it]
  • […] e urati Caratteristiche cliniche: come la carenza di solfito ossidasi ma anche calcoli urinari Trattamento: nessun trattamento efficace Dieta a basso contenuto di zolfo eventualmente utile in pazienti con sintomi più lievi Molibdopterin sintasi MCOS2[msdmanuals.com]

Prognosi

  • Le forme precoci, infatti, hanno una progressione molto rapida, mentre nelle più tardive lo screening consente di migliorare decisamente la prognosi grazie anche ad un approccio trapiantologico.[osservatoriomalattierare.it]
  • O come affrontare problematiche legate alla malattia...ho letto che in alcuni casi la prognosi è sfavorevole e vorrei sapere se ci sono stati anche questi di casi...[aismme.org]
  • Corretti iter diagnostico e terapia precoce nel paziente con esordio acuto possono consentire una migliore prognosi, talvolta una prognosi ottima anche in relazione del difetto metabolico e della successiva compliance familiare.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Fonte Omocisteina e psoriasi È noto che vari farmaci impiegati nel trattamento sistemico della psoriasi possono influenzarne la prognosi a causa di vari effetti collaterali, alcuni dei quali di natura cardiovascolare.[inpha2000.it]

Eziologia

  • Eziologia La forma classica di omocistinuria è dovuta alla mancanza da parte dell'organismo di cistationina-beta-sinteasi . È quindi a eziologia genetica con trasmissione autosomica recessiva .[it.wikipedia.org]

Epidemiologia

  • Epidemiologia La prevalenza è stimata a livello mondiale di 1 su 335.000 ma il valore cambia molto a seconda del paese. Sesso maschile e femminile sono colpiti in ugual misura.[it.wikipedia.org]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Gli ambiti di specifica competenza sono quindi, più in dettaglio, la fisiopatologia endocrina, la semeiotica funzionale e strumentale endocrino-metabolica; la metodologia clinica e la terapia in Endocrinologia, Diabetologia e Andrologia ; la fisiopatologia[it.wikipedia.org]

Prevenzione

  • Come fare quando: Associazioni di pazienti LOMBARDIA MILANO APMMC - Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite LOMBARDIA MONZA ABM - Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche LOMBARDIA SEGRATE ARD - Associazione Italiana[ilgiardinodegliangeli.net]
  • Acido folico per la formazione di globuli rossi e per la prevenzione dei difetti del tubo neurale presente nel lievito, nelle verdure verdi, nei cereali integrali. Vitamina A necessaria per la crescita fetale.[teresaespositodietologia.it]
  • LO SCREENING NEONATALE IN ITALIA Fortunatamente, la legge n. 167 del 2016 ha istituito lo screening neonatale esteso e obbligatorio per la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, che è in grado di rilevare tutte le condizioni che causano un[notizieinunclick.it]
  • LO SCREENING NEONATALE IN ITALIA La legge n. 167 del 2016 ha istituito lo screening neonatale esteso e obbligatorio per la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie , che è in grado di rilevare tutte le condizioni che causano un alterato metabolismo[radiowellness.it]

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