La tipica presentazione early onset, progressiva e letale se non trattata tempestivamente, è caratterizzata all’esordio da IUGR, difficoltà di alimentazione, ritardo di crescita, ipotonia. [malattierare.eu]

• Gonfiore

  Nei tratti intestinali colpiti si hanno infiammazione, gonfiore e ulcerazioni che interessano a tutto spessore la parete intestinale. [inpha.it]

• Capelli biondi

  Le caratteristiche cliniche comprendono un habitus alto e sottile, scoliosi, aracnodattilia, debolezza muscolare, ginocchio varo, capelli biondi sottili, vampate alle guance, dislocazione del cristallino ed aumentata incidenza di ritardo mentale, nonche [malattierare.regione.veneto.it]

In epoca successiva, il trattamento mira a prevenire le complicazioni, in particolare quelle tromboemboliche che mettono a rischio la vita del paziente. Attualmente sono disponibili tre tipi di trattamento. [orpha.net]

Indicazioni approvate: Trattamento aggiuntivo dell’omocistinuria che comporta deficit o difetti di cistationina beta-sintetasi (CBS), 5,10-metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR), metabolismo del cofattore cobalamina (cbl). [fcrinforma.fcr.re.it]

Con un trattamento precoce, il risultato intellettivo è normale o quasi. La vitamina C, 100 mg per via orale 1 volta/die, può anche essere somministrata per aiutare a prevenire il tromboembolismo. [msdmanuals.com]

Ad esempio, in alcune di queste malattie, a fronte di un rischio gravissimo di encefalopatia, il trattamento precoce è curativo”, sottolinea il Dr. [osservatoriomalattierare.it]

[…] grazie ad un autentico coinvolgimento dei pazienti e delle loro famiglie nella comunità scientifica, si possano raggiungere importanti e innovativi traguardi nella conoscenza, diagnosi e cura della omocistinuria, con evidenti ricadute positive sulla prognosi [telethon.it]

Le forme precoci, infatti, hanno una progressione molto rapida, mentre nelle più tardive lo screening consente di migliorare decisamente la prognosi grazie anche ad un approccio trapiantologico. [osservatoriomalattierare.it]

O come affrontare problematiche legate alla malattia...ho letto che in alcuni casi la prognosi è sfavorevole e vorrei sapere se ci sono stati anche questi di casi... [aismme.org]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La forma classica di omocistinuria è dovuta alla mancanza da parte dell'organismo di cistationina-beta-sinteasi. È quindi a eziologia genetica con trasmissione autosomica recessiva. [it.wikipedia.org]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La prevalenza è stimata a livello mondiale di 1 su 335.000 ma il valore cambia molto a seconda del paese. Sesso maschile e femminile sono colpiti in ugual misura. [it.wikipedia.org]

Gli ambiti di specifica competenza sono quindi, più in dettaglio, la fisiopatologia endocrina, la semeiotica funzionale e strumentale endocrino-metabolica; la metodologia clinica e la terapia in endocrinologia, diabetologia e andrologia; la fisiopatologia [it.wikipedia.org]

[…] efficace nella prevenzione del danno endoteliale. [bgenetica.it]

Prevenzione & promozione della salute Piano provinciale di prevenzione, vaccinazione, dipendenze, promozione della salute e stili di vita Comitati, commissioni e reti provinciali Informazioni e materiale su Comitati, Commissioni e reti di servizi sanitari [provincia.bz.it]

Acido folico per la formazione di globuli rossi e per la prevenzione dei difetti del tubo neurale presente nel lievito, nelle verdure verdi, nei cereali integrali. Vitamina A necessaria per la crescita fetale. [ilmediano.com]

LO SCREENING NEONATALE IN ITALIA La legge n. 167 del 2016 ha istituito lo screening neonatale esteso e obbligatorio per la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, che è in grado di rilevare tutte le condizioni che causano un alterato metabolismo [radiosalute.it]

Un segnale di avanguardia La legge n. 167 del 2016 ha istituito lo screening neonatale esteso e obbligatorio per la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, che è in grado di rilevare tutte le condizioni che causano un alterato metabolismo dell [corriere.it]