Le caratteristiche cliniche comprendono un habitus alto e sottile, scoliosi, aracnodattilia, debolezza muscolare, ginocchio varo, capelli biondi sottili, vampate alle guance, dislocazione del cristallino ed aumentata incidenza di ritardo mentale, nonche [malattierare.regione.veneto.it]

[…] crescita staturale 97 a 1 anno • deambulazione autonoma a 16 mesi • scoliosi a 4 anni • sostegno scolastico dalla 1 elementare • comportamento auto –eteroaggressivo dall’età di 13 anni 9. 15 anni Esame obiettivo • Cheilite angolare, eritema malare • Habitus [slideshare.net]

Biotinidasi Studio del DNA Acidosi, eruzioni cutanee, alopecia, ipotonia, difetto dell’immunità cellulare T e B, sordità Biotina 510 mg/die Metilmalonico acidemia (forma di glicinemia chetotica) Isoleucina Valina Treonina Metionina Metilmalonil-CoA mutasi [erboristeriacn.altervista.org]

Oculo-trico, displasia ODDD, Sindrome O'Doherty, Sindrome di O'Donnell Pappas, Sindrome di Odontocondrodisplasia Odontodisplasia regionale Odontomatosi - stenosi dell'aorta e dell' esofago Odonto-onico-dermica, displasia Odonto-onico, displasia, con alopecia [retemalattierare.it]