Presentazione
La tipica presentazione early onset, progressiva e letale se non trattata tempestivamente, è caratterizzata all’esordio da IUGR, difficoltà di alimentazione, ritardo di crescita, ipotonia. [malattierare.eu]
Pelle
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Alopecia
Biotinidasi Studio del DNA Acidosi, eruzioni cutanee, alopecia, ipotonia, difetto dell’immunità cellulare T e B, sordità Biotina 510 mg/die Metilmalonico acidemia (forma di glicinemia chetotica) Isoleucina Valina Treonina Metionina Metilmalonil-CoA mutasi [erboristeriacn.altervista.org]
Oculo-trico, displasia ODDD, Sindrome O'Doherty, Sindrome di O'Donnell Pappas, Sindrome di Odontocondrodisplasia Odontodisplasia regionale Odontomatosi - stenosi dell'aorta e dell' esofago Odonto-onico-dermica, displasia Odonto-onico, displasia, con alopecia [retemalattierare.it]
Trattamento
In epoca successiva, il trattamento mira a prevenire le complicazioni, in particolare quelle tromboemboliche che mettono a rischio la vita del paziente. Trattamenti Attualmente sono disponibili tre tipi di trattamento. [imalatiinvisibili.it]
In epoca successiva, il trattamento mira a prevenire le complicazioni, in particolare quelle tromboemboliche che mettono a rischio la vita del paziente. Attualmente sono disponibili tre tipi di trattamento. [orpha.net]
In epoca successiva, il trattamento mira a prevenire le complicazioni, in particolare quelle tromboemboliche che mettono a rischio la vita del paziente. [letteradonna.it]
[…] e urati Caratteristiche cliniche: come la carenza di solfito ossidasi ma anche calcoli urinari Trattamento: nessun trattamento efficace Dieta a basso contenuto di zolfo eventualmente utile in pazienti con sintomi più lievi Molibdopterin sintasi MCOS2 [msdmanuals.com]
Prognosi
Le forme precoci, infatti, hanno una progressione molto rapida, mentre nelle più tardive lo screening consente di migliorare decisamente la prognosi grazie anche ad un approccio trapiantologico. [osservatoriomalattierare.it]
O come affrontare problematiche legate alla malattia...ho letto che in alcuni casi la prognosi è sfavorevole e vorrei sapere se ci sono stati anche questi di casi... [aismme.org]
Corretti iter diagnostico e terapia precoce nel paziente con esordio acuto possono consentire una migliore prognosi, talvolta una prognosi ottima anche in relazione del difetto metabolico e della successiva compliance familiare. [4pediatriapa.blogspot.com]
Fonte Omocisteina e psoriasi È noto che vari farmaci impiegati nel trattamento sistemico della psoriasi possono influenzarne la prognosi a causa di vari effetti collaterali, alcuni dei quali di natura cardiovascolare. [inpha2000.it]
Eziologia
Eziologia La forma classica di omocistinuria è dovuta alla mancanza da parte dell'organismo di cistationina-beta-sinteasi. È quindi a eziologia genetica con trasmissione autosomica recessiva. [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
Epidemiologia La prevalenza è stimata a livello mondiale di 1 su 335.000 ma il valore cambia molto a seconda del paese. Sesso maschile e femminile sono colpiti in ugual misura. [it.wikipedia.org]
Fisiopatologia
Gli ambiti di specifica competenza sono quindi, più in dettaglio, la fisiopatologia endocrina, la semeiotica funzionale e strumentale endocrino-metabolica; la metodologia clinica e la terapia in Endocrinologia, Diabetologia e Andrologia ; la fisiopatologia [it.wikipedia.org]
Prevenzione
Come fare quando: Associazioni di pazienti LOMBARDIA MILANO APMMC - Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite LOMBARDIA MONZA ABM - Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche LOMBARDIA SEGRATE ARD - Associazione Italiana [ilgiardinodegliangeli.net]
Acido folico per la formazione di globuli rossi e per la prevenzione dei difetti del tubo neurale presente nel lievito, nelle verdure verdi, nei cereali integrali. Vitamina A necessaria per la crescita fetale. [ilmediano.com]
LO SCREENING NEONATALE IN ITALIA Fortunatamente, la legge n. 167 del 2016 ha istituito lo screening neonatale esteso e obbligatorio per la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, che è in grado di rilevare tutte le condizioni che causano un [notizieinunclick.it]
LO SCREENING NEONATALE IN ITALIA La legge n. 167 del 2016 ha istituito lo screening neonatale esteso e obbligatorio per la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, che è in grado di rilevare tutte le condizioni che causano un alterato metabolismo [radiowellness.it]