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Omocistinuria


Presentazione

Convulsione
  • Il deficit parziale può esprimersi con un quadro clinico più cronico, con ritardo mentale, convulsioni, microcefalia, spasticità. Il trattamento è precoce con betaina.[it.wikipedia.org]
  • L'esordio avviene normalmente durante il primo anno di vita con gravi segni neurologici, apnea ricorrente, microcefalia e convulsioni. Non è presente anemia megaloblastica.[orpha.net]
Osteoporosi
  • I sintomi e i segni clinici mostrano ritardato sviluppo, osteoporosi, iposviluppo, steatosi epatica, miopia, glaucoma, ectopia del cristallino, distacco di retina, aracnodattilia.[it.wikipedia.org]

Trattamento

  • Il trattamento è precoce con betaina.[it.wikipedia.org]
  • Il trattamento dei deficit gravi si basa sulla somministrazione di alte doi di betaina, in associazione a metionina, piridossina, vitamina B12 e supplementazione di acido folico o folinico. La prognosi è variabile.[orpha.net]
  • Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]

Prognosi

  • La prognosi è variabile. Informazioni supplementari Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.[orpha.net]
  • Nel 70% dei casi la prognosi è infausta. I sintomi e i segni clinici mostrano ritardato sviluppo, osteoporosi, iposviluppo, steatosi epatica, miopia, glaucoma, ectopia del cristallino, distacco di retina, aracnodattilia.[it.wikipedia.org]

Eziologia

  • È quindi a eziologia genetica con trasmissione autosomica recessiva. Esiste inoltre l'eterozigosi per deficit dell'enzima o per polimorfismo dell'enzima metilenetetrafolato-reduttasi, con contemporanea carenza relativa di folati.[it.wikipedia.org]

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