Il deficit parziale può esprimersi con un quadro clinico più cronico, con ritardo mentale, convulsioni, microcefalia, spasticità. Il trattamento è precoce con betaina. [it.wikipedia.org]

L'esordio avviene normalmente durante il primo anno di vita con gravi segni neurologici, apnea ricorrente, microcefalia e convulsioni. Non è presente anemia megaloblastica. [orpha.net]

La CblC, che è l'unica patologia relativamente frequente in questo gruppo di malattie, insorge nel periodo neonatale con coma acidosico, ipotonia, microcefalia, convulsioni e anemia megaloblastica con leucopenia o si manifesta come patologia multisistemica [4pediatriapa.blogspot.com]

[…] una sporgenza o un aspetto incavato nella dello sterno lunghe, braccia e gambe affusolate scoliosi variazioni meno comuni coinvolgono questi segni e sintomi aggiuntivi: anemia megaloblastica, anemia che coinvolge i globuli rossi più grandi del normale convulsioni [clubmedico.icu]

[…] includono: bassi livelli di globuli rossi in cui le cellule del sangue hanno una dimensione maggiore del normale, nota come anemia megablastica fallimento nei bambini di crescere e aumentare di peso ai tassi previsti problemi di movimento e di andatura convulsioni [it.onlinemedicineinfo.com]

In particolare aumenta il rischio di ictus, infarto e danni cardiovascolari; insieme al colesterolo può aumentare il rischio di aterosclerosi, altera il funzionamento cerebrale, tantochè diversi studi hanno dimostrato che in pazienti affetti da Alzheimer [naturbene.it]

Altre complicazioni a lungo termine comprendono l’insufficienza renale terminale, l’ictus metabolico e altri sintomi neurologici, così come la cardiomiopatia. [permanoinsieme.com]

Sono anche innescati da periodi di malattia e infezione. complicazioni La complicanza più grave dell'omocistinuria è rappresentata dalla coagulazione del sangue, che può essere pericolosa per la vita e aumentare il rischio di ictus. [it.onlinemedicineinfo.com]

È importante perché valori elevati sono stati messi in relazione ad un aumento del rischio di sviluppare malattie cardiovascolari anche gravi, quali arteriosclerosi, infarto del miocardio, ictus cerebrale e trombosi. [issalute.it]

Le malattie cardiache sono una delle principali cause di morte, e alcune ricerche suggeriscono che circa il 15 per cento di tutti gli attacchi cardiaci e ictus potrebbe essere collegato ad alti livelli di omocisteina. [buonacura.com]

I sintomi e i segni clinici mostrano ritardato sviluppo, osteoporosi, iposviluppo, steatosi epatica, miopia, glaucoma, ectopia del cristallino, distacco di retina, aracnodattilia. [it.wikipedia.org]

Prescrizione medica: Controllo stress ossidativo, glaucoma, malattie degenerative quali diabete, Alzheimer, semenza senile, malattie autoimmuni, osteoporosi, psoriasi, cancro. [naturbene.it]

Le alterazioni scheletriche comprendono il genu valgum e i piedi cavi, la dolicostenomelia, il pectus excavatum o carinatum, la cifosi o scoliosi e l'osteoporosi. [letteradonna.it]

Le forme più comuni di questo disturbo possono comportare i seguenti sintomi: dislocazione delle lenti negli occhi miopia coaguli di sangue anomali osteoporosi o indebolimento delle ossa difficoltà di apprendimento problemi di sviluppo deformità del torace [clubmedico.icu]

In conseguenza di questo fatto, sono comuni nei soggetti con questo difetto genetico la dislocazione del cristallino, l’osteoporosi e altre alterazioni somatiche. [doctor.myblog.it]

Se vi è scarsa visione o visione doppia, un oculista deve eseguire un esame in midriasi per cercare di lussazione del cristallino o miopia. Ci può essere una storia di coaguli di sangue frequenti. [medicinalive.com]

Un esame degli occhi può rivelare una lente lussazione se il bambino sperimenta visione doppia o significativamente compromessa. test Il medico può anche ordinare una serie di test per determinare se il bambino è affetto. [clubmedico.icu]

I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma. [permanoinsieme.com]

[…] sospetti la presenza di una malattia metabolica rara (omocistinuria) I disturbi (sintomi) di carenza di vitamina B12 e folati possono essere subdoli ed aspecifici e possono includere: diarrea, vertigini, senso di fatica e debolezza, perdita dell'appetito, pallore [issalute.it]

Le caratteristiche cliniche comprendono un habitus alto e sottile, scoliosi, aracnodattilia, debolezza muscolare, ginocchio varo, capelli biondi sottili, vampate alle guance, dislocazione del cristallino ed aumentata incidenza di ritardo mentale, nonche [malattierare.regione.veneto.it]