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• Ectopia lentis

  La diagnosi avviene solitamente a 3 anni circa, quando compare sublussazione del cristallino ( ectopia lentis ) che provoca grave miopia e iridodonesi [3] e possibile distacco di retina. [4] Tipo II - Dovuto a difetti di formazioni di metilcobalamina. [it.wikipedia.org]

  I sintomi tipici dell'omocistinuria comprendono: trombosi (formazione di coaguli ematici nei vasi sanguigni), fragilità ossea, anomalie dello scheletro, ectopia lentis (anomalia per cui il cristallino è dislocato rispetto alla normale posizione) e ritardomentale [my-personaltrainer.it]

• Ictus

  In particolare aumenta il rischio di ictus, infarto e danni cardiovascolari; insieme al colesterolo può aumentare il rischio di aterosclerosi, altera il funzionamento cerebrale, tantochè diversi studi hanno dimostrato che in pazienti affetti da Alzheimer [naturbene.it]

  È importante perché valori elevati sono stati messi in relazione ad un aumento del rischio di sviluppare malattie cardiovascolari anche gravi, quali arteriosclerosi, infarto del miocardio, ictus cerebrale e trombosi. [issalute.it]

  L’omocistinuria aumenta la probabilità che il sangue coaguli spontaneamente, causando ictus, ipertensione arteriosa e molti altri problemi gravi. [msdmanuals.com]

  Altre complicazioni a lungo termine comprendono l’insufficienza renale terminale, l’ictus metabolico e altri sintomi neurologici, così come la cardiomiopatia. [permanoinsieme.com]

  Sono anche innescati da periodi di malattia e infezione. complicazioni La complicanza più grave dell'omocistinuria è rappresentata dalla coagulazione del sangue, che può essere pericolosa per la vita e aumentare il rischio di ictus. [it.onlinemedicineinfo.com]

• Convulsione

  L'esordio avviene normalmente durante il primo anno di vita con gravi segni neurologici, apnea ricorrente, microcefalia e convulsioni. Non è presente anemia megaloblastica. [orpha.net]

  La completa assenza dell'attività enzimatica si traduce in episodi di apnea neonatale e convulsioni miocloniche che possono condurre rapidamente a coma e morte. [it.wikipedia.org]

  […] una sporgenza o un aspetto incavato nella dello sterno lunghe, braccia e gambe affusolate scoliosi variazioni meno comuni coinvolgono questi segni e sintomi aggiuntivi: anemia megaloblastica, anemia che coinvolge i globuli rossi più grandi del normale convulsioni [clubmedico.icu]

  La CblC, che è l'unica patologia relativamente frequente in questo gruppo di malattie, insorge nel periodo neonatale con coma acidosico, ipotonia, microcefalia, convulsioni e anemia megaloblastica con leucopenia o si manifesta come patologia multisistemica [4pediatriapa.blogspot.com]

  […] includono: bassi livelli di globuli rossi in cui le cellule del sangue hanno una dimensione maggiore del normale, nota come anemia megablastica fallimento nei bambini di crescere e aumentare di peso ai tassi previsti problemi di movimento e di andatura convulsioni [it.onlinemedicineinfo.com]

• Osteoporosi

  Prescrizione medica: Controllo stress ossidativo, glaucoma, malattie degenerative quali diabete, Alzheimer, semenza senile, malattie autoimmuni, osteoporosi, psoriasi, cancro. [naturbene.it]

  Le forme più comuni di questo disturbo possono comportare i seguenti sintomi: dislocazione delle lenti negli occhi miopia coaguli di sangue anomali osteoporosi o indebolimento delle ossa difficoltà di apprendimento problemi di sviluppo deformità del torace [clubmedico.icu]

  Le alterazioni scheletriche comprendono il genu valgum e i piedi cavi, la dolicostenomelia, il pectus excavatum o carinatum, la cifosi o scoliosi e l'osteoporosi. [letteradonna.it]

  Queste rarissime condizioni genetiche possono manifestarsi con segni clinici e sintomi molto diversi, a seconda dell'enzima mancante : quelli dell'omocistinuria, ad esempio, possono essere osteoporosi, steatosi epatica, miopia, glaucoma, ectopia del cristallino [osservatoriomalattierare.it]

  La maggior parte dei bambini presenta anomalie scheletriche, quali l’osteoporosi. I bambini in genere sono magri con colonna vertebrale curva, deformità toraciche, arti oblunghi e aracnodattilia. [msdmanuals.com]

• Lussazione

  I primi sintomi, compresa la lussazione del cristallino che causa una marcata riduzione della vista, solitamente compaiono dopo i tre anni di età. La maggior parte dei bambini presenta anomalie scheletriche, quali l’osteoporosi. [msdmanuals.com]

  Se vi è scarsa visione o visione doppia, un oculista deve eseguire un esame in midriasi per cercare di lussazione del cristallino o miopia. Ci può essere una storia di coaguli di sangue frequenti. [medicinalive.com]

  Un esame degli occhi può rivelare una lente lussazione se il bambino sperimenta visione doppia o significativamente compromessa. test Il medico può anche ordinare una serie di test per determinare se il bambino è affetto. [clubmedico.icu]

• Ipotonia muscolare

  I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma. [permanoinsieme.com]

• Capelli biondi

  Le caratteristiche cliniche comprendono un habitus alto e sottile, scoliosi, aracnodattilia, debolezza muscolare, ginocchio varo, capelli biondi sottili, vampate alle guance, dislocazione del cristallino ed aumentata incidenza di ritardo mentale, nonche [malattierare.regione.veneto.it]

• Aracnodattilia

  […] genetiche possono manifestarsi con segni clinici e sintomi molto diversi, a seconda dell'enzima mancante : quelli dell'omocistinuria, ad esempio, possono essere osteoporosi, steatosi epatica, miopia, glaucoma, ectopia del cristallino, distacco di retina, aracnodattilia [osservatoriomalattierare.it]

  I bambini in genere sono magri con colonna vertebrale curva, deformità toraciche, arti oblunghi e aracnodattilia. [msdmanuals.com]

  Altri sintomi includono: Deformità toracica (pectus carinatum, pectus excavatum); Guance rosee; Alti archi dei piedi; Ginocchia deboli; Arti lunghi; Ritardo mentale; Miopia ; Disturbi psichiatrici; Aracnodattilia; Scheletro alto e sottile. [medicinalive.com]

  Le caratteristiche cliniche comprendono un habitus alto e sottile, scoliosi, aracnodattilia, debolezza muscolare, ginocchio varo, capelli biondi sottili, vampate alle guance, dislocazione del cristallino ed aumentata incidenza di ritardo mentale, nonche [malattierare.regione.veneto.it]

  Clinica [ modifica | modifica wikitesto ] I sintomi e i segni clinici mostrano ritardato sviluppo, osteoporosi, iposviluppo, steatosi epatica, miopia, glaucoma, ectopia del cristallino, distacco di retina, aracnodattilia. [it.wikipedia.org]

• Pallore

  […] sospetti la presenza di una malattia metabolica rara (omocistinuria) I disturbi (sintomi) di carenza di vitamina B12 e folati possono essere subdoli ed aspecifici e possono includere: diarrea, vertigini, senso di fatica e debolezza, perdita dell'appetito, pallore [issalute.it]

[…] it Trattamento aggiuntivo dell omocistinuria, che comporta deficit o difetti di: cistationina beta-sintetasi (CBS), #-metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR), metabolismo del cofattore cobalamina (cbl en You know I can' t do that it Il trattamento con [glosbe.com]

Tuttavia, vi sono robuste prove per il successo del trattamento precoce con la dieta, la betaina e/o la piridossina per la carenza di CBS (cistationina beta-sintetasi) e una buona evidenza per il successo del trattamento precoce con betaina per la grave [osservatoriomalattierare.it]

La maggior parte avrà bisogno di un trattamento con trimetilglicina (un farmaco noto anche come betaina). Nessuno dei due trattamenti migliora il ritardo mentale. [medicinalive.com]

In realtà, essi non possono anche avere sintomi che richiedono un trattamento fino a quando sono più vecchi. [clubmedico.icu]

Chi non risponde ai trattamenti B6 dovrebbe seguire una dieta a bassa metionina. [it.onlinemedicineinfo.com]

La prognosi è variabile. Informazioni supplementari Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico. [orpha.net]

La prognosi varia a seconda del gruppo complementare implicato: i pazienti con cblA hanno la prognosi più favorevole (molti sono in buona salute anche dopo i 30 anni); i pazienti con cblB hanno la prognosi meno favorevole; cblD v2 è simile a cblA, ma [permanoinsieme.com]

PROGNOSI : Anche se non esiste una cura per l’omocistinuria, la vitamina B6 può aiutare circa la metà delle persone colpite dalla malattia. [medicinalive.com]

[…] dell’Italia nei confronti dell’Europa e del mondo, perché è un pannello molto ampio e ragionato per malattie che hanno certamente la possibilità di essere curate e per le quali la diagnosi precoce rappresenta l’opportunità per i malati di avere una prognosi [osservatoriomalattierare.it]

Eziologia [ modifica | modifica wikitesto ] La forma classica di omocistinuria è dovuta alla mancanza da parte dell'organismo di cistationina-beta-sinteasi. È quindi a eziologia genetica con trasmissione autosomica recessiva. [it.wikipedia.org]

Epidemiologia [ modifica | modifica wikitesto ] La prevalenza è stimata a livello mondiale di 1 su 335.000 ma il valore cambia molto a seconda del paese. Sesso maschile e femminile sono colpiti in ugual misura. [it.wikipedia.org]

Gli ambiti di specifica competenza sono quindi, più in dettaglio, la fisiopatologia endocrina, la semeiotica funzionale e strumentale endocrino-metabolica; la metodologia clinica e la terapia in Endocrinologia, Diabetologia e Andrologia ; la fisiopatologia [it.wikipedia.org]

PREVENZIONE : La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori con una storia familiare di omocistinuria. La diagnosi intrauterina è disponibile. [medicinalive.com]