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Omocistinuria
Presentazione
- Brochure Informativa Genoma Group Scarica la Brochure di presentazione del ns Laboratorio ![laboratoriogenoma.eu]
Neurologico
Convulsione
- Il deficit parziale può esprimersi con un quadro clinico più cronico, con ritardo mentale, convulsioni, microcefalia, spasticità. Il trattamento è precoce con betaina.[it.wikipedia.org]
- L'esordio avviene normalmente durante il primo anno di vita con gravi segni neurologici, apnea ricorrente, microcefalia e convulsioni. Non è presente anemia megaloblastica.[orpha.net]
- La CblC, che è l'unica patologia relativamente frequente in questo gruppo di malattie, insorge nel periodo neonatale con coma acidosico, ipotonia, microcefalia, convulsioni e anemia megaloblastica con leucopenia o si manifesta come patologia multisistemica[4pediatriapa.blogspot.com]
- […] una sporgenza o un aspetto incavato nella dello sterno lunghe, braccia e gambe affusolate scoliosi variazioni meno comuni coinvolgono questi segni e sintomi aggiuntivi: anemia megaloblastica, anemia che coinvolge i globuli rossi più grandi del normale convulsioni[clubmedico.icu]
- […] includono: bassi livelli di globuli rossi in cui le cellule del sangue hanno una dimensione maggiore del normale, nota come anemia megablastica fallimento nei bambini di crescere e aumentare di peso ai tassi previsti problemi di movimento e di andatura convulsioni[it.onlinemedicineinfo.com]
Ictus
- In particolare aumenta il rischio di ictus, infarto e danni cardiovascolari; insieme al colesterolo può aumentare il rischio di aterosclerosi, altera il funzionamento cerebrale, tantochè diversi studi hanno dimostrato che in pazienti affetti da Alzheimer[naturbene.it]
- Altre complicazioni a lungo termine comprendono l’insufficienza renale terminale, l’ictus metabolico e altri sintomi neurologici, così come la cardiomiopatia.[permanoinsieme.com]
- Sono anche innescati da periodi di malattia e infezione. complicazioni La complicanza più grave dell'omocistinuria è rappresentata dalla coagulazione del sangue, che può essere pericolosa per la vita e aumentare il rischio di ictus.[it.onlinemedicineinfo.com]
- È importante perché valori elevati sono stati messi in relazione ad un aumento del rischio di sviluppare malattie cardiovascolari anche gravi, quali arteriosclerosi , infarto del miocardio , ictus cerebrale e trombosi.[issalute.it]
- Le malattie cardiache sono una delle principali cause di morte, e alcune ricerche suggeriscono che circa il 15 per cento di tutti gli attacchi cardiaci e ictus potrebbe essere collegato ad alti livelli di omocisteina.[buonacura.com]
Muscoloscheletricio
Osteoporosi
- Prescrizione medica: Controllo stress ossidativo, glaucoma, malattie degenerative quali diabete, Alzheimer, semenza senile, malattie autoimmuni, osteoporosi, psoriasi, cancro.[naturbene.it]
- I sintomi e i segni clinici mostrano ritardato sviluppo, osteoporosi, iposviluppo, steatosi epatica, miopia, glaucoma, ectopia del cristallino, distacco di retina, aracnodattilia.[it.wikipedia.org]
- Le forme più comuni di questo disturbo possono comportare i seguenti sintomi: dislocazione delle lenti negli occhi miopia coaguli di sangue anomali osteoporosi o indebolimento delle ossa difficoltà di apprendimento problemi di sviluppo deformità del torace[clubmedico.icu]
- Queste rarissime condizioni genetiche possono manifestarsi con segni clinici e sintomi molto diversi, a seconda dell'enzima mancante : quelli dell'omocistinuria, ad esempio, possono essere osteoporosi, steatosi epatica, miopia, glaucoma, ectopia del cristallino[osservatoriomalattierare.it]
- Le alterazioni scheletriche comprendono il genu valgum e i piedi cavi, la dolicostenomelia, il pectus excavatum o carinatum, la cifosi o scoliosi e l'osteoporosi.[orpha.net]
Lussazione
- Se vi è scarsa visione o visione doppia, un oculista deve eseguire un esame in midriasi per cercare di lussazione del cristallino o miopia. Ci può essere una storia di coaguli di sangue frequenti.[medicinalive.com]
- Un esame degli occhi può rivelare una lente lussazione se il bambino sperimenta visione doppia o significativamente compromessa. test Il medico può anche ordinare una serie di test per determinare se il bambino è affetto.[clubmedico.icu]
Ipotonia muscolare
- I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma.[permanoinsieme.com]
Intero corpo
Pallore
- […] la presenza di una malattia metabolica rara (omocistinuria) I disturbi (sintomi) di carenza di vitamina B12 e folati possono essere subdoli ed aspecifici e possono includere: diarrea , vertigini , senso di fatica e debolezza, perdita dell'appetito, pallore[issalute.it]
Pelle
Capelli biondi
- Le caratteristiche cliniche comprendono un habitus alto e sottile, scoliosi, aracnodattilia, debolezza muscolare, ginocchio varo, capelli biondi sottili, vampate alle guance, dislocazione del cristallino ed aumentata incidenza di ritardo mentale, nonche[malattierare.regione.veneto.it]
Trattamento
- Il trattamento è precoce con betaina.[it.wikipedia.org]
- […] it Trattamento aggiuntivo dell omocistinuria , che comporta deficit o difetti di: cistationina beta-sintetasi (CBS), #-metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR), metabolismo del cofattore cobalamina (cbl en You know I can' t do that it Il trattamento con[glosbe.com]
- In epoca successiva, il trattamento mira a prevenire le complicazioni, in particolare quelle tromboemboliche che mettono a rischio la vita del paziente. Attualmente sono disponibili tre tipi di trattamento.[orpha.net]
- Tuttavia, vi sono robuste prove per il successo del trattamento precoce con la dieta, la betaina e/o la piridossina per la carenza di CBS (cistationina beta-sintetasi) e una buona evidenza per il successo del trattamento precoce con betaina per la grave[osservatoriomalattierare.it]
- La maggior parte avrà bisogno di un trattamento con trimetilglicina (un farmaco noto anche come betaina). Nessuno dei due trattamenti migliora il ritardo mentale .[medicinalive.com]
Prognosi
- La prognosi è variabile. Informazioni supplementari Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.[orpha.net]
- La prognosi varia a seconda del gruppo complementare implicato: i pazienti con cblA hanno la prognosi più favorevole (molti sono in buona salute anche dopo i 30 anni); i pazienti con cblB hanno la prognosi meno favorevole; cblD v2 è simile a cblA , ma[permanoinsieme.com]
- Nel 70% dei casi la prognosi è infausta. I sintomi e i segni clinici mostrano ritardato sviluppo, osteoporosi, iposviluppo, steatosi epatica, miopia, glaucoma, ectopia del cristallino, distacco di retina, aracnodattilia.[it.wikipedia.org]
- […] dell’Italia nei confronti dell’Europa e del mondo, perché è un pannello molto ampio e ragionato per malattie che hanno certamente la possibilità di essere curate e per le quali la diagnosi precoce rappresenta l’opportunità per i malati di avere una prognosi[osservatoriomalattierare.it]
- PROGNOSI : Anche se non esiste una cura per l’omocistinuria, la vitamina B6 può aiutare circa la metà delle persone colpite dalla malattia.[medicinalive.com]
Eziologia
- È quindi a eziologia genetica con trasmissione autosomica recessiva. Esiste inoltre l'eterozigosi per deficit dell'enzima o per polimorfismo dell'enzima metilenetetrafolato-reduttasi, con contemporanea carenza relativa di folati.[it.wikipedia.org]
Prevenzione
- PREVENZIONE : La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori con una storia familiare di omocistinuria. La diagnosi intrauterina è disponibile.[medicinalive.com]