• Ectopia lentis

  Questi possono includere la dislocazione parziale (sublussazione) del cristallino degli occhi (ectopia lentis), il "tremolio" associato (iridodonesis) della regione colorata degli occhi (iride), una grave miopia e altre anomalie oculari. [tellmegen.com]

  La diagnosi avviene solitamente a 3 anni circa, quando compare sublussazione del cristallino (ectopia lentis) che provoca grave miopia e iridodonesi[3] e possibile distacco di retina.[4] Tipo II - Dovuto a difetti di formazioni di metilcobalamina. [it.wikipedia.org]

• Convulsione

  L'esordio avviene normalmente durante il primo anno di vita con gravi segni neurologici, apnea ricorrente, microcefalia e convulsioni. Non è presente anemia megaloblastica. [orpha.net]

  La malattia puà manifestarsi dopo la nascita con una varietà di sintomi tra cui coma acidosico, ipotonia, microcefalia, convulsioni, anemia e disturbi al cuore, agli occhi o ai reni, oppure più tardivamente, durante l'infanzia o l'adolescenza, con sintomi [telethon.it]

  Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina) che si manifesta, perlopiù in età neonatale, con anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo e convulsioni [cblc.it]

  Il deficit parziale può esprimersi con un quadro clinico più cronico, con ritardo mentale, convulsioni, microcefalia, spasticità. Il trattamento è precoce con betaina. [it.wikipedia.org]

• Ictus

  L’omocistinuria aumenta la probabilità che il sangue coaguli spontaneamente, causando ictus Panoramica sull’ictus Un ictus si manifesta quando un’arteria che irrora il cervello si ostruisce o si rompe, causando la morte di un’area di tessuto cerebrale [msdmanuals.com]

  È importante perché valori elevati sono stati messi in relazione ad un aumento del rischio di sviluppare malattie cardiovascolari anche gravi, quali arteriosclerosi, infarto del miocardio, ictus cerebrale e trombosi. [emicenter.it]

  È importante perché valori elevati di questo aminoacido (iperomocisteinemia) sono stati messi in relazione ad un aumento del rischio di sviluppare malattie cardiovascolari anche gravi, quali arteriosclerosi, embolia, infarto del miocardio, ictus cerebrale [issalute.it]

  Iperomocisteinemia: possibili conseguenze L'iperomocisteinemia è associata al rischio di sviluppare malattie cardiache e vascolari, tra cui: Ictus; Aterosclerosi; Infarto miocardico. [my-personaltrainer.it]

• Osteoporosi

  La maggior parte dei bambini presenta anomalie scheletriche, quali l’ osteoporosi Osteoporosi L’osteoporosi è una condizione in cui una riduzione della densità indebolisce l’osso, che diventa più facilmente soggetto alle fratture (rottura). [msdmanuals.com]

  Le alterazioni scheletriche comprendono il genu valgum e i piedi cavi, la dolicostenomelia, il pectus excavatum o carinatum, la cifosi o scoliosi e l’osteoporosi. [laboratoriogenoma.eu]

  […] ereditaria dovuta all'accumulo di metionina nel sangue e nei tessuti e di omocistina nelle urine per deficit di un enzima (cistationina sintetasi); è caratterizzata da ritardo mentale, anomalie scheletriche (aracnodattilia, cifoscoliosi, ginocchio valgo, osteoporosi [dica33.it]

  Queste rarissime condizioni genetiche possono manifestarsi con segni clinici e sintomi molto diversi, a seconda dell'enzima mancante: quelli dell'omocistinuria, ad esempio, possono essere osteoporosi, steatosi epatica, miopia, glaucoma, ectopia del cristallino [osservatoriomalattierare.it]

• Lussazione

  Risorse sull’argomento Molti difetti nel metabolismo della metionina conducono ad accumulo di omocisteina (e del suo dimero, omocistina) con effetti avversi comprendenti tendenza trombotica, lussazione del cristallino e anomalie del sistema nervoso centrale [msdmanuals.com]

  L’omocistinuria è associata a ritardo mentale, anomalie del tessuto connettivo e osseo, lussazione del cristallino e talvolta disturbi vascolari (trombosi). [starbene.it]

• Ginocchio valgo

  valgo, osteoporosi), lesioni oculari (ectopia del cristallino, glaucoma secondario, miopia, distacco della retina) e complicanze tromboemboliche venose e arteriose. [dica33.it]

• Capelli biondi

  Le caratteristiche cliniche comprendono un habitus alto e sottile, scoliosi, aracnodattilia, debolezza muscolare, ginocchio varo, capelli biondi sottili, vampate alle guance, dislocazione del cristallino ed aumentata incidenza di ritardo mentale, nonche [malattierare.regione.veneto.it]

• Irsutismo

  Patologie dell'apparato riproduttivo femminile[modifica | modifica wikitesto] Amenorree, sindrome dell'ovaio policistico, irregolarità mestruali, galattorrea, irsutismo, infertilità femminile o di coppia; ipogonadismo femminile, ivi compresa la menopausa [it.wikipedia.org]

• Aracnodattilia

  O » Definizione di OMOCISTINURIA Malattia ereditaria dovuta all'accumulo di metionina nel sangue e nei tessuti e di omocistina nelle urine per deficit di un enzima (cistationina sintetasi); è caratterizzata da ritardo mentale, anomalie scheletriche (aracnodattilia [dica33.it]

  I bambini in genere sono magri con colonna vertebrale curva, deformità toraciche, arti oblunghi e aracnodattilia. [msdmanuals.com]

  […] genetiche possono manifestarsi con segni clinici e sintomi molto diversi, a seconda dell'enzima mancante: quelli dell'omocistinuria, ad esempio, possono essere osteoporosi, steatosi epatica, miopia, glaucoma, ectopia del cristallino, distacco di retina, aracnodattilia [osservatoriomalattierare.it]

  I pazienti con omocistinuria hanno problemi scheletrici simili a quelli della sindrome di Marfan: sono generalmente alti e hanno braccia e gambe lunghe e sottili e dita a forma di ragno (aracnodattilia). [tellmegen.com]

• Pallore

  […] sospetti la presenza di una malattia metabolica rara (omocistinuria) I disturbi (sintomi) di carenza di vitamina B12 e folati possono essere subdoli ed aspecifici e possono includere: diarrea, vertigini, senso di fatica e debolezza, perdita dell'appetito, pallore [issalute.it]

  I sintomi di carenza di vitamina B12 e folati possono essere subdoli e aspecifici e possono includere: diarrea, vertigini, senso di fatica e debolezza, perdita dell’appetito, pallore, battito cardiaco accelerato, fiato corto, dolore alla bocca e alla [emicenter.it]

  Sintomi e Complicazioni Iperomocisteinemia: come si riconosce L'iperomocisteinemia si può associare a sintomi e segni inizialmente subdoli ed aspecifici, come: Diarrea; Vertigini; Senso di fatica e debolezza; Perdita dell'appetito; Pallore; Battito cardiaco [my-personaltrainer.it]

• Sintomi psichiatrici

  psichiatrici o con un quadro di degenerazione del midollo. [telethon.it]

  Più raramente esordisce durante l’infanzia o l’adolescenza, con sintomi psichiatrici o con un quadro di degenerazione del midollo. [cblc.it]

• Aumento dell'omocisteina

  […] del fattore V o del fattore II della coagulazione, le quali possono predisporre a fenomeni trombotici; Valutazione della mutazione MTHFR o altre aberrazioni, nei casi in cui vengano sospettate delle cause genetiche all'origine dell'aumento dell'omocisteina [my-personaltrainer.it]

In epoca successiva, il trattamento mira a prevenire le complicazioni, in particolare quelle tromboemboliche che mettono a rischio la vita del paziente. Attualmente sono disponibili tre tipi di trattamento. [orpha.net]

Trattamento Alimentazione Alimenti da evitare Alimenti da limitare Integrazione L’omocistinuria è una malattia rara, dovuta a un errore congenito del metabolismo. [lanutrizione.it]

Tuttavia, vi sono robuste prove per il successo del trattamento precoce con la dieta, la betaina e/o la piridossina per la carenza di CBS (cistationina beta-sintetasi) e una buona evidenza per il successo del trattamento precoce con betaina per la grave [osservatoriomalattierare.it]

La prognosi è variabile. Informazioni supplementari Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico. [orpha.net]

Le forme precoci, infatti, hanno una progressione molto rapida, mentre nelle più tardive lo screening consente di migliorare decisamente la prognosi grazie anche ad un approccio trapiantologico. [osservatoriomalattierare.it]

[…] dell’Italia nei confronti dell’Europa e del mondo, perché è un pannello molto ampio e ragionato per malattie che hanno certamente la possibilità di essere curate e per le quali la diagnosi precoce rappresenta l’opportunità per i malati di avere una prognosi [osservatorioscreening.it]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La forma classica di omocistinuria è dovuta alla mancanza da parte dell'organismo di cistationina-beta-sinteasi. È quindi a eziologia genetica con trasmissione autosomica recessiva. [it.wikipedia.org]

L’epidemiologia della malattia è stimata a livello mondiale di 1 su 335.000. [lanutrizione.it]

L’epidemiologia della malattia è stimata a livello mondiale di 1 su 335.000. Articoli correlati Iscriviti alla Newsletter Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare. [osservatoriomalattierare.it]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La prevalenza è stimata a livello mondiale di 1 su 335.000 ma il valore cambia molto a seconda del paese. Sesso maschile e femminile sono colpiti in ugual misura. [it.wikipedia.org]

Gli ambiti di specifica competenza sono quindi, più in dettaglio, la fisiopatologia endocrina, la semeiotica funzionale e strumentale endocrino-metabolica; la metodologia clinica e la terapia in endocrinologia, diabetologia e andrologia; la fisiopatologia [it.wikipedia.org]

Come fare quando: Associazioni di pazienti LOMBARDIA MILANO APMMC - Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite http://www.apmmc.it/ LOMBARDIA MONZA ABM - Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche http://www.abm-metaboliche.it [ilgiardinodegliangeli.net]