Omocistinuria (Omocisteina): sintomi, diagnosi e trattamento

Razionale L’acidemia metilmalonica (MMA) è un disturbo ereditario del metabolismo caratterizzato da elevate concentrazioni di acido metilmalonico e presentazione clinica variabile con interessamento neurologico e renale anche tardivo (Figura 1).[congressi.sinitaly.org]
Oltre al Focus il Corso prevede, come di consueto, una serie di presentazioni che trattano argomenti di interesse generale per la clinica ed il laboratorio: con la partecipazione, oltre che dei ricercatori dei tre centri che da quasi 40 anni organizzano[fondazione-menarini.it]

[…] ereditaria dovuta all'accumulo di metionina nel sangue e nei tessuti e di omocistina nelle urine per deficit di un enzima (cistationina sintetasi); è caratterizzata da ritardo mentale, anomalie scheletriche (aracnodattilia, cifoscoliosi, ginocchio valgo, osteoporosi[dica33.it]
Possiamo notare crescita ritardata, iposviluppo nel bambino che alla nascita è normale, osteoporosi, miopia, glaucoma, ectopia del cristallino, distacco di retina, aracnodattilia, ritardo mentale, danni cardiovascolari, comportamenti schizofrenici, disturbi[scienzaesalute.blogosfere.it]
Il paziente sarà inoltre affetto da osteoporosi, miopia, glaucoma, aracnodattilia , ritardo mentale , comportamenti schizofrenici, danni cardiovascolari, problemi ai reni, disturbi nell'apprendimento e così via.[benessereblog.it]
I sintomi possono includere: Arti lunghi Guance rosee Fisico esile Knock-ginocchia Shoemaker seno o petto di pollo Ritardo mentale Malattie degli occhi Epilessia Malattie psichiatriche Trombosi ed embolia polmonare Osteoporosi Diagnosi La presunzione[nodevitta.com]
Le alterazioni scheletriche comprendono il genu valgum e i piedi cavi, la dolicostenomelia, il pectus excavatum o carinatum, la cifosi o scoliosi e l’osteoporosi.[imalatiinvisibili.it]

psichiatrici o con un quadro di degenerazione del midollo.[telethon.it]
Più raramente esordisce durante l’infanzia o l’adolescenza, con sintomi psichiatrici o con un quadro di degenerazione del midollo.[cblc.it]

L'esordio avviene normalmente durante il primo anno di vita con gravi segni neurologici, apnea ricorrente, microcefalia e convulsioni.[letteradonna.it]
La malattia puà manifestarsi dopo la nascita con una varietà di sintomi tra cui coma acidosico, ipotonia, microcefalia, convulsioni, anemia e disturbi al cuore, agli occhi o ai reni, oppure più tardivamente, durante l'infanzia o l'adolescenza, con sintomi[telethon.it]
Inoltre, alcuni possono sviluppare disturbi psichiatrici e / o episodi di attività elettrica incontrollata nel cervello ( convulsioni ).[auocp.com]
Inoltre, alcuni possono sviluppare disturbi psichiatrici e / o episodi di attività elettrica incontrollata del cervello (convulsioni).[terresa.eluisvidegaray.com]
236250) Metilene tetraidrofolato reduttasi MTHFR (1p36.3)* Profilo biochimico: livelli plasmatici di metionina da bassi a elevati, omocisteinemia, omocistinuria Caratteristiche cliniche: variabili dalla forma asintomatica alla microcefalia, ipotonia, convulsioni[msdmanuals.com]

È importante perché valori elevati sono stati messi in relazione ad un aumento del rischio di sviluppare malattie cardiovascolari anche gravi, quali arteriosclerosi , infarto del miocardio , ictus cerebrale e trombosi.[issalute.it]
Possibili conseguenze L'incremento dei livelli ematici di omocisteina è associata al rischio di sviluppare malattie cardiache e vascolari, tra cui ictus, aterosclerosi ed infarto miocardico .[my-personaltrainer.it]
Chiudere l’auricola sinistra con appositi dispositivi riduce in modo significativo il rischio di ictus, anche in assenza di terapia anticoagulante.[nove.firenze.it]

Lettera O Definizione di OMOCISTINURIA Malattia ereditaria dovuta all'accumulo di metionina nel sangue e nei tessuti e di omocistina nelle urine per deficit di un enzima (cistationina sintetasi); è caratterizzata da ritardo mentale, anomalie scheletriche (aracnodattilia[dica33.it]
Possiamo notare crescita ritardata, iposviluppo nel bambino che alla nascita è normale, osteoporosi, miopia, glaucoma, ectopia del cristallino, distacco di retina, aracnodattilia, ritardo mentale, danni cardiovascolari, comportamenti schizofrenici, disturbi[scienzaesalute.blogosfere.it]
Il paziente sarà inoltre affetto da osteoporosi, miopia, glaucoma, aracnodattilia , ritardo mentale , comportamenti schizofrenici, danni cardiovascolari, problemi ai reni, disturbi nell'apprendimento e così via.[benessereblog.it]
Altri sintomi includono: Deformità toracica (pectus carinatum, pectus excavatum); Guance rosee; Alti archi dei piedi; Ginocchia deboli; Arti lunghi; Ritardo mentale; Miopia; Disturbi psichiatrici; Aracnodattilia; Scheletro alto e sottile.[articolifarmacia.it]
Gli individui affetti tendono anche ad essere sottile con statura insolitamente alto; lunghe dita e dei piedi sottili ( aracnodattilia ); e le braccia e le gambe allungate (caratteristiche "marfanoide").[auocp.com]

[…] la presenza di una malattia metabolica rara (omocistinuria) I disturbi (sintomi) di carenza di vitamina B12 e folati possono essere subdoli ed aspecifici e possono includere: diarrea , vertigini , senso di fatica e debolezza, perdita dell'appetito, pallore[issalute.it]
I segni e sintomi di una carenza di vitamina B12 e folati possono essere inizialmente subdoli ed aspecifici; questi possono includere: Diarrea ; Vertigini ; Senso di fatica e debolezza; Perdita dell'appetito ; Pallore ; Battito cardiaco accelerato; Fiato[my-personaltrainer.it]

In epoca successiva, il trattamento mira a prevenire le complicazioni, in particolare quelle tromboemboliche che mettono a rischio la vita del paziente. Trattamenti Attualmente sono disponibili tre tipi di trattamento.[imalatiinvisibili.it]
Non esiste un trattamento specifico per questa condizione. I pazienti spesso ricevono alte dosi di vitamina B6, tra cui quasi la metà reagire ad esso.[nodevitta.com]
In epoca successiva, il trattamento mira a prevenire le complicazioni, in particolare quelle tromboemboliche che mettono a rischio la vita del paziente. Attualmente sono disponibili tre tipi di trattamento.[ilgiardinodegliangeli.net]
La maggior parte avrà bisogno di un trattamento con trimetilglicina (un farmaco noto anche come betaina). Nessuno dei due trattamenti migliora il ritardo mentale.[articolifarmacia.it]

La prognosi è variabile.[letteradonna.it]
PROGNOSI: Anche se non esiste una cura per l’omocistinuria, la vitamina B6 può aiutare circa la metà delle persone colpite dalla malattia.[articolifarmacia.it]

Eziologia La forma classica di omocistinuria è dovuta alla mancanza da parte dell'organismo di cistationina-beta-sinteasi . È quindi a eziologia genetica con trasmissione autosomica recessiva .[it.wikipedia.org]

PREVENZIONE: La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori con una storia familiare di omocistinuria. La diagnosi intrauterina è disponibile.[articolifarmacia.it]
Come fare quando: Associazioni di pazienti LOMBARDIA MILANO APMMC - Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite LOMBARDIA MONZA ABM - Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche LOMBARDIA SEGRATE ARD - Associazione Italiana[ilgiardinodegliangeli.net]
28 Giugno 2008 da AISMME Onlus SCREENING PER LA PREVENZIONE NEONATALE Come Stefano moltissimi altri bambini. 570.000 i neonati italiani che stanno aspettando lo screening metabolico allargato Per chi non conosce la realtà delle cose è difficile immedesimarsi[aismme.org]

Omocistinuria