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Omocistinuria
Presentazione
- Brochure Informativa Genoma Group Scarica la Brochure di presentazione del ns Laboratorio ![laboratoriogenoma.eu]
Occhi
Ectopia lentis
- I sintomi tipici dell'omocistinuria comprendono: trombosi (formazione di coaguli ematici nei vasi sanguigni), fragilità ossea, anomalie dello scheletro , ectopia lentis (anomalia per cui il cristallino è dislocato rispetto alla normale posizione) e ritardomentale[my-personaltrainer.it]
Neurologico
Ictus
- In particolare aumenta il rischio di ictus, infarto e danni cardiovascolari; insieme al colesterolo può aumentare il rischio di aterosclerosi, altera il funzionamento cerebrale, tantochè diversi studi hanno dimostrato che in pazienti affetti da Alzheimer[naturbene.it]
- Altre complicazioni a lungo termine comprendono l’insufficienza renale terminale, l’ictus metabolico e altri sintomi neurologici, così come la cardiomiopatia.[permanoinsieme.com]
- Sono anche innescati da periodi di malattia e infezione. complicazioni La complicanza più grave dell'omocistinuria è rappresentata dalla coagulazione del sangue, che può essere pericolosa per la vita e aumentare il rischio di ictus.[it.onlinemedicineinfo.com]
- È importante perché valori elevati sono stati messi in relazione ad un aumento del rischio di sviluppare malattie cardiovascolari anche gravi, quali arteriosclerosi , infarto del miocardio , ictus cerebrale e trombosi.[issalute.it]
- Le malattie cardiache sono una delle principali cause di morte, e alcune ricerche suggeriscono che circa il 15 per cento di tutti gli attacchi cardiaci e ictus potrebbe essere collegato ad alti livelli di omocisteina.[buonacura.com]
Convulsione
- La CblC, che è l'unica patologia relativamente frequente in questo gruppo di malattie, insorge nel periodo neonatale con coma acidosico, ipotonia, microcefalia, convulsioni e anemia megaloblastica con leucopenia o si manifesta come patologia multisistemica[4pediatriapa.blogspot.com]
- […] una sporgenza o un aspetto incavato nella dello sterno lunghe, braccia e gambe affusolate scoliosi variazioni meno comuni coinvolgono questi segni e sintomi aggiuntivi: anemia megaloblastica, anemia che coinvolge i globuli rossi più grandi del normale convulsioni[clubmedico.icu]
- […] includono: bassi livelli di globuli rossi in cui le cellule del sangue hanno una dimensione maggiore del normale, nota come anemia megablastica fallimento nei bambini di crescere e aumentare di peso ai tassi previsti problemi di movimento e di andatura convulsioni[it.onlinemedicineinfo.com]
- […] bambini con questa patologia appaiono normali alla nascita, ma quando comincia il consumo di proteine, i sintomi si fanno evidenti con una tempistica che non è dato conoscere : eccessiva stanchezza, vomito, disidratazione, debolezza del tono muscolare, convulsioni[permanoinsieme.com]
Muscoloscheletricio
Osteoporosi
- Prescrizione medica: Controllo stress ossidativo, glaucoma, malattie degenerative quali diabete, Alzheimer, semenza senile, malattie autoimmuni, osteoporosi, psoriasi, cancro.[naturbene.it]
- Le forme più comuni di questo disturbo possono comportare i seguenti sintomi: dislocazione delle lenti negli occhi miopia coaguli di sangue anomali osteoporosi o indebolimento delle ossa difficoltà di apprendimento problemi di sviluppo deformità del torace[clubmedico.icu]
- Queste rarissime condizioni genetiche possono manifestarsi con segni clinici e sintomi molto diversi, a seconda dell'enzima mancante : quelli dell'omocistinuria, ad esempio, possono essere osteoporosi, steatosi epatica, miopia, glaucoma, ectopia del cristallino[osservatoriomalattierare.it]
- Le alterazioni scheletriche comprendono il genu valgum e i piedi cavi, la dolicostenomelia, il pectus excavatum o carinatum, la cifosi o scoliosi e l'osteoporosi.[orpha.net]
- In conseguenza di questo fatto, sono comuni nei soggetti con questo difetto genetico la dislocazione del cristallino, l’osteoporosi e altre alterazioni somatiche.[doctor.myblog.it]
Ipotonia muscolare
- I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma.[permanoinsieme.com]
Intero corpo
Aracnodattilia
- […] genetiche possono manifestarsi con segni clinici e sintomi molto diversi, a seconda dell'enzima mancante : quelli dell'omocistinuria, ad esempio, possono essere osteoporosi, steatosi epatica, miopia, glaucoma, ectopia del cristallino, distacco di retina, aracnodattilia[osservatoriomalattierare.it]
- Altri sintomi includono: Deformità toracica (pectus carinatum, pectus excavatum); Guance rosee; Alti archi dei piedi; Ginocchia deboli; Arti lunghi; Ritardo mentale; Miopia ; Disturbi psichiatrici; Aracnodattilia; Scheletro alto e sottile.[medicinalive.com]
- Le caratteristiche cliniche comprendono un habitus alto e sottile, scoliosi, aracnodattilia, debolezza muscolare, ginocchio varo, capelli biondi sottili, vampate alle guance, dislocazione del cristallino ed aumentata incidenza di ritardo mentale, nonche[malattierare.regione.veneto.it]
Pallore
- […] la presenza di una malattia metabolica rara (omocistinuria) I disturbi (sintomi) di carenza di vitamina B12 e folati possono essere subdoli ed aspecifici e possono includere: diarrea , vertigini , senso di fatica e debolezza, perdita dell'appetito, pallore[issalute.it]
Pelle
Dermatite
- Linea Intolerance I test della linea Intolerance sono dedicati a chi soffre di disturbi ricorrenti o persistenti di cui non si individua una causa: gonfiori, capogiri, cefalea, stanchezza cronica, dermatiti o improvvisi cambiamenti di peso, ma anche astenia[laboratoriogenoma.eu]
Capelli biondi
- Le caratteristiche cliniche comprendono un habitus alto e sottile, scoliosi, aracnodattilia, debolezza muscolare, ginocchio varo, capelli biondi sottili, vampate alle guance, dislocazione del cristallino ed aumentata incidenza di ritardo mentale, nonche[malattierare.regione.veneto.it]
Trattamento
- […] it Trattamento aggiuntivo dell omocistinuria , che comporta deficit o difetti di: cistationina beta-sintetasi (CBS), #-metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR), metabolismo del cofattore cobalamina (cbl en You know I can' t do that it Il trattamento con[glosbe.com]
- In epoca successiva, il trattamento mira a prevenire le complicazioni, in particolare quelle tromboemboliche che mettono a rischio la vita del paziente. Attualmente sono disponibili tre tipi di trattamento.[orpha.net]
- Tuttavia, vi sono robuste prove per il successo del trattamento precoce con la dieta, la betaina e/o la piridossina per la carenza di CBS (cistationina beta-sintetasi) e una buona evidenza per il successo del trattamento precoce con betaina per la grave[osservatoriomalattierare.it]
- La maggior parte avrà bisogno di un trattamento con trimetilglicina (un farmaco noto anche come betaina). Nessuno dei due trattamenti migliora il ritardo mentale .[medicinalive.com]
- Chi non risponde ai trattamenti B6 dovrebbe seguire una dieta a bassa metionina.[it.onlinemedicineinfo.com]
Prognosi
- La prognosi varia a seconda del gruppo complementare implicato: i pazienti con cblA hanno la prognosi più favorevole (molti sono in buona salute anche dopo i 30 anni); i pazienti con cblB hanno la prognosi meno favorevole; cblD v2 è simile a cblA , ma[permanoinsieme.com]
- […] dell’Italia nei confronti dell’Europa e del mondo, perché è un pannello molto ampio e ragionato per malattie che hanno certamente la possibilità di essere curate e per le quali la diagnosi precoce rappresenta l’opportunità per i malati di avere una prognosi[osservatoriomalattierare.it]
- PROGNOSI : Anche se non esiste una cura per l’omocistinuria, la vitamina B6 può aiutare circa la metà delle persone colpite dalla malattia.[medicinalive.com]
Prevenzione
- PREVENZIONE : La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori con una storia familiare di omocistinuria. La diagnosi intrauterina è disponibile.[medicinalive.com]