[…] pediatriche, che rendono complicato il raggiungimento di una diagnosi: A questi elementi “comuni”, si aggiungono alcuni elementi peculiari delle presentazioni adulte: • Sovrapposizione di sintomi primari e di problemi connessi all’età o altre condizioni [slideshare.net]

La presentazione di alcuni casi è simile a quello della sindrome di Kearns-Sayre. [ 4 ] La diagnosi di sindrome di MELAS si basa sulla presentazione e il cervello di imaging clinico. [tanzariello.it]

La presentazione/espressività clinica della MM è forse l'aspetto che merita più attenzione; infatti per diversi meccanismi correlati alla modalità di trasmissione di questi due genomi, gravità, età di insorgenza etc. sono molto variabili. [medicoebambino.com]

Queste alterazioni grossolane del mtDNA sono quasi invariabilmente associate a tre principali presentazioni cliniche: la sindrome di Kearns-Sayre, l'Oftalmoplegia Esterna Progressiva, e la sindrome di Pearson. [docsity.com]

• Miopatia

  Miopatie mitocondriali da mutazioni nel DNA nucleare. [treccani.it]

  […] endocrine  Miopatia ipertiroidea (HYPTM)  Miopatia ipotiroidea (HYPOTM) Altre miopatie  Miotonia congenita  Paramiotonia Congenita (PC)  Malattia dei nuclei centrali (CCD)  Miopatia nemalinica (NM)  Miopatia miotubulare (MTM)/  Miopatia centronucleare [altrodomani.it]

  Spesso le miopatie si accompagnano anche al fenomeno dell’atrofia muscolare. [diegomonsignore.docsite.it]

  Le indagini elettrofisiologiche sono in grado di fornire ulteriori informazioni nel vasto spettro delle miopatie metaboliche. [uildm.org]

• Disabilità motoria

  Man mano si instaura il quadro completo con disabilità motoria, anche grave, deficit cognitivi, sordità, cecità, cardiomiopatia con elevato rischio di morte improvvisa. [medisoc.it]

• Militare

  Questa tecnica sviluppata negli anni '80 per gli astronauti, i piloti militari e gli atleti, dovrebbe migliorare il metabolismo energetico cellulare e rigenerare i mitocondri danneggiati. [reumatismo.ch]

Nonostante la natura progressiva di queste malattie, nessun trattamento curativo è disponibile. [medimagazine.it]

Esistono trattamenti miopatia mitocondriale? E 'naturale chiedersi se non vi è alcun trattamento miopatia! Un sacco di istituti in tutto il mondo sono alla ricerca per la cura della miopatia mitocondriale e encefalomiopatia mitocondriale. [lottatubo.blogspot.com]

Anche le valutazioni dei trattamenti non farmacologici sono piuttosto incerte. È quindi comprensibile che i malati di fibromialgia si mettano alla ricerca di spiegazioni alternative e trattamenti derivanti dalla medicina complementare. [reumatismo.ch]

[…] il peggioramento dovuto ad alcuni trattamenti come l'acido valproico (farmaco a effetto antiepilettico responsabile di episodi simili a ictus). [orpha.net]

Le indicazioni al trattamento, la scelta del tipo di trattamento e le probabilità di risposta ai singoli trattamenti non possono essere definite in termini generali, ma vanno valutate caso per caso. [mondino.it]

I vari tipi di encefalopatia differiscono tra loro per le cause scatenanti – alle quali di solito devono i loro nomi – per la sintomatologia, per le complicazioni, per il trattamento e per la prognosi. [my-personaltrainer.it]

La prognosi è grave. [orpha.net]

Nell'Encefalopatia Etilmalonica, una rara malattia mitocondriale caratterizzata dall'accumulo di metaboliti tossici, il trapianto epatico, eseguito per la prima volta al mondo nel nostro ospedale, ha modificato la storia naturale della malattia altrimenti a prognosi [ospedalebambinogesu.it]

Prognosi miopatia mitocondriale è molto difficile, ma i sintomi come la ptosi e la difficoltà nella deglutizione del cibo può anche essere curato, come i trattamenti per coloro che sono già disponibili. [lottatubo.blogspot.com]

Tuttavia, anche se essa non sopraggiunge rapidamente, l’eccessiva e continua perdita della massa muscolare porta comunque ad una infausta prognosi ed a una aspettativa di vita ridotta, nonché alla perdita di efficacia di molti trattamenti terapeutici [diegomonsignore.docsite.it]

EZIOLOGIA E PATOGENESI La malattia è provocata da mutazioni critiche del DNA mitocondriale con danneggiamento della funzione della catena respiratoria e quindi alterazione della possibilità di creare energia; la conseguenza è un deficit energetico multi-organo [medisoc.it]

Cause frequentemente ritenute responsabili di disturbi del movimento sono la sofferenza neonatale ipossico-ischemica (paralisi cerebrale extrapiramidale) o le infezioni, ma deve essere anche considerata la possibilità di una eziologia genetica o genetico-metabolica [stateofmind.it]

EZIOLOGIA KSS compare in seguito a delezioni nel DNA mitocondriale (mtDNA) in grado di indurre un particolare fenotipo. Il gene nel quale avvengono le delezioni e identificato come Online Mendelian Inheritance in Man numero 530000. [tanzariello.it]

EPIDEMIOLOGIA La prevalenza reale della sindrome MELAS è sconosciuta. [medisoc.it]

TABELLA 3: Epidemiologia delle malattie mitocondriali. Popolazione in studio Mutazione o Malattia Prevalenza malattia/100,000 (95% C.I.) [medicoebambino.com]

L'epidemiologia di patogeni mutazioni del DNA mitocondriale Ann Neurol 2000;48 :188-93 [... ] Chomyn A, Meola G, Bresolin N, Lai ST, Scarlato G, Attardi G. [tanzariello.it]

Di Fisiopatologia Medica e Dei Trapianti – Università degli Studi di Milano Centro Dino Ferrari – Padiglione Sforza Dip. Di Neuroscienze e Salute Mentale - Fondazione I.R.C.C.S. Ca’ Granda Osp. [slideshare.net]

Fisiopatologia Episodi di ictus e miopatia mitocondriale caratterizzano la sindrome MELAS. [tanzariello.it]

Per ora la prevenzione è solo di tipo prenatale. [focus.it]

Tecniche di donazione mitocondriale di prevenzione di gravi malattie ereditarie potranno ora essere legalizzate, soggette a eventuali modifiche apportate nella House of Lords. [giornaledimontesilvano.com]

con la regolazione del diabete e degli altri disturbi endocrini, con la prevenzione farmacologica delle crisi epilettiche, con la chirurgia correttiva per l’oftalmoplegia o per la cataratta, con la gastrostomia per risolvere la disfagia, con impianti [superando.it]

Le prestazioni erogabili in esenzione rispondono ai criteri di appropriatezza ai fini del monitoraggio dell'evoluzione della malattia e di efficacia ai fini della prevenzione degli ulteriori aggravamenti (art. 5, comma 2 del d.lgs. n.124/1998). [win.gildavenezia.it]

Dal 2008 gestisce a Bamberga uno studio privato di medicina interna specializzato nella prevenzione e nella terapia delle malattie croniche. [reumatismo.ch]