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Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva


Presentazione

  • […] pediatriche, che rendono complicato il raggiungimento di una diagnosi: A questi elementi “comuni”, si aggiungono alcuni elementi peculiari delle presentazioni adulte: • Sovrapposizione di sintomi primari e di problemi connessi all’età o altre condizioni[slideshare.net]
  • Presentazione sul tema: "Malattie Mitocondriali Malattie legate al cromosoma X Massimo Zollo"— Transcript della presentazione: 1 Malattie Mitocondriali Malattie legate al cromosoma X Massimo Zollo 2 3 5000 fenotipi umani Mendeliani: 50% tratti autosomici[slideplayer.it]
  • MNGIE syndrome (mitochondrial neuro-gastro-intestinal encephalomyopathy) • Trasmissione: autosomica recessiva • Causa: mutazioni del gene della timidina fosforilasi Cr. 22 (timidina timina) • Presentazione clinica – PEO, debolezza dei muscoli prossimali[slideshare.net]
Debolezza del muscolo prossimale
  • MNGIE syndrome (mitochondrial neuro-gastro-intestinal encephalomyopathy) • Trasmissione: autosomica recessiva • Causa: mutazioni del gene della timidina fosforilasi Cr. 22 (timidina timina) • Presentazione clinica – PEO, debolezza dei muscoli prossimali[slideshare.net]

Trattamento

  • Il trattamento emodialitico, sperimentato nel tentativo di rimuovere i nucleosidi in eccesso, è gravato da un rebound precoce degli stessi metabolici subito dopo il trattamento.[edtna-erca.it]
  • Il trattamento con vitamina K e C migliora la fosforilazione ossidativa.[it.thpanorama.com]
  • Il corretto trattamento chirurgico dell’ectropion dipende dall’eziologia.[oculistaweb.altervista.org]
  • Una priorità del progetto era il sequenziamento di nuova generazione per migliori diagnosi e trattamento delle malattie ereditarie rare autosomiche recessive.[it.glosbe.com]
  • GRUPPO Per incapacità dell eritrone midollare di produrre normalmente eritrociti a causa di difetti della: Proliferazione cellulare ESALTATA ERITROPOIESI INEFFICACE (ERITROBLASTOLISI MIDOLLARE) Dettagli NUTRIZIONE CORRELATA ALLA FASE DELLA PATOLOGIA E AL TRATTAMENTO[docplayer.it]

Prognosi

  • Prognosi In assenza di complicazioni corneali la prognosi è generalmente buona. Il paziente va istruito a riconoscere i segnali di una eventuale ricrescita delle ciglia per poter organizzare un ulteriore trattamento.[oculistaweb.altervista.org]
  • La prognosi è sfavorevole a causa della gravità del coinvolgimento digestivo, associato alle infezioni e alla necessità costante di ricorrere all'alimentazione parenterale.[edtna-erca.it]
  • Lo studio della natura della trasmissione ereditaria della malattia è di grande importanza per la prognosi medico-genetica e richiede un'analisi approfondita dei segni clinici con la conoscenza dei meccanismi di formazione della patologia mitocondriale[it.iliveok.com]
  • Di solito, la prognosi è migliore nelle forme miopatiche pure rispetto a quelle encefalopatiche. La malattia nei bambini tende ad essere più aggressiva che nelle persone in cui si manifesta già da adulti.[it.thpanorama.com]
  • Trattamento e prognosi Il trattamento è nella maggior parte dei casi chirurgico ed il risultato è buono eccetto per i pazienti con una scarsa funzione dell'elevatore in cui la correzione non è mai perfetta.[okmedicina.it]

Eziologia

Epidemiologia

  • Diagnosi LE CEFALEE Diagnosi 1 Epidemiologia 2 3 anni 5 anni 7 anni 7-15 anni 3-8 % 19,5 % 37-51 % 26-82 % Le cefalee 3 * Cefalea non secondaria ad altra patologia CEFALEA PRIMARIA * Cefalea secondaria ad Dettagli Che cos'è la SCLEROSI MULTIPLA Che cos'è[docplayer.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Di Fisiopatologia Medica e Dei Trapianti – Università degli Studi di Milano Centro Dino Ferrari – Padiglione Sforza Dip. Di Neuroscienze e Salute Mentale - Fondazione I.R.C.C.S. Ca’ Granda Osp.[slideshare.net]

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