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Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva

Oftalmoplegia esterna progressiva con delezioni del DNA mitocondriale autosomica recessiva


Presentazione

  • Conclusioni Le malattie mitocondriali sono caratterizzate da un ampio spettro di presentazioni cliniche. La diagnosi genetica di certezza è alla base delle valutazioni prognostiche e della consulenza genetica.[slideshare.net]
  • Riassumendo, la presentazione clinica è la seguente: Età: esordio generalmente pediatrico in bambini da 1 a 5 anni.[carlottaalpi.blogspot.com]
  • Queste alterazioni grossolane del mtDNA sono quasi invariabilmente associate con tre principali presentazioni cliniche: la sindrome di Kearns-Sayre, la sindrome di Pearson e l'Oftalmoplegia Esterna Progressiva.[mitopedia.org]
  • […] vista doppia ( ); Bassa pressione sanguigna, nausea e vomito acuto da insufficienza surrenalica. di questo genere, compresi a titolo meramente esemplificativo encefalopatia inspiegata, epilessia refrattaria (focale, mioclonica), stato epilettico alla presentazione[it.mimi.hu]
  • Tale presentazione corrisponde alla classificazione ADCA I di Harding.[psychiatryonline.it]
Areflessia
  • In qualche caso sono coinvolti i nervi periferici (areflessia, debolezza, atrofia, e velocità di conduzione rallentate); in pochi, l’insufficienza autonomica è la caratteristica prominente.[carlottaalpi.blogspot.com]
Disautonomia
  • Leucodistrofia legata a EIF2B3 Sindrome di Ellis-van-Creveld Distrofia muscolare Emery-Dreifuss Encefalopatia epilettica Malattia di Fabry Distrofia facio-scapolo-omerale Deficit del fattore XIII Poliposi adenomatosa familiare Polineuropatia amiloide familiare Disautonomia[igenomix.it]

Trattamento

  • È anche possibile scoprire lesioni epilettogene suscettibili di trattamento chirurgico (come le displasie corticali e i tumori disembriogenetici) e diagnosticare la sclerosi multipla in fase molto precoce (aprendo la strada alla terapia preventiva della[books.google.it]
  • Lo studio DROMIT ha esplorato diversi modi per invertire questo fenotipo e fornire nuovi trattamenti.[cordis.europa.eu]
  • COME SI CURA l momento non è disponibile nessun trattamento risolutivo. La presa in carico è sintomatica e si basa su un approccio multidisciplinare.[letteradonna.it]
  • Trattamento metabolico: la biotina (50 mg/die o più) e la tiamina (300 mg/die o più) possono essere date in dosi assai abbondanti, in combinazione con i multivitaminici.[carlottaalpi.blogspot.com]
  • La gestione del paziente comprende anche il trattamento dei singoli disturbi che possono comparire nel paziente come il diabete, le alterazioni cardiache, le crisi epilettiche.[imalatiinvisibili.it]

prognosi

  • In assenza di un coinvolgimento cardiorespiratorio grave, la prognosi sembra essere favorevole, con una debolezza prossimale progressiva di entità moderata.[letteradonna.it]
  • La prognosi dipende essenzialmente dal numero degli organi interessati. La malattia evolve lentamente nel corso di decenni.[tanzariello.it]
  • La prognosi per la malattia di Leigh è infausta: la morte è inevitabile, di solito per insufficienza respiratoria o complicanze come una sepsi.[carlottaalpi.blogspot.com]
  • Esordio tardivo e conservazione dei rilessi coesistono frequentemente e suggerisco una prognosi migliore.[psychiatryonline.it]
  • Le anomalie di conduzione sono state gestite con successo con l’impianto di pacemaker. 6 In caso di gravi disfunzioni cardiache, il trapianto di cuore è un’opzione. 28 La prognosi visiva per la sindrome di Kearns-Sayre è relativamente buona.[khalil.marcelocardona.com]

eziologia

  • […] descritti gravi coinvolgimenti maculari e cattiva visione. 13 Revisione Una valutazione approfondita dei movimenti extraoculari tra cui le funzioni, le versioni e la funzione levator sono essenziali per identificare l’estensione della oftalmoplegia e l’eziologia[khalil.marcelocardona.com]
  • EZIOLOGIA KSS compare in seguito a delezioni nel DNA mitocondriale (mtDNA) in grado di indurre un particolare fenotipo. Il gene nel quale avvengono le delezioni e identificato come Online Mendelian Inheritance in Man numero 530000.[tanzariello.it]
  • […] isolata, che si manifesta con un occhio di dimensioni ridotte, ad eredità autosomica dominante o recessiva - non colobomatosa complicata o associata ad altre anomalie oculari o generali (cervello, orecchio, denti, arti, cuore e apparato genito-urinario).L’eziologia[corriere.it]

Fisiopatologia

  • PowerPoint Presentation: Fisiopatologia del tessuto muscolare Dott.ssa Sonia D ’ Inzeo PowerPoint Presentation: SARCOLEMMA : membrana plasmatica; SARCOPLASMA : citoplasma.[authorstream.com]
  • Qualsiasi ptosi che si sviluppa nel corso di un periodo di diversi giorni o addirittura settimane può segnalare un problema serio che richiede indagini medicalp neurologica e le valutazioni fisiche. fisiopatologia La palpebra superiore è alta, di solito[sulamed.info]

Prevenzione

  • Diagnosi prenatale e prevenzione La diagnosi prenatale dei difetti del DNA mitocondriale è sempre risultata problematica per la spiccata eteroplasmia dell’mtDNA e la specificità tissutale.[carlottaalpi.blogspot.com]
  • Chirurgica : prevenzione delle contratture, ritardo nella perdita della deambulazione, stabilizzazione del rachide. Nelle fasi tardive: respirazione assistita. Fisica : iniziata a 3-4 anni, può prolungare la fase ambulatoriale di malattia.[authorstream.com]
  • Diagnosi prenatale e prevenzione La capacita di effettuare test diagnostici prenatali e predire accuratamente il fenotipo e limitata.[tanzariello.it]
  • […] tracoma o di altra congiuntivite cronica), irradiazioni, esoftalmo, patologie autoimmuni, ed in generale tutte le alterazioni delle palpebre che ne impediscono la chiusura completa.TerapiaLa terapia causale o sintomatica (colliri, pomate oftalmiche), prevenzione[corriere.it]

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