Presentazione sul tema: "Malattie Mitocondriali Malattie legate al cromosoma X Massimo Zollo"— Transcript della presentazione: 1 Malattie Mitocondriali Malattie legate al cromosoma X Massimo Zollo 2 3 5000 fenotipi umani Mendeliani: 50% tratti autosomici [slideplayer.it]

Presentazione eterogenea nella mutazione A3243G nel gene mitocondriale tRNA(Leu(UUR)). Arch Dis bambino. 2000 maggio;82(5):407-11. Citazione su PubMed o Articolo gratuito su PubMed Central Milone M, Massie R. [it.ampfe.pt]

• Emofilia A

  […] normali (XbY) x affette (XbXB) 50% femmine, normali 50% femmine, affette 50% maschi, normali 50% maschi, affetti 59 affetti (X Y) x normali (X X) Eredità Y-linked dominante affetti (X Y) x normali (X X) 100% femmine, normali 100% maschi, affetti 60 EMOFILIA [slideplayer.it]

  A Emofilia B Fattore II deficit di * Fattore V deficit di * Fattore V e fattore VIII deficit combinato di * Fattore V Leiden e protrombina G20210A eterozigosi combinata * CAT COD PATOLOGIA Fattore V Leiden omozigote * Fattore VII deficit di * Fattore [associazioneinternazionalechiarionlus.org]

• Caduta

  Il primo segno di oftalmoplegia esterna progressiva è tipicamente la caduta delle palpebre ( ), che può interessare una o entrambe le palpebre. [it.ampfe.pt]

  ATP Nei mammiferi un mitocondrio ha 5-10 molecole di DNA circolare (1% del DNA totale) che è ipermutabile I mitocondri sono coinvolti nell’ apoptosi (PCD) 9 Apoptosi o morte cellulare programmata Kerr and Searle (1972) termine col quale si indica la caduta [slideplayer.it]

• Pallore

  DOA clinical features are bilateral, symmetric and progressive deterioration of visual acuity (19–67% of cases) associated with central or paracentral visual field defects, optic nerve pallor, dyschromatopsia and blinding (13–46% of cases). [mitocon.it]

Uno screening clinico periodico degli organi comunemente coinvolti e necessario per la la diagnosi precoce ed il trattamento delle manifestazioni di malattia. C. [malattierare.regione.veneto.it]

Il trattamento è sintomatico. La prognosi dipende essenzialmente dal numero degli organi interessati. La malattia evolve lentamente nel corso di decenni. [tanzariello.it]

Nei bambini che presentano ritardo di acquisizione delle tappe motorie può essere utile il trattamento psicomotorio mirato al rinforzo del tono e degli schemi motori promuovendo i passaggi posturali. [uildm.org]

La ricerca sta compiendo grandi sforzi per cercare di mettere a punto trattamenti farmacologici che possano bloccare la perdita progressiva delle cellule ganglionari retiniche. [mitocon.it]

KSS e una malattia progressiva, e la prognosi per i pazienti che ne soffrono e infausta. La morte e comune nella terza o quarta decade di vita (Posner E., 2002. Kearns-Sayre Syndrome. eMedicine). [malattierare.regione.veneto.it]

Prognosi e terapia L’evoluzione clinica e la prognosi delle miopatie congenite sono generalmente abbastanza benigne ad eccezione delle forme aggressive ad esordio molto precoce. [uildm.org]

La prognosi dipende essenzialmente dal numero degli organi interessati. La malattia evolve lentamente nel corso di decenni. [tanzariello.it]

Argomenti correlati alla salute Malattie degenerative dei nervi Disturbi del movimento oculare Disturbi delle palpebre Malattie genetiche Malattie Mitocondriali ENCICLOPEDIA MEDICA Palpebra cadente Palpebra cadente Genetica Capire la genetica Qual è la prognosi [it.ampfe.pt]

La diagnosi differenziale precoce tra le due forme è però di importanza fondamentale per la prognosi e la gestione di questi bambini. [mitocon.it]

Eziologia KSS compare in seguito a delezioni nel DNA mitocondriale (mtDNA) in grado di indurre un particolare fenotipo. Il gene nel quale avvengono le delezioni e identificato come Online Mendelian Inheritance in Man numero 530000. [malattierare.regione.veneto.it]

EZIOLOGIA KSS compare in seguito a delezioni nel DNA mitocondriale (mtDNA) in grado di indurre un particolare fenotipo. Il gene nel quale avvengono le delezioni e identificato come Online Mendelian Inheritance in Man numero 530000. [tanzariello.it]

La precisa epidemiologia delle malattie congenite non è nota, ma si stima un’incidenza intorno a 1/25.000, rappresentando circa il 14% di tutti i casi di ipotonia congenita. [uildm.org]

Epidemiologia Frequenza Internazionale Sindrome di Kearns-Sayre è una malattia rara. Sono state osservate eterogeneità Contrassegnato e vari tipi di ereditarietà. Nel 1992, gli autori avevano descritto 226 casi. [tanzariello.it]

Tuttavia cercare di giungere ad una definizione molecolare è sempre importante in termini di prognosi, prevenzione e cura. [uildm.org]

Diagnosi prenatale e prevenzione La capacita di effettuare test diagnostici prenatali e predire accuratamente il fenotipo e limitata. [malattierare.regione.veneto.it]