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Neutropenia congenita grave autosomica dominante


Presentazione

Medico
  • […] esprimere un parere medico.[orpha.net]
  • LA SINDROME DI KABUKI Le prime descrizioni della sindrome di Kabuki risalgono agli anni ’60 e si devono a due medici giapponesi, il dottor Norio Niikawa e il dottor Yoshikazu Kuroki che indipendentemente descrissero i primi due casi di neonati con malformazioni[malattierare.eu]
  • In tali casi, il medico potrà decidere quale o quali trattamenti farmacologici privilegiare, anche in base ai livelli dei diversi fattori considerati, non essendo proponibile assumere medicine per ognuno di essi.[fimmgcosenza.org]
Anemia
  • Splenomegalia di qualsiasi causa può portare a una modesta neutropenia, trombocitopenia e anemia.[ipediatria.me]
  • Neutropenia da mutazione di VPS45A (SCN5): Neutropenia congenita grave , a trasmissione autosomica recessiva , con neutropenia e disfunzione dei neutrofili associata a mielofibrosi e ematopoiesi extramidollare renale con piastrinopenia, anemia e eritroblasti[aieop.org]
  • Il quadro clinico consiste in anemia emolitica su base meccanica con aumento degli schistociti circolanti, ittero, piastrinopenia, danno renale e sintomi neurologici.[ail.it]
  • La più frequente fra le citopenie immunomediate è l’ITP, ma sono descritti anche rari casi di anemia emolitica autoimmune e di neutropenia immunomediata (6-8).[malattierare.eu]
Italiano
  • Italiana Niemann-Pick ) Niemann-Pick, Malattia di, tipo A ( Ass. Italiana Niemann-Pick ) Niemann-Pick, Malattia di, tipo B ( Ass. Italiana Niemann-Pick ) Niemann-Pick, malattia di, tipo C ( Ass.[retemalattierare.it]
  • Autoimmune haematological disorders in two Italian children with Kabuki Syndrome. Ital J Pediatr. 2014; 40: 10-14. Watanabe T, Miyakawa M, Satoh M et al. Kabuki make-up syndrome associated with chronic idiopathic thrombocytopenic purpura.[malattierare.eu]
Linfoadenopatia
  • Possono essere associate a linfoadenopatia cervicale dolente. Una linfoadenopatia generalizzata non è comune. Sinusite, otite e bronchite sono spesso presenti.[imalatiinvisibili.it]
  • Spesso febbre, rash, linfoadenopatia, epatite, nefrite, polmonite o anemia aplastica possono associarsi alla neutropenia indotta dall'ipersensibilità.[ipediatria.me]

Trattamento

  • Veniva iniziato il trattamento standard con desametasone 40 mg/die per 4 giorni consecutivi.[malattierare.eu]
  • Per questa ragione, nei soggetti in trattamento con questo farmaco, è prudente eseguire un esame del midollo a cadenza annuale.[aieop.org]
  • Rara la evoluzione in MDS/AML; la maggior parte dei pazienti risponde al trattamento con basse dosi di G-CSF.[aieop.org]
  • La diagnosi precoce è importante per poter iniziare rapidamente un trattamento, prima che lo stabilirsi di un danno d’organo renda la prognosi più sfavorevole.[ail.it]

Prognosi

  • La prognosi è strettamente legata alla qualità e alla tempestività del trattamento delle infezioni gravi, ma anche alla possibilità di effettuare un trapianto del midollo osseo, in particolare in caso di trasformazione maligna.[orpha.net]
  • […] predisposizione ad infezioni come già detto sopra e, sul lungo termine, dalla tendenza (20% circa dopo 15 anni di storia clinica) a trasformazione in leucemia acuta (LA) o mielodisplasia (MDS) STRATEGIA TERAPEUTICA La malattia è diventata molto più gestibile e la prognosi[aieop.org]
  • La diagnosi precoce è importante per poter iniziare rapidamente un trattamento, prima che lo stabilirsi di un danno d’organo renda la prognosi più sfavorevole.[ail.it]
  • Fattori stimolanti le colonie granulocitarie (G-CSF) Quando fattori di creascita cambiano la prognosi delle neutropenie specialmente per le forme più severe che non rispondevano ai corticoidi: filgrastim es. Granulokine.[ipediatria.me]
  • […] dimostrato che un trattamento prolungato per 12 – 24 mesi con dosi standard di interferone (3-6 MU tre volte la settimana) può ottenere una risposta virologica e biochimica a lungo termine (5-7 anni) nel 18-30% dei casi, con miglioramento istologico e della prognosi[fimmgcosenza.org]

Eziologia

  • Il trattamento comprende la terapia di supporto basata sulle trasfusioni di emazie concentrate e piastrine, iperidratazione e irrigazione vescicale e, nelle forme ad eziologia virale, l’impiego di antivirali quali il cidofovir.[ail.it]
  • Eziologia Il difetto genico nella neutropenia ciclica è localizzato nel cromosoma 19p13.3.15 che codifica per l’elastasi neutrofila (ELA2) .[imalatiinvisibili.it]
  • EZIOLOGIA La neutropenia acuta (che si manifesta nello spazio di pochi giorni) spesso si sviluppa quando l'utilizzo dei neutrofili è rapido e la produzione carente.[ipediatria.me]
  • […] di Nail-patella, Sindrome Nail Patella-like, Malattia renale Naito-Oyanagi, Malattia di Nakagawa, angioblastoma di Nakajo, Sindrome di Nakajo Nishimura, Sindrome di NAME, Sindrome Nance-Horan, Sindrome di Nanismo 3M Nanismo acromesomelico Nanismo ad eziologia[retemalattierare.it]
  • Più recentemente è stata proposta una classificazione basata sull’eziologia molecolare e sulla patofisiologia delle alterazioni lipoproteiche (chilomicronemia, disbetalipoproteinemia, iperlipemia combinata, ipertrigliceridemia, carenza della lipasi epatica[fimmgcosenza.org]

Prevenzione

  • Nel post-trapianto, la lamivudina appare efficace sia per la prevenzione sia per il trattamento della recidiva (10); per la prevenzione, è stata usata sia da sola (11) sia in combinazione con dosi ridotte di immunoglobuline anti-HBV (12).[fimmgcosenza.org]

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