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Neutropenia congenita


Presentazione

  • Brochure Informativa Genoma Group Scarica la Brochure di presentazione del ns Laboratorio ![laboratoriogenoma.eu]
  • DIDATTICA Considerazioni generali Presentazione clinica generale e approcci diagnostici Indagini di laboratorio per valutare le Immunodeficienze Primitive Genetica delle Immunodeficienze Primitive Immunodeficienze primitive Difetti delle cellule T Immunodeficienze[sc-saluteumana.unifi.it]
  • Presentazione sul tema: "Neutropenia isolata nel primo anno di vita"— Transcript della presentazione: 1 Neutropenia isolata nel primo anno di vita Dipartimento di scienze mediche traslazionali- sezione di Pediatria Casi clinici del mercoledì Neutropenia[slideplayer.it]
  • Diagnosi La presentazione clinica consente un iniziale orientamento diagnostico: la neutropenia va sospettata in soggetti che manifestano infezioni frequenti, gravi o atipiche, soprattutto se considerati a rischio (es. pazienti in terapia con farmaci[my-personaltrainer.it]
Polmonite
  • Si tratta di un evento di infezioni della pelle, sinusite, le gengiviti, infezioni dell'orecchio, la polmonite, enterite (3), appendicite gangrenosa frequenti, febbre.[sulamed.info]
  • Dopo somministrazione di G-CSF sono stati segnalati rari casi di eventi avversi polmonari, in particolare polmonite interstiziale. I pazienti con anamnesi recente di infiltrati polmonari o polmonite possono essere a rischio maggiore.[medpills.it]
  • I sintomi tipici sono: la febbre polmonite infezioni del seno otite media, o un’infezione all’orecchio gengivite, o infiammazione delle gengive onfalite, o infezione ombelico ascessi cutanei Neutropenia congenita grave può avere gravi sintomi.[clubmedico.icu]
  • La suscettibilità alle infezioni batteriche e fungine (polmonite, stomatite, gengivite, sinusite, otite, colite ecc.) aumenta e un processo infettivo a carico di un qualsiasi organo può rapidamente aggravarsi e in alcune circostanza dar luogo a setticemia[albanesi.it]
  • Riassunto del profilo di sicurezza Le reazioni avverse più gravi che possono verificarsi durante il trattamento con Granulokine includono: reazione anafilattica, eventi avversi polmonari gravi (compresa polmonite interstiziale e ...[codifa.it]
Sepsi
  • Le infezioni si verificano nei primi mesi di vita e può portare a sepsi e la morte. nella maggior parte dei casi i fattori genetici sono incriminati.[sulamed.info]
  • Semin Perinatol 2009 25 Neutropenia neonatale: classificazione Ridotta produzione Aumentata distruzione Altre Ipertensione materna Sepsi batteriche o micotiche Idiopatica della prematurità Twin-twin transfusion Enterocolite necrotizzante Farmaci MEN Rh[slideplayer.it]
  • Le infezioni pericolose possono seguire il nadir neutropenic del ciclo, con frequente gengivite aftosa, il periodontitis, le ulcerazioni orali, la febbre e la sepsi occasionale.[news-medical.net]
  • […] bassi a preso una sepsi grave,dopo 3 giorni in ospedale della mia citta REggio Calabria,siamo stati trasportati con urgenza al gaslini di genova li dopo tantissimi analisi siamo stati dimessi DOPO 14 giorni,pensando di aver risolto il problema,ma dopo[analisidelsangue.net]
  • […] placebo en During the first #-day chemotherapy cycle, patients treated with either Filgrastim ratiopharm or Neupogen had severe neutropenia for an average of # days, compared with # days in those receiving placebo it L incidenza di neutropenia febbrile/sepsi[it.glosbe.com]
Infezione ricorrente
  • Neutropenia congenita grave comprende un gruppo di malattie caratterizzate da una marcata diminuzione del numero di neutrofili polimorfonucleati (meno di 500 per mm3), che provoca infezioni ricorrenti in vari siti causate da vari agenti patogeni Gram-positivi[sulamed.info]

Trattamento

  • Dopo alcuni mesi la paziente inziava il trattamento dialitico.[congressi.sinitaly.org]
  • A causa della somministrazione sottocutanea quotidiana, la compliance del paziente al trattamento è ridotta.[sulamed.info]
  • Per questa ragione, nei soggetti in trattamento con questo farmaco, è prudente eseguire un esame del midollo a cadenza annuale.[aieop.org]
  • La prognosi è strettamente legata alla qualità e alla tempestività del trattamento delle infezioni gravi, ma anche alla possibilità di effettuare un trapianto del midollo osseo, in particolare in caso di trasformazione maligna.[orpha.net]
  • […] del SARCOMA di EWING NON METASTATICO ISG/AIEOP EW 2 trattamento del SARCOMA di EWING AD ALTO RISCHIO ISG/AIEOP/VHR - EW 2 trattamento del SARCOMA DI EWING AD ALTISSIMO RISCHIO Tumori cerebrali: SIOP PNET 4 diagnosi e trattamento del MEDULLOBLASTOMA a[burlo.trieste.it]

Prognosi

  • La prognosi è strettamente legata alla qualità e alla tempestività del trattamento delle infezioni gravi, ma anche alla possibilità di effettuare un trapianto del midollo osseo, in particolare in caso di trasformazione maligna.[orpha.net]
  • […] predisposizione ad infezioni come già detto sopra e, sul lungo termine, dalla tendenza (20% circa dopo 15 anni di storia clinica) a trasformazione in leucemia acuta (LA) o mielodisplasia (MDS) STRATEGIA TERAPEUTICA La malattia è diventata molto più gestibile e la prognosi[aieop.org]
  • La consulenza genetica si svolge attraverso diverse fasi: anamnesi e visita finalizzate alla diagnosi, interpretazione di indagini strumentali e/o di laboratorio, prescrizione di eventuali indagini aggiuntive e/o test genetici, rischio di ricorrenza, prognosi[meyer.it]

Eziologia

  • Mutazione del gene è WASP (Wiskott-Aldrich proteina) coinvolte nella polimerizzazione actina, con il ruolo di motilità e la moltiplicazione delle cellule precursori dei neutrofili. forme sporadiche hanno differenti eziologie (tra cui la mutazione del[sulamed.info]
  • Eziologia Il difetto genico nella neutropenia ciclica è localizzato nel cromosoma 19p13.3.15 che codifica per l’elastasi neutrofila (ELA2) .[imalatiinvisibili.it]
  • Eziologia Il difetto genico nella neutropenia ciclica e localizzato nel cromosoma 19p13.3.15 che codifica per l'elastasi neutrofila (ELA2).L'elastasi neutrofila e rilasciata dai neutrofili durante l'infiammazione e causa la distruzione dei tessuti.La[malattierare.regione.veneto.it]
  • Eziologia Il difetto genico nella neutropenia ciclica è localizzato nel cromosoma 19p13.3.15 che codifica per l'elastasi neutrofila (ELA2).L'elastasi neutrofila è rilasciata dai neutrofili durante l'infiammazione e causa la distruzione dei tessuti.La[finanzaonline.com]

Prevenzione

  • […] cellule NK Candidosi mucocutanea Immunodeficienze secondarie L'immunità nel bambino, nell'anziano e in gravidanza Asplenia Infezioni che conducono a immunodeficienza secondaria Sindromi proteinodisperdenti Farmaci biologici Terapia delle immunodeficienze Prevenzione[sc-saluteumana.unifi.it]
  • -ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze Attività Tumori pediatrici - ISTITUTO PER LO STUDIO, LA PREVENZIONE E LA RETE ONCOLOGICA – ISPRO (Prof. Amunni) e CENTRO REGIONALE ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA C.R.O.P. (Dr.[malattierare.toscana.it]
  • Gestione richiede: monitoraggio del midollo osseo annuale test CBC mensili supporto emotivo terapia psicologica Nessun prevenzione specifica per la neutropenia è noto.[clubmedico.icu]
  • […] attraverso diverse fasi: anamnesi e visita finalizzate alla diagnosi, interpretazione di indagini strumentali e/o di laboratorio, prescrizione di eventuali indagini aggiuntive e/o test genetici, rischio di ricorrenza, prognosi, possibilità di trattamento e prevenzione[meyer.it]
  • […] rituximab (farmaco della famiglia degli anticorpi monoclonali usato per il trattamento di alcune forme di linfomi non-Hodgkin e leucemie e in alcune malattie autoimmuni, come la sindrome di Sjögren ). ticlopidina ( antiaggregante piastrinico , usato per la prevenzione[albanesi.it]

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