Neuropatia ottica ereditaria di Leber: sintomi, diagnosi e trattamento

Sebbene la perdita della vista sia generalmente l’unica presentazione clinica della LHON, i pazienti affetti e alcuni parenti materni possono manifestare molteplici sintomi ausiliari. Fra questi, alterazioni della conduzione cardiaca.[medicina360gradi.wordpress.com]
Cusumano ci ha offerto un’ampia presentazione delle malattie mitocondriali, con un’accurata descrizione della neuropatia ottica ereditaria di Leber e della atrofia ottica autosomica dominante e dedicando particolare attenzione agli approcci terapeutici[oculisticatv.it]
Alcuni pazienti possono comunicare solo riduzione dell'acuità visiva a seguito della destinazione del secondo occhio, e la presentazione al medico in seguito. È associata alla percezione del colore diminuita.[sulamed.info]
Numerose mutazioni sono invece de novo , senza alcun caso precedente in famiglia Esordio L’età di presentazione è variabile, con quadri clinici che esordiscono nell’infanzia (2-3 anni) fino all’ età adulta (quinta decade).[progettomitofusina2.com]
Anche se sono stati individuati alcuni fattori positivi per la prognosi, quali un’età più giovane all’esordio ( 20 anni) con una presentazione subacuta, un deterioramento visivo lento e un disco ottico grande [22], la prognosi visiva globale per le persone[aboutpharma.com]

Nella maggior parte dei casi il deficit visivo è permanente. Un pathway di morte cellulare, probabilmente apoptotica, è infatti responsabile di una estesa ed irreversibile degenerazione dello strato delle cellule gangliari e del nervo ottico.[medicina360gradi.wordpress.com]
L'entità del deficit visivo sembra essere correlata alla percentuale di mitocondri che presentano la mutazione e alla eventuale presenza di fattori epigenetici scatenanti (abuso di alcool o fumo).[neuroftalmologia.it]
E’ possibile osservare miglioramenti della funzionalità visiva, con trattamento con idebenone, anche quando il deficit visivo è stabile da molti mesi con reperto di atrofia NFL (in particolare, in mutazioni eteroplasmiche ?) RIFLESSIONI[slideshare.net]
Il comitato ha preso atto dell'assenza di terapie per la prevenzione o la cura del deficit visivo nei pazienti affetti da LHON.[my-personaltrainer.it]

Un altro sintomi caratteristici all'esordio è la perdita della capacità di percepire i colori in modo corretto il peggioramento nel corso del tempo, con un peggioramento diminuzione dell'acuità visiva.[sulamed.info]
Poiché la LHON è riconducibile a una patologia generale del metabolismo mitocondriale conseguente a una mutazione del DNA mitocondriale (mtDNA), sebbene la diminuzione dell’acuità visiva sia solitamente l’unica manifestazione, sono state associate alla[aboutpharma.com]

Cause La neuropatia ottica può comportare non solo disturbi della vista ma anche la cecità.[magazinedelledonne.it]

I pazienti con neuropatia ottica di Leber possono anche perzenta e danni neurologici e / o di cuore percum distonia, tremore, intorpidimento degli arti, intorpidimento, debolezza muscolare e aritmie. [2] Una storia di trauma persistente mal di testa,[sulamed.info]

Il trattamento deve essere iniziato e controllato da un medico con esperienza nella neuropatia ottica ereditaria di Leber.[radiowellness.it]
[…] mentre prima del trattamento i pazienti non riuscivano neanche a vedere la tabella sul muro.[pharmastar.it]
Un ottimo passo in avanti che si spera possa essere seguito da ulteriori trattamenti in futuro. Photo Credits Alex_Traksel / Shutterstock.com[medicinalive.com]
La terapia con ossigeno iperbarico è un trattamento efficace. Non più fare ricerca in questo senso.[sulamed.info]
Per quanto riguarda i trattamenti sono disponibili farmaci e sono in corso sperimentazioni con terapia genica.[retinaitalia.org]

[…] la prognosi di alcuni pazienti.[sulamed.info]
Prognosi L'età di esordio dei sintomi (i pazienti giovani hanno una prognosi più favorevole) e la mutazione malattia (i pazienti con mutazioni di MT-ND6 presentano maggiori possibilità di remissione) sono fattori che determinano l'esito della malattia[orpha.net]
L’età di esordio dei sintomi (i pazienti giovani hanno una prognosi più favorevole) e la mutazione malattia (i pazienti con mutazioni di MT-ND6 presentano maggiori possibilità di remissione) sono fattori che determinano l’esito della malattia.[imalatiinvisibili.it]
Il fumo e l'alcool sono infatti fattori di rischio per una prognosi peggiore. Si raccomanda quindi ai pazienti di non fumare e di non bere alcolici. Vai su AppStore o GooglePlay e cerca 'PharmaStar' per scaricare la nostra applicazione gratuita.[pharmastar.it]
Il fumo e l'alcool sono, ad esempio, fattori di rischio per una prognosi peggiorativa e tra i consigli degli Specialisti c'è proprio quello di evitarli.[superabile.it]

Eziologia La causa è di carattere genetico, sono diversi i geni la cui anomalia comporta tale manifestazione.[it.wikipedia.org]
In base alla loro eziologia possono presentarsi in forma monolaterale o bilaterale, con aspetti clinici e quadri prognostici differenti.[studiobellizzi.net]

Tuttavia, l’epidemiologia della LHON non è ancora correttamente definita non solo per la rarità della patologia, ma anche per aspetti peculiari della malattia che possono tradursi in una variabilità delle osservazioni.[aboutpharma.com]
Epidemiologia Insorge prevalentemente nei maschi intorno ai 20 anni di età (nei casi atipici può presentarsi anche a 60 aa). La prevalenza è stimata in 1/50.000.[medmedicine.it]
La sclerosi multipla è una malattia cronica che colpisce il cervello e il midollo spinale (sistema nervoso centrale) causando debolezza muscolare, problemi di coordinamento e altri danni d'organo. [1] Epidemiologia La neuropatia ereditaria di Leber è[sulamed.info]
CMT2A ASPETTI CLINICI CMT 2A2: NEUROPATIA ASSOCIATA A MUTAZIONI DEL GENE MITOFUSINA 2 (MFN 2, Cromosoma 1p36.22) Epidemiologia Ne sono affetti il 19-23% (in uno studio pubblicato dalla rivista scientifica Brain nel 2006 fino al 33%) dei soggetti con neuropatia[progettomitofusina2.com]

Distribuzione tra sessi

Distribuzione per età

La prevalenza di questa ottica neuropatie con sintomi della sclerosi multipla è molto più alto del previsto, come nella fisiopatologia di questa malattia potrebbe essere coinvolto mitocondriale anormalità del sistema immunitario che porta a reazioni autoimmuni[sulamed.info]

[…] della prevenzione dell’ipovisione e della cecità.[aboutpharma.com]
Voci correlate Neurite ottica Retinopatia del prematuro Sclerite (medicina) Altri progetti Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su amaurosi congenita di Leber Collegamenti esterni Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB[it.wikipedia.org]
Il comitato ha preso atto dell'assenza di terapie per la prevenzione o la cura del deficit visivo nei pazienti affetti da LHON.[my-personaltrainer.it]
Link utili: Leber Hereditary Optic Neuropathy , Atrofica ottica di Leber Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus Leggi le condizioni generali di consultazione di questo sito Pagina pubblicata[iapb.it]

Neuropatia ottica ereditaria di Leber