La malattia non è di solito accompagnata da sintomi prodromici, ed ha classica presentazione clinica caratterizzata da rapida perdita subacuta e indolore della visione centrale, inizialmente in un occhio, seguita dal coinvolgimento del secondo occhio, [malattierare.eu]

Sebbene la perdita della vista sia generalmente l’unica presentazione clinica della LHON, i pazienti affetti e alcuni parenti materni possono manifestare molteplici sintomi ausiliari. Fra questi, alterazioni della conduzione cardiaca. [medicina360gradi.wordpress.com]

Data l’eterogeneità di presentazione della Leber, sia in termini di età dei pazienti che di caratteristiche cliniche, riteniamo che in ogni forma di neuropatia ottica bilaterale in cui non sia possibile una diagnosi etiologica definita si dovrebbe procedere [malattierare.hsr.it]

Anche se sono stati individuati alcuni fattori positivi per la prognosi, quali un’età più giovane all’esordio (< 20 anni) con una presentazione subacuta, un deterioramento visivo lento e un disco ottico grande [22], la prognosi visiva globale per le persone [aboutpharma.com]

• Scotoma centrale

  Tuttavia, nella maggior parte dei pazienti, lo scotoma centrale continua a espandersi nell’arco di anni, generando una cecità più profonda. Possono essere presenti altri sintomi neurologici. [imalatiinvisibili.it]

  Tuttavia, nella maggior parte dei pazienti, lo scotoma centrale continua a espandersi nell'arco di anni, generando una cecità più profonda. Possono essere presenti altri sintomi neurologici. [orpha.net]

  Il campo visivo mostra un profondo scotoma centrale. [neuroftalmologia.it]

  I segni della LHON consistono nel rigonfiamento della testa del nervo ottico, nella tortuosità vascolare, nella telangiectasia peripapillare, nella microangiopatia e negli scotomi centrali nel campo visivo. [osservatoriomalattierare.it]

• Deficit visivo

  La compromissione visiva è bilaterale, anche se può essere asimmetrica, con scotoma centrale e deficit della percezione dei colori (discromatopsia). [neuroftalmologia.it]

  Il deficit visivo è variabile come entità, da lieve a gravissimo. Nel 20% dei casi può avvenire un lieve recupero visivo dopo alcune settimane dall'esordio. Non sono di solito presenti altri sintomi oculari e sistemici. [malattierare.toscana.it]

  Nella maggior parte dei casi il deficit visivo è permanente. Un pathway di morte cellulare, probabilmente apoptotica, è infatti responsabile di una estesa ed irreversibile degenerazione dello strato delle cellule gangliari e del nervo ottico. [medicina360gradi.wordpress.com]

  Il comitato ha preso atto dell'assenza di terapie per la prevenzione o la cura del deficit visivo nei pazienti affetti da LHON. [my-personaltrainer.it]

  La malattia generalmente non ha sintomi prodromici, presentandosi con un annebbiamento monoculare che evolve poi in modo acuto o subacuto e senza dolore in severo deficit visivo centrale. [malattierare.hsr.it]

• Diminuzione dell'acuità visiva

  Poiché la LHON è riconducibile a una patologia generale del metabolismo mitocondriale conseguente a una mutazione del DNA mitocondriale (mtDNA), sebbene la diminuzione dell’acuità visiva sia solitamente l’unica manifestazione, sono state associate alla [aboutpharma.com]

  L'esame rivela una diminuzione dell'acuità visiva, una perdita della visione dei colori e uno scotoma cecocentrale all'esame del campo visivo. [it.wikipedia.org]

• Tremore

  Queste anomalie, possono comprendere disturbi motori, distonia (alterazione del tono muscolare o nervoso), tremore posturale (tremore che compare quando si mantiene una posizione fissa), atassia cerebellare (perdita della coordinazione muscolare causata [ospedalebambinogesu.it]

  Queste anomalie sono note come Leber “plus” e possono comprendere disturbi motori, distonia, tremore posturale e atassia cerebellare. Cause La LHON è dovuta alle mutazioni nel DNA mitocondriale (mtDNA). [imalatiinvisibili.it]

  Possono essere presenti altri sintomi neurologici quali disturbi motori, distonia, tremore. [vistafragile.it]

  Queste anomalie sono note come Leber "plus" e possono comprendere disturbi motori, distonia, tremore posturale e atassia cerebellare. Dati eziologici La LHON è dovuta alle mutazioni nel DNA mitocondriale (mtDNA). [orpha.net]

• Irritabilità

  Possono anche lamentare vomito, irritabilità, pianto continuo e convulsioni che peggiorano durante le malattie. Il disturbo insorge nei bambini tra i 3 mesi e i 2 anni di età. Raramente, negli adolescenti e negli adulti. [msdmanuals.com]

• Miopatia

  Le mutazioni del gene tRNAleumitocondriale causano queste patologie progressive neurodegenerative, caratterizzate da ripetuti episodi di "ictus chimici (metabolici)", miopatia e acidosi lattica. [msdmanuals.com]

  […] alla malattia anche anomalie cardiache diverse (sia cliniche sia elettrocardiografiche con cardiomiopatia ipertrofica), così come alterazioni scheletriche o neurologiche caratterizzate da tremori posturali, ma anche quadri con neuropatia periferica, miopatia [aboutpharma.com]

• Scotoma centrale

  Tuttavia, nella maggior parte dei pazienti, lo scotoma centrale continua a espandersi nell’arco di anni, generando una cecità più profonda. Possono essere presenti altri sintomi neurologici. [imalatiinvisibili.it]

  Tuttavia, nella maggior parte dei pazienti, lo scotoma centrale continua a espandersi nell'arco di anni, generando una cecità più profonda. Possono essere presenti altri sintomi neurologici. [orpha.net]

  Il campo visivo mostra un profondo scotoma centrale. [neuroftalmologia.it]

  I segni della LHON consistono nel rigonfiamento della testa del nervo ottico, nella tortuosità vascolare, nella telangiectasia peripapillare, nella microangiopatia e negli scotomi centrali nel campo visivo. [osservatoriomalattierare.it]

[…] di Leber (LHON) hanno finalmente a disposizione un trattamento efficace. [radiowellness.it]

[…] mentre prima del trattamento i pazienti non riuscivano neanche a vedere la tabella sul muro. [pharmastar.it]

Per quanto riguarda i trattamenti sono disponibili farmaci e sono in corso sperimentazioni con terapia genica. [retinaitalia.org]

[…] dato dall’azienda svizzera Santhera che la Commissione Europea ha autorizzato la commercializzazione del Raxone (idebenone), primo medicinale approvato disponibile in tutti i 28 Stati dell’Unione (oltreché in Norvegia, Islanda e Liechtenstein), per il trattamento [superando.it]

Attualmente non esiste un trattamento risolutivo per la LHON. Sembra tuttavia che alcuni pazienti beneficino del trattamento con l’antiossidante idebenone. [telethon.it]

Più del 95% dei pazienti affetti da LHON mostra mutazioni puntiformi nel DNA mitocondriale (mtDNA) in una delle tre posizioni: 11778 (associata a prognosi visiva peggiore a lungo termine), 14484 (associata a prognosi migliore) e 3460 (associata a prognosi [oculistaitaliano.it]

Prognosi L'età di esordio dei sintomi (i pazienti giovani hanno una prognosi più favorevole) e la mutazione malattia (i pazienti con mutazioni di MT-ND6 presentano maggiori possibilità di remissione) sono fattori che determinano l'esito della malattia [orpha.net]

[…] sono fattori importanti per la prognosi della malattia. [ospedalebambinogesu.it]

Il fumo e l'alcool sono infatti fattori di rischio per una prognosi peggiore. Si raccomanda quindi ai pazienti di non fumare e di non bere alcoolici. Associazioni Pazienti Nessuna specifica. [malattierare.toscana.it]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La causa è di carattere genetico, sono diversi i geni la cui anomalia comporta tale manifestazione. [it.wikipedia.org]

Modifica dati su Wikidata · Manuale L'amaurosi congenita di Leber è una rara malattia genetica della retina che comporta la cecità nei nascituri.[1] Il nome della malattia è dovuto all'oculista tedesco Theodor Karl Gustav von Leber (1840 - 1917).[1] Epidemiologia [it.wikipedia.org]

Tuttavia, l’epidemiologia della LHON non è ancora correttamente definita non solo per la rarità della patologia, ma anche per aspetti peculiari della malattia che possono tradursi in una variabilità delle osservazioni. [aboutpharma.com]

Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] La patologia oculare è limitata allo strato di cellule gangliari retiniche, in particolare al fascio maculopapillare. [it.wikipedia.org]

Retinopatia del prematuro Sclerite (medicina) Altri progetti[modifica | modifica wikitesto] Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su amaurosi congenita di Leber Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto] Agenzia internazionale per la prevenzione [it.wikipedia.org]

Il comitato ha preso atto dell'assenza di terapie per la prevenzione o la cura del deficit visivo nei pazienti affetti da LHON. [my-personaltrainer.it]

[…] della prevenzione dell’ipovisione e della cecità. [aboutpharma.com]