Presentazione
Sebbene la perdita della vista sia generalmente l’unica presentazione clinica della LHON, i pazienti affetti e alcuni parenti materni possono manifestare molteplici sintomi ausiliari. Fra questi, alterazioni della conduzione cardiaca. [medicina360gradi.wordpress.com]
Data l’eterogeneità di presentazione della Leber, sia in termini di età dei pazienti che di caratteristiche cliniche, riteniamo che in ogni forma di neuropatia ottica bilaterale in cui non sia possibile una diagnosi etiologica definita si dovrebbe procedere [malattierare.hsr.it]
Anche se sono stati individuati alcuni fattori positivi per la prognosi, quali un’età più giovane all’esordio (< 20 anni) con una presentazione subacuta, un deterioramento visivo lento e un disco ottico grande [22], la prognosi visiva globale per le persone [aboutpharma.com]
La malattia non è di solito accompagnata da sintomi prodromici, ed ha classica presentazione clinica caratterizzata da rapida perdita subacuta e indolore della visione centrale, inizialmente in un occhio, seguita dal coinvolgimento del secondo occhio, [malattierare.eu]
Occhi
- Scotoma centrale
Tuttavia, nella maggior parte dei pazienti, lo scotoma centrale continua a espandersi nell'arco di anni, generando una cecità più profonda. Possono essere presenti altri sintomi neurologici. [orpha.net]
Tuttavia, nella maggior parte dei pazienti, lo scotoma centrale continua a espandersi nell’arco di anni, generando una cecità più profonda. Possono essere presenti altri sintomi neurologici. [imalatiinvisibili.it]
I segni della LHON consistono nel rigonfiamento della testa del nervo ottico, nella tortuosità vascolare, nella telangiectasia peripapillare, nella microangiopatia e negli scotomi centrali nel campo visivo. [osservatoriomalattierare.it]
Il campo visivo mostra un profondo scotoma centrale. [neuroftalmologia.it]
- Deficit visivo
Il deficit visivo è variabile come entità, da lieve a gravissimo. Nel 20% dei casi può avvenire un lieve recupero visivo dopo alcune settimane dall'esordio. Non sono di solito presenti altri sintomi oculari e sistemici. [malattierare.toscana.it]
La compromissione visiva è bilaterale, anche se può essere asimmetrica, con scotoma centrale e deficit della percezione dei colori (discromatopsia). [neuroftalmologia.it]
Nella maggior parte dei casi il deficit visivo è permanente. Un pathway di morte cellulare, probabilmente apoptotica, è infatti responsabile di una estesa ed irreversibile degenerazione dello strato delle cellule gangliari e del nervo ottico. [medicina360gradi.wordpress.com]
Il comitato ha preso atto dell'assenza di terapie per la prevenzione o la cura del deficit visivo nei pazienti affetti da LHON. [my-personaltrainer.it]
La malattia generalmente non ha sintomi prodromici, presentandosi con un annebbiamento monoculare che evolve poi in modo acuto o subacuto e senza dolore in severo deficit visivo centrale. [malattierare.hsr.it]
- Diminuzione dell'acuità visiva
Poiché la LHON è riconducibile a una patologia generale del metabolismo mitocondriale conseguente a una mutazione del DNA mitocondriale (mtDNA), sebbene la diminuzione dell’acuità visiva sia solitamente l’unica manifestazione, sono state associate alla [aboutpharma.com]
L'esame rivela una diminuzione dell'acuità visiva, una perdita della visione dei colori e uno scotoma cecocentrale all'esame del campo visivo. [it.wikipedia.org]
Check-up
Esame del campo visivo
- Scotoma centrale
Tuttavia, nella maggior parte dei pazienti, lo scotoma centrale continua a espandersi nell'arco di anni, generando una cecità più profonda. Possono essere presenti altri sintomi neurologici. [orpha.net]
Tuttavia, nella maggior parte dei pazienti, lo scotoma centrale continua a espandersi nell’arco di anni, generando una cecità più profonda. Possono essere presenti altri sintomi neurologici. [imalatiinvisibili.it]
I segni della LHON consistono nel rigonfiamento della testa del nervo ottico, nella tortuosità vascolare, nella telangiectasia peripapillare, nella microangiopatia e negli scotomi centrali nel campo visivo. [osservatoriomalattierare.it]
Il campo visivo mostra un profondo scotoma centrale. [neuroftalmologia.it]
Trattamento
[…] mentre prima del trattamento i pazienti non riuscivano neanche a vedere la tabella sul muro. [pharmastar.it]
[…] di Leber (LHON) hanno finalmente a disposizione un trattamento efficace. [radiowellness.it]
Per quanto riguarda i trattamenti sono disponibili farmaci e sono in corso sperimentazioni con terapia genica. [retinaitalia.org]
Presa in carico e trattamento Non esiste al momento una cura per la LHON. Gli ausili per l'abbassamento della vista rappresentano il trattamento sintomatico di elezione. Diversi composti si sono rivelati efficaci per il recupero della vista. [orpha.net]
[…] dato dall’azienda svizzera Santhera che la Commissione Europea ha autorizzato la commercializzazione del Raxone (idebenone), primo medicinale approvato disponibile in tutti i 28 Stati dell’Unione (oltreché in Norvegia, Islanda e Liechtenstein), per il trattamento [superando.it]
Prognosi
Prognosi L'età di esordio dei sintomi (i pazienti giovani hanno una prognosi più favorevole) e la mutazione malattia (i pazienti con mutazioni di MT-ND6 presentano maggiori possibilità di remissione) sono fattori che determinano l'esito della malattia [orpha.net]
Il fumo e l'alcool sono infatti fattori di rischio per una prognosi peggiore. Si raccomanda quindi ai pazienti di non fumare e di non bere alcolici. [pharmastar.it]
Il fumo e l'alcool sono infatti fattori di rischio per una prognosi peggiore. Si raccomanda quindi ai pazienti di non fumare e di non bere alcoolici. Associazioni Pazienti Nessuna specifica. [malattierare.toscana.it]
sono fattori importanti per la prognosi della malattia. [ospedalebambinogesu.it]
Le tre mutazioni missenso 11778/ND4, 3460/ND1 e 144484/ND6 coprono il 90% dei casi di LHON; in particolare, la prima mutazione è associata ad una prognosi più severa, mentre l'ultima si associa a forme più lievi della malattia. [osservatoriomalattierare.it]
Eziologia
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La causa è di carattere genetico, sono diversi i geni la cui anomalia comporta tale manifestazione. [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
Modifica dati su Wikidata · Manuale L'amaurosi congenita di Leber è una rara malattia genetica della retina che comporta la cecità nei nascituri.[1] Il nome della malattia è dovuto all'oculista tedesco Theodor Karl Gustav von Leber (1840 - 1917).[1] Epidemiologia [it.wikipedia.org]
Tuttavia, l’epidemiologia della LHON non è ancora correttamente definita non solo per la rarità della patologia, ma anche per aspetti peculiari della malattia che possono tradursi in una variabilità delle osservazioni. [aboutpharma.com]
Fisiopatologia
Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] La patologia oculare è limitata allo strato di cellule gangliari retiniche, in particolare al fascio maculopapillare. [it.wikipedia.org]
Prevenzione
Retinopatia del prematuro Sclerite (medicina) Altri progetti[modifica | modifica wikitesto] Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su amaurosi congenita di Leber Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto] Agenzia internazionale per la prevenzione [it.wikipedia.org]
Il comitato ha preso atto dell'assenza di terapie per la prevenzione o la cura del deficit visivo nei pazienti affetti da LHON. [my-personaltrainer.it]
[…] della prevenzione dell’ipovisione e della cecità. [aboutpharma.com]