Presentazione
La malattia non è di solito accompagnata da sintomi prodromici, ed ha classica presentazione clinica caratterizzata da rapida perdita subacuta e indolore della visione centrale, inizialmente in un occhio, seguita dal coinvolgimento del secondo occhio, [malattierare.eu]
Sebbene la perdita della vista sia generalmente l’unica presentazione clinica della LHON, i pazienti affetti e alcuni parenti materni possono manifestare molteplici sintomi ausiliari. Fra questi, alterazioni della conduzione cardiaca. [medicina360gradi.wordpress.com]
Data l’eterogeneità di presentazione della Leber, sia in termini di età dei pazienti che di caratteristiche cliniche, riteniamo che in ogni forma di neuropatia ottica bilaterale in cui non sia possibile una diagnosi etiologica definita si dovrebbe procedere [malattierare.hsr.it]
Anche se sono stati individuati alcuni fattori positivi per la prognosi, quali un’età più giovane all’esordio (< 20 anni) con una presentazione subacuta, un deterioramento visivo lento e un disco ottico grande [22], la prognosi visiva globale per le persone [aboutpharma.com]
Occhi
- Scotoma
Tuttavia, nella maggior parte dei pazienti, lo scotoma centrale continua a espandersi nell’arco di anni, generando una cecità più profonda. Possono essere presenti altri sintomi neurologici. [imalatiinvisibili.it]
Tuttavia, nella maggior parte dei pazienti, lo scotoma centrale continua a espandersi nell'arco di anni, generando una cecità più profonda. Possono essere presenti altri sintomi neurologici. [orpha.net]
Il campo visivo mostra un profondo scotoma centrale. [neuroftalmologia.it]
Chi ne è colpito percepisce una macchia nera o bianca al centro del campo visivo, definita scotoma, che, col passare del tempo, si allarga fino a pregiudicare la capacità di riconoscere i volti, leggere, scrivere, guardare la televisione e guidare. [chiesi.it]
- Scotoma centrale
Tuttavia, nella maggior parte dei pazienti, lo scotoma centrale continua a espandersi nell’arco di anni, generando una cecità più profonda. Possono essere presenti altri sintomi neurologici. [imalatiinvisibili.it]
Tuttavia, nella maggior parte dei pazienti, lo scotoma centrale continua a espandersi nell'arco di anni, generando una cecità più profonda. Possono essere presenti altri sintomi neurologici. [orpha.net]
Il campo visivo mostra un profondo scotoma centrale. [neuroftalmologia.it]
I segni della LHON consistono nel rigonfiamento della testa del nervo ottico, nella tortuosità vascolare, nella telangiectasia peripapillare, nella microangiopatia e negli scotomi centrali nel campo visivo. [osservatoriomalattierare.it]
- Deficit visivo
La compromissione visiva è bilaterale, anche se può essere asimmetrica, con scotoma centrale e deficit della percezione dei colori (discromatopsia). [neuroftalmologia.it]
Il deficit visivo è variabile come entità, da lieve a gravissimo. Nel 20% dei casi può avvenire un lieve recupero visivo dopo alcune settimane dall'esordio. Non sono di solito presenti altri sintomi oculari e sistemici. [malattierare.toscana.it]
Nella maggior parte dei casi il deficit visivo è permanente. Un pathway di morte cellulare, probabilmente apoptotica, è infatti responsabile di una estesa ed irreversibile degenerazione dello strato delle cellule gangliari e del nervo ottico. [medicina360gradi.wordpress.com]
Il comitato ha preso atto dell'assenza di terapie per la prevenzione o la cura del deficit visivo nei pazienti affetti da LHON. [my-personaltrainer.it]
La malattia generalmente non ha sintomi prodromici, presentandosi con un annebbiamento monoculare che evolve poi in modo acuto o subacuto e senza dolore in severo deficit visivo centrale. [malattierare.hsr.it]
- Diminuzione dell'acuità visiva
Poiché la LHON è riconducibile a una patologia generale del metabolismo mitocondriale conseguente a una mutazione del DNA mitocondriale (mtDNA), sebbene la diminuzione dell’acuità visiva sia solitamente l’unica manifestazione, sono state associate alla [aboutpharma.com]
L'esame rivela una diminuzione dell'acuità visiva, una perdita della visione dei colori e uno scotoma cecocentrale all'esame del campo visivo. [it.wikipedia.org]
- Fotofobia
[…] l'alterazione di altre strutture retiniche (tra cui l'epitelio pigmentato).[2] Clinica[modifica | modifica wikitesto] Fra i sintomi e i segni clinici che si presentano si riscontrano: nistagmo pendolare (movimento irregolare degli occhi), cataratta e fotofobia [it.wikipedia.org]
«Inoltre, questa condizione crea problemi di fotofobia: quando si spegne la luce artificiale, ad esempio quando si va a dormire, il cervello proietta le forme di questa macchia centrale nel campo visivo e continua a far percepire all’individuo una luminosità [ok-salute.it]
Neurologico
- Distonia
[…] decorso improvviso, e quasi sempre è asintomatica anche se - in alcuni casi - alcuni episodi patologici possono essere correlabili all'attività del sistema nervoso; infatti, in alcuni pazienti, si osserva parallelamente all'avanzare della cecità una distonia [biologiawiki.it]
In alcuni casi, questa condizione e associata con distonia, neuropatie sensoriali, sindrome di pre-eccitamento e altri disturbi. -Medline Thesaurus [malattierare.regione.veneto.it]
Queste anomalie sono note come Leber “plus” e possono comprendere disturbi motori, distonia, tremore posturale e atassia cerebellare. Cause La LHON è dovuta alle mutazioni nel DNA mitocondriale (mtDNA). [imalatiinvisibili.it]
Possono essere presenti altri sintomi neurologici quali disturbi motori, distonia, tremore. [vistafragile.it]
Queste anomalie sono note come Leber "plus" e possono comprendere disturbi motori, distonia, tremore posturale e atassia cerebellare. Dati eziologici La LHON è dovuta alle mutazioni nel DNA mitocondriale (mtDNA). [orpha.net]
- Tremore
Queste anomalie, descritte come Leber "plus", possono comprendere disturbi motori, distonia (alterazione del tono muscolare o nervoso), tremore posturale (tremore che compare quando si mantiene una posizione fissa), atassia cerebellare (perdita della [ospedalebambinogesu.it]
Queste anomalie sono note come Leber “plus” e possono comprendere disturbi motori, distonia, tremore posturale e atassia cerebellare. Cause La LHON è dovuta alle mutazioni nel DNA mitocondriale (mtDNA). [imalatiinvisibili.it]
Possono essere presenti altri sintomi neurologici quali disturbi motori, distonia, tremore. [vistafragile.it]
Queste anomalie sono note come Leber "plus" e possono comprendere disturbi motori, distonia, tremore posturale e atassia cerebellare. Dati eziologici La LHON è dovuta alle mutazioni nel DNA mitocondriale (mtDNA). [orpha.net]
- Neuropatia periferica
periferica, miopatia aspecifica e disturbi motori [22]. [aboutpharma.com]
Intero corpo
- Disabilità
La compromissione visiva rappresenta una delle principali cause di disabilità che affliggono la persona, la famiglia e la società, portando alla perdita di autonomia, con ripercussione importante sulla vita quotidiana e sociale (necessità di sostegno [chiesi.it]
[…] che la Commissione Europea ha autorizzato la commercializzazione del farmaco Raxone (idebenone), il primo medicinale approvato disponibile in tutti i 28 Stati membri dell’Unione europea, in Norvegia, Islanda e Liechtenstein per il trattamento della disabilità [radiowellness.it]
L'unica terapia attualmente approvata per la LHON è l'idebenone, indicato per il trattamento della disabilità visiva nei pazienti adolescenti e adulti. [osservatoriomalattierare.it]
[…] svizzera Santhera che la Commissione Europea ha autorizzato la commercializzazione del Raxone (idebenone), primo medicinale approvato disponibile in tutti i 28 Stati dell’Unione (oltreché in Norvegia, Islanda e Liechtenstein), per il trattamento della disabilità [superando.it]
Dopo questa prima fase acuta tende poi a stabilizzarsi lasciando una grave condizione di disabilità. Possono essere presenti altri sintomi neurologici quali disturbi motori, distonia, tremore. [vistafragile.it]
- Debolezza
I bambini affetti da MELAS possono presentare debolezza e dolore muscolare, cefalea ricorrente, perdita dell’udito, inappetenza, vomito e convulsioni. [msdmanuals.com]
- Pallore
L'esame del fondo oculare mostra un pallore del disco ottico ed aumento dell'escavazione tipicamente temporale, con assottigliamento dello strato delle fibre nervose specie a carico del fascio papillo-maculare. [neuroftalmologia.it]
Negli stadi finali della malattia compare un pallore papillare diffuso (82%) o limitato al settore temporale (17%) e lo strato delle fibre nervose diviene invisibile (72%). [malattierare.hsr.it]
Circa 6 settimane dopo l’inizio della perdita della vista, si sviluppa pallore del disco ottico che può essere accompagnato da cupping del disco ottico: questo processo indica la morte delle cellule ganglionari della retina che si verifica nella fase [aboutpharma.com]
Check-up
Esame del campo visivo
- Scotoma centrale
Tuttavia, nella maggior parte dei pazienti, lo scotoma centrale continua a espandersi nell’arco di anni, generando una cecità più profonda. Possono essere presenti altri sintomi neurologici. [imalatiinvisibili.it]
Tuttavia, nella maggior parte dei pazienti, lo scotoma centrale continua a espandersi nell'arco di anni, generando una cecità più profonda. Possono essere presenti altri sintomi neurologici. [orpha.net]
Il campo visivo mostra un profondo scotoma centrale. [neuroftalmologia.it]
I segni della LHON consistono nel rigonfiamento della testa del nervo ottico, nella tortuosità vascolare, nella telangiectasia peripapillare, nella microangiopatia e negli scotomi centrali nel campo visivo. [osservatoriomalattierare.it]
Trattamento
[…] di Leber (LHON) hanno finalmente a disposizione un trattamento efficace. [radiowellness.it]
[…] mentre prima del trattamento i pazienti non riuscivano neanche a vedere la tabella sul muro. [pharmastar.it]
Per quanto riguarda i trattamenti sono disponibili farmaci e sono in corso sperimentazioni con terapia genica. [retinaitalia.org]
[…] dato dall’azienda svizzera Santhera che la Commissione Europea ha autorizzato la commercializzazione del Raxone (idebenone), primo medicinale approvato disponibile in tutti i 28 Stati dell’Unione (oltreché in Norvegia, Islanda e Liechtenstein), per il trattamento [superando.it]
Attualmente non esiste un trattamento risolutivo per la LHON. Sembra tuttavia che alcuni pazienti beneficino del trattamento con l’antiossidante idebenone. [telethon.it]
Prognosi
Più del 95% dei pazienti affetti da LHON mostra mutazioni puntiformi nel DNA mitocondriale (mtDNA) in una delle tre posizioni: 11778 (associata a prognosi visiva peggiore a lungo termine), 14484 (associata a prognosi migliore) e 3460 (associata a prognosi [oculistaitaliano.it]
Prognosi L'età di esordio dei sintomi (i pazienti giovani hanno una prognosi più favorevole) e la mutazione malattia (i pazienti con mutazioni di MT-ND6 presentano maggiori possibilità di remissione) sono fattori che determinano l'esito della malattia [orpha.net]
[…] sono fattori importanti per la prognosi della malattia. [ospedalebambinogesu.it]
Il fumo e l'alcool sono infatti fattori di rischio per una prognosi peggiore. Si raccomanda quindi ai pazienti di non fumare e di non bere alcoolici. Associazioni Pazienti Nessuna specifica. [malattierare.toscana.it]
Eziologia
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La causa è di carattere genetico, sono diversi i geni la cui anomalia comporta tale manifestazione. [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
Modifica dati su Wikidata · Manuale L'amaurosi congenita di Leber è una rara malattia genetica della retina che comporta la cecità nei nascituri.[1] Il nome della malattia è dovuto all'oculista tedesco Theodor Karl Gustav von Leber (1840 - 1917).[1] Epidemiologia [it.wikipedia.org]
Tuttavia, l’epidemiologia della LHON non è ancora correttamente definita non solo per la rarità della patologia, ma anche per aspetti peculiari della malattia che possono tradursi in una variabilità delle osservazioni. [aboutpharma.com]
Fisiopatologia
Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] La patologia oculare è limitata allo strato di cellule gangliari retiniche, in particolare al fascio maculopapillare. [it.wikipedia.org]
Prevenzione
Retinopatia del prematuro Sclerite (medicina) Altri progetti[modifica | modifica wikitesto] Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su amaurosi congenita di Leber Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto] Agenzia internazionale per la prevenzione [it.wikipedia.org]
Il comitato ha preso atto dell'assenza di terapie per la prevenzione o la cura del deficit visivo nei pazienti affetti da LHON. [my-personaltrainer.it]
[…] della prevenzione dell’ipovisione e della cecità. [aboutpharma.com]