[…] sono note le cause, …ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido – disfunzione ipotalamica – ipoventilazione – disregolazione autonomica – tumori neurali“ROHHAD = Rapid-Onset obesità, Hypthalamic erettile, ipoventilazione e disregolazione autonomica La presentazione [imalatiinvisibili.it]

• Neuropatia periferica

  […] premio AINP 2018: APPROCCIO INNOVATIVO ALLA NEUROPATIA PERIFERICA DA OXALIPLATINO: TECNICHE AVANZATE DI NEUROFISIOLOGIA. [neuropatia.it]

  L'artrogriposi può riscontrarsi in caso di alterazioni neurologiche o muscolo-scheletriche (come distrofie muscolari, connettivopatie, atrofia muscolare spinale e neuropatie periferiche congenite). [my-personaltrainer.it]

  […] carico del SNC, midollo spinale, nervi periferici) miopatie ed altre patologie degenerative (distrofia muscolare, atrofia muscolare spinale, neuropatie periferiche congenite). [abilitychannel.tv]

  Può però essere utile, ai fini clinici, la distinzione tra: A- forme di artrogriposi con funzione neurologica anormale: patologie del SNC (malformazioni, anomalie genetiche,ecc) malattie neuromuscolari (SMA con artrogriposi, neuropatie periferiche congenite [ortopediatria.org]

  […] ereditarie Dejerine Sottas malattia di Neuropatia periferica ereditaria tipo III Neuropatia congenita ipomielizzante Charcot Marie Tooth malattia di Atrofia muscolare peroneale Neuropatia tomaculare Polineuropatia ricorrente familiare Neuropatia sensoriale [edizionieuropee.it]

• Atassia cerebellare

  Atassia cerebellare spinale 1 (A.I.S.A.) Atassia cerebellare spinale 2 (A.I.S.A.) Atassia cerebellare spinale 3 (A.I.S.A.) Atassia cerebellare spinale 6 (A.I.S.A.) Atassia cerebellare spinale 7 (A.I.S.A.) [66.71.154.143]

  L’ACP può associarsi ad altre anomalie …Sindrome da disequilibrio“Sinonimi: Atassia cerebellare non progressiva – deficit cognitivo; Sindrome CAMRQ; Sindrome atassia cerebellare-deficit cognitivo-disequilibrio La sindrome da disequilibrio (DES) è …Malattia [imalatiinvisibili.it]

  CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE ATASSIA DI FRIEDREICH RFG040 ATASSIA FRIEDREICH-LIKE RFG040 DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E ATASSIA PERIODICA RFG040 ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE ATASSIA TELEANGECTASICA RFG040 [edizionieuropee.it]

• Atassia

  Atassia opsoclonia mioclonia Atassia pancitopenia Atassia parossistica familiare (A.I.S.A.) Atassia pediatrica Atassia periodica (A.I.S.A.) [66.71.154.143]

  CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE ATASSIA DI FRIEDREICH RFG040 ATASSIA FRIEDREICH-LIKE RFG040 DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E ATASSIA PERIODICA RFG040 ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE ATASSIA TELEANGECTASICA RFG040 [edizionieuropee.it]

  (ARSACS)“Sinonimo: ARSACS L’atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS) è una patologia neurodegenerativa caratterizzata da atassia cerebellare a insorgenza precoce …Atassia periodica di tipo 1 e 2“L’atassia periodica è una [imalatiinvisibili.it]

• Disautonomia

  PUTAMINALE FAMILIARE RC0150 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130 DENYS-DRASH SINDROME DI RN1430 DERCUM MALATTIA DI RC0090 DERMATITE ERPETIFORME RL0020 DERMATOMIOSITE RM0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO RJ0010 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 DISAUTONOMIA [edizionieuropee.it]

  …Sindrome della tripla A“Sinonimi: Sindrome 2A; Sindrome 3A; Sindrome 4A; Sindrome AAA; Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia; Sindrome della doppia A; Sindrome delle quattro A; Sindrome di …Insufficienza pura del sistema autonomo (PAF)“Sinonimi : Disautonomia [imalatiinvisibili.it]

• Astenia

  “Carenza di vitamina B12 (Anemia perniciosa) La carenza alimentare di vitamina B12 è determinata di solito da un inadeguato assorbimento, …Anemia falciforme o Drepanocitosi“L’anemia falciforme, come tutte le forme anemiche, si accompagna a pallore, astenia [imalatiinvisibili.it]

• Atrofia muscolare

  L'artrogriposi può riscontrarsi in caso di alterazioni neurologiche o muscolo-scheletriche (come distrofie muscolari, connettivopatie, atrofia muscolare spinale e neuropatie periferiche congenite). [my-personaltrainer.it]

  Atrofia muscolare spinale - complesso di Dandy-Walker - cataratta Atrofia muscolare spinale dell'adulto (Fondazione Federica) (A.S.A.M.S.I.) Atrofia muscolare spinale e bulbare (A.S.A.M.S.I.) [66.71.154.143]

  atrofia muscolare spinale, neuropatie periferiche congenite). [abilitychannel.tv]

  Possibile presenza di atrofia muscolare. Possibile assenza di muscoli o gruppi di muscoli. Solitamente la sensibilità è intatta, sebbene i riflessi tendinei profondi possano essere diminuiti o assenti. Le capacità intellettive sono nella norma. [anik.it]

  Le neuropatie motorie sono caratterizzate da progressiva atrofia muscolare neurogena, in assenza di disturbi sensitivi. Le neuropatie sensitivo-motorie comprendono principalmente le varie forme di Charcot-Marie-Tooth (CMT). [malattierare.toscana.it]

• Miopatia

  […] distale, tipo Nonaka“Sinonimi: HIBM2; IBM2; Miopatia che risparmia i quadricipiti, Miopatia da corpi inclusi, tipo 2; Miopatia di Nonaka; Miopatia distale con vacuoli orlati; Miopatia ereditaria da corpi inclusi, …Miotonia sensibile all’acetazolamide [imalatiinvisibili.it]

  […] un quadro di artrogriposi sono diverse e di varia natura: alterazioni della circolazione intra-uterina e fetale anomalie del tessuto connettivo (es. displasia diastrofica) neuropatie (alterazioni a carico del SNC, midollo spinale, nervi periferici) miopatie [abilitychannel.tv]

  […] congenite ereditarie Miopatia central core Miopatia centronucleare Miopatia desmin storage Miopatia nemalinica RFG080 Distrofie muscolari Becker distrofia di Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale Duchenne distrofia di Erb distrofia di Landouzy-Dejerine [edizionieuropee.it]

  […] essere utile, ai fini clinici, la distinzione tra: A- forme di artrogriposi con funzione neurologica anormale: patologie del SNC (malformazioni, anomalie genetiche,ecc) malattie neuromuscolari (SMA con artrogriposi, neuropatie periferiche congenite, miopatie [ortopediatria.org]

  […] sindrome da acinesia/ipocinesia fetale (sindrome Pena-Shokeir), spesso associata ad ipoplasia polmonare Patologie materne (p. es., sclerosi multipla, ridotta vascolarizzazione uterina) Patologie genetiche che interessano il feto (p. es., neuropatie; miopatie [formativezone.it]

• Lordosi

  […] completa o incompleta ai colori; Cecità pingelapese; Cecità totale ai colori; Monocromasia dei bastoncelli; Monocromatismo dei bastoncelli …Acondroplasia“L’acondroplasia è la forma più comune di condrodisplasia, caratterizzata da rizomelia, marcata lordosi [imalatiinvisibili.it]

• Ulcera

  Le alterazioni della sensibilità riguardano tutte le modalità sensitive, a livello dei 4 arti, con suscettibilità all' acropatia ulcero-mutilante, fino ad automutilazioni per analgesia. [malattierare.toscana.it]

  Sindrome febbre periodica-stomatite aftosa-faringite-adenopatia La sindrome di Marshall con febbre periodica o sindrome …Pioderma gangrenoso“Il pioderma gangrenoso (PG) è essenzialmente una dermatosi neutrofila infiammatoria sterile, caratterizzata da ulcere [imalatiinvisibili.it]

• Anidrosi

  La NES 4 rappresenta una forma rara, ad ereditarietà apparentemente autosomica recessiva, caratterizzata da insensibilità congenita al dolore, anidrosi, difetti della termoregolazione e lieve ritardo mentale; forza muscolare e riflessi osteotendinei sono [malattierare.toscana.it]

• Papula

  […] necrotizzante; Malattia di Kikuchi La malattia di Kikuchi-Fujimoto è una condizione benigna che va incontro a guarigione, …Lichen planus raro“Sinonimo: LP raro Il lichen piano (LP) è una comune dermatosi infiammatoria, caratterizzata dallo sviluppo di papule [imalatiinvisibili.it]

• Debolezza

  […] rara Definizione della malattia Si tratta di un gruppo di malattie caratterizzate da contratture congenite degli arti, che si manifestano con la limitazione, di solito non progressiva, dei movimenti di diverse articolazioni degli arti; può associarsi a debolezza [orpha.net]

  […] tipo artico L’emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi (HCHWA) tipo …Neuropatia termosensibile ereditaria“La neuropatia termosensibile ereditaria è una neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante rara, caratterizzata da episodi reversibili di debolezza [imalatiinvisibili.it]

• Automutilazione

  Le alterazioni della sensibilità riguardano tutte le modalità sensitive, a livello dei 4 arti, con suscettibilità all' acropatia ulcero-mutilante, fino ad automutilazioni per analgesia. [malattierare.toscana.it]

Per tale motivo, è necessario fin dall’inizio, far procedere di pari passo gli esami effettuati ai fini di un inquadramento diagnostico ed il trattamento (fisiatrico/ortopedico). [ortopediatria.org]

Molti bambini hanno una prognosi favorevole; due terzi sono in grado di deambulare dopo il trattamento. [formativezone.it]

Il trattamento comprende la manipolazione dell'arto e il gesso e talvolta un intervento chirurgico. [msdmanuals.com]

Il trattamento quindi, a seconda della gravità del quadro, si basa su: fisioterapia: fondamentale, da iniziare quanto prima dopo la nascita.. [abilitychannel.tv]

La mortalità perinatale per alcune delle condizioni sottostanti è pari al 32%, per cui stabilire una diagnosi specifica è importante per la prognosi e la consulenza genetica. [msdmanuals.com]

Molti bambini hanno una prognosi favorevole; due terzi sono in grado di deambulare dopo il trattamento. [formativezone.it]

[…] emangioma al centro del volto ) Sistema visivo (occhi piccoli, opacità corneale, ptosi, strabismo) Deficit della parete muscolare addominale con ernia inguinale o ombelicale Deficit del sistema nervoso centrale Esami di laboratorio importanti per la prognosi [dietaesaluteonline.it]

[…] anormale: patologie del SNC (malformazioni, anomalie genetiche,ecc) malattie neuromuscolari (SMA con artrogriposi, neuropatie periferiche congenite, miopatie congenite, distrofie muscolari congenite, ecc) che implicheranno specifici approcci diagnostici e prognosi [ortopediatria.org]

[…] caratteristica clinica, ossia la contrattura articolare multipla congenita (dal greco “Arthron”, articolazione, e “Grypos”, rigido), che coinvolge due o più distretti anatomici, e che può essere ritrovata in quadri patologici differenti tra loro, ad eziologia [ortopediatria.org]

Il termine deriva dal greco arthron – articolazione e grypos – rigido, ed indica una caratteristica clinica riscontrabile in diversi quadri patologici differenti tra loro e di diversa eziologia. [abilitychannel.tv]

La sindrome di Pena-Shokeir non è un'unità nosologicamente distinta, ma ha una eziologia eterogenea. L'eredità autosomica recessiva (con consanguineità tra i genitori e/o ricorrenza nei fratelli) è presente in circa la metà dei casi. [orpha.net]

[…] biliare primaria (CBP), recentemente rinominata Colangite Biliare Primitiva, è un’epatopatia colestatica cronica ad evoluzione lenta …Iridociclite eterocromica di Fuchs“Sinonimo: FHI L’iridociclite eterocromica di Fuchs (FHI) è una malattia oculare dall [imalatiinvisibili.it]

La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all'eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione [edizionieuropee.it]

Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. Â Â Â Â 1. [edizionieuropee.it]