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Neuronale Ceroid Lipofuscinosis 5


Presentazione

  • La presentazione clinica delle diverse forme varia enormemente, ma il quadro clinico caratteristico condiviso è caratterizzato dall'associazione tra demenza, perdita della vista ed epilessia.[orpha.net]
Convulsione
  • Gli adulti sviluppano molti degli stessi sintomi dei bambini, come problemi di coordinazione motoria e convulsioni, ma normalmente non perdono la vista.[alessandra.chiepunto.com]

Trattamento

  • Non c’era alcuna cura o trattamento specifico per la lipofuscinosi ceroide neuronale all’inizio del 2011. I medici prescrivono farmaci per controllare le convulsioni.[alessandra.chiepunto.com]
  • Il trattamento è solo sintomatico e dovrebbe consistere in cure palliative con la somministrazione di farmaci anticonvulsivanti e in interventi di supporto educativo, psicologico e psichiatrico.[orpha.net]

Prognosi

  • Sebbene tutte le NCL esitino in una disabilità grave, la prognosi varia e le aspettative di vita sono comprese tra poche ore o pochi giorni dopo la nascita, nella forma congenita, fino alla quinta decade, nei pazienti affetti dalla forma adulta.[orpha.net]
  • La prognosi delle JNCL è grave, ma l'aspettativa di vita è variabile e alcuni pazienti possono sopravvivere fino alla quarta decade.[orpha.net]

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