Edit concept Question Editor Create issue ticket

Neuronale Ceroid Lipofuscinosis 10


Presentazione

  • La presentazione clinica delle diverse forme varia enormemente, ma il quadro clinico caratteristico condiviso è caratterizzato dall'associazione tra demenza, perdita della vista ed epilessia.[orpha.net]
Medico
Epilessia
  • L'epilessia e la demenza senza perdita della vista possono suggerire la variante di NCL nota come epilessia nordica (epilessia progressiva con ritardo mentale tipo Finnico; si veda questo termine).[orpha.net]
  • È stata descritta anche una variante di epilessia nordica (epilessia progressiva - deficit cognitivo, tipo Finlandese; si veda questo termine), nella quale i problemi della vista possono mancare o essere lievi e non essere rilevati.[orpha.net]
Comportamento aggressivo
  • Sono stati descritti anche problemi psichiatrici (ad esempio il comportamento aggressivo e i disturbi del sonno). Sono anche noti rari casi di JNCL nei quali l'interessamento della vista non è un segno suggestivo.[orpha.net]

Trattamento

  • Il trattamento è solo sintomatico e dovrebbe consistere in cure palliative con la somministrazione di farmaci anticonvulsivanti e in interventi di supporto educativo, psicologico e psichiatrico.[orpha.net]

Prognosi

  • Sebbene tutte le NCL esitino in una disabilità grave, la prognosi varia e le aspettative di vita sono comprese tra poche ore o pochi giorni dopo la nascita, nella forma congenita, fino alla quinta decade, nei pazienti affetti dalla forma adulta.[orpha.net]
  • La prognosi delle JNCL è grave, ma l'aspettativa di vita è variabile e alcuni pazienti possono sopravvivere fino alla quarta decade.[orpha.net]

Fai una domanda

5000 Caratteri rimasti Formatta il testo utilizzando: # Intestazione, **grassetto**, _italico _. Il codice HTML non è permesso.
Pubblicando questa domanda accetti i Termini e il Trattamento dei dati personali.
• Usa un titolo preciso per la tua domanda.
• Fai una domanda specifica e fornisci età, sesso, sintomi, tipo e durata del trattamento.
• Rispetta la tua privacy qella e di altre persone, non pubblicare mai nomi completi o informazioni di contatto.
• Le domande inappropriate verranno eliminate.
• In casi urgenti contattare un medico, visitare un ospedale o chiamare un servizio di emergenza!