Presentazione
Tema centrale della giornata sarà la presentazione del percorso attivato in Fondazione per il paziente pediatrico con chiazze caffelatte: dall’invio in ambulatorio, all’eventuale percorso diagnostico differenziale, fino alla realizzazione del protocollo [lastampa.it]
La NF-1 è un disturbo autosomico dominante che significa che la mutazione o la delezione di una copia (o allele) del gene NF-1 è sufficiente per lo sviluppo della patologia, sebbene la presentazione sia estremamente varia. [it.wikipedia.org]
Occhi
- Opacità corneale
corneale Orecchie tappate Otalgia Perdita di coordinazione dei movimenti Perdita di equilibrio Prurito Ritardo mentale Sonnolenza Visione doppia La presente guida non intende in alcun modo sostituirsi al parere di medici o di altre figure sanitarie preposte [my-personaltrainer.it]
Orecchie
- Problema uditivo
Problemi uditivi e di equilibrio A causare i problemi uditivi e di equilibrio sono particolari tumori del cervello di tipo benigno, conosciuti come neurinomi acustici o schwannomi vestibolari. [my-personaltrainer.it]
Neurologico
- Mal di testa
[…] di testa Nodulo Riduzione della vista Scoliosi Vertigini Sintomi più rari di Neurofibromatosi Acufene Acufeni Atassia Cardiopalmo Crisi epilettiche Disartria Discalculia Disgrafia Idrocefalo Ipertensione Ipoacusia Ipoestesia Macrocefalia Nistagmo Opacità [my-personaltrainer.it]
I sintomi della neurofibromatosi I tumori che si formano nel cranio, nella colonna vertebrale e nei nervi periferici possono dare vari segni e sintomi in base alla loro localizzazione, come mal di testa, convulsioni, perdita dell’udito, perdita della [ihy-ihealthyou.com]
- Ictus
L'ipertensione aumenta la possibilità di sviluppare ictus o attacchi di cuore. Le possibili complicazioni, che insorgono più o meno frequentemente, sono: Osteoporosi. [my-personaltrainer.it]
- Agitazione
In emergenza, potrebbe essere necessario arrestare eventuale crisi epilettica convulsiva prolungata o stato di agitazione psicomotoria o trattare un idrocefalo (più spesso causato da stenosi dell’acquedotto del Silvio su base malformativa o neoplastica [sanita.puglia.it]
- Ipoestesia
Gambe dolenti Lentiggini Macule Mal di testa Nodulo Riduzione della vista Scoliosi Vertigini Sintomi più rari di Neurofibromatosi Acufene Acufeni Atassia Cardiopalmo Crisi epilettiche Disartria Discalculia Disgrafia Idrocefalo Ipertensione Ipoacusia Ipoestesia [my-personaltrainer.it]
Pelle
- Macula
Neurofibromatosi Neurofibromatosi si caratterizza per la presenza di diversi sintomi che possono includere: Sintomi comuni di Neurofibromatosi Callo Osseo Convulsioni Difficoltà di apprendimento Discromie cutanee Dolore Addominale Gambe dolenti Lentiggini Macule [my-personaltrainer.it]
Essa provoca vari tipi di tumori benigni o maligni che coinvolgono nervi centrali o periferici e spesso causa macule pigmentate e talvolta altre manifestazioni. La diagnosi è clinica. [msdmanuals.com]
Valutazione e trattamento degli aspetti della neurofibromatosi 1 Aspetti clinici Valutazione Trattamento Macchie caffè e latte Aspetto diagnostico precoce (0-2 anni); macule iperpigmentate, della grandezza di 1-3 cm di diametro Nessuna prova che possano [medicoebambino.com]
Trattamento
Problemi della pelle Macchie caffè latte Di solito non c’è bisogno di trattamento. Talvolta le macchie svaniscono con l'avanzare dell'età. Il trattamento con il laser è inutile se le macchie sono numerose. [issalute.it]
Il bevacizumab è pertanto l’unica opzione farmacologica disponibile, ma ha il difetto che è efficace solo durante il trattamento prolungato ed ha effetti avversi. [linfaneurofibromatosi.com]
[…] dei casi ad un trattamento chirurgico, radioterapico e/o chemioterapico. [valorinormali.com]
Non esiste un trattamento curativo specifico ma è necessaria una presa in carico multidisciplinare in base alle necessità cliniche. [ospedalebambinogesu.it]
I gliomi ottici sono tipicamente asintomatici e non richiedono un trattamento a meno che non aumentino progressivamente di dimensioni. [msdmanuals.com]
Prognosi
La prognosi è inversamente proporzionale a un esordio precoce, a numerosi meningiomi e all'individuazione di una mutazione tronca. [orpha.net]
Prognosi e complicazioni Le neurofibromatosi hanno un’espressività ampiamente variabile, allo stesso modo anche la prognosi cambia da un caso all’altro. [healthy.thewom.it]
Infatti la prognosi della malattia è funzionale alla qualità e quantità delle lesioni presenti in un determinato distretto. CALABRESE Michele Fonte: journals.sagepub.com www.soiweb.com www.msdmanuals.com [nursetimes.org]
Eziologia
L'eziologia di questa forma è invece meglio definita ed risulta a carico di mutazioni non-sense nel gene NF2, che produce le due isoforme della merlina, proteina col ruolo di onco-soppressione, La neurofibromatosi di tipo 2 a mosaico o segmentale, che [it.wikipedia.org]
L'ultima, la testa di grandi dimensioni, non ha un'eziologia chiara. Deficit di apprendimento. È abbastanza frequente (60% dei casi) che i pazienti soffrano di lievi disturbi cognitivi (su tutti, difficoltà di apprendimento). [my-personaltrainer.it]
Epidemiologia
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La prevalenza della malattia non è ancora stata determinata con precisione, anche come conseguenza del fatto che viene spesso scambiata per la neurofibromatosi di tipo 1[1]. [it.wikipedia.org]
Epidemiologia Secondo le statistiche, nascerebbe con neurofibromatosi di tipo 2 una persona ogni 35.000 circa. [my-personaltrainer.it]
Prevenzione
Prevenzione La neurofibromatosi di tipo 2 è una condizione impossibile da prevenire. [my-personaltrainer.it]