[…] duplice ruolo: scientifico perchà© fra clinici e scienziati di base sono state aggiornate le novità “dal fronte” fondamentali per pianificare future strategie e nuove collaborazioni; clinico, specialmente chirurgico, poichà© si sono avvicendati nelle presentazioni [associazionelinfa.it]

Nell’applicazione dei criteri diagnostici è necessario tener conto dell’età del paziente in quanto ciascuno di essi ha una diversa età di presentazione. L’identificazione della mutazione del gene NF1 conferma la diagnosi clinica. [signgenetics.eu]

Tema centrale della giornata sarà la presentazione del percorso attivato in Fondazione per il paziente pediatrico con chiazze caffelatte: dall’invio in ambulatorio, all’eventuale percorso diagnostico differenziale, fino alla realizzazione del protocollo [lastampa.it]

La sua localizzazione multisistemica rende ragione della variabilità delle manifestazioni cliniche, del coinvolgimento di più organi e del timing differenziato nella presentazione dei sintomi clinici. [endowiki.it]

Terapie in uso NF1 - Il trattamento è sintomatico e può comprendere rimozione chirurgica o mediante laser dei neurofibromi sintomatici e dei gliomi ottici, trattamento delle scoliosi e delle pseudoartrosi. [centrostudigised.it]

Le lesioni CL isolate non necessitano di trattamento medico. Le macchie CL sono benigne e possono risolversi con l'età. Molti di questi casi rientrano probabilmente nella neurofibromatosi 1-simile (sindrome di Legius) da mutazioni del gene SPRED1. [orpha.net]

Il recente uso delle cellule staminali mesenchimali, come promotori dell’osteogenesi e la medicina rigenerativa aprono interessanti prospettive anche nel trattamento delle pseudoartrosi. [giot.it]

Ad oggi non esistono trattamenti specifici ed è quindi fondamentale la diagnosi precoce, al fine di prevenire le eventuali temibili complicanze, ciò che necessita di un approccio clinico-strumentale multidisciplinare, al fine di impostare, ove possibile [superando.it]

Per i gliomi ottici, il trattamento può essere la chirurgia e/o la radioterapia. Per la scoliosi, il trattamento può includere la chirurgia o corsetti correttivi. [medz.it]

In aggiunta alla NF1 ed alla NF2 sono state aggiunte altre 6 forme differenti sia nella clinica che nella prognosi, classificate da Riccardi nel 1982 utilizzando la sigla NF accompagnata da un numero progressivo. [ananasonline.it]

Prognosi La prognosi complessiva è buona e l’aspettativa di vita delle persone con NF1 solo lievemente inferiore a quella della popolazione generale, anche se è comune la morbilità. Il MPNST ha generalmente una prognosi infausta. [fanep.org]

Per quanto riguarda il trattamento, la tibia curva di tipo 1 presenta una prognosi migliore e non richiede trattamento chirurgico in quanto tende alla guarigione spontanea. [imalatiinvisibili.it]

[…] favorevole) RMS embrionale (a prognosi intermedia) RMS alveolare (a prognosi meno favorevole) Nel RMS alveolare è stata identificata un’alterazione genetica specifica, denominata traslocazione ( 2;13 ), per cui nelle cellule tumorali è avvenuto uno scambio [aieop.org]

La prognosi è solitamente migliore rispetto ai casi sporadici e il trattamento di scelta prevede la resezione chirurgica. [malattierare.eu]

L'eziologia della NF6 non è nota. In alcuni casi è stata riportata la concatenazione con il gene NF1 (17q11.2). La trasmissione è autosomica dominante. La diagnosi si basa sulla presenza di sei o più macchie CL. [orpha.net]

Neurofibromatosi di tipo 2 – Eziologia la sua presenza è associata al gene NF2, localizzato sul cromosoma 22q12, codificante per la proteina merlina, un oncosoppressore in grado di legarsi al citoscheletro delle cellule. [medmedicine.it]

Eziologia e varianti [ modifica | modifica wikitesto ] Recente è la scoperta che il gene per la NF1 (1990) è posizionato sul cromosoma 17, mentre per la NF2 (1993) è posizionato sul 22. Ciò consente la diagnosi prenatale dei casi familiari. [it.wikipedia.org]

EZIOLOGIA Non esistono specifiche cause di insorgenza (per esempio, la ricerca di cause ambientali non ha dato finora risultati convincenti). [aieop.org]

NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 2 Neurofibromatosi di tipo 2 – Epidemiologia costituisce il 10% dei casi di neurofibromatosi, e la sua incidenza è di 1:45000 nati vivi. [medmedicine.it]

EPIDEMIOLOGIA L’incidenza del RMS è di circa 4-6 nuovi casi/anno/1.000.000 di soggetti di età inferiore a 15 anni (3-5% di tutte le neoplasie dell’età pediatrica ), con una leggera prevalenza nel sesso maschile. [aieop.org]

DIVERSI TIPI DI NEUROFIBROMATOSI ED EPIDEMIOLOGIA Esistono tre diversi tipi di neurofibromatosi: la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), la neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) e la Schwannomatosi. [my-personaltrainer.it]

Ceccarini, Riccione, AUSL Rimini Epidemiologia e genetica La Sindrome di Kearns-Sayre è una patologia multi-sistemica causata da delezione di DNA mitocondriale (mt-DNA); si presenta solitamente in forma sporadica, solo raramente è familiare e in questo [endowiki.it]

Prevenzione È possibile una prevenzione secondaria per quanto riguarda la precocità della diagnosi e quindi una riduzione della progressione di alcune manifestazione della malattia (es. glioma delle vie ottiche e scoliosi) e una forma di prevenzione terziaria [scienzaesalutesilviadedonno.it]

SOSTEGNO ALL’ASSOCIAZIONE REGIONALE PER LA NEUROFIBROMATOSI (ANF) RELAZIONE Questo progetto di legge è finalizzato alla prevenzione, diagnosi e cura delle neurofibromatosi in Calabria, cioè l'attivazione di proposte e di iniziative per dare risposte ottimali [consiglioregionale.calabria.it]

La rete regionale di assistenza delle malattie rare Istituita con la delibera della Giunta regionale 160/2004 è composta da 22 Centri, all'interno dei quali sono state identificate le specifiche Unità operative per la prevenzione, la sorveglianza, la [ausl.pc.it]

È possibile una prevenzione secondaria per quanto riguarda la precocità della diagnosi e quindi una riduzione della progressione di alcune manifestazione della malattia (es. glioma delle vie ottiche e scoliosi) e una forma di prevenzione terziaria riguardante [salute.gov.it]

PREVENZIONE : La consulenza genetica è raccomandata per chiunque con una storia familiare di neurofibromatosi. Esami annuali agli occhi sono fortemente raccomandati. Fonti: [Ferner RE. [piede.info]