Documentazione clinica, percorsi clinicoassistenziali/diagnostici/riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura - OBIETTIVI FORMATIVI DI PROCESSO Presentazione del convegno Lo scopo del presente congresso rivolto a tutte le figure sanitarie è [retemalattierare.it]

Nell’applicazione dei criteri diagnostici è necessario tener conto dell’età del paziente in quanto ciascuno di essi ha una diversa età di presentazione. L’identificazione della mutazione del gene NF1 conferma la diagnosi clinica. [signgenetics.eu]

La sua localizzazione multisistemica rende ragione della variabilità delle manifestazioni cliniche, del coinvolgimento di più organi e del timing differenziato nella presentazione dei sintomi clinici. [endowiki.it]

• Macchie caffellatte

  Numerosi pazienti presentano inoltre una sorta di cataratta (opacità sottocapsulare posteriore giovanile) causa di grave danno della vista, e un numero variabile di macchie caffellatte e di neurofibromi. [it.wikipedia.org]

  A volte, si associano macchie caffellatte, lentigginosi e noduli di Lisch. [salute.gov.it]

  Sintomi Lesioni cutanee sono le macchie caffellatte grandi che compaiono entro il 1 anno d’età; le macchie caffellatte piccole (simili a lentiggini) nelle ascelle, all’inguine e al collo a comparsa dopo il primo anno di vita; i neurofibromi (tumori benigni [scienzaesalutesilviadedonno.it]

  Andamento della Neurofibromatosi Tipo 1 La NF1 è solitamente asintomatica, escludendo le macchie caffellatte e i neurofibromi sottocutanei. [nurse24.it]

  La diagnosi di neurofibromatosi tipo 1 è possibile se sono presenti almeno due dei seguenti criteri: sei o più macchie caffellatte (discromia bruna della cute) con diametro maggiore di 5 mm in epoca prepuberale, e maggiore di 15 mm in epoca postpuberale [neurochirurgia-udine.it]

• Efelidi ascellari

  Si caratterizza per un prevalente interessamento neuro-cutaneo (macchie caffè-latte, efelidi ascellari e inguinali, amartomi dell’iride, neurofibromi, glioma del nervo ottico) ma anche scheletrico (displasia tibiale, scoliosi, displasia dello sfenoide [burlo.trieste.it]

  - Efelidi ascellari, inguinali o al collo che compaio in genere intorno ai due-tre anni di vita. - Due o più noduli di Lisch dell'iride (piccole macchie senza significato clinico visibili solo con una visita specialistica oculistica), che compaiono [ospedalebambinogesu.it]

  Nel 75% dei casi il disordine si caratterizza per la presenza di molteplici macchie caffè-latte e neurinomi cutanei; altri aspetti comuni sono i noduli di Lisch (amartomi melanocitici dell’iride, che non disturbano la visione) e le efelidi (ascellari [endowiki.it]

• Macula

  Valutazione e trattamento degli aspetti della neurofibromatosi 1 Aspetti clinici Valutazione Trattamento Macchie caffè e latte Aspetto diagnostico precoce (0-2 anni); macule iperpigmentate, della grandezza di 1-3 cm di diametro Nessuna prova che possano [medicoebambino.com]

  Essa provoca vari tipi di tumori benigni o maligni che coinvolgono nervi centrali o periferici e spesso causa macule pigmentate e talvolta altre manifestazioni. La diagnosi è clinica. [msdmanuals.com]

• Eczema

  […] linfocitario nella sottomucosa e/o nella lamina propria (7); patologia endocrina : diabete di tipo 1 ad esordio spesso neonatale (iperglicemia, chetoacidosi); tiroidite autoimmune con ipotiroidismo lieve o franco; patologia cutanea : principalmente eczema [endowiki.it]

• Nodulo sottocutaneo

  I neurofibromi plessiformi diffusi (noduli sottocutanei o eccesso di crescita del sottostante tessuto osseo o delle cellule di Schwann) possono essere deformanti e possono causare deficit distalmente al neurofibroma. [msdmanuals.com]

• Coartazione aortica

  La stenosi dell'arteria renale è la causa più frequente di ipertensione, ma possono essere riscontrati coartazione aortica e feocromocitoma (2). [endowiki.it]

Cura Ad oggi non è possibile parlare un vero e proprio trattamento della neurofibromatosi. Non esiste una cura, ma una serie di trattamenti, anche chirurgici, per controllare sintomi e rimuovere i tumori. [magazinedelledonne.it]

Il trattamento consiste nella resezione chirurgica, ove possibile. [malattierare.eu]

QUAL E' IL TRATTAMENTO? Non esiste un trattamento specifico ma è necessaria una presa in carico multidisciplinare in base alle necessità cliniche. [ospedalebambinogesu.it]

Per i gliomi ottici, il trattamento può essere la chirurgia e/o la radioterapia. Per la scoliosi, il trattamento può includere la chirurgia o corsetti correttivi. [medz.it]

Il trattamento ortopedico della pseudoartrosi può talora rivelarsi difficile a causa delle deformità dell’arto e fratture multiple, rendendo inutile ogni ulteriore trattamento chirurgico; in questi casi può essere necessaria l’applicazione di protesi [salute.gov.it]

Prognosi La diagnosi complessiva è buona, anche se è comune la morbilità. Il MPNST ha generalmente una prognosi infausta. I tumori maligni e le malattie vascolari sono le cause più comuni di morte precoce. [orpha.net]

Prognosi La prognosi complessiva è buona e l’aspettativa di vita delle persone con NF1 solo lievemente inferiore a quella della popolazione generale, anche se è comune la morbilità. Il MPNST ha generalmente una prognosi infausta. [fanep.org]

Per quanto riguarda il trattamento, la tibia curva di tipo 1 presenta una prognosi migliore e non richiede trattamento chirurgico in quanto tende alla guarigione spontanea. [imalatiinvisibili.it]

La prognosi è solitamente migliore rispetto ai casi sporadici e il trattamento di scelta prevede la resezione chirurgica. [malattierare.eu]

La prognosi dipende dal tipo di lesioni presenti. [gammamedica.it]

Neurofibromatosi di tipo 2 – Eziologia la sua presenza è associata al gene NF2, localizzato sul cromosoma 22q12, codificante per la proteina merlina, un oncosoppressore in grado di legarsi al citoscheletro delle cellule. [medmedicine.it]

L'ultima, la testa di grandi dimensioni, non ha un' eziologia chiara. Deficit di apprendimento. È abbastanza frequente (60% dei casi) che i pazienti soffrano di lievi disturbi cognitivi (su tutti, difficoltà di apprendimento ). [my-personaltrainer.it]

Eziologia La NF1 è causata da alterazioni in eterozigosi a carico del gene onco-soppressore NF1 (17q11.2), che codifica per la proteina neurofibromina, coinvolta nella regolazione negativa del pathway RAS, implicato nella proliferazione e differenziazione [malattierare.eu]

NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 2 Neurofibromatosi di tipo 2 – Epidemiologia costituisce il 10% dei casi di neurofibromatosi, e la sua incidenza è di 1:45000 nati vivi. [medmedicine.it]

Epidemiologia Secondo le statistiche, la neurofibromatosi di tipo 1 interesserebbe un neonato ogni 3.000 circa. [my-personaltrainer.it]

Alla luce dei risultati ottenuti – è la conclusione – sono necessarie ulteriori conoscenze sulla fisiopatologia della neurofibromatosi di tipo 1 per esplorare altri meccanismi patologici su cui mirare nuove strategie. [pharmastar.it]

Prevenzione È possibile una prevenzione secondaria per quanto riguarda la precocità della diagnosi e quindi una riduzione della progressione di alcune manifestazione della malattia (es. glioma delle vie ottiche e scoliosi) e una forma di prevenzione terziaria [scienzaesalutesilviadedonno.it]

L'8 Ottobre scorso si è celebrata la " Giornata Mondiale della Vi sta", promossa dall'" Agenzia internazionale per la Prevenzione della Cecità " ( IAPB Italia, Onlus ) e dall'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS-WHO). [superabile.it]

È possibile una prevenzione secondaria per quanto riguarda la precocità della diagnosi e quindi una riduzione della progressione di alcune manifestazione della malattia (es. glioma delle vie ottiche e scoliosi) e una forma di prevenzione terziaria riguardante [salute.gov.it]

La gestione è diretta alla prevenzione delle complicazioni del tumore, quali lo sfregio e la disfunzione del nervo. [news-medical.net]

La rete regionale di assistenza delle malattie rare Istituita con la delibera della Giunta regionale 160/2004 è composta da 22 Centri, all'interno dei quali sono state identificate le specifiche Unità operative per la prevenzione, la sorveglianza, la [salute.regione.emilia-romagna.it]