Documentazione clinica, percorsi clinicoassistenziali/diagnostici/riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura - OBIETTIVI FORMATIVI DI PROCESSO Presentazione del convegno Lo scopo del presente congresso rivolto a tutte le figure sanitarie è [retemalattierare.it]

Nell’applicazione dei criteri diagnostici è necessario tener conto dell’età del paziente in quanto ciascuno di essi ha una diversa età di presentazione. L’identificazione della mutazione del gene NF1 conferma la diagnosi clinica. [signgenetics.eu]

La sua localizzazione multisistemica rende ragione della variabilità delle manifestazioni cliniche, del coinvolgimento di più organi e del timing differenziato nella presentazione dei sintomi clinici. [endowiki.it]

• Coartazione aortica

  La stenosi dell'arteria renale è la causa più frequente di ipertensione, ma possono essere riscontrati coartazione aortica e feocromocitoma (2). [endowiki.it]

• Macchie caffellatte

  Uno dei segni tipici della malattia è la presenza di macchie caffellatte sulla superficie cutanea, e la diagnosi può esser sospettata sin dai primi anni di vita per la presenza sulla pelle di almeno 6 macchie color caffellatte (v. figura). [it.wikipedia.org]

  A volte, si associano macchie caffellatte, lentigginosi e noduli di Lisch. [salute.gov.it]

  Sintomi Lesioni cutanee sono le macchie caffellatte grandi che compaiono entro il 1° anno d’età; le macchie caffellatte piccole (simili a lentiggini) nelle ascelle, all’inguine e al collo a comparsa dopo il primo anno di vita; i neurofibromi (tumori benigni [scienzaesalutesilviadedonno.it]

  Andamento della Neurofibromatosi Tipo 1 La NF1 è solitamente asintomatica, escludendo le macchie caffellatte e i neurofibromi sottocutanei. [nurse24.it]

  Diagnosi della neurofibromatosi Diagnosi della neurofibromatosi Tipo Criteri Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) ≥ 2 dei seguenti: ≥ 6 macchie caffellatte con diametro > 5 mm nei pazienti prepuberi e > 15 mm dopo la pubertà ≥ 2 neurofibromi di qualsiasi [msdmanuals.com]

• Macula

  Essa provoca vari tipi di tumori benigni o maligni che coinvolgono nervi centrali o periferici e spesso causa macule pigmentate e talvolta altre manifestazioni. La diagnosi è clinica. [msdmanuals.com]

  Valutazione e trattamento degli aspetti della neurofibromatosi 1 Aspetti clinici Valutazione Trattamento Macchie caffè e latte Aspetto diagnostico precoce (0-2 anni); macule iperpigmentate, della grandezza di 1-3 cm di diametro Nessuna prova che possano [medicoebambino.com]

• Efelidi ascellari

  Si caratterizza per un prevalente interessamento neuro-cutaneo (macchie caffè-latte, efelidi ascellari e inguinali, amartomi dell’iride, neurofibromi, glioma del nervo ottico) ma anche scheletrico (displasia tibiale, scoliosi, displasia dello sfenoide [burlo.trieste.it]

  - Efelidi ascellari, inguinali o al collo che compaio in genere intorno ai due-tre anni di vita. - Due o più noduli di Lisch dell'iride (piccole macchie senza significato clinico visibili solo con una visita specialistica oculistica), che compaiono [ospedalebambinogesu.it]

  Nel 75% dei casi il disordine si caratterizza per la presenza di molteplici macchie caffè-latte e neurinomi cutanei; altri aspetti comuni sono i noduli di Lisch (amartomi melanocitici dell’iride, che non disturbano la visione) e le efelidi (ascellari [endowiki.it]

• Eruzioni

  Gli effetti tossici più comuni associati a Selumetinib hanno incluso eruzione acneiforme, effetti gastrointestinali e aumento asintomatico della creatinchinasi. [malattierare.net]

  […] diabete mellito di tipo 1 (DM-1), ipopituitarismo (con deficit di GH e/o con diabete insipido ), gastrite cronica (GC) con o senza anemia perniciosa (AP), celiachia, epatite cronica, malassorbimento intestinale, alopecia areata o universale, vitiligo, eruzione [endowiki.it]

• Nodulo sottocutaneo

  I neurofibromi sottocutanei sono duri e nodulari. [msdmanuals.com]

I bambini con neurofibromatosi di tipo 1 e neurofibromi plessiformi inoperabili hanno tratto beneficio da un trattamento con Selumetinib a lungo termine senza effetti tossici in eccesso. [malattierare.net]

Programma : PROGRAMMA CONFERENZA 14.00 Saluto di Apertura delle Associazioni Linfa e Ananas 14.30 Ruolo della Chirurgia Plastica nel Trattamento Chirurgico delle Neurofibromatosi Prof. [padovanet.it]

Cura Ad oggi non è possibile parlare un vero e proprio trattamento della neurofibromatosi. Non esiste una cura, ma una serie di trattamenti, anche chirurgici, per controllare sintomi e rimuovere i tumori. [magazinedelledonne.it]

Sia i ricercatori che i partecipanti e i genitori non erano a conoscenza del trattamento assegnato. [pharmastar.it]

QUAL E' IL TRATTAMENTO? Non esiste un trattamento specifico ma è necessaria una presa in carico multidisciplinare in base alle necessità cliniche. [ospedalebambinogesu.it]

Prognosi La diagnosi complessiva è buona, anche se è comune la morbilità. Il MPNST ha generalmente una prognosi infausta. I tumori maligni e le malattie vascolari sono le cause più comuni di morte precoce. [orpha.net]

Prognosi La prognosi complessiva è buona e l’aspettativa di vita delle persone con NF1 solo lievemente inferiore a quella della popolazione generale, anche se è comune la morbilità. Il MPNST ha generalmente una prognosi infausta. [fanep.org]

Per quanto riguarda il trattamento, la tibia curva di tipo 1 presenta una prognosi migliore e non richiede trattamento chirurgico in quanto tende alla guarigione spontanea. [imalatiinvisibili.it]

La prognosi è solitamente migliore rispetto ai casi sporadici e il trattamento di scelta prevede la resezione chirurgica. [malattierare.eu]

La prognosi dipende dal tipo di lesioni presenti. [gammamedica.it]

Neurofibromatosi di tipo 2 – Eziologia la sua presenza è associata al gene NF2, localizzato sul cromosoma 22q12, codificante per la proteina merlina, un oncosoppressore in grado di legarsi al citoscheletro delle cellule. [medmedicine.it]

L'ultima, la testa di grandi dimensioni, non ha un' eziologia chiara. Deficit di apprendimento. È abbastanza frequente (60% dei casi) che i pazienti soffrano di lievi disturbi cognitivi (su tutti, difficoltà di apprendimento ). [my-personaltrainer.it]

Eziologia La NF1 è causata da alterazioni in eterozigosi a carico del gene onco-soppressore NF1 (17q11.2), che codifica per la proteina neurofibromina, coinvolta nella regolazione negativa del pathway RAS, implicato nella proliferazione e differenziazione [malattierare.eu]

NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 2 Neurofibromatosi di tipo 2 – Epidemiologia costituisce il 10% dei casi di neurofibromatosi, e la sua incidenza è di 1:45000 nati vivi. [medmedicine.it]

Epidemiologia Secondo le statistiche, la neurofibromatosi di tipo 1 interesserebbe un neonato ogni 3.000 circa. [my-personaltrainer.it]

Alla luce dei risultati ottenuti – è la conclusione – sono necessarie ulteriori conoscenze sulla fisiopatologia della neurofibromatosi di tipo 1 per esplorare altri meccanismi patologici su cui mirare nuove strategie. [pharmastar.it]

Prevenzione È possibile una prevenzione secondaria per quanto riguarda la precocità della diagnosi e quindi una riduzione della progressione di alcune manifestazione della malattia (es. glioma delle vie ottiche e scoliosi) e una forma di prevenzione terziaria [scienzaesalutesilviadedonno.it]

È possibile una prevenzione secondaria per quanto riguarda la precocità della diagnosi e quindi una riduzione della progressione di alcune manifestazione della malattia (es. glioma delle vie ottiche e scoliosi) e una forma di prevenzione terziaria riguardante [salute.gov.it]

L'8 Ottobre scorso si è celebrata la " Giornata Mondiale della Vi sta", promossa dall'" Agenzia internazionale per la Prevenzione della Cecità " ( IAPB Italia, Onlus ) e dall'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS-WHO). [superabile.it]

La gestione è diretta alla prevenzione delle complicazioni del tumore, quali lo sfregio e la disfunzione del nervo. [news-medical.net]

La rete regionale di assistenza delle malattie rare Istituita con la delibera della Giunta regionale 160/2004 è composta da 22 Centri, all'interno dei quali sono state identificate le specifiche Unità operative per la prevenzione, la sorveglianza, la [salute.regione.emilia-romagna.it]