La NF-1 è un disturbo autosomico dominante che significa che la mutazione o la delezione di una copia (o allele) del gene NF-1 è sufficiente per lo sviluppo della patologia, sebbene la presentazione sia estremamente varia. [it.wikipedia.org]

• Sindrome di Pallister-Hall

  […] di Bannayan-Riley-Ruvalcaba · Sindrome di Cowden · Malattia di Lhermitte-Duclos · Sindrome di Pallister-Hall · Sindrome di Proteo Angiomatosi Sindrome di Sturge-Weber · Sindrome di von Hippel-Lindau Neurofibromatosi Tipo 1 · Tipo 2 Altre Sindrome di [it.wikipedia.org]

• Macchie caffellatte

  Sintomi Lesioni cutanee sono le macchie caffellatte grandi che compaiono entro il 1° anno d’età; le macchie caffellatte piccole (simili a lentiggini) nelle ascelle, all’inguine e al collo a comparsa dopo il primo anno di vita; i neurofibromi (tumori benigni [scienzaesalutesilviadedonno.it]

  Uno dei segni tipici della malattia è la presenza di macchie caffellatte sulla superficie cutanea, e la diagnosi può esser sospettata sin dai primi anni di vita per la presenza sulla pelle di almeno 6 macchie color caffellatte (v. figura). [it.wikipedia.org]

  Andamento della Neurofibromatosi Tipo 1 La NF1 è solitamente asintomatica, escludendo le macchie caffellatte e i neurofibromi sottocutanei. [nurse24.it]

  Diagnosi della neurofibromatosi Diagnosi della neurofibromatosi Tipo Criteri Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) ≥ 2 dei seguenti: ≥ 6 macchie caffellatte con diametro > 5 mm nei pazienti prepuberi e > 15 mm dopo la pubertà ≥ 2 neurofibromi di qualsiasi [msdmanuals.com]

  La diagnosi di neurofibromatosi tipo 1 è possibile se sono presenti almeno due dei seguenti criteri: sei o più macchie caffellatte (discromia bruna della cute) con diametro maggiore di 5 mm in epoca prepuberale, e maggiore di 15 mm in epoca postpuberale [nursetimes.org]

• Macula

  Essa provoca vari tipi di tumori benigni o maligni che coinvolgono nervi centrali o periferici e spesso causa macule pigmentate e talvolta altre manifestazioni. La diagnosi è clinica. [msdmanuals.com]

• Nodulo sottocutaneo

  I neurofibromi sottocutanei sono duri e nodulari. [msdmanuals.com]

• Efelidi ascellari

  Si caratterizza per un prevalente interessamento neuro-cutaneo (macchie caffè-latte, efelidi ascellari e inguinali, amartomi dell’iride, neurofibromi, glioma del nervo ottico) ma anche scheletrico (displasia tibiale, scoliosi, displasia dello sfenoide [burlo.trieste.it]

  - Efelidi ascellari, inguinali o al collo che compaio in genere intorno ai due-tre anni di vita. - Due o più noduli di Lisch dell'iride (piccole macchie senza significato clinico visibili solo con una visita specialistica oculistica), che compaiono [ospedalebambinogesu.it]

Problemi della pelle Macchie caffè latte Di solito non c’è bisogno di trattamento. Talvolta le macchie svaniscono con l'avanzare dell'età. Il trattamento con il laser è inutile se le macchie sono numerose. [issalute.it]

Non esiste un trattamento curativo specifico ma è necessaria una presa in carico multidisciplinare in base alle necessità cliniche. [ospedalebambinogesu.it]

I gliomi ottici solitamente non richiedono trattamento; quando determinano disturbi della vista, invece, può essere impostata una chemioterapia. [healthy.thewom.it]

I gliomi ottici sono tipicamente asintomatici e non richiedono un trattamento a meno che non aumentino progressivamente di dimensioni. [msdmanuals.com]

Prognosi La diagnosi complessiva è buona, anche se è comune la morbilità. Il MPNST ha generalmente una prognosi infausta. I tumori maligni e le malattie vascolari sono le cause più comuni di morte precoce. [orpha.net]

Prognosi e complicazioni Le neurofibromatosi hanno un’espressività ampiamente variabile, allo stesso modo anche la prognosi cambia da un caso all’altro. [healthy.thewom.it]

Infatti la prognosi della malattia è funzionale alla qualità e quantità delle lesioni presenti in un determinato distretto. CALABRESE Michele Fonte: journals.sagepub.com www.soiweb.com www.msdmanuals.com [nursetimes.org]

La prognosi dipende dal tipo di lesioni presenti. [gammamedica.it]

Prognosi Essendo una malattia incurabile e a rischio di gravi complicanze, la neurofibromatosi di tipo 1 non può mai avere una prognosi positiva. [my-personaltrainer.it]

Neurofibromatosi di tipo 2 – Eziologia la sua presenza è associata al gene NF2, localizzato sul cromosoma 22q12, codificante per la proteina merlina, un oncosoppressore in grado di legarsi al citoscheletro delle cellule. [medmedicine.it]

Eziologia e varianti[modifica | modifica wikitesto] Recente è la scoperta che il gene per la NF1 (1990) è posizionato sul cromosoma 17, mentre per la NF2 (1993) è posizionato sul 22. Ciò consente la diagnosi prenatale dei casi familiari. [it.wikipedia.org]

L'ultima, la testa di grandi dimensioni, non ha un'eziologia chiara. Deficit di apprendimento. È abbastanza frequente (60% dei casi) che i pazienti soffrano di lievi disturbi cognitivi (su tutti, difficoltà di apprendimento). [my-personaltrainer.it]

NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 2 Neurofibromatosi di tipo 2 – Epidemiologia costituisce il 10% dei casi di neurofibromatosi, e la sua incidenza è di 1:45000 nati vivi. [medmedicine.it]

Epidemiologia Secondo le statistiche, la neurofibromatosi di tipo 1 interesserebbe un neonato ogni 3.000 circa. [my-personaltrainer.it]

Prevenzione È possibile una prevenzione secondaria per quanto riguarda la precocità della diagnosi e quindi una riduzione della progressione di alcune manifestazione della malattia (es. glioma delle vie ottiche e scoliosi) e una forma di prevenzione terziaria [scienzaesalutesilviadedonno.it]

Prevenzione La neurofibromatosi di tipo I è una condizione impossibile da prevenire. [my-personaltrainer.it]