Documentazione clinica, percorsi clinicoassistenziali/diagnostici/riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura - OBIETTIVI FORMATIVI DI PROCESSO Presentazione del convegno Lo scopo del presente congresso rivolto a tutte le figure sanitarie è [retemalattierare.it]

Nell’applicazione dei criteri diagnostici è necessario tener conto dell’età del paziente in quanto ciascuno di essi ha una diversa età di presentazione. L’identificazione della mutazione del gene NF1 conferma la diagnosi clinica. [signgenetics.eu]

La sua localizzazione multisistemica rende ragione della variabilità delle manifestazioni cliniche, del coinvolgimento di più organi e del timing differenziato nella presentazione dei sintomi clinici. [endowiki.it]

• Macchie caffellatte

  A volte, si associano macchie caffellatte, lentigginosi e noduli di Lisch. [salute.gov.it]

  Sintomi Lesioni cutanee sono le macchie caffellatte grandi che compaiono entro il 1° anno d’età; le macchie caffellatte piccole (simili a lentiggini) nelle ascelle, all’inguine e al collo a comparsa dopo il primo anno di vita; i neurofibromi (tumori benigni [scienzaesalutesilviadedonno.it]

  Andamento della Neurofibromatosi Tipo 1 La NF1 è solitamente asintomatica, escludendo le macchie caffellatte e i neurofibromi sottocutanei. [nurse24.it]

  Al contrario della NF1, nella NF2 i neurofibromi sono rari e le macchie caffellatte sono presenti solo occasionalmente. [laboratoriogenoma.it]

  La diagnosi Vista la complessità la diagnosi di neurofibromatosi viene fatta sulla base delle lesioni presenti: macchie caffellatte (discromia bruna della cute), neurofibromi, iperpigmentazione rossastra delle regioni ascellari o inguinali, glioma del [gammamedica.it]

I bambini con neurofibromatosi di tipo 1 e neurofibromi plessiformi inoperabili hanno tratto beneficio da un trattamento con Selumetinib a lungo termine senza effetti tossici in eccesso. [malattierare.net]

Programma : PROGRAMMA CONFERENZA 14.00 Saluto di Apertura delle Associazioni Linfa e Ananas 14.30 Ruolo della Chirurgia Plastica nel Trattamento Chirurgico delle Neurofibromatosi Prof. [padovanet.it]

Quando la neurofibromatosi causa tumori molto grandi o che premono sui nervi, la chirurgia risulta essere l'unico trattamento valido. [pazienti.it]

Cura Ad oggi non è possibile parlare un vero e proprio trattamento della neurofibromatosi. Non esiste una cura, ma una serie di trattamenti, anche chirurgici, per controllare sintomi e rimuovere i tumori. [magazinedelledonne.it]

Sia i ricercatori che i partecipanti e i genitori non erano a conoscenza del trattamento assegnato. [pharmastar.it]

Prognosi La diagnosi complessiva è buona, anche se è comune la morbilità. Il MPNST ha generalmente una prognosi infausta. I tumori maligni e le malattie vascolari sono le cause più comuni di morte precoce. [orpha.net]

Prognosi La prognosi complessiva è buona e l’aspettativa di vita delle persone con NF1 solo lievemente inferiore a quella della popolazione generale, anche se è comune la morbilità. Il MPNST ha generalmente una prognosi infausta. [fanep.org]

Per quanto riguarda il trattamento, la tibia curva di tipo 1 presenta una prognosi migliore e non richiede trattamento chirurgico in quanto tende alla guarigione spontanea. [imalatiinvisibili.it]

Si tratta di una condizione ancora più rara e negletta della NF1, ancor più grave in termini di prognosi. Raramente si parla di NF2, ancor più raramente della forma pediatrica. [santobonopausilipon.it]

La prognosi è solitamente migliore rispetto ai casi sporadici e il trattamento di scelta prevede la resezione chirurgica. [malattierare.eu]

Neurofibromatosi di tipo 2 – Eziologia la sua presenza è associata al gene NF2, localizzato sul cromosoma 22q12, codificante per la proteina merlina, un oncosoppressore in grado di legarsi al citoscheletro delle cellule. [medmedicine.it]

L'ultima, la testa di grandi dimensioni, non ha un' eziologia chiara. Deficit di apprendimento. È abbastanza frequente (60% dei casi) che i pazienti soffrano di lievi disturbi cognitivi (su tutti, difficoltà di apprendimento ). [my-personaltrainer.it]

Eziologia La NF1 è causata da alterazioni in eterozigosi a carico del gene onco-soppressore NF1 (17q11.2), che codifica per la proteina neurofibromina, coinvolta nella regolazione negativa del pathway RAS, implicato nella proliferazione e differenziazione [malattierare.eu]

NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 2 Neurofibromatosi di tipo 2 – Epidemiologia costituisce il 10% dei casi di neurofibromatosi, e la sua incidenza è di 1:45000 nati vivi. [medmedicine.it]

Epidemiologia Secondo le statistiche, la neurofibromatosi di tipo 1 interesserebbe un neonato ogni 3.000 circa. [my-personaltrainer.it]

Alla luce dei risultati ottenuti – è la conclusione – sono necessarie ulteriori conoscenze sulla fisiopatologia della neurofibromatosi di tipo 1 per esplorare altri meccanismi patologici su cui mirare nuove strategie. [pharmastar.it]

Prevenzione È possibile una prevenzione secondaria per quanto riguarda la precocità della diagnosi e quindi una riduzione della progressione di alcune manifestazione della malattia (es. glioma delle vie ottiche e scoliosi) e una forma di prevenzione terziaria [scienzaesalutesilviadedonno.it]

È possibile una prevenzione secondaria per quanto riguarda la precocità della diagnosi e quindi una riduzione della progressione di alcune manifestazione della malattia (es. glioma delle vie ottiche e scoliosi) e una forma di prevenzione terziaria riguardante [salute.gov.it]

La gestione è diretta alla prevenzione delle complicazioni del tumore, quali lo sfregio e la disfunzione del nervo. [news-medical.net]

La rete regionale di assistenza delle malattie rare Istituita con la delibera della Giunta regionale 160/2004 è composta da 22 Centri, all'interno dei quali sono state identificate le specifiche Unità operative per la prevenzione, la sorveglianza, la [salute.regione.emilia-romagna.it]

Prevenzione La neurofibromatosi di tipo I è una condizione impossibile da prevenire. [my-personaltrainer.it]