Presentazione
Neurologico
- Atassia
Alcuni bambini mostrano sintomi extrarenali: degenerazione tapeto-retinica (come nella sindrome di Senior-Loken, si veda questo termine), deficit cognitivo, atassia cerebellare, anomalie ossee o coinvolgimento epatico. [orpha.net]
Alcuni bambini possono mostrare sintomi extrarenali: retinite pigmentosa, deficit cognitivo, atassia cerebellare, anomalie ossee o coinvolgimento epatico. [scuolaecografiasiumbcagliari.it]
Alcuni bambini presentano sintomi extrarenali: retinite pigmentosa (sindrome di Senior-Løken), ritardo mentale, atassia cerebellare, anomalie ossee o fibrosi epatica. [congressi.sinitaly.org]
- Atassia cerebellare
Alcuni bambini mostrano sintomi extrarenali: degenerazione tapeto-retinica (come nella sindrome di Senior-Loken, si veda questo termine), deficit cognitivo, atassia cerebellare, anomalie ossee o coinvolgimento epatico. [orpha.net]
Alcuni bambini presentano sintomi extrarenali: retinite pigmentosa (sindrome di Senior-Løken), ritardo mentale, atassia cerebellare, anomalie ossee o fibrosi epatica. [congressi.sinitaly.org]
Alcuni individui che soffrono di nefronoftisi presentano anche i cosiddetti "sintomi extra-renali" che possono includere: la degenerazione tapeto-retinica (come nella sindrome di Senior-Loken), deficit cognitivo, atassia cerebellare, aprassia oculo-motoria [it.wikipedia.org]
Urogenitale
- Insufficienza renale
La nefronoftisi giovanile, la forma più frequente, evolve verso l'insufficienza renale terminale prima dei 15 anni ed è la causa del 15% dei casi di insufficienza renale terminale infantile. [orpha.net]
La nefronoftisi di tipo 1 è una malattia renale cronica, che si manifesta durante l'infanzia (in genere intorno a 3 anni) e porta a insufficienza renale grave durante l'adolescenza. [telethon.it]
La nefronoftisi è autosomica recessiva e provoca insufficienza renale terminale durante l'infanzia, mentre la malattia cistica renale midollare è autosomica dominante e provoca insufficienza renale terminale all'età di 30-50 anni. [msdmanuals.com]
[…] mettono a punto nuova terapia (27-06-2020) Ereditarietà Insufficienza renale Malattie rare Mutazioni genetiche Nefronoftisi Reni Tessuto muscolare liscio Disclaimer Notizie scientifiche.it è un blog di notizie, non un sito di consigli medici. [notiziescientifiche.it]
- Poliuria
La nefronoftisi e la malattia nefrosica tubulointerstiziale autosomica dominante provocano incapacità di concentrare l'urina (con polidipsia e poliuria), perdita di sodio, anemia e malattia renale all'ultimo stadio. [msdmanuals.com]
I primi sintomi comprendono poliuria (produzione eccessiva di urina), polidipsia (sete eccessiva), ritardo di crescita. I reni delle persona colpite presentano numerosi cisti localizzate nella regione midollare. [telethon.it]
I primi segni compaiono dopo i 2 anni, con un difetto di concentrazione dell'urina, responsabile della poliuria e della polidipsia, del ritardo della crescita e del deterioramento progressivo della funzione renale, senza segni di malattie glomerulari. [orpha.net]
Sebbene la gamma delle caratteristiche cliniche sia ampia, le persone affette da nefronoftisi si presentano tipicamente con un difetto di concentrazione dell'urina che evolve verso la poliuria (produzione di un grande volume di urina), polidipsia (assunzione [it.wikipedia.org]
Gastrointestinale
- Polidipsia
La nefronoftisi e la malattia nefrosica tubulointerstiziale autosomica dominante provocano incapacità di concentrare l'urina (con polidipsia e poliuria), perdita di sodio, anemia e malattia renale all'ultimo stadio. [msdmanuals.com]
I primi sintomi comprendono poliuria (produzione eccessiva di urina), polidipsia (sete eccessiva), ritardo di crescita. I reni delle persona colpite presentano numerosi cisti localizzate nella regione midollare. [telethon.it]
I primi segni compaiono dopo i 2 anni, con un difetto di concentrazione dell'urina, responsabile della poliuria e della polidipsia, del ritardo della crescita e del deterioramento progressivo della funzione renale, senza segni di malattie glomerulari. [orpha.net]
Sebbene la gamma delle caratteristiche cliniche sia ampia, le persone affette da nefronoftisi si presentano tipicamente con un difetto di concentrazione dell'urina che evolve verso la poliuria (produzione di un grande volume di urina), polidipsia (assunzione [it.wikipedia.org]
Trattamento
Dal punto di vista delle malattie rare del rene, questa tecnologia consente di arrivare a una diagnosi molecolare dettagliata della patologia e ciò rappresenta il primo passo per impostare un trattamento adeguato”. [osservatoriomalattierare.it]
Sfortunatamente allo stato attuale delle conoscenze non esiste alcun trattamento in grado di impedire l'evoluzione del disturbo verso l'insufficienza renale terminale.[11] Note[modifica | modifica wikitesto] ^ Nephronophthisis, su Genetics Home Reference [it.wikipedia.org]
Prognosi
Obiettivi del corso Fornire conoscenze sulla eziologia, patogenesi, fisiopatologia, clinica,diagnostica e prognosi delle piu’ importanti malattie del rene. [medicina.univr.it]
Nel restante 25% dei casi si presenta in forme progressivamente più lievi nella prima e nella seconda infanzia o all’inizio dell’età adulta e può avere una prognosi ragionevolmente buona. [emilianostaffolani.it]
Eziologia
Obiettivi del corso Fornire conoscenze sulla eziologia, patogenesi, fisiopatologia, clinica,diagnostica e prognosi delle piu’ importanti malattie del rene. [medicina.univr.it]
Fisiopatologia
Obiettivi del corso Fornire conoscenze sulla eziologia, patogenesi, fisiopatologia, clinica,diagnostica e prognosi delle piu’ importanti malattie del rene. [medicina.univr.it]
Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] Ciliopatia (diagramma di cilia eucariote) Il meccanismo che sta alla base della nefronoftisi indica che si tratta di una ciliopatia. [it.wikipedia.org]
Prevenzione
E’ possibile una prevenzione, una diagnosi precoce? La maggior... [fmrb.it]