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Nefronoftisi


Presentazione

  • In particolare al momento è in corso uno studio di correlazione tra genotipo e fenotipo clinico, con varianti di tipo nefrologico e cardiaco, al fine di poter predire la presentazione della malattia, stabilire la prognosi e, soprattutto, l’epoca più appropriata[dimes.unibo.it]
  • (ciò diminuisce lo spazio di filtrazione e quindi la funzione renale) • IF: depositi di complemento e IgG granulari (“humps”) • ME: depositi elettrondensi subepiteliali GN Membranosa Clinica: • presentazione eterogenea: da asintomatica a sindrome nefrosica[studocu.com]

Trattamento

  • Al momento non esistono trattamenti in grado di impedire l'evoluzione verso l'insufficienza renale terminale.[orpha.net]
  • Trattamento Le cisti semplici non richiedono alcun trattamento a meno che non siano molto voluminose; in quest’ultimo caso si può procedere all’ ablazione chirurgica o eseguire un agoaspirato per via transcutanea, per svuotarle del loro contenuto.[starbene.it]
  • In un primo momento, il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi, riducendo le complicanze e rallentando la progressione della malattia.[medicinalive.com]
  • Lo scopo finale della diagnosi e del trattamento medico è indirizzato alla prevenzione di possibili danni secondari (ipertensione, proteinuria e danno renale).[ecm.sanita.fvg.it]
  • […] specifico è attivo un network con la Divisone di Nefrologia della Columbia University e il Professor Sanna Cherchi per lo studio delle anomalie congenite nefro-urinarie (CAKUT) e il centro Nefrologico dell’Università di Toronto per l’identificazione e il trattamento[dimes.unibo.it]

Prognosi

  • Obiettivi del corso Fornire conoscenze sulla eziologia, patogenesi, fisiopatologia, clinica,diagnostica e prognosi delle piu’ importanti malattie del rene.[medicina.univr.it]
  • In particolare al momento è in corso uno studio di correlazione tra genotipo e fenotipo clinico, con varianti di tipo nefrologico e cardiaco, al fine di poter predire la presentazione della malattia, stabilire la prognosi e, soprattutto, l’epoca più appropriata[dimes.unibo.it]
  • L’eziologia non è ben chiara Clinica: • sindrome nefritica dopo 2-3 settimane da infezione streptococcica del faringe o cutanea • ematuria macroscopica, edema e ipertensione • ridotti C3 e C4 • prognosi buona • biopsia renale solo in casi atipici Biopsia[studocu.com]
  • Dopo i primi mesi di vita, quando la prognosi si basa soprattutto sulla gravità dei disturbi della respirazione, la prognosi globale varia considerevolmente nei diversi sottogruppi di JSRD, in rapporto alla gravità del coinvolgimento Non sei iscritto,[okmedicina.it]
  • PROGNOSI : La maggior parte delle persone con MCKD raggiungono lo stadio terminale in un’età compresa tra 30 e 50 anni. Il trattamento permanente può controllare i sintomi di insufficienza renale cronica .[medicinalive.com]

Eziologia

  • Obiettivi del corso Fornire conoscenze sulla eziologia, patogenesi, fisiopatologia, clinica,diagnostica e prognosi delle piu’ importanti malattie del rene.[medicina.univr.it]
  • Eziologia Possibile ostruzione tubulare; la membrana basale è altamente deformabile dagli aumenti pressori- dilatazione cistica. Fisiopatologia Originano dalle strutture tubulari, dalla capsula di Bowman, dai linfatici. Non sono patologiche.[medmedicine.it]
  • L’eziologia non è ben chiara Clinica: • sindrome nefritica dopo 2-3 settimane da infezione streptococcica del faringe o cutanea • ematuria macroscopica, edema e ipertensione • ridotti C3 e C4 • prognosi buona • biopsia renale solo in casi atipici Biopsia[studocu.com]

Epidemiologia

  • Rene policistico autosomico dominante (dell’adulto) Epidemiologia Malattia molto frequente (1/400), la più frequente malattia ereditaria del rene sempre bilaterale nel 5-10% dei casi porta ad insufficienza renale.[medmedicine.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Obiettivi del corso Fornire conoscenze sulla eziologia, patogenesi, fisiopatologia, clinica,diagnostica e prognosi delle piu’ importanti malattie del rene.[medicina.univr.it]
  • Fisiopatologia autosomica dominante deficit genetico della Policistina 1(PKD1) nell’85% dei casi, che codifica per una proteina di membrana.[medmedicine.it]
  • La recente identificazione di un numero elevato di geni responsabili di nefronoftisi ha incrementato significativamente la nostra comprensione di queste malattie e della loro fisiopatologia, che nella maggior parte dei casi può essere ricondotta ad alterazioni[ecm.sanita.fvg.it]

Prevenzione

  • PREVENZIONE : Questa è una malattia ereditaria, ma il modo in cui viene ereditata varia. La prevenzione non può essere possibile. [Fonte: Ny Times ] Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico.[medicinalive.com]
  • Lo scopo finale della diagnosi e del trattamento medico è indirizzato alla prevenzione di possibili danni secondari (ipertensione, proteinuria e danno renale).[ecm.sanita.fvg.it]

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