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Nefronoftisi


Presentazione

  • Il segno di presentazione più comune è la presenza di masse addominali dovute all’aumento di volume dei reni, che possono raggiungere dimensioni enormi.[geneticapediatrica.it]
  • ADPKD e ARPKD ADPKD: 2 loci genici PKD1 e PKD2 ARPKD: 1 locus singolo PKHD1 fino ad ora sono state considerate malattie diverse per ereditarietà, presentazione clinica e aspetto renale e sono stati ipotizzati meccanismi patogenetici diversi • ARPKD: cisti[slideshare.net]

Trattamento

  • Trattamenti Al momento non esistono trattamenti in grado di impedire l’evoluzione verso l’insufficienza renale terminale.[imalatiinvisibili.it]
  • Sfortunatamente allo stato attuale delle conoscenze non esiste alcun trattamento in grado di impedire l'evoluzione del disturbo verso l'insufficienza renale terminale. Nephronophthisis , su Genetics Home Reference .[it.wikipedia.org]

prognosi

  • Il test genetico è di supporto alla diagnosi ed alla prognosi, ed ha implicazioni per i familiari dei pazienti affetti. Selezionare uno dei nostri pannelli in base alla problematica clinica.[rigenetics.com]
  • […] secondari alla anomala vascolarizzazione portale e specialmente la presenza di segni inziali suggestivi dello sviluppo della sindrome epatopolmonare, che in caso di progressione del quadro e dello sviluppo di desaturazione trasformerebbe una condizione a prognosi[medicoebambino.com]
  • Le malattie cistiche renali derivano da una modificazione nello sviluppo del parenchima renale, ve ne sono di diversi tipi, alcune delle quali sono su base ereditaria e hanno una prognosi piuttosto sfavorevole.[medpoint.altervista.org]
  • Nel restante 25% dei casi si presenta in forme progressivamente più lievi nella prima e nella seconda infanzia o all’inizio dell’età adulta e può avere una prognosi ragionevolmente buona.[emilianostaffolani.it]
  • Il vero Lorenzo Odone ha vissuto fino all'età di 30, superando in più di 20 anni la prognosi iniziale da medici, una volta i genitori di includere nella vostra dieta una combinazione di oli, conosciuto come l' olio di Lorenzo , che non cura la malattia[jworgit.blogspot.com]

eziologia

  • Gli avanzamenti della ricerca hanno permesso di fare maggiore luce sull’eziologia delle patologie renali e delle vie urinarie, in relazione alla loro classificazione, patogenesi, diagnosi e terapia.[rigenetics.com]
  • Identificazione di una mutazione fondatore prevalente in un villaggio arabo musulmano israeliano conferma il ruolo di PRCD nell'eziologia della retinite pigmentosa negli esseri umani. J Med Genet. 2010; 47: 533-537.[nl.whowhy.site]

Epidemiology

  • Nephronophthisis in Finland: epidemiology and comparison of genetically classified subgroups.[ncbi.nlm.nih.gov]
Distribuzione del sesso
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Questo è rilevante per la comprensione della fisiopatologia di queste frequenti patologie che ci affliggono, ma anche perché questo conoscenze potrebbero portare all’individuazione di nuove terapie (vedi ad es.[discutiamone-discutiamone.blogspot.com]

Prevenzione

  • "Sembra che le proteine ciliari difettosi possono portare alla malattia in quasi tutti i sistemi di organi", afferma Friedhelm Hildebrandt, MD, Frederick GL Huetwell Professor della messaggistica unificata per la cura e la prevenzione di difetti di nascita[it.abcarticulos.info]
  • Sono state pianificate per il 2013 tre nuove sperimentazioni cliniche per la prevenzione, non la cura, dei segni, tutte centrate sull’accumulo di amiloide: una del consorzio Dominantly Inherited Alzheimer Network (DIAN)(vedi sopra NEJM)(240 membri di[discutiamone-discutiamone.blogspot.com]

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