Nella PH1, l'età di esordio dei sintomi varia dall'infanzia alla sesta decade di vita e la malattia può non essere riconosciuta per diversi anni, anche in conseguenza dell'eterogeneità della presentazione clinica (che può variare da nefrocalcinosi e malattia [osservatoriomalattierare.it]

Arch-Esp-Urol. 1999 Mar; 52(2): 165-6) La presentazione durante l'nfanziae rara (Gupta,-S; Shanbag,-P; Vaidya,-M. Medullary sponge kidney. Indian Journal of Pediatrics. 2002 Dec; 69(12): 1091-2). [malattierare.regione.veneto.it]

Purtroppo anche altri organi possono essere coinvolti nella malattia di Wilson, come ad esempio gli occhi che possono manifestare i caratteristici anelli di Kayser-Fleischer, un sintomo patognomonico della patologia in questione e che consiste nella presentazione [valorinormali.com]

• Ipertensione

  Il trattamento precoce dei casi insuficeintei reversibile delle infezioni delle vie renali e urinarie, l'ostruzione e l'ipertensione è essenziale. [sulamed.info]

  I sintomi variano a seconda dell'eziologia e possono includere: ipertensione; aumento della minzione - poliuria e minzione frequente ; polidipsia (sete irrefrenabile). [it-m.iliveok.com]

  Tuttavia, dall’ampia letteratura che si riferisce a pazienti in trattamento diuretico con furosemide per ipertensione, scompenso cardiaco e altre condizioni, non risultano segnalazioni di aumentata incidenza di calcolosi renale. [giornaleitalianodinefrologia.it]

• Convulsione

  La causa più frequente di nefropatia acuta da acido urico è Altre cause di nefropatia acuta da acido urico comprendono convulsioni, trattamento di tumori solidi, rari disturbi primitivi con sovrapproduzione di urato (deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi [msdmanuals.com]

• Confusione

  Disfagia Disturbi della coordinazione motoria La sintomatologia psichiatrica riguarda la possibilità di manifestare: Depressione Ansia Stati di confusione mentale Sintomi psicotici come allucinazioni e deliri Sintomi tipici della demenza Iposessualità [valorinormali.com]

• Convulsioni

  La causa più frequente di nefropatia acuta da acido urico è Altre cause di nefropatia acuta da acido urico comprendono convulsioni, trattamento di tumori solidi, rari disturbi primitivi con sovrapproduzione di urato (deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi [msdmanuals.com]

• Insufficienza renale

  Un'ipercalcemia prolungata o grave può determinare ~ (precipitazione di sali di calcio all'interno del parenchima renale) e insufficienza renale. [it.mimi.hu]

  Nefrocalcinosi piombo incontrollata di disfunzione renale. L'eziologia dell'insufficienza renale dipende nefrocalcinosi. necrosi corticale acuta può portare ad insufficienza renale rapida e permanente. [sulamed.info]

  Possibili complicazioni possono essere: Insufficienza renale acuta; Insufficienza renale cronica; Calcoli renali; Uropatia ostruttiva (acuta o cronica, unilaterale o bilaterale). [medicinalive.com]

  Nella maggior parte dei casi quest’affezione è indolore e ha scarse conseguenze sulla funzionalità renale; tuttavia talvolta può causare lesioni gravi all’origine di un’insufficienza renale. La diagnosi si basa sulla radiografia. [starbene.it]

• Poliuria

  I sintomi di intossicazione acuta e cronica sono rappresentati da nausea, diarrea, poliuria, perdita di peso, ipercalcemia, ipercalciuria, ~, ... [it.mimi.hu]

  Durante la gravidanza esiste spesso un polidramnios (aumento del liquido amniotico) causato dalla poliuria fetale. Il liquido amniotico è infatti prodotto principalmente dall'urina del feto. [ospedalebambinogesu.it]

  Questi includono colica renale, poliuria e polidipsia: La colica renale è generalmente causata da nefrolitiasi preesistente, come può verificarsi in pazienti con ipercalciuria cronica. [wikiita.com]

  Poliuria e polidipsia l'insorgenza di manifestazioni cliniche possono essere attraverso la perdita di concentrazione del tubulo renale. [sulamed.info]

  I sintomi iniziali possono comprendere le infezioni ricorrenti delle vie urinarie, poliuria e polidipsia. Altri segni clinici sono la nefrocalcinosi, la nefrolitiasi, l'enuresi, il dolore addominale, gli spasmi muscolari e il ritardo della crescita. [orpha.net]

• Nicturia

  Nicturia, poliuria e polidipsia da ridotta capacità di concentrazione urinaria (cioè diabete insipido nefrogenico) come si può vedere in ipercalcemia, nefrocalcinosi midollare di qualsiasi causa o nei bambini con sindrome di Bartter in cui è compromesso [wikiita.com]

• Dolore

  […] fianco destro dolore fianco destro improvviso sotto le costole cosa sarà?... [dica33.it]

  Altri segni clinici sono la nefrocalcinosi, la nefrolitiasi, l'enuresi, il dolore addominale, gli spasmi muscolari e il ritardo della crescita. [orpha.net]

  I sintomi più frequenti erano scarsa crescita (9%), anomalie urinarie (7%), dolore addominale (6%). [giornaleitalianodinefrologia.it]

  Tuttavia, le persone che oltre alla nefrocalcinosi soffrono di calcoli renali possono presentare: Sangue nelle urine Febbre e brividi Nausea e vomito Dolore nella zona addominale, a entrambi i lati della schiena, all'inguine o ai testicoli, nel caso dei [topdoctors.it]

• Asintomatico

  All’esordio il 70% dei pazienti era asintomatico e la diagnosi è stata occasionale; la funzionalità renale era normale in 33 pazienti. I sintomi più frequenti erano scarsa crescita (9%), anomalie urinarie (7%), dolore addominale (6%). [giornaleitalianodinefrologia.it]

  L'iperparatiroidismo primario in genere è asintomatico, occasionalmente possono essere presenti ipercalciuria o nefrocalcinosi. Per la diagnosi si valuta la calcemia, se elevata la conferma diagnostica si avrà con il PTH intatto. [minervamedica.it]

  Sintomi Sebbene questa condizione sia generalmente asintomatica, se i sintomi sono presenti sono generalmente correlati al processo causativo (ad es. Ipercalcemia). [wikiita.com]

  (Harrison's Principles of Internal Medicine-15th Edition-McGraw-Hill) La malattia e asintomatica nella maggior parte dei casi, ma puo presentarsi anche con ematuria, infezioni urinarie o coliche renali (Fernandez-Garcia,-P; Marco-Domenech,-S-F; Piqueras-Olmeda [malattierare.regione.veneto.it]

• Sangue nelle feci

  Contattare un medico se si sa di avere una malattia che causa alti livelli di calcio nel sangue e si sviluppano i sintomi della nefrocalcinosi. [medicinalive.com]

  Valerio Bertino Utente Ho fatto esami sangue e urine e ho sballato i seguenti esami: U-CREATININA 2.89 (0.60-1.80) - BICARBONATI VENOSI 30 (23.0-27.0) - PROTEINE URINE 20 (0-15). [medicitalia.it]

  Cause della nefrocalcinosi o perché si verifica Si può considerare causa della nefrocalcinosi qualsiasi disturbo che provoca livelli elevati di calcio nel sangue o nelle urine. [topdoctors.it]

  Test per il calcio totale e ionizzato nel sangue, per il contenuto di fosfase alcalina, ormone paratiroideo e calcitonina nel plasma sanguigno. [it-m.iliveok.com]

• Dolore addominale

  Altri segni clinici sono la nefrocalcinosi, la nefrolitiasi, l'enuresi, il dolore addominale, gli spasmi muscolari e il ritardo della crescita. [orpha.net]

  I sintomi più frequenti erano scarsa crescita (9%), anomalie urinarie (7%), dolore addominale (6%). [giornaleitalianodinefrologia.it]

  I sintomi epatici annoverano: Ingrossamento del fegato (epatomegalia) Emorragie Dolore addominale Ittero Ascite Alterazione degli indici di funzionalità epatica Epatite cronica Cirrosi epatica con fibrosi Teleangectasia (distensione dei vasi sanguigni [valorinormali.com]

  Dolore addominale ricorrente ed ematuria possono essere presenti nei bambini e negli adulti. Nefrolitiasi associati con colite acuta può presentare. [sulamed.info]

• Nefrolitiasi

  Nefrolitiasi e ~ sono possibili, in particolare nel tipo 1 di acidosi tubulare renale. [it.mimi.hu]

  Il riscontro, spesso occasionale, di nefrolitiasi e/o nefrocalcinosi rappresenta il segno clinico più comune. [congressi.sinitaly.org]

  Una diagnosi difficile, dato che con l'ecografia renale effettuata al momento del ricovero non sono state rilevate le manifestazioni più caratteristiche della malattia, ossia nefrolitiasi e nefrocalcinosi. [osservatoriomalattierare.it]

  Farmaci vari Triamterene La nefrolitiasi da Triamterene è uno dei casi più paradigmatici di nefrolitiasi da farmaci [3]. [giornaleitalianodinefrologia.it]

• Iperuricemia

  La diagnosi viene sospettata quando si verifica un danno renale acuto in pazienti con iperuricemia marcata (> 15 mg/dL). L'esame delle urine può essere normale o mostrare cristalli di urati. [msdmanuals.com]

  Oxipurinolo Casi sporadici di calcoli contenenti Oxipurinolo, per lo più commisto a purine, sono stati descritti in pazienti assumenti dosi esuberanti di Allopurinolo (600-900 mg) per gravi iperuricemie (S. di Lesch-Nyhan, emopatie) [26]. [giornaleitalianodinefrologia.it]

Trattamento Per la nefrocalcinosi non esiste un trattamento specifico, perché i depositi di calcio non possono essere né disciolti né asportati chirurgicamente. [starbene.it]

E, naturalmente, trattamento tempestivo delle malattie che portano alla nefrocalcinosi. [it-m.iliveok.com]

Il trattamento più recente per la PH1, approvato sia in Europa che negli Stati Uniti nel novembre 2020, si chiama lumasiran. [osservatoriomalattierare.it]

Questi cambiamenti sono evidenti su ultrasuoni prima di esami radiologici. trattamento Trattamento comporta l'ipercalcemia nefropatia ipercalcemica e adeguata soluzione fisiologica idratazione parenterale per proteggere il rene. [sulamed.info]

TERAPIA: L’obiettivo del trattamento è quello di ridurre i sintomi e prevenire il deposito di calcio nei reni. Devono essere adottate misure per ridurre i livelli anormali di calcio, fosfato e di ossalato nel sangue. [medicinalive.com]

Raramente sono descritte forme ad esordio neonatale, a prognosi peggiore. [congressi.sinitaly.org]

Paratiroidectomia per rimuovere grandi adenomi è molto utile per iperparatiroidismo primario. prognosi La prognosi dipende dalla eziologia della nefrocalcinosi. [sulamed.info]

Prognosi La prognosi della nefrocalcinosi è determinata dalla causa sottostante. [wikiita.com]

QUAL È LA PROGNOSI? Pur trattandosi di una malattia genetica seria, la prognosi rimane nell'insieme abbastanza buona. Spesso la crescita è difficile nei primi anni di vita. [ospedalebambinogesu.it]

Sono questi i due sintomi principali dell'iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1), ma non sempre sono presenti: lo specialista, pertanto, dovrebbe sospettare questa rara patologia ereditaria anche in caso di nefropatia allo stadio terminale di eziologia [osservatoriomalattierare.it]

Segni e sintomi Le manifestazioni cliniche della nefrocalcinosi sono determinati da sfondo eziologia. [sulamed.info]

L’eziologia sembra riconducibile a modificazioni dei parametri chimico-fisici dell’acqua e a fattori dietetici. La nefrocalcinosi è stata frequentemente descritta nei Salmonidi, mentre sporadiche sono state le segnalazioni in specie marine allevate. [air.uniud.it]

Data l'eziologia multifattoriale della calcificazione renale, la gamma di studi diagnostici può essere molto più ampia. [it-m.iliveok.com]

Nelle forme di calcolosi “di farmaci”, il riscontro delle specifiche molecole all’interno del calcolo è dirimente sull’eziologia della litiasi. [giornaleitalianodinefrologia.it]

Cosa aggiunge lo studio Alcuni risultati, in parte inattesi, riguardano l’epidemiologia e la modalità di trasmissione dell’acidosi tubulare distale. [meyer.it]

Nelle ultime due decadi del secolo scorso, le nuove terapie dell’infezione da HIV con farmaci antiretrovirali ebbero un evidente impatto anche sull’epidemiologia della calcolosi da farmaci [4]. [giornaleitalianodinefrologia.it]

Nuove prospettive “L’aspetto più interessante e innovativo che abbiamo portato all’attenzione della comunità scientifica in questo lavoro riguarda la fisiopatologia. [meyer.it]

La prevenzione della nefropatia acuta da acido urico è indicata per i pazienti ad alto rischio (p. es., quelli a rischio di sindrome da lisi tumorale). [msdmanuals.com]

Prevenzione Previsione La nefropatia ipercalcemica, la nefrocalcinosi, la calcificazione o la calcificazione dei reni è una deposizione generalizzata di calcio nei tessuti renali sotto forma di suoi sali insolubili (ossalato e fosfato). [it-m.iliveok.com]

PREVENZIONE: Il trattamento rapido dei disturbi che portano alla nefrocalcinosi, come l’acidosi tubulare renale, possono aiutare ad impedire lo sviluppo della malattia. [Fonte: Ny Times] Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. [medicinalive.com]

Introduzione Causa Trasmissione ed ereditarietà Sintomi Diagnosi Complicazioni Cura Prevenzione Fonti e bibliografia Introduzione La malattia di Wilson, conosciuta anche con il nome di degenerazione epatolenticolare, è una condizione genetica rara (ne [valorinormali.com]