La diagnosi è importante nelle forme con presentazione in utero, per prevenire la ricorrenza di altre gravidanze con morte in utero o interruzione tardiva della gravidanza. [orpha.net]

La diagnosi è stabilita comunemente fra 4 e 18 mesi dell'età, come l'infante può sembrare normale alla nascita (o alla presentazione con le ernie inguinali o ombelicali soltanto). [news-medical.net]

[…] della comparsa dei segni e sintomi alla determinazione della diagnosi; inoltre è da considerare che l’età media di diagnosi non si è affatto ridotta nel corso degli ultimi anni, soprattutto per i pazienti affetti da forme attenuate in cui i sintomi di presentazione [malattierare.aou.udine.it]

• Opacità corneale

  Comprendono: rigidità articolare, opacità corneali, sindrome del tunnel carpale, lievi alterazioni scheletriche, anomalie della valvola aortica. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  «È caratterizzata da deformità scheletriche e articolari, bassa statura, ispessimento delle valvole cardiache e opacità corneali » avverte il pediatra. [ok-salute.it]

  Nel 2-3 anno di vita, le manifestazioni cliniche più comuni sono i tratti facciali grossolani e la bassa statura; possono essere presenti opacità corneali. [informazionisuifarmaci.it]

  L’opacità corneale è un reperto va- riabile. Una forma lieve di successiva insorgenza (dopo i 4 anni) è caratterizzata da un progressivo coinvolgimento os- seo con normale intelligenza e, tipicamente, assenza di opacità corneale. [4pediatriapa.blogspot.com]

• Splenomegalia

  Possono essere presenti: displasia scheletrica, epato-splenomegalia, ernie, coinvolgimento cardiaco, insufficienza polmonare ritardi nello sviluppo e deterioramento cognitivo. [sifoweb.it]

• Convulsione

  Intorno ai 10 anni, il coinvolgimento neurologico inizia a determinare perdita delle capacità motorie, problemi di comunicazione, convulsioni. Sono stati descritti alcuni pazienti con forme attenuate di MPS III. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Idrope fetale

  Tuttavia, la frequenza della malattia può essere sottostimata, dato che la forma più frequente è quella a presentazione prenatale con idrope fetale non-immune, che è sottodiagnosticata. [orpha.net]

  I pazienti si presentano con un ampio spettro di gravità clinica che va dall’idrope fetale non-immune alla malattia lieve nell’adulto. [4pediatriapa.blogspot.com]

  Si riconoscono forme: prenatali con idrope fetale, neonatali gravi con dismorfismi facciali, ernie, epatosplenomegalia, piedi torti, disostosi multiple, ipotonia grave, disturbi neurologici, scarsa mobilità articolare, infine, forme molto lievi possono [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Rigidità articolare

  Rigidità articolare La rigidità articolare è un reperto comune nelle mucopolisaccaridosi, eccetto che nella la Sindrome di Morquio, in cui vi è lassità ligamentosa. [4pediatriapa.blogspot.com]

  Comprendono: rigidità articolare, opacità corneali, sindrome del tunnel carpale, lievi alterazioni scheletriche, anomalie della valvola aortica. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Macrocefalia

  Alla nascita possono essere presenti macrocefalia e sterno prominente. Nel 2-3 anno di vita, le manifestazioni cliniche più comuni sono i tratti facciali grossolani e la bassa statura; possono essere presenti opacità corneali. [informazionisuifarmaci.it]

• Ginocchio valgo

  I segni caratteristici della MPS IV sono: displasia scheletrica (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe con conseguente bassa statura che non supera 1,5 m), lassità ligamentosa con lussazioni frequenti [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Faccia grossolana

  Nel 2-3 anno di vita, le manifestazioni cliniche più comuni sono i tratti facciali grossolani e la bassa statura; possono essere presenti opacità corneali. [informazionisuifarmaci.it]

• Epatosplenomegalia

  I sintomi solitamente diventano evidenti fra tre ed otto anni e comprendono le funzionalità facciali grezze, l'appannamento corneale, la rigidezza unita, la breve altezza e l'epatosplenomegalia. La sopravvivenza all'età adulta è comune. [news-medical.net]

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  I segni clinici sono estremamente variabili: sono note forme prenatali con idrope fetale non-immune e forme neonatali gravi con dismorfismi, ernie, epatosplenomegalia, piedi torti, disostosi, ipotonia grave e disturbi neurologici, che esitano in ritardo [orpha.net]

  Il fenotipo è variabile ma è possibile riconoscere caratteristiche cliniche comuni, tra le quali particolare importanza rivestono la distosi multipla, l’ epatosplenomegalia, il ritardo mentale e le inclusioni granulari nei leucociti polimorfonucleati. [starbene.it]

  Il paziente presentava dei lineamenti del viso poco comu- ni, uno sterno che protrudeva, epatosplenomegalia, ernia ombelicale, gibbosità toracolombare, deformità marcate delle vertebre, e moderato deficit mentale. [4pediatriapa.blogspot.com]

• Epatomegalia

  I sintomi extra-scheletrici comprendono: problemi respiratori, epatomegalia, valvulopatie, sordità, opacità corneale. La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico: la sopravvivenza può raggiungere i 50 anni. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Irsutismo

  Mucopolisaccaridosi III Insieme di alterazioni congenite, di tipo autosomico recessivo, che interessano il metabolismo dei mucopolisaccaridi e che sono caratterizzate da inespressività del volto, irsutismo, modesta disostosi multipla e ritardo mentale [starbene.it]

  Si manifesta con: deformità scheletriche, ritardo psicomotorio, opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, irsutismo. Dopo il secondo anno d’età, può insorgere idrocefalo. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Bassa statura

  La displasia scheletrica è il segno caratteristico della MPS VI si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  La maggior parte dei pazienti presenta anomalie scheletriche, la più comune delle quali è la bassa statura. [sifoweb.it]

  statura nei pazienti che sopravvivono. [orpha.net]

  «È caratterizzata da deformità scheletriche e articolari, bassa statura, ispessimento delle valvole cardiache e opacità corneali » avverte il pediatra. [ok-salute.it]

  Nel 2-3 anno di vita, le manifestazioni cliniche più comuni sono i tratti facciali grossolani e la bassa statura; possono essere presenti opacità corneali. [informazionisuifarmaci.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Possono essere presenti: displasia scheletrica, epato-splenomegalia, ernie, coinvolgimento cardiaco, insufficienza polmonare ritardi nello sviluppo e deterioramento cognitivo. [sifoweb.it]

  Quando si manifesta «I primi segni della malattia possono comparire già intorno ai 2-3 anni, età nella quale i genitori potrebbero notare un difetto della crescita, un ritardo nello sviluppo psicomotorio o un ingrossamento del fegato » specifica Brunetti-Pierri [ok-salute.it]

• Ernia inguinale

  Si manifestano dalla nascita con ispessimento diffuso della cute, comparsa di noduli voluminosi, rosa o violacei, sulle spalle, deformazione della facies, lingua ingrossata, ernia inguinale o ombelicale, coinvolgimento delle vertebre e delle ossa del [starbene.it]

• Infezioni respiratorie ricorrenti

  respiratorie ricorrenti, frequente ricorso ad interventi chirurgici di adenotonsillectomia, riduzione di ernie, ecc.), possono indirizzare al sospetto di MPS. [malattierare.aou.udine.it]

Costi Il costo del trattamento con Naglazyme è di circa 277.000 euro in età pediatrica (peso medio stimato di 20 kg). Non esistono altri farmaci registrati per l’impiego nel trattamento della mucopolisaccaridosi VI. [informazionisuifarmaci.it]

La presa in carico multidisciplinare permette un trattamento sintomatico idoneo, essenziale per migliorare la qualità della vita dei pazienti. Nelle forme a insorgenza tardiva, il trattamento è soprattutto ortopedico. [orpha.net]

«Con questo trattamento, inoltre, saremmo in grado di ripristinare i livelli dell’enzima difettoso nel sangue, riportandoli alla normalità. [ok-salute.it]

Nel mese di novembre 2017, l’FDA ha approvato il primo farmaco per il trattamento di adulti e bambini affetti da mucopolisaccaridosi di tipo VII (MPS VII). [sifoweb.it]

Durante il trattamento dei pazienti, è utile la valutazione del cuore ad intervalli regolari mediante ecocardiografia che monitori la funzione e la grandezza ventricolare. [4pediatriapa.blogspot.com]

La prognosi è sfavorevole nelle forme prenatali, in quanto esitano spesso nella morte in utero. Le forme neonatali e infantili hanno attese di vita molto limitate, mentre le forme più lievi hanno una sopravvivenza più lunga. [orpha.net]

La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico: la sopravvivenza può raggiungere i 50 anni. È in fase di sviluppo la terapia con enzima ricombinante diretta verso il tessuto osseo. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition) Eziologia Le mucopolisaccaridosi sono malattie che si trasmettono con modalità autosomica recessiva, tranne nel caso della Mucopolisaccaridosi tipo II che è X-linked. [4pediatriapa.blogspot.com]

Le malattie rare tra tutele e sostenibilità" promosso dal Network PreSa - Prevenzione e Salute. Nel periodo considerato è stata stimata una spesa di circa 600 milioni di euro. [ansa.it]

Degli esercizi di mobilizzazione sembrano offrire dei benefici nella prevenzione della motilità articolare, e dovrebbero essere iniziati precocemente. [4pediatriapa.blogspot.com]