26 Febbraio 2015 L'azienda farmaceutica Ultragenyx, impegnata nello sviluppo di prodotti innovativi per le malattie rare ed ultra-rare, ha annunciato recentemente la presentazione dei dati ottenuti dallo studio di Fase I/II sulla terapia sperimentale [osservatoriomalattierare.it]

• Opacità corneale

  Comprendono: rigidità articolare, opacità corneali, sindrome del tunnel carpale, lievi alterazioni scheletriche, anomalie della valvola aortica. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Sono inoltre coinvolti: Il cuore con alterazioni delle valvole cardiache e raramente, cardiomiopatia ipertrofica; L'occhio (opacità corneale); L'udito (abbassamento dell'udito o ipoacusia). [ospedalebambinogesu.it]

  In generale, l’intero spettro sintomatologico della MPS I comprende: ritardo psicomotorio, deformità scheletriche, dismorfismi facciali, ernie (principalmente inguinali e/o ombelicali), irsutismo, opacità corneale, organomegalia, manifestazioni cardiache [irib.cnr.it]

  corneali e i difetti delle valvole cardiache. [orpha.net]

  corneali e i difetti delle valvole cardiache…” Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. [imalatiinvisibili.it]

• Splenomegalia

  Possono essere presenti: displasia scheletrica, epato-splenomegalia, ernie, coinvolgimento cardiaco, insufficienza polmonare ritardi nello sviluppo e deterioramento cognitivo. [sifoweb.it]

  […] scheletrico: Sindrome del tunnel carpale, rigidità articolare, bassa statura, deformazioni ossee; Sistema visivo: Grave degenerazione della retina; Sistema uditivo: Progressivo deterioramento dell'udito per le infezioni delle vie aeree; Visceri: Epatomegalia, splenomegalia [takeda.com]

• Convulsione

  Intorno ai 10 anni, il coinvolgimento neurologico inizia a determinare perdita delle capacità motorie, problemi di comunicazione, convulsioni. Sono stati descritti alcuni pazienti con forme attenuate di MPS III. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Idrope fetale

  Il fenotipo dei pazienti varia dalle forme gravi, con idrope fetale, displasia scheletrica e ritardo mentale, a quelle più lievi, con un minor numero di manifestazioni e lievi anomalie scheletriche. [osservatoriomalattierare.it]

  La mucopolisaccaridosi di tipo VII può manifestarsi già in fase prenatale con idrope fetale, ovvero accumulo di liquido (edema) a livello di diversi organi: queste forme sono le più gravi e spesso portano alla morte in utero. [telethon.it]

  […] idrope fetale non immune (NIHF) Risorse per i pazienti e le famiglie Non esitate a contattarci per qualsiasi domanda o informazione: Condividi questa pagina su: Riferimenti: 1. [mpsviiinfocus.com]

  Si riconoscono forme: prenatali con idrope fetale, neonatali gravi con dismorfismi facciali, ernie, epatosplenomegalia, piedi torti, disostosi multiple, ipotonia grave, disturbi neurologici, scarsa mobilità articolare, infine, forme molto lievi possono [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Rigidità articolare

  articolare, bassa statura, deformazioni ossee; Sistema visivo: Grave degenerazione della retina; Sistema uditivo: Progressivo deterioramento dell'udito per le infezioni delle vie aeree; Visceri: Epatomegalia, splenomegalia; Cute e capelli: Pelle spessa [takeda.com]

  Comprendono: rigidità articolare, opacità corneali, sindrome del tunnel carpale, lievi alterazioni scheletriche, anomalie della valvola aortica. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Clinica: sintomatologia Il quadro sintomatologico della malattia di Sanfilippo si rende evidente verso i 2-4 anni con ritardo di crescita, rigidità articolare a livelo di mani e spalle con caratteristiche mani ad artiglio, progressiva scoliosi, facies [docsity.com]

• Ginocchio valgo

  Il coinvolgimento progressivo delle ossa e delle articolazioni, noto come disostosi multipla, può comportare bassa statura, gibbo (cifosi dorso lombare), scoliosi, ginocchio valgo, progressiva rigidità delle articolazioni delle dita delle mani (mani ad [ospedalebambinogesu.it]

  I segni caratteristici della MPS IV sono: displasia scheletrica (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe con conseguente bassa statura che non supera 1,5 m), lassità ligamentosa con lussazioni frequenti [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Macrocefalia

  Facies La tipica manifestazione estetica della patologia è la facies lunare; nei casi più gravi, si presenta con macrocefalia e collo corto, ingrossamento della lingua, ispessimento di labbra, lobi dell’orecchio e del sopracciglio. [docsity.com]

• Lussazione dell'anca

  Dal punto di vista radiologico, la disostosi si evidenzia con una progressiva distruzione dell’articolazione dell’anca. [docsity.com]

• Faccia grossolana

  Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della sindrome di Hunter sono: Viso: Lineamenti facciali grossolani, macroglossia, bocca costantemente aperta; Sistema respiratorio: Affezioni frequenti del tratto respiratorio, apnea notturna, ostruzione [takeda.com]

  Nel tempo si osserva una modificazione dei tratti del viso che diventano "grossolani" e conferiscono un aspetto caratteristico del volto. [ospedalebambinogesu.it]

  I principali segni clinici comprendono l'interessamento muscolo-scheletrico (disostosi multipla, limitazioni dei movimenti articolari, anomalie del torace e bassa statura), la riduzione del linguaggio, la disabilità intellettiva, l'aspetto grossolano [orpha.net]

  I principali segni clinici comprendono l’interessamento muscolo-scheletrico (disostosi multipla, limitazioni dei movimenti articolari, anomalie del torace e bassa statura), la riduzione del linguaggio, la disabilità intellettiva, l’aspetto grossolano [imalatiinvisibili.it]

• Collo corto

  corto, l'interessamento del polmone (riduzione della funzione polmonare), le opacità corneali e i difetti delle valvole cardiache. [orpha.net]

  corto, l’interessamento del polmone (riduzione della funzione polmonare), le opacità corneali e i difetti delle valvole cardiache…” Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. [imalatiinvisibili.it]

  Facies La tipica manifestazione estetica della patologia è la facies lunare; nei casi più gravi, si presenta con macrocefalia e collo corto, ingrossamento della lingua, ispessimento di labbra, lobi dell’orecchio e del sopracciglio. [docsity.com]

• Epatosplenomegalia

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Esistono forme prenatali caratterizzate da idrope fetale non immune, e forme neonatali gravi associate a dismorfismi, ernie, epatosplenomegalia, piede equino, disostosi, bassa statura, grave ipotonia e interessamento neurologico che esita nel deficit [orpha.net]

  La differenziazione da questa si deve allo studioso Harris, il quale constatò la presenza di notevoli quantità di eparan-solfato nelle urine di una bambina con epatosplenomegalia. [docsity.com]

• Epatomegalia

  Sistema scheletrico: Sindrome del tunnel carpale, rigidità articolare, bassa statura, deformazioni ossee; Sistema visivo: Grave degenerazione della retina; Sistema uditivo: Progressivo deterioramento dell'udito per le infezioni delle vie aeree; Visceri: Epatomegalia [takeda.com]

  I sintomi extra-scheletrici comprendono: problemi respiratori, epatomegalia, valvulopatie, sordità, opacità corneale. La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico: la sopravvivenza può raggiungere i 50 anni. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Bassa statura

  Le forme neonatali e infantili si manifestano con dismorfismi, ernie, piedi torti, disostosi, ipotonia grave e disturbi neurologici, grave disabilità intellettiva, bassa statura: l’aspettativa di vita in questi casi è piuttosto limitata. [telethon.it]

  La maggior parte dei pazienti presenta anomalie scheletriche, la più comune delle quali è la bassa statura. [sifoweb.it]

  statura, deformazioni ossee; Sistema visivo: Grave degenerazione della retina; Sistema uditivo: Progressivo deterioramento dell'udito per le infezioni delle vie aeree; Visceri: Epatomegalia, splenomegalia; Cute e capelli: Pelle spessa, lesioni cutanee [takeda.com]

  La displasia scheletrica è il segno caratteristico della MPS VI si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Possono essere presenti: displasia scheletrica, epato-splenomegalia, ernie, coinvolgimento cardiaco, insufficienza polmonare ritardi nello sviluppo e deterioramento cognitivo. [sifoweb.it]

  Tra questi: le vie aeree, le orecchie, gli occhi, i tratti del viso (con lineamenti caratteristici), lo scheletro e le articolazioni, il fegato, la milza, il cuore e a volte il cervello, causando organomegalia, deficit cognitivi e ritardo nello sviluppo [osservatorioterapieavanzate.it]

• Irsutismo

  In generale, l’intero spettro sintomatologico della MPS I comprende: ritardo psicomotorio, deformità scheletriche, dismorfismi facciali, ernie (principalmente inguinali e/o ombelicali), irsutismo, opacità corneale, organomegalia, manifestazioni cardiache [irib.cnr.it]

  Si manifesta con: deformità scheletriche, ritardo psicomotorio, opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, irsutismo. Dopo il secondo anno d’età, può insorgere idrocefalo. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

[…] umana (rhGUS, UX003) per il trattamento di pazienti pediatrici affetti da mucopolisaccaridosi VII (MPS VII), una rara malattia metabolica conosciuta anche col nome di sindrome di Sly. [osservatoriomalattierare.it]

Al momento non sono disponibili terapie risolutive, ma soltanto trattamenti sintomatici che tuttavia permettono di migliorare la qualità della vita dei pazienti. Nelle forme a insorgenza tardiva il trattamento è soprattutto ortopedico. [telethon.it]

La ERT è invece rivolta verso tutti i pazienti che mostrano significativi benefici da tale trattamento. Si è visto che prima si inizia il trattamento, maggiori sono i benefici evidenziati. [irib.cnr.it]

La sostanziale differenza tra i due trattamenti è che la terapia enzimatica sostituiva non è in grado di raggiungere il sistema nervoso e risulta pertanto inefficace per la cura dei sintomi neurologici delle mucopolisaccaridosi. [ospedalebambinogesu.it]

La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico: la sopravvivenza può raggiungere i 50 anni. È in fase di sviluppo la terapia con enzima ricombinante diretta verso il tessuto osseo. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

Prognosi Nelle forme prenatali la prognosi è sfavorevole e spesso la morte avviene in utero. [orpha.net]

In campo mondiale, associazioni come Telethon, si impegnano quotidianamente sullo studio di nuove frontiere che portino ad un miglioramento della prognosi. [docsity.com]

[…] sindrome di Sanfilippo” Project Work di: Colapinto Natalia Giovanna 0660888 Messina Alessia 0660874 Vivere “oltre” una malattia rara: La sindrome di Sanfilippo ♦ Introduzione ♦ Le mucopolisaccaridosi ♦ La sindrome di Sanfilippo: definizione e incidenza ♦ Eziologia [docsity.com]

Epidemiologia La malattia si presenta nella popolazione con un’incidenza di 1-2 bambini ogni 100.000 nati; poiché si trasmette per via autosomica recessiva, si stima che la probabilità che la patologia si manifesti in soggetti consanguinei è maggiore [docsity.com]

Vi è in Italia un forte difetto di conoscenza della popolazione in generale, ma anche nell’ambito degli operatori sanitari, psicopedagogici e sociali, sulla malattia, sulle modalità e sui centri di diagnosi, sulle possibilità di prevenzione e di cura [superando.it]

La prevenzione e il trattamento delle complicanze sono parte integrante della gestione dei pazienti con queste malattie e richiedono il coinvolgimento di più specialisti (ortopedici, fisiatri, fisioterapisti e terapisti occupazionali, cardiologi, oculisti [ospedalebambinogesu.it]

L’informazione riveste un ruolo fondamentale di prevenzione, eccezionalmente a supporto di una corretta educazione terapeutica. [docsity.com]