La diagnosi è importante nelle forme con presentazione in utero, per prevenire la ricorrenza di altre gravidanze con morte in utero o interruzione tardiva della gravidanza. [orpha.net]

La diagnosi è stabilita comunemente fra 4 e 18 mesi dell'età, come l'infante può sembrare normale alla nascita (o alla presentazione con le ernie inguinali o ombelicali soltanto). [news-medical.net]

Area Abbonati Login Password Home Presentazione Comitato Scientifico Video Norme Editoriali Archivio Abbonamento Newsletter I più letti Percorsi diagnostico-terapeutici nella cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro di Alessandro Zorzi et. al. [giornaledicardiologia.it]

[…] della comparsa dei segni e sintomi alla determinazione della diagnosi; inoltre è da considerare che l’età media di diagnosi non si è affatto ridotta nel corso degli ultimi anni, soprattutto per i pazienti affetti da forme attenuate in cui i sintomi di presentazione [malattierare.aou.udine.it]

• Opacità corneale

  Comprendono: rigidità articolare, opacità corneali, sindrome del tunnel carpale, lievi alterazioni scheletriche, anomalie della valvola aortica. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  «È caratterizzata da deformità scheletriche e articolari, bassa statura, ispessimento delle valvole cardiache e opacità corneali » avverte il pediatra. [ok-salute.it]

  Nel 2-3° anno di vita, le manifestazioni cliniche più comuni sono i tratti facciali grossolani e la bassa statura; possono essere presenti opacità corneali. [informazionisuifarmaci.it]

  L’opacità corneale è un reperto va- riabile. Una forma lieve di successiva insorgenza (dopo i 4 anni) è caratterizzata da un progressivo coinvolgimento os- seo con normale intelligenza e, tipicamente, assenza di opacità corneale. [4pediatriapa.blogspot.com]

• Splenomegalia

  Possono essere presenti: displasia scheletrica, epato-splenomegalia, ernie, coinvolgimento cardiaco, insufficienza polmonare ritardi nello sviluppo e deterioramento cognitivo. [sifoweb.it]

• Convulsione

  Intorno ai 10 anni, il coinvolgimento neurologico inizia a determinare perdita delle capacità motorie, problemi di comunicazione, convulsioni. Sono stati descritti alcuni pazienti con forme attenuate di MPS III. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Idrope fetale

  Tuttavia, la frequenza della malattia può essere sottostimata, dato che la forma più frequente è quella a presentazione prenatale con idrope fetale non-immune, che è sottodiagnosticata. [orpha.net]

  I pazienti si presentano con un ampio spettro di gravità clinica che va dall’idrope fetale non-immune alla malattia lieve nell’adulto. [4pediatriapa.blogspot.com]

  Si riconoscono forme: prenatali con idrope fetale, neonatali gravi con dismorfismi facciali, ernie, epatosplenomegalia, piedi torti, disostosi multiple, ipotonia grave, disturbi neurologici, scarsa mobilità articolare, infine, forme molto lievi possono [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Rigidità articolare

  Rigidità articolare La rigidità articolare è un reperto comune nelle mucopolisaccaridosi, eccetto che nella la Sindrome di Morquio, in cui vi è lassità ligamentosa. [4pediatriapa.blogspot.com]

  Comprendono: rigidità articolare, opacità corneali, sindrome del tunnel carpale, lievi alterazioni scheletriche, anomalie della valvola aortica. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Macrocefalia

  Alla nascita possono essere presenti macrocefalia e sterno prominente. Nel 2-3° anno di vita, le manifestazioni cliniche più comuni sono i tratti facciali grossolani e la bassa statura; possono essere presenti opacità corneali. [informazionisuifarmaci.it]

• Ginocchio valgo

  I segni caratteristici della MPS IV sono: displasia scheletrica (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe con conseguente bassa statura che non supera 1,5 m), lassità ligamentosa con lussazioni frequenti [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Faccia grossolana

  Nel 2-3° anno di vita, le manifestazioni cliniche più comuni sono i tratti facciali grossolani e la bassa statura; possono essere presenti opacità corneali. [informazionisuifarmaci.it]

• Epatosplenomegalia

  I segni clinici sono estremamente variabili: sono note forme prenatali con idrope fetale non-immune e forme neonatali gravi con dismorfismi, ernie, epatosplenomegalia, piedi torti, disostosi, ipotonia grave e disturbi neurologici, che esitano in ritardo [orpha.net]

  I sintomi solitamente diventano evidenti fra tre ed otto anni e comprendono le funzionalità facciali grezze, l'appannamento corneale, la rigidezza unita, la breve altezza e l'epatosplenomegalia. La sopravvivenza all'età adulta è comune. [news-medical.net]

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Il fenotipo è variabile ma è possibile riconoscere caratteristiche cliniche comuni, tra le quali particolare importanza rivestono la distosi multipla, l’ epatosplenomegalia, il ritardo mentale e le inclusioni granulari nei leucociti polimorfonucleati. [starbene.it]

  Il paziente presentava dei lineamenti del viso poco comu- ni, uno sterno che protrudeva, epatosplenomegalia, ernia ombelicale, gibbosità toracolombare, deformità marcate delle vertebre, e moderato deficit mentale. [4pediatriapa.blogspot.com]

• Epatomegalia

  I sintomi extra-scheletrici comprendono: problemi respiratori, epatomegalia, valvulopatie, sordità, opacità corneale. La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico: la sopravvivenza può raggiungere i 50 anni. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Bassa statura

  statura nei pazienti che sopravvivono. [orpha.net]

  La displasia scheletrica è il segno caratteristico della MPS VI si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  La maggior parte dei pazienti presenta anomalie scheletriche, la più comune delle quali è la bassa statura. [sifoweb.it]

  «È caratterizzata da deformità scheletriche e articolari, bassa statura, ispessimento delle valvole cardiache e opacità corneali » avverte il pediatra. [ok-salute.it]

  Nel 2-3° anno di vita, le manifestazioni cliniche più comuni sono i tratti facciali grossolani e la bassa statura; possono essere presenti opacità corneali. [informazionisuifarmaci.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Possono essere presenti: displasia scheletrica, epato-splenomegalia, ernie, coinvolgimento cardiaco, insufficienza polmonare ritardi nello sviluppo e deterioramento cognitivo. [sifoweb.it]

  Quando si manifesta «I primi segni della malattia possono comparire già intorno ai 2-3 anni, età nella quale i genitori potrebbero notare un difetto della crescita, un ritardo nello sviluppo psicomotorio o un ingrossamento del fegato » specifica Brunetti-Pierri [ok-salute.it]

• Ernia inguinale

  Si manifestano dalla nascita con ispessimento diffuso della cute, comparsa di noduli voluminosi, rosa o violacei, sulle spalle, deformazione della facies, lingua ingrossata, ernia inguinale o ombelicale, coinvolgimento delle vertebre e delle ossa del [starbene.it]

• Infezioni respiratorie ricorrenti

  respiratorie ricorrenti, frequente ricorso ad interventi chirurgici di adenotonsillectomia, riduzione di ernie, ecc.), possono indirizzare al sospetto di MPS. [malattierare.aou.udine.it]

• Irsutismo

  Mucopolisaccaridosi III Insieme di alterazioni congenite, di tipo autosomico recessivo, che interessano il metabolismo dei mucopolisaccaridi e che sono caratterizzate da inespressività del volto, irsutismo, modesta disostosi multipla e ritardo mentale [starbene.it]

  Si manifesta con: deformità scheletriche, ritardo psicomotorio, opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, irsutismo. Dopo il secondo anno d’età, può insorgere idrocefalo. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

La presa in carico multidisciplinare permette un trattamento sintomatico idoneo, essenziale per migliorare la qualità della vita dei pazienti. Nelle forme a insorgenza tardiva, il trattamento è soprattutto ortopedico. [orpha.net]

Costi Il costo del trattamento con Naglazyme è di circa 277.000 euro in età pediatrica (peso medio stimato di 20 kg). Non esistono altri farmaci registrati per l’impiego nel trattamento della mucopolisaccaridosi VI. [informazionisuifarmaci.it]

«Con questo trattamento, inoltre, saremmo in grado di ripristinare i livelli dell’enzima difettoso nel sangue, riportandoli alla normalità. [ok-salute.it]

Linee guida pocket ESC per la diagnosi e il trattamento della fibrillazione atriale. (2016) Edizione realizzata con il contributo non condizionato di Bristol-Myers Squibb/Pfizer. [giornaledicardiologia.it]

Nel mese di novembre 2017, l’FDA ha approvato il primo farmaco per il trattamento di adulti e bambini affetti da mucopolisaccaridosi di tipo VII (MPS VII). [sifoweb.it]

La prognosi è sfavorevole nelle forme prenatali, in quanto esitano spesso nella morte in utero. Le forme neonatali e infantili hanno attese di vita molto limitate, mentre le forme più lievi hanno una sopravvivenza più lunga. [orpha.net]

La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico: la sopravvivenza può raggiungere i 50 anni. È in fase di sviluppo la terapia con enzima ricombinante diretta verso il tessuto osseo. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition) Eziologia Le mucopolisaccaridosi sono malattie che si trasmettono con modalità autosomica recessiva, tranne nel caso della Mucopolisaccaridosi tipo II che è X-linked [4pediatriapa.blogspot.com]

Le malattie rare tra tutele e sostenibilità" promosso dal Network PreSa - Prevenzione e Salute. Nel periodo considerato è stata stimata una spesa di circa 600 milioni di euro. [ansa.it]

Documento di consenso e raccomandazioni per la prevenzione cardiovascolare in Italia 2018 di a cura di Massimo Volpe et. al. [giornaledicardiologia.it]

Degli esercizi di mobilizzazione sembrano offrire dei benefici nella prevenzione della motilità articolare, e dovrebbero essere iniziati precocemente. [4pediatriapa.blogspot.com]