Presentazione
Occhi
- Opacità corneale
I sintomi extra-scheletrici comprendono i problemi respiratori, l'epatomegalia, le valvulopatie, la sordità e le opacità corneali. L'intelligenza è normale. [orpha.net]
Sono inoltre coinvolti: Il cuore con alterazioni delle valvole cardiache e raramente, cardiomiopatia ipertrofica; L'occhio (opacità corneale); L'udito (abbassamento dell'udito o ipoacusia). [ospedalebambinogesu.it]
corneale, gibbosità lombare, mani ad artiglio, ernie inguinali e ombelicali, ispessimento leptomeningeo, presenza di cisti aracnoidee, idrocefalo, epatosplenomegalia, ipertricosi, sordità e segni corticospinali.Costante è il ritardo mentale e spesso [corriere.it]
Altri disturbi comunemente incontrati in questa malattia - lieve opacità corneale, glaucoma, piccoli denti con struttura dello smalto compromessa, più carie, epatosplenomegalia, malattie delle valvole cardiache che colpisce principalmente la valvola aortica [it-m.iliveok.com]
In generale, l’intero spettro sintomatologico della MPS I comprende: ritardo psicomotorio, deformità scheletriche, dismorfismi facciali, ernie (principalmente inguinali e/o ombelicali), irsutismo, opacità corneale, organomegalia, manifestazioni cardiache [irib.cnr.it]
Muscoloscheletricio
- Ginocchio valgo
Il ginocchio valgo, la cifosi, il ritardo di crescita con tronco e collo corti, e l'andatura anserina con tendenza a cadere sono sintomi precoci della Sindrome di Morquio. [malattierare.regione.veneto.it]
Le deformità scheletriche (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe) diventano più evidenti con la crescita del bambino. [orpha.net]
Come nella maggior parte delle Mucopolisaccaridosi, anche nella Sindrome di Morquio i pazienti appaiono normali alla nascita, tuttavia il ginocchio valgo, la cifosi, il ritardo di crescita con tronco e collo corti, e l'andatura anserina (simile a quella [morquiob.yolasite.com]
- Platispondilia
Le deformità scheletriche (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe) diventano più evidenti con la crescita del bambino. [orpha.net]
Le anomalie scheletriche tipiche della Sindrome di Morquio comprendono il nanismo con tronco corto, la platispondilia, l'ipoplasia odontoidea, la cifosi, l'iperlordosi, la scoliosi, la deformazione ovoidale delle vertebre, il ginocchio valgo, i piedi [malattierare.regione.veneto.it]
- Lussazione
L'iperlassità articolare si accompagna a lussazioni frequenti (anche, ginocchia). [orpha.net]
[…] evidente un progressivo arresto della crescita che comporta una importante bassa statura disarmonica (tronco corto e arti normali), coxa valga, deviazione e difficoltà nella deambulazione associate ad importante lassità articolare che spesso determina lussazioni [malattierare.eu]
[…] particolare si osservano alterazioni a carico di: Cranio: macrocefalia, orbite profonde e sella allargata; Colonna vertebrale: gibbo o cifosi dorso-lombare; spesso si verificano complicanze a causa di lesioni spinali; Pelvi: teste femorali piccole, frequente lussazione [docsity.com]
- Osteoporosi
[…] in valgismo del gomito, l'inclinazione delle estremita distali del radio e dell'ulna l'una verso l'altra, la deformazione delle ossa metacarpali e delle falangi corte, le deformazioni epifisarie delle ossa tubolari, l'allargamento delle metafisi, e l'osteoporosi [malattierare.regione.veneto.it]
[…] l'inclinazione delle estremità distali del radio e dell'ulna l'uno verso l'altra, la deformazione delle ossa metacarpali e delle falangi corte, le deformazioni epifisarie delle ossa tubolari, l'allargamento delle metafisi (zone cartilaginose delle ossa), e l'osteoporosi [morquiob.yolasite.com]
[…] scapolo-omerali, delle anche e delle dita, poi generalizzate; Dolori alle articolazioni, esacerbate da esercizio fisico intenso o fisioterapia; Lieve e graduale comparsa di dimorfismi facciali ; Lieve organomegalia ; Alterazioni dello sviluppo neuro cognitivo ; Osteoporosi [docsity.com]
- Osteocondrodisplasia
Lo studio enzimatico consente di escludere altre osteocondrodisplasie. [orpha.net]
Faccia, testa & collo
- Faccia grossolana
Tipicamente, i sintomi includono statura ridotta, capigliatura folta, rigidità articolare e lineamenti del volto grossolani. La diagnosi si basa sui sintomi e sugli esiti dell’esame obiettivo e degli esami del sangue. [msdmanuals.com]
Trasmessa con carattere autosomico recessivo, presenta un deficit dell’ enzima a-L-iduronidasi.Clinicamente sono presenti malformazioni scheletriche e somatiche, con il tipico l’aspetto a gargoille: i tratti facciali sono grossolani e grotteschi, le sopracciglia [corriere.it]
Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della sindrome di Hunter sono: Viso: Lineamenti facciali grossolani, macroglossia, bocca costantemente aperta; Sistema respiratorio: Affezioni frequenti del tratto respiratorio, apnea notturna, ostruzione [takeda.com]
Sono comunemente presenti delle caratteristiche inusuali del viso (lineamenti grossolani, prognatismo, e bocca larga) (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition). [malattierare.regione.veneto.it]
- Collo corto
Il coinvolgimento delle ossa e delle articolazioni nella malattia porta a una bassa statura (con tronco corto, arti normali e un'altezza che si stabilizza intorno a 120 cm), deviazione dei polsi, petto carenato, collo corto, gibbo, scoliosi, ginocchia [ospedalebambinogesu.it]
Facies La tipica manifestazione estetica della patologia è la facies lunare; nei casi più gravi, si presenta con macrocefalia e collo corto, ingrossamento della lingua, ispessimento di labbra, lobi dell’orecchio e del sopracciglio. [docsity.com]
Fegato, bile & pancreas
- Epatomegalia
Altre manifestazioni extra-scheletriche possono essere aumento delle dimensioni del fegato (epatomegalia), difetti delle valvole cardiache, sordità, opacità della cornea e conseguente compromissione della vista, anomalie dentali. [telethon.it]
I sintomi extra-scheletrici comprendono i problemi respiratori, l'epatomegalia, le valvulopatie, la sordità e le opacità corneali. L'intelligenza è normale. [orpha.net]
Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia [malattierare.toscana.it]
Intero corpo
- Bassa statura
MPS IV è caratterizzata da displasia scheletrica (differente dalle disostosi multiple delle suddette forme), lassità ligamentosa, ipoplasia dentaria e bassa statura, senza disturbi cognitivi. [malattierare.toscana.it]
Caratteristiche tipiche sono, oltre alla bassa statura, fronte pronunciata, mandibola larga, collo poco pronunciato. [telethon.it]
«È caratterizzata da deformità scheletriche e articolari, bassa statura, ispessimento delle valvole cardiache e opacità corneali » avverte il pediatra. [ok-salute.it]
- Dismorfismi facciali
In generale, l’intero spettro sintomatologico della MPS I comprende: ritardo psicomotorio, deformità scheletriche, dismorfismi facciali, ernie (principalmente inguinali e/o ombelicali), irsutismo, opacità corneale, organomegalia, manifestazioni cardiache [irib.cnr.it]
Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia [malattierare.toscana.it]
- Caduta
[…] porta a una bassa statura (con tronco corto, arti normali e un'altezza che si stabilizza intorno a 120 cm), deviazione dei polsi, petto carenato, collo corto, gibbo, scoliosi, ginocchia valghe, ipermobilità articolare, andatura incerta con frequenti cadute [ospedalebambinogesu.it]
Trattamento
Il riconoscimento precoce e un’esperta diagnosi sono indispensabili per facilitare il trattamento immediato e la prevenzione delle complicanze cliniche. [osservatoriomalattierare.it]
Se sta ricevendo ERT per il trattamento della sindrome di Morquio A, il soggetto è stato acceso trattamento per meno di 1 anno. -o- 5. [ichgcp.net]
La ERT è invece rivolta verso tutti i pazienti che mostrano significativi benefici da tale trattamento. Si è visto che prima si inizia il trattamento, maggiori sono i benefici evidenziati. [irib.cnr.it]
La sostanziale differenza tra i due trattamenti è che la terapia enzimatica sostituiva non è in grado di raggiungere il sistema nervoso e risulta pertanto inefficace per la cura dei sintomi neurologici delle mucopolisaccaridosi. [ospedalebambinogesu.it]
Trattamento mucopolisaccaridosi tipo IV I metodi efficaci non sono sviluppati. La terapia sintomatica viene eseguita. Il farmaco per la terapia enzimatica sostitutiva è in fase di sviluppo e sta attraversando l'II stadio degli studi clinici. [it-m.iliveok.com]
Prognosi
[modifica | modifica wikitesto] Nonostante molti individui si sentano relativamente bene durante il decorso patologico, la prognosi è purtroppo infausta: la morte può sopraggiungere subito, provocando un decesso fetale ed un conseguente aborto. [it.wikipedia.org]
La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico, che può permettere ai pazienti di sopravvivere fino ai 50 anni. [orpha.net]
Eziologia
[…] sindrome di Sanfilippo” Project Work di: Colapinto Natalia Giovanna 0660888 Messina Alessia 0660874 Vivere “oltre” una malattia rara: La sindrome di Sanfilippo ♦ Introduzione ♦ Le mucopolisaccaridosi ♦ La sindrome di Sanfilippo: definizione e incidenza ♦ Eziologia [docsity.com]
Epidemiologia
Epidemiologia La malattia si presenta nella popolazione con un’incidenza di 1-2 bambini ogni 100.000 nati; poiché si trasmette per via autosomica recessiva, si stima che la probabilità che la patologia si manifesti in soggetti consanguinei è maggiore [docsity.com]
Prevenzione
[…] di Montecchio, per il Santo Patrono garantite le attività urgenti come nei giorni festivi Eventi e congressi 22/12/22 La chirurgia ortopedica nel bambino con pci: il complesso tibiotarsica-piede 18/11/22 Conoscere le malattie neuromuscolari 12/11/22 Prevenzione [ausl.re.it]
Il riconoscimento precoce e un’esperta diagnosi sono indispensabili per facilitare il trattamento immediato e la prevenzione delle complicanze cliniche. [osservatoriomalattierare.it]
La prevenzione e il trattamento delle complicanze è parte integrante della gestione dei bambini con questa malattia e richiede il coinvolgimento di più specialisti, coordinati da un medico esperto nella cura di pazienti con problemi medici complessi [ospedalebambinogesu.it]
Diagnosi e prevenzione[modifica | modifica wikitesto] La malattia può essere già riconosciuta quando l'individuo deve ancora nascere. [it.wikipedia.org]