La diagnosi è stabilita comunemente fra 4 e 18 mesi dell'età, come l'infante può sembrare normale alla nascita (o alla presentazione con le ernie inguinali o ombelicali soltanto). [news-medical.net]

[…] possono raggiungere dai link qui sotto sono presentati i più importanti e significativi studi clinici realizzati dagli associati AOOI Screening delle mucopolisaccaridosi in pazienti pediatrici sottoposti a tonsillectomia, adenoidectomia e miringotomia Presentazione [aooi.it]

• Problema uditivo

  L'intelligenza può essere normale, ma si registra frequentemente un ritardo della scolarità, che potrebbe essere legato a un problema uditivo. [aimps.org]

• Opacità corneale

  In alcuni pazienti è presente opacità corneale. La capacità intellettiva è normale nei primi anni di vita, ma si assiste a un deterioramento psicofisico già dal 3 anno. [4pediatriapa.blogspot.com]

  Durante l'evoluzione della malattia appaiono opacità corneali, compatibili con una sopravvivenza prolungata. [aimps.org]

  Comprendono: rigidità articolare, opacità corneali, sindrome del tunnel carpale, lievi alterazioni scheletriche, anomalie della valvola aortica. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  corneali, cataratta, congiuntivite cronica ed altre, sino alla cecità nei casi più severi. [it.wikipedia.org]

• Idrope fetale

  Si riconoscono forme: prenatali con idrope fetale, neonatali gravi con dismorfismi facciali, ernie, epatosplenomegalia, piedi torti, disostosi multiple, ipotonia grave, disturbi neurologici, scarsa mobilità articolare, infine, forme molto lievi possono [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Ginocchio valgo

  Il ginocchio valgo, la cifosi, il ritardo di crescita con tronco e collo corti, e l'andatura anserina con tendenza a cadere sono sintomi precoci della Sindrome di Morquio. [malattierare.regione.veneto.it]

  Le deformità scheletriche (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe) diventano più evidenti con la crescita del bambino. [orpha.net]

  I segni caratteristici della MPS IV sono: displasia scheletrica (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe con conseguente bassa statura che non supera 1,5 m), lassità ligamentosa con lussazioni frequenti [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Platispondilia

  Le deformità scheletriche (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe) diventano più evidenti con la crescita del bambino. [orpha.net]

  Le anomalie scheletriche tipiche della Sindrome di Morquio comprendono il nanismo con tronco corto, la platispondilia, l'ipoplasia odontoidea, la cifosi, l'iperlordosi, la scoliosi, la deformazione ovoidale delle vertebre, il ginocchio valgo, i piedi [malattierare.regione.veneto.it]

  I segni caratteristici della MPS IV sono: displasia scheletrica (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe con conseguente bassa statura che non supera 1,5 m), lassità ligamentosa con lussazioni frequenti [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Lussazione

  L'iperlassità articolare si accompagna a lussazioni frequenti (anche, ginocchia). [orpha.net]

  I segni caratteristici della MPS IV sono: displasia scheletrica (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe con conseguente bassa statura che non supera 1,5 m), lassità ligamentosa con lussazioni frequenti [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Iperlassità

  L'iperlassità articolare si accompagna a lussazioni frequenti (anche, ginocchia). [orpha.net]

  Verso i 5-6 anni l’ipoplasia del processo odontoideo e l’iperlassità articolare causano instabilità delle prime due vertebre cervicali, con rischio di compressione sul midollo spinale. I disturbi cognitivi sono assenti nella MPS IV. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Osteocondrodisplasia

  Lo studio enzimatico consente di escludere altre osteocondrodisplasie. [orpha.net]

• Faccia grossolana

  Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. Sono anche presenti ernie e sindrome del tunnel carpale. [4pediatriapa.blogspot.com]

  Trasmessa con carattere autosomico recessivo, presenta un deficit dell’ enzima a-L-iduronidasi.Clinicamente sono presenti malformazioni scheletriche e somatiche, con il tipico l’aspetto a gargoille: i tratti facciali sono grossolani e grotteschi, le sopracciglia [corriere.it]

  I più frequenti sono: lineamenti del viso grossolani (con il passare del tempo), irsutismo, sordità, infezioni respiratorie, diarrea. Sono frequenti difficoltà nell’equilibrio (con cadute). [disabilitaintellettive.it]

  Sono comunemente presenti delle caratteristiche inusuali del viso (lineamenti grossolani, prognatismo, e bocca larga) (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition). [malattierare.regione.veneto.it]

  Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della sindrome di Hunter sono: Viso: Lineamenti facciali grossolani, macroglossia, bocca costantemente aperta; Sistema respiratorio: Affezioni frequenti del tratto respiratorio, apnea notturna, ostruzione [shireitalia.it]

• Collo corto

  Non è caratteristicamente presente ritardo mentale, mentre le alterazioni scheletriche compaiono già nel 1 anno, con marcato nanismo, petto carenato, lassità legamentosa, ginocchio a scatto nel movimento articolare, collo corto, sordità neurosensoriale [4pediatriapa.blogspot.com]

• Epatomegalia

  I sintomi extra-scheletrici comprendono i problemi respiratori, l'epatomegalia, le valvulopatie, la sordità e le opacità corneali. L'intelligenza è normale. [orpha.net]

  Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia [malattierare.toscana.it]

  Le manifestazioni extrascheletriche della Sindrome di Morquio possono comprendere i deficit di udito, l'epatomegalia, l'ostruzione delle vie aeree superiori, le lesioni valvolari cardiache, denti piccoli con smalto abnormemente sottile e frequente formazione [malattierare.regione.veneto.it]

  Sistema scheletrico: Sindrome del tunnel carpale, rigidità articolare, bassa statura, deformazioni ossee; Sistema visivo: Grave degenerazione della retina; Sistema uditivo: Progressivo deterioramento dell'udito per le infezioni delle vie aeree; Visceri: Epatomegalia [shireitalia.it]

• Bassa statura

  MPS IV è caratterizzata da displasia scheletrica (differente dalle disostosi multiple delle suddette forme), lassità ligamentosa, ipoplasia dentaria e bassa statura, senza disturbi cognitivi. [malattierare.toscana.it]

  In questo caso, i pazienti appaiono mentalmente ritardati, presentano disostosi multiple, bassa statura, alterazioni cardiache, ernie ed epatomegalia. [4pediatriapa.blogspot.com]

  La displasia scheletrica è il segno caratteristico della MPS VI si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  statura, deformazioni ossee; Sistema visivo: Grave degenerazione della retina; Sistema uditivo: Progressivo deterioramento dell'udito per le infezioni delle vie aeree; Visceri: Epatomegalia, splenomegalia; Cute e capelli: Pelle spessa, lesioni cutanee [shireitalia.it]

  I sintomi principali sono difetti di crescita, deformità scheletriche, insufficienza cardiaca, malfunzionamento di fegato e milza, deficit cognitivi, ma possono manifestarsi anche opacità della cornea, bassa statura, ernie. [telethon.it]

• Dismorfismi facciali

  Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia [malattierare.toscana.it]

  La sintomatologia ossea ricorda quella della malattia di Hurler, ma i dismorfismi facciali sono più sfumati e l'altezza supera i 150 cm. [aimps.org]

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Sintomatologia I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci. [wikiwand.com]

• Caduta

  Sono frequenti difficoltà nell’equilibrio (con cadute). Possono essere molto gravi le difficoltà nell’alimentazione. Nell’adolescenza la progressiva spasticità comporta l’uso della sedia a rotelle. [disabilitaintellettive.it]

Per tutti gli altri pazienti il trattamento è sintomatico. [torinomedica.com]

Sono inoltre in sviluppo: un ulteriore trattamento innovativo per la malattia di Pompe una terapia orale per la malattia di Anderson-Fabry un trattamento per l’emofilia una terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Niemann-Pick tipo B. [sanofi.it]

Criteri di esclusione Mancata firma del consenso informato da parte dei genitori o tutore o ritiro del consenso alla partecipazione allo studio clinico Pregresso trattamento o trattamento in corso con terapia enzimatica sostitutiva 1 Pastores GM, Arn [aooi.it]

Costi Il costo del trattamento con Naglazyme è di circa 277.000 euro in età pediatrica (peso medio stimato di 20 kg). Non esistono altri farmaci registrati per l’impiego nel trattamento della mucopolisaccaridosi VI. [informazionisuifarmaci.it]

[…] risposta alla terapia • assente • lieve (ampliamento della scissura silvan e interemisferica 5 mm con perdita definitiva della differenziazione corteccia/sostanza bianca) Neuroimaging AJNR Am J Neuroradiol 2013;34:5–13 Insights Imaging 2013;4:443–459 18. trattamento [slideshare.net]

Il trattamento di scelta è la somministrazione di enzimi di cui risultano deficitari, per riuscire a vivere dignitosamente. [7] Prognosi La prognosi muta a seconda del tipo. [wikiwand.com]

Nonostante molti individui si sentano relativamente bene durante il decorso patologico, la prognosi è purtroppo infausta: la morte può sopraggiungere subito, provocando un decesso fetale ed un conseguente aborto. [it.wikipedia.org]

La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico, che può permettere ai pazienti di sopravvivere fino ai 50 anni. [orpha.net]

Epidemiologia Colpisce prevalentemente i maschi in età infantile, negli Stati Uniti l'incidenza è di 1 su 25.000 bambini. [wikiwand.com]

Diagnosi e prevenzione La malattia può essere già riconosciuta quando l'individuo deve ancora nascere. [it.wikipedia.org]

Come fare quando: Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Clinica Pediatrica Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano Via di Rudinì 8 20142 MILANO ITALIA Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche [ilgiardinodegliangeli.net]