• Opacità corneale

  I sintomi extra-scheletrici comprendono i problemi respiratori, l'epatomegalia, le valvulopatie, la sordità e le opacità corneali. L'intelligenza è normale. [orpha.net]

  Altri disturbi comunemente incontrati in questa malattia - lieve opacità corneale, glaucoma, piccoli denti con struttura dello smalto compromessa, più carie, epatosplenomegalia, malattie delle valvole cardiache che colpisce principalmente la valvola aortica [it-m.iliveok.com]

  Oltre allo scheletro, la malattia coinvolge anche il cuore (cardiopatia valvolare), l'occhio (opacità corneale), l'udito (sordità) e le vie aeree (ipertrofia adeno-tonsillare, infezioni ricorrenti, ostruzione delle vie aeree, apnee del sonno, restringimento [ospedalebambinogesu.it]

  corneale, gibbosità lombare, mani ad artiglio, ernie inguinali e ombelicali, ispessimento leptomeningeo, presenza di cisti aracnoidee, idrocefalo, epatosplenomegalia, ipertricosi, sordità e segni corticospinali.Costante è il ritardo mentale e spesso [corriere.it]

• Ginocchio valgo

  Il ginocchio valgo, la cifosi, il ritardo di crescita con tronco e collo corti, e l'andatura anserina con tendenza a cadere sono sintomi precoci della Sindrome di Morquio. [malattierare.regione.veneto.it]

  Le deformità scheletriche (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe) diventano più evidenti con la crescita del bambino. [orpha.net]

  Di solito, si presentano alterazioni dello scheletro quali gibbo (cifoscoliosi), ginocchio valgo e petto carenato, che si aggravano velocemente. [ospedalebambinogesu.it]

• Platispondilia

  Le deformità scheletriche (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe) diventano più evidenti con la crescita del bambino. [orpha.net]

  Le anomalie scheletriche tipiche della Sindrome di Morquio comprendono il nanismo con tronco corto, la platispondilia, l'ipoplasia odontoidea, la cifosi, l'iperlordosi, la scoliosi, la deformazione ovoidale delle vertebre, il ginocchio valgo, i piedi [malattierare.regione.veneto.it]

• Lussazione

  L'iperlassità articolare si accompagna a lussazioni frequenti (anche, ginocchia). [orpha.net]

  […] particolare si osservano alterazioni a carico di: Cranio: macrocefalia, orbite profonde e sella allargata; Colonna vertebrale: gibbo o cifosi dorso-lombare; spesso si verificano complicanze a causa di lesioni spinali; Pelvi: teste femorali piccole, frequente lussazione [docsity.com]

  […] evidente un progressivo arresto della crescita che comporta una importante bassa statura disarmonica (tronco corto e arti normali), coxa valga, deviazione e difficoltà nella deambulazione associate ad importante lassità articolare che spesso determina lussazioni [malattierare.eu]

• Iperlassità

  L'iperlassità articolare si accompagna a lussazioni frequenti (anche, ginocchia). [orpha.net]

• Osteocondrodisplasia

  Lo studio enzimatico consente di escludere altre osteocondrodisplasie. [orpha.net]

• Faccia grossolana

  Tipicamente, i sintomi includono statura ridotta, capigliatura folta, rigidità articolare e lineamenti del volto grossolani. La diagnosi si basa sui sintomi e sugli esiti dell’esame obiettivo e degli esami del sangue. [msdmanuals.com]

  Sono comunemente presenti delle caratteristiche inusuali del viso (lineamenti grossolani, prognatismo, e bocca larga) (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition). [malattierare.regione.veneto.it]

  Trasmessa con carattere autosomico recessivo, presenta un deficit dell’ enzima a-L-iduronidasi.Clinicamente sono presenti malformazioni scheletriche e somatiche, con il tipico l’aspetto a gargoille: i tratti facciali sono grossolani e grotteschi, le sopracciglia [corriere.it]

  Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della sindrome di Hunter sono: Viso: Lineamenti facciali grossolani, macroglossia, bocca costantemente aperta; Sistema respiratorio: Affezioni frequenti del tratto respiratorio, apnea notturna, ostruzione [shireitalia.it]

• Collo corto

  Il coinvolgimento delle ossa e delle articolazioni nella malattia porta a una bassa statura (con tronco corto, arti normali e un'altezza che si stabilizza intorno a 120 cm), deviazione dei polsi, petto carenato, collo corto, gibbo, scoliosi, ginocchia [ospedalebambinogesu.it]

  Facies La tipica manifestazione estetica della patologia è la facies lunare; nei casi più gravi, si presenta con macrocefalia e collo corto, ingrossamento della lingua, ispessimento di labbra, lobi dell’orecchio e del sopracciglio. [docsity.com]

• Epatomegalia

  I sintomi extra-scheletrici comprendono i problemi respiratori, l'epatomegalia, le valvulopatie, la sordità e le opacità corneali. L'intelligenza è normale. [orpha.net]

  Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia [malattierare.toscana.it]

  Le manifestazioni extrascheletriche della Sindrome di Morquio possono comprendere i deficit di udito, l'epatomegalia, l'ostruzione delle vie aeree superiori, le lesioni valvolari cardiache, denti piccoli con smalto abnormemente sottile e frequente formazione [malattierare.regione.veneto.it]

• Bassa statura

  MPS IV è caratterizzata da displasia scheletrica (differente dalle disostosi multiple delle suddette forme), lassità ligamentosa, ipoplasia dentaria e bassa statura, senza disturbi cognitivi. [malattierare.toscana.it]

  L’esordio avviene durante l’infanzia e causa deformità scheletriche e bassa statura, ispessimento di alcune valvole cardiache e opacità della cornea. [healthdesk.it]

  Il coinvolgimento delle ossa e delle articolazioni nella malattia porta a una bassa statura (con tronco corto, arti normali e un'altezza che si stabilizza intorno a 120 cm), deviazione dei polsi, petto carenato, collo corto, gibbo, scoliosi, ginocchia [ospedalebambinogesu.it]

  I sintomi principali sono difetti di crescita, deformità scheletriche, insufficienza cardiaca, malfunzionamento di fegato e milza, deficit cognitivi, ma possono manifestarsi anche opacità della cornea, bassa statura, ernie. [telethon.it]

• Dismorfismi facciali

  Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia [malattierare.toscana.it]

  In generale, l’intero spettro sintomatologico della MPS I comprende: ritardo psicomotorio, deformità scheletriche, dismorfismi facciali, ernie (principalmente inguinali e/o ombelicali), irsutismo, opacità corneale, organomegalia, manifestazioni cardiache [irib.cnr.it]

• Caduta

  […] porta a una bassa statura (con tronco corto, arti normali e un'altezza che si stabilizza intorno a 120 cm), deviazione dei polsi, petto carenato, collo corto, gibbo, scoliosi, ginocchia valghe, ipermobilità articolare, andatura incerta con frequenti cadute [ospedalebambinogesu.it]

Il riconoscimento precoce e un’esperta diagnosi sono indispensabili per facilitare il trattamento immediato e la prevenzione delle complicanze cliniche. [osservatoriomalattierare.it]

Trattamento mucopolisaccaridosi tipo IV I metodi efficaci non sono sviluppati. La terapia sintomatica viene eseguita. Il farmaco per la terapia enzimatica sostitutiva è in fase di sviluppo e sta attraversando l'II stadio degli studi clinici. [it-m.iliveok.com]

Ci sono diversi approcci studiati per il trattamento della malattia di Sanfilippo. Mentre la causa della malattia è abbastanza chiara, il trattamento della sindrome presenta ancora notevoli sfide da combattere nel campo della ricerca. [docsity.com]

Dato che il trapianto allogenico di midollo osseo non è efficace sui sintomi scheletrici, il trattamento è sintomatico (protesi, chirurgia, consolidamento del collo attraverso la fusione delle vertebre). [orpha.net]

AGENZIA ITALIANA DEL FARMACO DETERMINA 16 febbraio 2017 Esclusione del medicinale elosulfase alfa (Vimizim) come «terapia enzimatica sostitutiva (ERT) per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo IV A (MPS IV A, Sindrome di Morquio A)» dall'elenco [gazzettaufficiale.it]

La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico, che può permettere ai pazienti di sopravvivere fino ai 50 anni. [orpha.net]

[modifica | modifica wikitesto] Nonostante molti individui si sentano relativamente bene durante il decorso patologico, la prognosi è purtroppo infausta: la morte può sopraggiungere subito, provocando un decesso fetale ed un conseguente aborto. [it.wikipedia.org]

Test di screening prenatale Basato sui sintomi e un esame Radiografie ossee Talvolta, esami di diagnostica per immagini e altre analisi del sangue La prognosi dipende dal tipo di mucopolisaccaridosi. È possibile avere un’aspettativa di vita normale. [msdmanuals.com]

[…] sindrome di Sanfilippo” Project Work di: Colapinto Natalia Giovanna 0660888 Messina Alessia 0660874 Vivere “oltre” una malattia rara: La sindrome di Sanfilippo ♦ Introduzione ♦ Le mucopolisaccaridosi ♦ La sindrome di Sanfilippo: definizione e incidenza ♦ Eziologia [docsity.com]

Epidemiologia La malattia si presenta nella popolazione con un’incidenza di 1-2 bambini ogni 100.000 nati; poiché si trasmette per via autosomica recessiva, si stima che la probabilità che la patologia si manifesti in soggetti consanguinei è maggiore [docsity.com]

[…] di Montecchio, per il Santo Patrono garantite le attività urgenti come nei giorni festivi Eventi e congressi 22/12/22 La chirurgia ortopedica nel bambino con pci: il complesso tibiotarsica-piede 18/11/22 Conoscere le malattie neuromuscolari 12/11/22 Prevenzione [ausl.re.it]

La prevenzione e il trattamento delle complicanze è parte integrante della gestione dei bambini con questa malattia e richiede il coinvolgimento di più specialisti, coordinati da un medico esperto nella cura di pazienti con problemi medici complessi [ospedalebambinogesu.it]

Il riconoscimento precoce e un’esperta diagnosi sono indispensabili per facilitare il trattamento immediato e la prevenzione delle complicanze cliniche. [osservatoriomalattierare.it]

Diagnosi e prevenzione[modifica | modifica wikitesto] La malattia può essere già riconosciuta quando l'individuo deve ancora nascere. [it.wikipedia.org]