I sintomi di presentazione della patologia possono includere l'iperattivita accompagnata da comportamenti aggressivi, ritardo dello sviluppo, capelli spessi e ruvidi, irsutismo, disordini del sonno, e lieve epatosplenomegalia. [malattierare.regione.veneto.it]

• Splenomegalia

  Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia [malattierare.toscana.it]

  Sono sempre presenti epatomegalia e splenomegalia, ossia l'ingrossamento del fegato e della milza, e un ritardo delle sviluppo psicomotorio di media-grave entità. [it.wikipedia.org]

• Cardiomegalia

  Possono essere riscontrati, inoltre, soffi cardiaci, valvulopatie e cardiomegalia, causa frequente di morte. [4pediatriapa.blogspot.com]

• Deterioramento mentale

  È caratterizzata da grave e rapido deterioramento mentale. [orpha.net]

  La mucopolisaccaridosi 3 comporta un grave e rapido deterioramento mentale. [telethon.it]

  È caratterizzata da grave e rapido deterioramento mentale. I primi sintomi compaiono tra i 2 e i 4 anni, con disturbi del comportamento (ipercinesia, aggressività ) e deterioramento mentale, disturbi del sonno e dismorfismi molto lievi. [laboratoriogenoma.eu]

  È caratterizzata da grave e rapido deterioramento mentale. La malattia è sottodiagnosticata (in quanto i dismorfismi di solito sono molto lievi);…” Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. [imalatiinvisibili.it]

• Disturbi del sonno

  I primi sintomi compaiono tra i 2 e i 4 anni, con disturbi del comportamento (ipercinesia, aggressività ) e deterioramento mentale, disturbi del sonno e dismorfismi molto lievi. [laboratoriogenoma.eu]

  Il disturbo del comportamento si manifesta con aggressività, irrequietezza, iperattività, grave disturbo del sonno che perpetua ulteriormente il disturbo del comportamento perché un bambino che non dorme sarà inevitabilmente più nervoso. [nostrofiglio.it]

  I primi sintomi compaiono tra i 2 e i 4 anni, con disturbi del comportamento (ipercinesia, aggressività) e deterioramento mentale, disturbi del sonno e dismorfismi molto lievi. [orpha.net]

  I primi sintomi compaiono tra i 2 e i 4 anni di vita, con disturbi del comportamento (ipercinesia, aggressività), disturbi del sonno, deterioramento mentale e lievissimi dismorfismi. [telethon.it]

• Convulsione

  Nelle fasi successive del disturbo le persone possono sviluppare convulsioni e disturbi del movimento. [sismed-it.com]

  Le convulsioni spesso insorgono dopo i 10 anni. [laboratoriogenoma.eu]

  Le convulsioni spesso insorgono dopo i 10 anni. Inoltre sono stati descritti alcuni pazienti con forme attenuate. [orpha.net]

  Intorno ai 10 anni si ha in genere la perdita delle capacità motorie e problemi di comunicazione, mentre in seguito possono verificarsi convulsioni. Alcuni pazienti, però, mostrano forme attenuate della malattia. [telethon.it]

• Ritardo dello sviluppo

  I sintomi di presentazione della patologia possono includere l'iperattivita accompagnata da comportamenti aggressivi, ritardo dello sviluppo, capelli spessi e ruvidi, irsutismo, disordini del sonno, e lieve epatosplenomegalia. [malattierare.regione.veneto.it]

  Quando si manifesta «I primi segni della malattia possono comparire già intorno ai 2-3 anni, età nella quale i genitori potrebbero notare un difetto della crescita, un ritardo nello sviluppo psicomotorio o un ingrossamento del fegato » specifica Brunetti-Pierri [ok-salute.it]

  Tra questi: le vie aeree, le orecchie, gli occhi, i tratti del viso (con lineamenti caratteristici), lo scheletro e le articolazioni, il fegato, la milza, il cuore e a volte il cervello, causando organomegalia, deficit cognitivi e ritardo nello sviluppo [osservatorioterapieavanzate.it]

  Sono sempre presenti epatomegalia e splenomegalia, ossia l'ingrossamento del fegato e della milza, e un ritardo delle sviluppo psicomotorio di media-grave entità. [it.wikipedia.org]

• Iperattività

  Terapia psicomotoria, logopedia e nella fase caratterizzata dall'iperattività si somministrano - sotto l'indicazione dei neuropsichiatri infantili - farmaci che possano contenere l'aggressività, l'iperattività e i disturbi del sonno. [nostrofiglio.it]

  Sono comuni disturbi del sonno, insonnia, gravi problemi comportamentali che possono includere scarsa attenzione, iperattivita incontrollabile, carattere capriccioso, comportamenti distruttivi, e aggressivita fisica. [malattierare.regione.veneto.it]

  Soprattutto a partire dai due anni emergono iperattività e comportamenti aggressivi. Con il deterioramento neurologico sono compromesse anche le abilità sociali (rielaborazione di R.V. da O’Brien e Yule, 1995) [disabilitaintellettive.it]

  Chi è colpito da questo disturbo, infatti, può presentare gravi sintomi neurologici, come demenza progressiva, comportamenti aggressivi, iperattività, convulsioni, sordità, perdita di visione e insonnia. [sismed-it.com]

  […] sembra in grado da solo di giustificare altri sintomi della malattia che si manifestano più precocemente rispetto alla neurodegenerazione: sintomi comportamentali analoghi a quelli che si possono manifestare in disturbi dello spettro autistico quali iperattività [cnr.it]

• Rigidità articolare

  Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. Sono anche presenti ernie e sindrome del tunnel carpale. [4pediatriapa.blogspot.com]

  Tipicamente, i sintomi includono statura ridotta, capigliatura folta, rigidità articolare e lineamenti del volto grossolani. La diagnosi si basa sui sintomi e sugli esiti dell’esame obiettivo e degli esami del sangue. [msdmanuals.com]

  L'interessamento scheletrico e minimo, con lieve disostosi multipla, statura normalmente adeguata all'eta, presenza di lieve rigidita articolare che raramente determina una riduzione della funzione. [malattierare.regione.veneto.it]

  Comprendono: rigidità articolare, opacità corneali, sindrome del tunnel carpale, lievi alterazioni scheletriche, anomalie della valvola aortica. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Clinica: sintomatologia Il quadro sintomatologico della malattia di Sanfilippo si rende evidente verso i 2-4 anni con ritardo di crescita, rigidità articolare a livelo di mani e spalle con caratteristiche mani ad artiglio, progressiva scoliosi, facies [docsity.com]

• Macrocefalia

  Facies La tipica manifestazione estetica della patologia è la facies lunare; nei casi più gravi, si presenta con macrocefalia e collo corto, ingrossamento della lingua, ispessimento di labbra, lobi dell’orecchio e del sopracciglio. [docsity.com]

  Può essere presente una mielopatia che esita dalla pachimeningite cervicale, dalla macrocefalia e dall’idrocefalo. Un sintomo importante è l’insorgenza di una progressiva e ingravescente sordità. La forma lieve può a volte rimanere asintomatica. [4pediatriapa.blogspot.com]

• Epatosplenomegalia

  Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. Sono anche presenti ernie e sindrome del tunnel carpale. [4pediatriapa.blogspot.com]

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Il fenotipo è variabile ma è possibile riconoscere caratteristiche cliniche comuni, tra le quali particolare importanza rivestono la distosi multipla, l’epatosplenomegalia, il ritardo mentale e le inclusioni granulari nei leucociti polimorfonucleati. [starbene.it]

  I sintomi di presentazione della patologia possono includere l'iperattivita accompagnata da comportamenti aggressivi, ritardo dello sviluppo, capelli spessi e ruvidi, irsutismo, disordini del sonno, e lieve epatosplenomegalia. [malattierare.regione.veneto.it]

  La differenziazione da questa si deve allo studioso Harris, il quale constatò la presenza di notevoli quantità di eparan-solfato nelle urine di una bambina con epatosplenomegalia. [docsity.com]

• Epatomegalia

  Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia [malattierare.toscana.it]

  In questo caso, i pazienti appaiono mentalmente ritardati, presentano disostosi multiple, bassa statura, alterazioni cardiache, ernie ed epatomegalia. [4pediatriapa.blogspot.com]

  I sintomi extra-scheletrici comprendono: problemi respiratori, epatomegalia, valvulopatie, sordità, opacità corneale. La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico: la sopravvivenza può raggiungere i 50 anni. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Sono sempre presenti epatomegalia e splenomegalia, ossia l'ingrossamento del fegato e della milza, e un ritardo delle sviluppo psicomotorio di media-grave entità. [it.wikipedia.org]

• Irsutismo

  I più frequenti sono: lineamenti del viso grossolani (con il passare del tempo), irsutismo, sordità, infezioni respiratorie, diarrea. Sono frequenti difficoltà nell’equilibrio (con cadute). [disabilitaintellettive.it]

  Mucopolisaccaridosi III Insieme di alterazioni congenite, di tipo autosomico recessivo, che interessano il metabolismo dei mucopolisaccaridi e che sono caratterizzate da inespressività del volto, irsutismo, modesta disostosi multipla e ritardo mentale [starbene.it]

  I sintomi di presentazione della patologia possono includere l'iperattivita accompagnata da comportamenti aggressivi, ritardo dello sviluppo, capelli spessi e ruvidi, irsutismo, disordini del sonno, e lieve epatosplenomegalia. [malattierare.regione.veneto.it]

  […] mucopolisaccaridosi risultano le anomalie scheletriche e somatiche.In un primo tempo, è evidenziabile il ritardo mentale con diminuito rendimento dal punto di vista scolastico e solo più tardi si evidenziano l’epatosplenomegalia, i tratti grossolani facciali, l’ [4pediatriapa.blogspot.com]

  Si manifesta con: deformità scheletriche, ritardo psicomotorio, opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, irsutismo. Dopo il secondo anno d’età, può insorgere idrocefalo. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Ipertricosi

  […] assottigliate, le ossa frontali sono spesso protuberanti sono altresì presenti opacità corneale, gibbosità lombare, mani ad artiglio, ernie inguinali e ombelicali, ispessimento leptomeningeo, presenza di cisti aracnoidee, idrocefalo, epatosplenomegalia, ipertricosi [4pediatriapa.blogspot.com]

• Ritardo dello sviluppo

  I sintomi di presentazione della patologia possono includere l'iperattivita accompagnata da comportamenti aggressivi, ritardo dello sviluppo, capelli spessi e ruvidi, irsutismo, disordini del sonno, e lieve epatosplenomegalia. [malattierare.regione.veneto.it]

  Quando si manifesta «I primi segni della malattia possono comparire già intorno ai 2-3 anni, età nella quale i genitori potrebbero notare un difetto della crescita, un ritardo nello sviluppo psicomotorio o un ingrossamento del fegato » specifica Brunetti-Pierri [ok-salute.it]

  Tra questi: le vie aeree, le orecchie, gli occhi, i tratti del viso (con lineamenti caratteristici), lo scheletro e le articolazioni, il fegato, la milza, il cuore e a volte il cervello, causando organomegalia, deficit cognitivi e ritardo nello sviluppo [osservatorioterapieavanzate.it]

  Sono sempre presenti epatomegalia e splenomegalia, ossia l'ingrossamento del fegato e della milza, e un ritardo delle sviluppo psicomotorio di media-grave entità. [it.wikipedia.org]

• Dismorfismi facciali

  Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia [malattierare.toscana.it]

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Ernia inguinale

  Si manifestano dalla nascita con ispessimento diffuso della cute, comparsa di noduli voluminosi, rosa o violacei, sulle spalle, deformazione della facies, lingua ingrossata, ernia inguinale o ombelicale, coinvolgimento delle vertebre e delle ossa del [starbene.it]

• Ritardo mentale progressivo

  “Mucopolisaccaridosi caratterizzata da escrezione urinaria di eparan solfato, ritardo mentale progressivo, lieve nanismo ed altre anomalie scheletriche. [docsity.com]

• Comportamento aggressivo

  Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico. Soprattutto a partire dai due anni emergono iperattività e comportamenti aggressivi. [disabilitaintellettive.it]

  Chi è colpito da questo disturbo, infatti, può presentare gravi sintomi neurologici, come demenza progressiva, comportamenti aggressivi, iperattività, convulsioni, sordità, perdita di visione e insonnia. [sismed-it.com]

  I sintomi di presentazione della patologia possono includere l'iperattivita accompagnata da comportamenti aggressivi, ritardo dello sviluppo, capelli spessi e ruvidi, irsutismo, disordini del sonno, e lieve epatosplenomegalia. [malattierare.regione.veneto.it]

• Diarrea

  I più frequenti sono: lineamenti del viso grossolani (con il passare del tempo), irsutismo, sordità, infezioni respiratorie, diarrea. Sono frequenti difficoltà nell’equilibrio (con cadute). [disabilitaintellettive.it]

  Rimane inspiegata la diarrea ricorrente e a volte grave, ma solitamente migliora nei bambini piu grandi. Lo sviluppo del linguaggio e solitamente ritardato, con poverta di contenuti e di articolazione; alcuni pazienti non imparano mai a parlare. [malattierare.regione.veneto.it]

  […] scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia, ernie inguinali ed ombelicali, diarrea [malattierare.toscana.it]

• Ingrossamento del fegato

  Quando si manifesta «I primi segni della malattia possono comparire già intorno ai 2-3 anni, età nella quale i genitori potrebbero notare un difetto della crescita, un ritardo nello sviluppo psicomotorio o un ingrossamento del fegato » specifica Brunetti-Pierri [ok-salute.it]

  Comune è l'ingrossamento del fegato e della milza. Nel tempo si osserva una modificazione dei tratti del viso che diventano "grossolani" e conferiscono un aspetto caratteristico del volto. [ospedalebambinogesu.it]

  Sono sempre presenti epatomegalia e splenomegalia, ossia l'ingrossamento del fegato e della milza, e un ritardo delle sviluppo psicomotorio di media-grave entità. [it.wikipedia.org]

La notizia è stata resa nota da Abeona Therapeutics, azienda sviluppatrice del trattamento. Leggi tutto... [osservatoriomalattierare.it]

Dopo un trattamento chemioterapico per “fare spazio” alle cellule modificate nell’organismo, avviene la reinfusione. [osservatorioterapieavanzate.it]

La ricerca di terapie è il tema di questa conferenza, che si focalizza sulla ricerca innovativa nel trattamento delle mucopolisaccaridosi. [it.glosbe.com]

La sostanziale differenza tra i due trattamenti è che la terapia enzimatica sostituiva non è in grado di raggiungere il sistema nervoso e risulta pertanto inefficace per la cura dei sintomi neurologici delle mucopolisaccaridosi. [ospedalebambinogesu.it]

Cure e trattamenti Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Sanfilippo né terapie approvate per invertirne gli effetti. Gli approcci attuali implicano la collaborazione tra gli specialisti per gestire sintomi specifici della malattia. [sismed-it.com]

La prognosi è sfavorevole; la maggior parte dei casi con sottotipo IIIA muore alla fine della seconda decade di vita. Sono state osservate sopravvivenze più lunghe (30/40 anni) nei sottotipi B e D. [orpha.net]

Test di screening prenatale Basato sui sintomi e un esame Radiografie ossee Talvolta, esami di diagnostica per immagini e altre analisi del sangue La prognosi dipende dal tipo di mucopolisaccaridosi. È possibile avere un’aspettativa di vita normale. [msdmanuals.com]

In campo mondiale, associazioni come Telethon, si impegnano quotidianamente sullo studio di nuove frontiere che portino ad un miglioramento della prognosi. [docsity.com]

[…] sindrome di Sanfilippo” Project Work di: Colapinto Natalia Giovanna 0660888 Messina Alessia 0660874 Vivere “oltre” una malattia rara: La sindrome di Sanfilippo ♦ Introduzione ♦ Le mucopolisaccaridosi ♦ La sindrome di Sanfilippo: definizione e incidenza ♦ Eziologia [docsity.com]

[…] australiano[6] stima così l'incidenza delle 4 varianti della Sindrome di Sanfilippo: Tipo di Sindrome di Sanfilippo Incidenza approssimata Percentuale di casi A 1 su 100.000[6] 60% B 1 su 200.000[6] 30% C 1 su 1.500.000[6] 4% D 1 su 1.000.000[6] 6% Eziologia [it.wikipedia.org]

Epidemiologia La malattia si presenta nella popolazione con un’incidenza di 1-2 bambini ogni 100.000 nati; poiché si trasmette per via autosomica recessiva, si stima che la probabilità che la patologia si manifesti in soggetti consanguinei è maggiore [docsity.com]

[…] rilevando che il difetto di attività enzimatica non comporta solo l'accumulo di un particolare glicosaminoglicano, l'eparansolfato, ma anche di una metabolita secondario, il dermatansolfato, che raggiunge livelli da tre a cinque volte il normale.[5] Epidemiologia [it.wikipedia.org]

Vi è in Italia un forte difetto di conoscenza della popolazione in generale, ma anche nell’ambito degli operatori sanitari, psicopedagogici e sociali, sulla malattia, sulle modalità e sui centri di diagnosi, sulle possibilità di prevenzione e di cura [superando.it]

La prevenzione e il trattamento delle complicanze sono parte integrante della gestione dei pazienti con queste malattie e richiedono il coinvolgimento di più specialisti (ortopedici, fisiatri, fisioterapisti e terapisti occupazionali, cardiologi, oculisti [ospedalebambinogesu.it]

L’informazione riveste un ruolo fondamentale di prevenzione, eccezionalmente a supporto di una corretta educazione terapeutica. [docsity.com]