Area Abbonati Login Password Home Presentazione Comitato Scientifico Video Norme Editoriali Archivio Abbonamento Newsletter I più letti Percorsi diagnostico-terapeutici nella cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro di Alessandro Zorzi et. al. [giornaledicardiologia.it]

[…] possono raggiungere dai link qui sotto sono presentati i più importanti e significativi studi clinici realizzati dagli associati AOOI Screening delle mucopolisaccaridosi in pazienti pediatrici sottoposti a tonsillectomia, adenoidectomia e miringotomia Presentazione [aooi.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Sviluppo cognitivo. Ritardo di diversa intensità nella grande maggioranza dei soggetti. Difficoltà attentive. Sviluppo comunicativo e linguistico. Tendenzialmente inferiore alle prestazioni cognitive. [disabilitaintellettive.it]

  Un quadro clinico caratterizzato da ritardo dello sviluppo psicomotorio associato o meno ad altre anomalie costituisce spesso un difficile problema diagnostico. [malattierare.aou.udine.it]

  Quando si manifesta «I primi segni della malattia possono comparire già intorno ai 2-3 anni, età nella quale i genitori potrebbero notare un difetto della crescita, un ritardo nello sviluppo psicomotorio o un ingrossamento del fegato » specifica Brunetti-Pierri [ok-salute.it]

  Sintomatologia [ modifica | modifica wikitesto ] I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci [it.wikipedia.org]

• Collo corto

  Non è caratteristicamente presente ritardo mentale, mentre le alterazioni scheletriche compaiono già nel 1° anno, con marcato nanismo, petto carenato, lassità legamentosa, ginocchio a scatto nel movimento articolare, collo corto, sordità neurosensoriale [4pediatriapa.blogspot.com]

• Irsutismo

  Inoltre possono esserci: lineamenti del volto grossolani, fronte prominente, deficit uditivi, otite media, irsutismo, infezioni respiratorie ricorrenti, cardiopatia. [disabilitaintellettive.it]

  Altri segni clinici sono opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassa statura, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo. L'esame radiologico dello scheletro evidenzia segni tipici della disostosi multipla. [orpha.net]

  Altri segni clinici sono opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassa statura, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo. L’esame radiologico dello scheletro evidenzia segni tipici della disostosi multipla. [imalatiinvisibili.it]

  […] mucopolisaccaridosi risultano le anomalie scheletriche e somatiche.In un primo tempo, è evidenziabile il ritardo mentale con diminuito rendimento dal punto di vista scolastico e solo più tardi si evidenziano l’epatosplenomegalia, i tratti grossolani facciali, l’ irsutismo [4pediatriapa.blogspot.com]

  Si manifesta con: deformità scheletriche, ritardo psicomotorio, opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, irsutismo. Dopo il secondo anno d’età, può insorgere idrocefalo. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Dismorfismi facciali

  Altri segni clinici sono opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassa statura, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo. L'esame radiologico dello scheletro evidenzia segni tipici della disostosi multipla. [orpha.net]

  Altri segni clinici sono opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassa statura, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo. L’esame radiologico dello scheletro evidenzia segni tipici della disostosi multipla. [imalatiinvisibili.it]

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Sintomatologia [ modifica | modifica wikitesto ] I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci [it.wikipedia.org]

• Dentista

  I dentisti possono collaborare con i colleghi medici per il riconoscimento e la diagnosi della patologia (l'aspetto radiologico dei denti somiglia all'amelogenesi ipoplastica imperfetta con smalto sottile di normale radiodensità). - altre manifestazioni [morquiob.yolasite.com]

La base giuridica per questi trattamenti è il perseguimento del legittimo interesse del titolare del trattamento (art. 6.1-f del Regolamento). [medicioggi.it]

Trattamento Il trattamento è sintomatico e dovrebbe essere implementato da un team multidisciplinare. In alcuni pazienti si è dimostrato utile il trapianto di cellule staminali ematopoietiche. [imalatiinvisibili.it]

Il trattamento precoce rallenta la progressione della malattia. Tuttavia, non è efficace sulle lesioni neurologiche. [orpha.net]

Criteri di esclusione → Mancata firma del consenso informato da parte dei genitori o tutore o ritiro del consenso alla partecipazione allo studio clinico → Pregresso trattamento o trattamento in corso con terapia enzimatica sostitutiva 1 Pastores GM, [aooi.it]

Costi Il costo del trattamento con Naglazyme è di circa 277.000 euro in età pediatrica (peso medio stimato di 20 kg). Non esistono altri farmaci registrati per l’impiego nel trattamento della mucopolisaccaridosi VI. [informazionisuifarmaci.it]

Le mucopolisaccaridosi sono malattie genetiche metaboliche rare che si possono manifestare già nei primi mesi di vita del bambino la cui prognosi è severa e spesso letale. [umbriadomani.it]

Il trattamento di scelta è la somministrazione di enzimi di cui risultano deficitari, per riuscire a vivere dignitosamente. [7] Prognosi [ modifica | modifica wikitesto ] La prognosi muta a seconda del tipo. [it.wikipedia.org]

La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico: la sopravvivenza può raggiungere i 50 anni. È in fase di sviluppo la terapia con enzima ricombinante diretta verso il tessuto osseo. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

Epidemiologia. È stata stimata una prevalenza inferiore a 1:100.000 nati vivi. Entrambi i sessi sono colpiti in eguale misura. Segni e Sintomi. [bgsalute.it]

Epidemiologia [ modifica | modifica wikitesto ] Colpisce prevalentemente i maschi in età infantile, negli Stati Uniti l'incidenza è di 1 su 25.000 bambini. [it.wikipedia.org]

Vi è in Italia un difetto di conoscenza su queste malattie, sulle modalità e sui centri di diagnosi, sulle possibilità di prevenzione e di cura sintomatica dei malati. [umbriadomani.it]

Documento di consenso e raccomandazioni per la prevenzione cardiovascolare in Italia 2018 di a cura di Massimo Volpe et. al. [giornaledicardiologia.it]

Vi è in Italia un forte difetto di conoscenza della popolazione in generale, ma anche nell’ambito degli operatori sanitari, psicopedagogici e sociali, sulla malattia, sulle modalità e sui centri di diagnosi, sulle possibilità di prevenzione e di cura [superando.it]