La diagnosi è stabilita comunemente fra 4 e 18 mesi dell'età, come l'infante può sembrare normale alla nascita (o alla presentazione con le ernie inguinali o ombelicali soltanto). [news-medical.net]

Per alcuni dei bambini affetti con meno di 1 anno di vita, la presentazione della patologia e stata una miocardiopatia fatale, con conferma autoptica di fibroelastosi endocardica. [malattierare.regione.veneto.it]

• Ritardo dello sviluppo

  La maggior parte dei bambini affetti sviluppa delle limitate capacita linguistiche, a causa del ritardo dello sviluppo, della perdita di udito cronica, e dell'ingrossamento della lingua. [malattierare.regione.veneto.it]

  Si tratta di una malattia rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata da deformità scheletriche e ritardo dello sviluppo motorio. [orpha.net]

• Faccia grossolana

  A partire dal primo anno di vita i pazienti presentano anomalie muscolo-scheletriche di diversa gravità, con bassa statura e disostosi multiple, cifosi toraco-lombare, lineamenti del viso progressivamente sempre più grossolani, cardiomiopatia, anomalie [orpha.net]

  La diagnosi di Sindrome di Hurler viene fatta solitamente tra i 4 e i 18 mesi di vita; e suggestiva la combinazione di deformita ossee, ricorrenti infezioni respiratorie e nasali, ernie inguinali ed ombelicali, lineamenti facciali grossolani, epatosplenomegalia [malattierare.regione.veneto.it]

• Bassa statura

  A partire dal primo anno di vita i pazienti presentano anomalie muscolo-scheletriche di diversa gravità, con bassa statura e disostosi multiple, cifosi toraco-lombare, lineamenti del viso progressivamente sempre più grossolani, cardiomiopatia, anomalie [orpha.net]

  Sindrome Shprintzen-Goldberg Sindrome di Sialidosi tipo 2 Siewert Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel Sindrome di Sindrome Ulnare-Mammaria Sindrome del 5° dito Sly Sindrome di Smith-Lemli-Opitz Sindrome Smith-Lemli-Opitz Sindrome di Stenosi laringotracheale, bassa [malattierare.marionegri.it]

• Irsutismo

  Altri sintomi sono l'organomegalia, le ernie e l'irsutismo. [orpha.net]

  Altri sintomi sono l’organomegalia, le ernie e l’irsutismo. [imalatiinvisibili.it]

  […] e ipertricosi Irsutismo endocrino Irsutismo da farmaci Irsutismo idiopatico Ipertricosi familiare (descritta nel 1572 dal medico bolognese Ulisse Aldrovandi) Ipertricosi lanuginosa acquisita (descritta nel 1865 da Turner) Ipertricosi localizzata (es. [ildermatologorisponde.it]

• Macroglossia

  Malformazioni Respiratorie Congenite CLASSIFICAZIONE DELLE MALFORMAZIONI RESPIRATORIE CONGENITE Ricerca per Categoria Atresia delle coane Macroglossia Anomalie laringee Anomalie tracheali Anomalie bronchiali Cisti congenite polmonari Sequestro polmonare [malattierare.marionegri.it]

  […] della lingua urente o burning tongue) Amartoma linguale (descritto nel 1945 dai medici americani Carl Stamm e Robert Tauber) MALToma (linfoma del tessuto linfatico delle mucose descritto nel 1983 dai patologi inglesi Peter Isaacson e Dennis Wright) Macroglossia [ildermatologorisponde.it]

Presa in carico e trattamento La presa in carico è multidisciplinare. [orpha.net]

trattamento della mucopolisaccaridosi I. [storiadellamedicina.net]

Storia Naturale della Sindrome di Rett 5202: Protocollo Clinico di Storia Naturale della Sindrome di Prader-Willi e dell'Obesità Morbosa precoce 5203: Protocollo di Storia Naturale della Sindrome di Angelman 5204: Efficacia di una Sperimentazione di un Trattamento [rarediseasesnetwork.org]

Trattamento mucopolisaccaridosi tipo IV I metodi efficaci non sono sviluppati. La terapia sintomatica viene eseguita. Il farmaco per la terapia enzimatica sostitutiva è in fase di sviluppo e sta attraversando l'II stadio degli studi clinici. [it.iliveok.com]

Prognosi Il decesso avviene spesso nella prima decade di vita, a causa di gravi complicazioni cardiache e respiratorie. Tuttavia, la ERT e il HSCT possono migliorare l'aspettativa di vita. [orpha.net]

Esiste una predisposizione genetica a produrre anti... 24 Giu 2017 Pemfigoide benigno delle mucose (con o senza interessamento oculare) EZIOLOGIA Malattia bollosa autoimmune. [imalatiinvisibili.it]

[…] congenita al dolore con anidrosi, descritta nel 1951 dal medico giapponese Nishida) Penoscrotodinia disestesica di Markos o DPSD (descritta nel 2011 dal medico americano Atef Rizk Markos come dysaesthetic penoscrotodynia) Alterazioni cutanee in sindromi di eziologia [ildermatologorisponde.it]

Epidemiologia La malattia si trova in tutto il mondo, la frequenza media della malattia nella popolazione è di 1 ogni 40.000 nati vivi. [it.iliveok.com]

Descritta per la prima nel 1985, è una causa di ritenz... 25 Giu 2017 Sindrome di Fryns Malformazioni congenite Epidemiologia Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. [imalatiinvisibili.it]