• Opacità corneale

  Sono inoltre coinvolti: Il cuore con alterazioni delle valvole cardiache e raramente, cardiomiopatia ipertrofica; L'occhio (opacità corneale); L'udito (abbassamento dell'udito o ipoacusia). [ospedalebambinogesu.it]

  I sintomi extra-scheletrici comprendono i problemi respiratori, l'epatomegalia, le valvulopatie, la sordità e le opacità corneali. L'intelligenza è normale. [orpha.net]

  In generale, l’intero spettro sintomatologico della MPS I comprende: ritardo psicomotorio, deformità scheletriche, dismorfismi facciali, ernie (principalmente inguinali e/o ombelicali), irsutismo, opacità corneale, organomegalia, manifestazioni cardiache [irib.cnr.it]

• Problema respiratorio

  I sintomi extra-scheletrici comprendono i problemi respiratori, l'epatomegalia, le valvulopatie, la sordità e le opacità corneali. L'intelligenza è normale. [orpha.net]

• Mielopatia

  16 APR - La Mucopolisaccaridosi di tipo IVA (conosciuta anche come Malattia di Morquio) è una malattia genetica rar del metabolismo dei mucopolisaccaridi caratterizzata da anomalie scheletriche, instabilità articolare, sviluppo di mielopatia cervicale [quotidianosanita.it]

• Osteocondrodisplasia

  Lo studio enzimatico consente di escludere altre osteocondrodisplasie. [orpha.net]

• Iperlassità

  L'iperlassità articolare si accompagna a lussazioni frequenti (anche, ginocchia). [orpha.net]

• Epatomegalia

  Altre manifestazioni extra-scheletriche possono essere aumento delle dimensioni del fegato (epatomegalia), difetti delle valvole cardiache, sordità, opacità della cornea e conseguente compromissione della vista, anomalie dentali. [telethon.it]

  I sintomi extra-scheletrici comprendono i problemi respiratori, l'epatomegalia, le valvulopatie, la sordità e le opacità corneali. L'intelligenza è normale. [orpha.net]

  Sistema scheletrico: Sindrome del tunnel carpale, rigidità articolare, bassa statura, deformazioni ossee; Sistema visivo: Grave degenerazione della retina; Sistema uditivo: Progressivo deterioramento dell'udito per le infezioni delle vie aeree; Visceri: Epatomegalia [takeda.com]

• Infezione ricorrente

  Oltre allo scheletro, la malattia coinvolge anche il cuore (cardiopatia valvolare), l'occhio (opacità corneale), l'udito (sordità) e le vie aeree (ipertrofia adeno-tonsillare, infezioni ricorrenti, ostruzione delle vie aeree, apnee del sonno, restringimento [ospedalebambinogesu.it]

• Sangue nelle feci

  La diagnosi si basa sui sintomi e sugli esiti dell’esame obiettivo e degli esami del sangue. Anche se è possibile un’aspettativa di vita normale, alcuni tipi causano la morte prematura. [msdmanuals.com]

  […] del sangue e della pelle). [telethon.it]

  Inizialmente Jaber viene sottoposto a numerosi esami del sangue e strumentali per confermare che sia idoneo a ricevere il trattamento sperimentale. [malattierare.gov.it]

  La diagnosi di sindrome di Morquio A si basa sul riscontro di un aumento dei mucopolisaccaridi nelle urine, del difetto dell'attività dell'enzima N-acetilgalattosamina 6-solfatasi (GALNS) su un prelievo di sangue circolante (leucociti) o su gocce di sangue [ospedalebambinogesu.it]

• Ingrossamento del fegato

  Comune è l'ingrossamento del fegato e della milza. Nel tempo si osserva una modificazione dei tratti del viso che diventano "grossolani" e conferiscono un aspetto caratteristico del volto. [ospedalebambinogesu.it]

Il riconoscimento precoce e un’esperta diagnosi sono indispensabili per facilitare il trattamento immediato e la prevenzione delle complicanze cliniche. [osservatoriomalattierare.it]

La ERT è invece rivolta verso tutti i pazienti che mostrano significativi benefici da tale trattamento. Si è visto che prima si inizia il trattamento, maggiori sono i benefici evidenziati. [irib.cnr.it]

I genitori ricordano ancora il momento in cui hanno sentito parlare per la prima volta di questo trattamento sperimentale. [malattierare.gov.it]

La sostanziale differenza tra i due trattamenti è che la terapia enzimatica sostituiva non è in grado di raggiungere il sistema nervoso e risulta pertanto inefficace per la cura dei sintomi neurologici delle mucopolisaccaridosi. [ospedalebambinogesu.it]

Cure e trattamenti Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Sanfilippo né terapie approvate per invertirne gli effetti. Gli approcci attuali implicano la collaborazione tra gli specialisti per gestire sintomi specifici della malattia. [sismed-it.com]

[modifica | modifica wikitesto] Nonostante molti individui si sentano relativamente bene durante il decorso patologico, la prognosi è purtroppo infausta: la morte può sopraggiungere subito, provocando un decesso fetale ed un conseguente aborto. [it.wikipedia.org]

Test di screening prenatale Basato sui sintomi e un esame Radiografie ossee Talvolta, esami di diagnostica per immagini e altre analisi del sangue La prognosi dipende dal tipo di mucopolisaccaridosi. È possibile avere un’aspettativa di vita normale. [msdmanuals.com]

La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico, che può permettere ai pazienti di sopravvivere fino ai 50 anni. [orpha.net]

La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico, che può permettere ai pazienti di sopravvivere fino ai 50 anni. Fonte: ORPHANET 16 aprile 2014 © Riproduzione riservata [quotidianosanita.it]

La prevenzione e il trattamento delle complicanze è parte integrante della gestione dei bambini con questa malattia e richiede il coinvolgimento di più specialisti, coordinati da un medico esperto nella cura di pazienti con problemi medici complessi [ospedalebambinogesu.it]

Il riconoscimento precoce e un’esperta diagnosi sono indispensabili per facilitare il trattamento immediato e la prevenzione delle complicanze cliniche. [osservatoriomalattierare.it]

Diagnosi e prevenzione[modifica | modifica wikitesto] La malattia può essere già riconosciuta quando l'individuo deve ancora nascere. [it.wikipedia.org]