Presentazione
Occhi
- Opacità corneale
Sono inoltre coinvolti: Il cuore con alterazioni delle valvole cardiache e raramente, cardiomiopatia ipertrofica; L'occhio (opacità corneale); L'udito (abbassamento dell'udito o ipoacusia). [ospedalebambinogesu.it]
I sintomi extra-scheletrici comprendono i problemi respiratori, l'epatomegalia, le valvulopatie, la sordità e le opacità corneali. L'intelligenza è normale. [orpha.net]
In generale, l’intero spettro sintomatologico della MPS I comprende: ritardo psicomotorio, deformità scheletriche, dismorfismi facciali, ernie (principalmente inguinali e/o ombelicali), irsutismo, opacità corneale, organomegalia, manifestazioni cardiache [irib.cnr.it]
Muscoloscheletricio
- Platispondilia
Le deformità scheletriche (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe) diventano più evidenti con la crescita del bambino. [orpha.net]
Le anomalie scheletriche tipiche della Sindrome di Morquio comprendono il nanismo con tronco corto, la platispondilia, l'ipoplasia odontoidea, la cifosi, l'iperlordosi, la scoliosi, la deformazione ovoidale delle vertebre, il ginocchio valgo, i piedi [malattierare.regione.veneto.it]
Intero corpo
- Disostosi
Il coinvolgimento progressivo delle ossa e delle articolazioni, noto come disostosi multipla, può comportare bassa statura, gibbo (cifosi dorso lombare), scoliosi, ginocchio valgo, progressiva rigidità delle articolazioni delle dita delle mani (mani ad [ospedalebambinogesu.it]
Trattamento
Il riconoscimento precoce e un’esperta diagnosi sono indispensabili per facilitare il trattamento immediato e la prevenzione delle complicanze cliniche. [osservatoriomalattierare.it]
La ERT è invece rivolta verso tutti i pazienti che mostrano significativi benefici da tale trattamento. Si è visto che prima si inizia il trattamento, maggiori sono i benefici evidenziati. [irib.cnr.it]
I genitori ricordano ancora il momento in cui hanno sentito parlare per la prima volta di questo trattamento sperimentale. [malattierare.gov.it]
La sostanziale differenza tra i due trattamenti è che la terapia enzimatica sostituiva non è in grado di raggiungere il sistema nervoso e risulta pertanto inefficace per la cura dei sintomi neurologici delle mucopolisaccaridosi. [ospedalebambinogesu.it]
Cure e trattamenti Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Sanfilippo né terapie approvate per invertirne gli effetti. Gli approcci attuali implicano la collaborazione tra gli specialisti per gestire sintomi specifici della malattia. [sismed-it.com]
Prognosi
[modifica | modifica wikitesto] Nonostante molti individui si sentano relativamente bene durante il decorso patologico, la prognosi è purtroppo infausta: la morte può sopraggiungere subito, provocando un decesso fetale ed un conseguente aborto. [it.wikipedia.org]
Test di screening prenatale Basato sui sintomi e un esame Radiografie ossee Talvolta, esami di diagnostica per immagini e altre analisi del sangue La prognosi dipende dal tipo di mucopolisaccaridosi. È possibile avere un’aspettativa di vita normale. [msdmanuals.com]
La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico, che può permettere ai pazienti di sopravvivere fino ai 50 anni. [orpha.net]
La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico, che può permettere ai pazienti di sopravvivere fino ai 50 anni. Fonte: ORPHANET 16 aprile 2014 © Riproduzione riservata [quotidianosanita.it]
Prevenzione
La prevenzione e il trattamento delle complicanze è parte integrante della gestione dei bambini con questa malattia e richiede il coinvolgimento di più specialisti, coordinati da un medico esperto nella cura di pazienti con problemi medici complessi [ospedalebambinogesu.it]
Il riconoscimento precoce e un’esperta diagnosi sono indispensabili per facilitare il trattamento immediato e la prevenzione delle complicanze cliniche. [osservatoriomalattierare.it]
Diagnosi e prevenzione[modifica | modifica wikitesto] La malattia può essere già riconosciuta quando l'individuo deve ancora nascere. [it.wikipedia.org]